Αποτελέσματα αναζήτησης - Brusco, Alfredo

Περιορισμός αποτελεσμάτων
  1. 1
    Challenging arterial calcification disease associated with rare NT5E gene mutation

    Challenging arterial calcification disease associated with rare NT5E gene mutation από Avruscio, Giampiero, Massussi, Mauro, Adamo, Angelo, Brusco, Alfredo

    Έκδοση 2020
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  2. 2
    A novel case of congenital spinocerebellar ataxia 5: further support for a specific phenotype associated with the p.(Arg480Trp) variant in SPTBN2

    A novel case of congenital spinocerebellar ataxia 5: further support for a specific phenotype associated with the p.(Arg480Trp) variant in SPTBN2 από Zonta, Andrea, Brussino, Alessandro, Dentelli, Patrizia, Brusco, Alfredo

    Έκδοση 2020
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  3. 3
    Deep-intronic ATM mutation detected by genomic resequencing and corrected in vitro by antisense morpholino oligonucleotide (AMO)

    Deep-intronic ATM mutation detected by genomic resequencing and corrected in vitro by antisense morpholino oligonucleotide (AMO) από Cavalieri, Simona, Pozzi, Elisa, Gatti, Richard A, Brusco, Alfredo

    Έκδοση 2013
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  4. 4
    Gene-targeted embryonic stem cells: real-time PCR assay for estimation of the number of neomycin selection cassettes

    Gene-targeted embryonic stem cells: real-time PCR assay for estimation of the number of neomycin selection cassettes από Mancini, Cecilia, Messana, Erika, Turco, Emilia, Brussino, Alessandro, Brusco, Alfredo

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  5. 5
    Mouse brain expression patterns of Spg7, Afg3l1, and Afg3l2 transcripts, encoding for the mitochondrial m-AAA protease

    Mouse brain expression patterns of Spg7, Afg3l1, and Afg3l2 transcripts, encoding for the mitochondrial m-AAA protease από Sacco, Tiziana, Boda, Enrica, Hoxha, Eriola, Pizzo, Riccardo, Cagnoli, Claudia, Brusco, Alfredo, Tempia, Filippo

    Έκδοση 2010
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  6. 6
    Next-Generation Sequencing Advances the Genetic Diagnosis of Cerebral Cavernous Malformation (CCM)

    Next-Generation Sequencing Advances the Genetic Diagnosis of Cerebral Cavernous Malformation (CCM) από Benedetti, Valerio, Canzoneri, Rosalia, Perrelli, Andrea, Arduino, Carlo, Zonta, Andrea, Brusco, Alfredo, Retta, Saverio Francesco

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  7. 7
    A NOVEL CASE OF GREENBERG DYSPLASIA AND GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION ANALYSIS FOR LBR PATHOGENIC VARIANTS: AN INSTRUCTIVE EXAMPLE OF ONE GENE-MULTIPLE PHENOTYPES.

    A NOVEL CASE OF GREENBERG DYSPLASIA AND GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION ANALYSIS FOR LBR PATHOGENIC VARIANTS: AN INSTRUCTIVE EXAMPLE OF ONE GENE-MULTIPLE PHENOTYPES. από Giorgio, Elisa, Sirchia, Fabio, Bosco, Martino, Sobreira, Nara Lygia M., Grosso, Enrico, Brussino, Alessandro, Brusco, Alfredo

    Έκδοση 2018
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  8. 8
    The Emerging Roles of Long Non-Coding RNAs in Intellectual Disability and Related Neurodevelopmental Disorders

    The Emerging Roles of Long Non-Coding RNAs in Intellectual Disability and Related Neurodevelopmental Disorders από Liaci, Carla, Prandi, Lucia, Pavinato, Lisa, Brusco, Alfredo, Maldotti, Mara, Molineris, Ivan, Oliviero, Salvatore, Merlo, Giorgio R.

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  9. 9
    An Enhanced Polymerase Chain Reaction Assay to Detect Pre- and Full Mutation Alleles of the Fragile X Mental Retardation 1 Gene

    An Enhanced Polymerase Chain Reaction Assay to Detect Pre- and Full Mutation Alleles of the Fragile X Mental Retardation 1 Gene από Saluto, Alessandro, Brussino, Alessandro, Tassone, Flora, Arduino, Carlo, Cagnoli, Claudia, Pappi, Patrizia, Hagerman, Paul, Migone, Nicola, Brusco, Alfredo

    Έκδοση 2005
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  10. 10
    A New Case of 13q12.2q13.1 Microdeletion Syndrome Contributes to Phenotype Delineation

    A New Case of 13q12.2q13.1 Microdeletion Syndrome Contributes to Phenotype Delineation από Mandrile, Giorgia, Di Gregorio, Eleonora, Calcia, Alessandro, Brussino, Alessandro, Grosso, Enrico, Savin, Elisa, Giachino, Daniela Francesca, Brusco, Alfredo

    Έκδοση 2014
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  11. 11
    New Insights into Potocki-Shaffer Syndrome: Report of Two Novel Cases and Literature Review

    New Insights into Potocki-Shaffer Syndrome: Report of Two Novel Cases and Literature Review από Trajkova, Slavica, Di Gregorio, Eleonora, Ferrero, Giovanni Battista, Carli, Diana, Pavinato, Lisa, Delplancq, Geoffroy, Kuentz, Paul, Brusco, Alfredo

    Έκδοση 2020
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  12. 12
    Functional Characterization and Targeted Correction of ATM Mutations Identified in Japanese Patients with Ataxia-Telangiectasia

    Functional Characterization and Targeted Correction of ATM Mutations Identified in Japanese Patients with Ataxia-Telangiectasia από Nakamura, Kotoka, Du, Liutao, Tunuguntla, Rashmi, Fike, Francesca, Cavalieri, Simona, Morio, Tomohiro, Mizutani, Shuki, Brusco, Alfredo, Gatti, Richard A

    Έκδοση 2011
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  13. 13
    Detection of Large Pathogenic Expansions in FRDA1, SCA10, and SCA12 Genes Using a Simple Fluorescent Repeat-Primed PCR Assay

    Detection of Large Pathogenic Expansions in FRDA1, SCA10, and SCA12 Genes Using a Simple Fluorescent Repeat-Primed PCR Assay από Cagnoli, Claudia, Michielotto, Chiara, Matsuura, Tohru, Ashizawa, Tetsuo, Margolis, Russell L., Holmes, Susan E., Gellera, Cinzia, Migone, Nicola, Brusco, Alfredo

    Έκδοση 2004
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  14. 14
    High frequency of ribosomal protein gene deletions in Italian Diamond-Blackfan anemia patients detected by multiplex ligation-dependent probe amplification assay

    High frequency of ribosomal protein gene deletions in Italian Diamond-Blackfan anemia patients detected by multiplex ligation-dependent probe amplification assay από Quarello, Paola, Garelli, Emanuela, Brusco, Alfredo, Carando, Adriana, Mancini, Cecilia, Pappi, Patrizia, Vinti, Luciana, Svahn, Johanna, Dianzani, Irma, Ramenghi, Ugo

    Έκδοση 2012
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  15. 15
    O056. Migraine as presenting symptom of SLC20A2gene mutations

    O056. Migraine as presenting symptom of SLC20A2gene mutations από Rubino, Elisa, Giorgio, Elisa, Rainero, Innocenzo, Ferrero, Patrizia, Gallone, Salvatore, Govone, Flora, Pinessi, Lorenzo, Orsi, Laura, Duca, Sergio, Brusco, Alfredo

    Έκδοση 2015
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  16. 16
    Novel LRPPRC compound heterozygous mutation in a child with early-onset Leigh syndrome French-Canadian type: case report of an Italian patient

    Novel LRPPRC compound heterozygous mutation in a child with early-onset Leigh syndrome French-Canadian type: case report of an Italian patient από Piro, Ettore, Serra, Gregorio, Antona, Vincenzo, Giuffrè, Mario, Giorgio, Elisa, Sirchia, Fabio, Schierz, Ingrid Anne Mandy, Brusco, Alfredo, Corsello, Giovanni

    Έκδοση 2020
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  17. 17
    Analysis of the DNA methylation pattern of the promoter region of calcitonin gene-related peptide 1 gene in patients with episodic migraine: An exploratory case-control study

    Analysis of the DNA methylation pattern of the promoter region of calcitonin gene-related peptide 1 gene in patients with episodic migraine: An exploratory case-control study από Rubino, Elisa, Boschi, Silvia, Giorgio, Elisa, Pozzi, Elisa, Marcinnò, Andrea, Gallo, Erica, Roveta, Fausto, Grassini, Alberto, Brusco, Alfredo, Rainero, Innocenzo

    Έκδοση 2022
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  18. 18
    Myelin‐Associated Glycoprotein is Altered in a Familial Late‐Onset Orthochromatic Leukodystrophy

    Myelin‐Associated Glycoprotein is Altered in a Familial Late‐Onset Orthochromatic Leukodystrophy από Giordana, Maria Teresa, Piccinini, Marco, Palmucci, Laura, Buccinnà, Barbara, Ramondetti, Cristina, Brusco, Alfredo, Mongini, Tiziana, Leombruni, Sabrina, Vaula, Giovanna, Rinaudo, Maria Teresa

    Έκδοση 2006
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  19. 19
    SETX mutations are a frequent genetic cause of juvenile and adult onset cerebellar ataxia with neuropathy and elevated serum alpha-fetoprotein

    SETX mutations are a frequent genetic cause of juvenile and adult onset cerebellar ataxia with neuropathy and elevated serum alpha-fetoprotein από Nanetti, Lorenzo, Cavalieri, Simona, Pensato, Viviana, Erbetta, Alessandra, Pareyson, Davide, Panzeri, Marta, Zorzi, Giovanna, Antozzi, Carlo, Moroni, Isabella, Gellera, Cinzia, Brusco, Alfredo, Mariotti, Caterina

    Έκδοση 2013
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:
  20. 20
    Congenital Sensorineural Hearing Loss and Inborn Pigmentary Disorders: First Report of Multilocus Syndrome in Piebaldism

    Congenital Sensorineural Hearing Loss and Inborn Pigmentary Disorders: First Report of Multilocus Syndrome in Piebaldism από Gironi, Laura Cristina, Colombo, Enrico, Brusco, Alfredo, Grosso, Enrico, Naretto, Valeria Giorgia, Guala, Andrea, Di Gregorio, Eleonora, Zonta, Andrea, Zottarelli, Francesca, Pasini, Barbara, Savoia, Paola

    Έκδοση 2019
    Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου
    Κείμενο
    Προσθήκη στα αγαπημένα
    Αποθηκεύτηκε σε:

Εργαλεία αναζήτησης: