Результати пошуку - Brioude, Frédéric

IGF2: Development, Genetic and Epigenetic Abnormalities за авторством Sélénou, Céline, Brioude, Frédéric, Giabicani, Eloïse, Sobrier, Marie-Laure, Netchine, Irène

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Roles of Type 1 Insulin-Like Growth Factor (IGF) Receptor and IGF-II in Growth Regulation: Evidence From a Patient Carrying Both an 11p Paternal Duplication and 15q Deletion за авторством Giabicani, Eloïse, Chantot-Bastaraud, Sandra, Bonnard, Adeline, Rachid, Myriam, Whalen, Sandra, Netchine, Irène, Brioude, Frédéric

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

CUGC for Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) за авторством Vuillaume, Marie-Laure, Moizard, Marie-Pierre, Baumer, Alessandra, Cottereau, Edouard, Brioude, Frédéric, Rauch, Anita, Toutain, Annick

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Screening of patients born small for gestational age with the Silver-Russell syndrome phenotype for DLK1 variants за авторством Pham, Aurélie, Sobrier, Marie-Laure, Giabicani, Eloïse, Le Jules Fernandes, Marilyne, Mitanchez, Delphine, Brioude, Fréderic, Netchine, Irène

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Formation of upd(7)mat by trisomic rescue: SNP array typing provides new insights in chromosomal nondisjunction за авторством Chantot-Bastaraud, Sandra, Stratmann, Svea, Brioude, Frédéric, Begemann, Matthias, Elbracht, Miriam, Graul-Neumann, Luitgard, Harbison, Madeleine, Netchine, Irène, Eggermann, Thomas

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Low Maternal DLK1 Levels at 26 Weeks Is Associated With Small for Gestational Age at Birth за авторством Pham, Aurelie, Mitanchez, Delphine, Forhan, Anne, Perin, Laurence, Le Bouc, Yves, Brioude, Frederic, Sobrier, Marie-Laure, Heude, Barbara, Netchine, Irene

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Two Families with Normosmic Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism and Biallelic Mutations in KISS1R (KISS1 Receptor): Clinical Evaluation and Molecular Characterization of a Nov... за авторством Brioude, Frédéric, Bouligand, Jérôme, Francou, Bruno, Fagart, Jérôme, Roussel, Ronan, Viengchareun, Say, Combettes, Laurent, Brailly-Tabard, Sylvie, Lombès, Marc, Young, Jacques, Guiochon-Mantel, Anne

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Transcriptional profiling at the DLK1/MEG3 domain explains clinical overlap between imprinting disorders за авторством Abi Habib, Walid, Brioude, Frédéric, Azzi, Salah, Rossignol, Sylvie, Linglart, Agnès, Sobrier, Marie-Laure, Giabicani, Éloïse, Steunou, Virginie, Harbison, Madeleine D., Le Bouc, Yves, Netchine, Irène

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Genetic disruption of the oncogenic HMGA2–PLAG1–IGF2 pathway causes fetal growth restriction за авторством Abi Habib, Walid, Brioude, Frédéric, Edouard, Thomas, Bennett, James T, Lienhardt-Roussie, Anne, Tixier, Frédérique, Salem, Jennifer, Yuen, Tony, Azzi, Salah, Le Bouc, Yves, Harbison, Madeleine D, Netchine, Irène

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Discrepant molecular and clinical diagnoses in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes за авторством Mackay, Deborah J.G., Bliek, Jet, Lombardi, Maria Paola, Russo, Silvia, Calzari, Luciano, Guzzetti, Sara, Izzi, Claudia, Selicorni, Angelo, Melis, Daniela, Temple, Karen, Maher, Eamonn, Brioude, Frédéric, Netchine, Irène, Eggermann, Thomas

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Revisiting Wilms tumour surveillance in Beckwith–Wiedemann syndrome with IC2 methylation loss, reply за авторством Brioude, Frédéric, Hennekam, Raoul, Bliek, Jet, Coze, Carole, Eggermann, Thomas, Ferrero, Giovanni B., Kratz, Christian, Bouc, Yves Le, Maas, Saskia M., Mackay, Deborah J. G., Maher, Eamonn R., Mussa, Alessandro, Netchine, Irene

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Study of the Factors Leading to Fetal and Neonatal Dysthyroidism in Children of Patients With Graves Disease за авторством Banigé, Maïa, Estellat, Candice, Biran, Valerie, Desfrere, Luc, Champion, Valerie, Benachi, Alexandra, Ville, Yves, Dommergues, Marc, Jarreau, Pierre-Henri, Mokhtari, Mostafa, Boithias, Claire, Brioude, Frederic, Mandelbrot, Laurent, Ceccaldi, Pierre-François, Mitanchez, Delphine, Polak, Michel, Luton, Dominique

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Nomenclature and Definition in Asymmetric Regional Body Overgrowth за авторством Kalish, Jennifer M, Biesecker, Leslie G, Brioude, Frederic, Deardorff, Matthew A, Di Cesare-Merlone, Alessandra, Druley, Todd, Ferrero, Giovanni B, Lapunzina, Pablo, Larizza, Lidia, Maas, Saskia, Macchiaiolo, Marina, Maher, Eamonn R, Maitz, Silvia, Martinez-Agosto, Julian A., Mussa, Alessandro, Robinson, Peter, Russo, Silvia, Selicorni, Angelo, Hennekam, Raoul C

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of chromosome 11p15 imprinting disorders: Silver–Russell and Beckwith–Wiedemann syndrome за авторством Eggermann, Katja, Bliek, Jet, Brioude, Frédéric, Algar, Elizabeth, Buiting, Karin, Russo, Silvia, Tümer, Zeynep, Monk, David, Moore, Gudrun, Antoniadi, Thalia, Macdonald, Fiona, Netchine, Irène, Lombardi, Paolo, Soellner, Lukas, Begemann, Matthias, Prawitt, Dirk, Maher, Eamonn R, Mannens, Marcel, Riccio, Andrea, Weksberg, Rosanna, Lapunzina, Pablo, Grønskov, Karen, Mackay, Deborah JG, Eggermann, Thomas

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

CHARGE syndrome: a recurrent hotspot of mutations in CHD7 IVS25 analyzed by bioinformatic tools and minigene assays за авторством Legendre, Marine, Rodriguez - Ballesteros, Montserrat, Rossi, Massimiliano, Abadie, Véronique, Amiel, Jeanne, Revencu, Nicole, Blanchet, Patricia, Brioude, Frédéric, Delrue, Marie-Ange, Doubaj, Yassamine, Sefiani, Abdelaziz, Francannet, Christine, Holder-Espinasse, Muriel, Jouk, Pierre-Simon, Julia, Sophie, Melki, Judith, Mur, Sébastien, Naudion, Sophie, Fabre-Teste, Jennifer, Busa, Tiffany, Stamm, Stephen, Lyonnet, Stanislas, Attie-Bitach, Tania, Kitzis, Alain, Gilbert-Dussardier, Brigitte, Bilan, Frédéric

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Prenatal molecular testing for Beckwith–Wiedemann and Silver–Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling за авторством Eggermann, Thomas, Brioude, Frédéric, Russo, Silvia, Lombardi, Maria P, Bliek, Jet, Maher, Eamonn R, Larizza, Lidia, Prawitt, Dirk, Netchine, Irène, Gonzales, Marie, Grønskov, Karen, Tümer, Zeynep, Monk, David, Mannens, Marcel, Chrzanowska, Krystyna, Walasek, Malgorzata K, Begemann, Matthias, Soellner, Lukas, Eggermann, Katja, Tenorio, Jair, Nevado, Julián, Moore, Gudrun E, Mackay, Deborah JG, Temple, Karen, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Ogata, Tsutomu, Weksberg, Rosanna, Algar, Elizabeth, Lapunzina, Pablo

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith–Wiedemann syndrome: an international consensus statement за авторством Brioude, Frédéric, Kalish, Jennifer M., Mussa, Alessandro, Foster, Alison C., Bliek, Jet, Ferrero, Giovanni Battista, Boonen, Susanne E., Cole, Trevor, Baker, Robert, Bertoletti, Monica, Cocchi, Guido, Coze, Carole, De Pellegrin, Maurizio, Hussain, Khalid, Ibrahim, Abdulla, Kilby, Mark D., Krajewska-Walasek, Malgorzata, Kratz, Christian P., Ladusans, Edmund J., Lapunzina, Pablo, Le Bouc, Yves, Maas, Saskia M., Macdonald, Fiona, Õunap, Katrin, Peruzzi, Licia, Rossignol, Sylvie, Russo, Silvia, Shipster, Caroleen, Skórka, Agata, Tatton-Brown, Katrina, Tenorio, Jair, Tortora, Chiara, Grønskov, Karen, Netchine, Irène, Hennekam, Raoul C., Prawitt, Dirk, Tümer, Zeynep, Eggermann, Thomas, Mackay, Deborah J. G., Riccio, Andrea, Maher, Eamonn R

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст