Хайлтын үр дүнгүүд - Breuning, M

Rapid detection of the major deletion in the Batten disease gene CLN3 by allele specific PCR. -н Taschner, P E, de Vos, N, Breuning, M H

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

XmnI, HincII and BclI RFLPs at D16S79. -н Gedeon, A K, Mulley, J C, Breuning, M H

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

An Artificial Cofactor Catalyzing the Baylis‐Hillman Reaction with Designed Streptavidin as Protein Host -н Lechner, Horst, Emann, Vincent R., Breuning, M., Höcker, Birte

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Exclusion of BBC1 and CMAR as candidate breast tumour-suppressor genes. -н Moerland, E., Breuning, M. H., Cornelisse, C. J., Cleton-Jansen, A. M.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Do human chromosomal bands 16p13 and 22q11-13 share ancestral origins? -н Giles, R H, Dauwerse, H G, van Ommen, G J, Breuning, M H

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

An alternative to FISH: detecting deletion and duplication carriers within 24 hours -н White, S, Sterrenburg, E, van Ommen, G-J B, den Dunnen, J T, Breuning, M

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Cosmid vector pCpG and plasmid vector pKNUN1, and their use for cloning DNA sequences adjacent to sites for rare cutting restriction endonucleases. -н Dauwerse, H G, van Ommen, G B, Breuning, M H, Pearson, P L

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Heterozygous truncating mutation in the human homeobox gene GSH2 has no discernable phenotypic effect -н Dauwerse, J, de Die-Smulders, C E M, Bakker, E, Breuning, M, Peters, D

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Cosmid walking and chromosome jumping in the region of PKD1 reveal a locus duplication and three CpG islands. -н Gillespie, G A, Germino, G G, Somlo, S, Weinstat-Saslow, D, Breuning, M H, Reeders, S T

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

An anonymous single copy chromosome 22 clone, D22S10 (22c1-18) identifies an RFLP with PstI. -н Hofker, M H, Breuning, M H, Bakker, E, van Ommen, G J, Pearson, P L

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

A consanguineous family with Hirschsprung disease, microcephaly, and mental retardation (Goldberg-Shprintzen syndrome) -н Brooks, A., Breuning, M., Osinga, J., Smagt, J., Catsman, C., Buys, C., Meijers, C., Hofstra, R.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

RFLP for an anonymous single copy clone at 16pter-16p13.1 [D16S127] -н Breuning, M H, Dauwerse, J G, Saris, J J, van Ommen, G J, Pearson, P L

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Probe 218EP6 (D16S246) detects RFLP's close to the locus affecting adult polycystic kidney disease (PKD1) on chromosome 16 -н Snijdewint, F.G.M., Saris, J.J., Dauwerse, J.G., Breuning, M.H., Van Ommen, G.J.B.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Acrofacial dysostosis in a patient with the TSC2-PKD1 contiguous gene syndrome -н Dauwerse, J, Bouman, K, van Essen, A J, van der Hout, A H, Kolsters, G, Breuning, M, Peters, D

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Position effect on PLP1 may cause a subset of Pelizaeus-Merzbacher disease symptoms -н Muncke, N, Wogatzky, B, Breuning, M, Sistermans, E, Endris, V, Ross, M, Vetrie, D, Catsman-Berrevoet..., C, Rappold, G

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Two step procedure for early diagnosis of polycystic kidney disease with polymorphic DNA markers on both sides of the gene. -н Breuning, M H, Snijdewint, F G, Dauwerse, J G, Saris, J J, Bakker, E, Pearson, P L, vanOmmen, G J

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

A TaqI polymorphism identified by 26-6 (D16S125) proximal to the locus affecting adult polycystic kidney disease (PKD1) on chromosome 16 -н Breuning, M.H., Snijdewint, F.G.M., Smits, J.R., Dauwerse, J.G., Saris, J.J., Van Ommen, G.J.B.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Mutation detection in the repeated part of the PKD1 gene. -н Roelfsema, J H, Spruit, L, Saris, J J, Chang, P, Pirson, Y, van Ommen, G J, Peters, D J, Breuning, M H

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

New problems in testing for Huntington's disease: the issue of intermediate and reduced penetrance alleles -н MAAT-KIEVIT, A., LOSEKOOT, M., DEN BERG, H. V. D. B.-V., VAN OMMEN, G.-J., NIERMEIJER, M., BREUNING, M., TIBBEN, A.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Two genetic markers closely linked to adult polycystic kidney disease on chromosome 16. -н Reeders, S T, Breuning, M H, Corney, G, Jeremiah, S J, Meera Khan, P, Davies, K E, Hopkinson, D A, Pearson, P L, Weatherall, D J

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах