Результати пошуку - Bowling, Kevin M.

Clinical Utility of Genomic Sequencing за авторством Neu, Matthew B., Bowling, Kevin M., Cooper, Gregory M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Direct Binding of GTP Cyclohydrolase and Tyrosine Hydroxylase: REGULATORY INTERACTIONS BETWEEN KEY ENZYMES IN DOPAMINE BIOSYNTHESIS за авторством Bowling, Kevin M., Huang, Zhinong, Xu, Dong, Ferdousy, Faiza, Funderburk, Christopher D., Karnik, Nirmala, Neckameyer, Wendi, O'Donnell, Janis M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Analysis of DNA Methylation in a Three-Generation Family Reveals Widespread Genetic Influence on Epigenetic Regulation за авторством Gertz, Jason, Varley, Katherine E., Reddy, Timothy E., Bowling, Kevin M., Pauli, Florencia, Parker, Stephanie L., Kucera, Katerina S., Willard, Huntington F., Myers, Richard M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Complexities of genetic diagnosis illustrated by an atypical case of congenital hypoplastic anemia за авторством Claassen, David, Boals, Michelle, Bowling, Kevin M., Cooper, Gregory M., Cox, Jennifer, Hershfield, Michael, Lewis, Sara, Wlodarski, Marcin, Weiss, Mitchell J., Estepp, Jeremie H.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Recurrent read-through fusion transcripts in breast cancer за авторством Varley, Katherine E., Gertz, Jason, Roberts, Brian S., Davis, Nicholas S., Bowling, Kevin M., Kirby, Marie K., Nesmith, Amy S., Oliver, Patsy G., Grizzle, William E., Forero, Andres, Buchsbaum, Donald J., LoBuglio, Albert F., Myers, Richard M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Dynamic DNA methylation across diverse human cell lines and tissues за авторством Varley, Katherine E., Gertz, Jason, Bowling, Kevin M., Parker, Stephanie L., Reddy, Timothy E., Pauli-Behn, Florencia, Cross, Marie K., Williams, Brian A., Stamatoyannopoulos, John A., Crawford, Gregory E., Absher, Devin M., Wold, Barbara J., Myers, Richard M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Eliciting Preferences on Secondary Findings: The Preferences Instrument for Genomic Secondary Results (PIGSR) за авторством Brothers, Kyle B., East, Kelly M., Kelley, Whitley V., Frances Wright, M., Westbrook, Matthew J., Rich, Carla A., Bowling, Kevin M., Lose, Edward J., Martina Bebin, E., Simmons, Shirley, Myers, John A., Barsh, Greg, Myers, Richard M., Cooper, Greg M., Pulley, Jill M., Rothstein, Mark A., Wright Clayton, Ellen

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Long-read genome sequencing for the molecular diagnosis of neurodevelopmental disorders за авторством Hiatt, Susan M., Lawlor, James M.J., Handley, Lori H., Ramaker, Ryne C., Rogers, Brianne B., Partridge, E. Christopher, Boston, Lori Beth, Williams, Melissa, Plott, Christopher B., Jenkins, Jerry, Gray, David E., Holt, James M., Bowling, Kevin M., Bebin, E. Martina, Grimwood, Jane, Schmutz, Jeremy, Cooper, Gregory M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Germline and somatic mutations in the MTOR gene in focal cortical dysplasia and epilepsy за авторством Møller, Rikke S., Weckhuysen, Sarah, Chipaux, Mathilde, Marsan, Elise, Taly, Valerie, Bebin, E. Martina, Hiatt, Susan M., Prokop, Jeremy W., Bowling, Kevin M., Mei, Davide, Conti, Valerio, de la Grange, Pierre, Ferrand-Sorbets, Sarah, Dorfmüller, Georg, Lambrecq, Virginie, Larsen, Line H.G., Leguern, Eric, Guerrini, Renzo, Rubboli, Guido, Cooper, Gregory M., Baulac, Stéphanie

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Post-mortem molecular profiling of three psychiatric disorders за авторством Ramaker, Ryne C., Bowling, Kevin M., Lasseigne, Brittany N., Hagenauer, Megan H., Hardigan, Andrew A., Davis, Nicholas S., Gertz, Jason, Cartagena, Preston M., Walsh, David M., Vawter, Marquis P., Jones, Edward G., Schatzberg, Alan F., Barchas, Jack D., Watson, Stanley J., Bunney, Blynn G., Akil, Huda, Bunney, William E., Li, Jun Z., Cooper, Sara J., Myers, Richard M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Genomic sequencing identifies secondary findings in a cohort of parent study participants за авторством Thompson, Michelle L., Finnila, Candice R., Bowling, Kevin M., Brothers, Kyle B., Neu, Matthew B., Amaral, Michelle D., Hiatt, Susan M., East, Kelly M., Gray, David E., Lawlor, James M.J., Kelley, Whitley V., Lose, Edward J., Rich, Carla A., Simmons, Shirley, Levy, Shawn E., Myers, Richard M., Barsh, Gregory S., Bebin, E. Martina, Cooper, Gregory M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A State-Based Approach to Genomics for Rare Disease and Population Screening за авторством East, Kelly M., Kelley, Whitley V., Cannon, Ashley, Cochran, Meagan E., Moss, Irene P., May, Thomas, Nakano-Okuno, Mariko, Sodeke, Stephen O., Edberg, Jeffrey C., Cimino, James J., Fouad, Mona, Curry, William A., Hurst, Anna C.E., Bowling, Kevin M., Thompson, Michelle L., Bebin, E. Martina, Johnson, Robert D., Cooper, Gregory M., Might, Matthew, Barsh, Gregory S., Korf, Bruce R.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Genomic diagnosis for children with intellectual disability and/or developmental delay за авторством Bowling, Kevin M., Thompson, Michelle L., Amaral, Michelle D., Finnila, Candice R., Hiatt, Susan M., Engel, Krysta L., Cochran, J. Nicholas, Brothers, Kyle B., East, Kelly M., Gray, David E., Kelley, Whitley V., Lamb, Neil E., Lose, Edward J., Rich, Carla A., Simmons, Shirley, Whittle, Jana S., Weaver, Benjamin T., Nesmith, Amy S., Myers, Richard M., Barsh, Gregory S., Bebin, E. Martina, Cooper, Gregory M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Systematic reanalysis of genomic data improves quality of variant interpretation за авторством Hiatt, Susan M., Amaral, Michelle D., Bowling, Kevin M., Finnila, Candice R., Thompson, Michelle L., Gray, David E., Lawlor, James M.J., Cochran, J. Nicholas, Bebin, E. Martina, Brothers, Kyle B., East, Kelly M., Kelley, Whitley V., Lamb, Neil E., Levy, Shawn E., Lose, Edward J., Neu, Matthew B., Rich, Carla A., Simmons, Shirley, Myers, Richard M., Barsh, Gregory S., Cooper, Gregory M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Variant Classification Concordance using the ACMG-AMP Variant Interpretation Guidelines across Nine Genomic Implementation Research Studies за авторством Amendola, Laura M., Muenzen, Kathleen, Biesecker, Leslie G., Bowling, Kevin M., Cooper, Greg M., Dorschner, Michael O., Driscoll, Catherine, Foreman, Ann Katherine M., Golden-Grant, Katie, Greally, John M., Hindorff, Lucia, Kanavy, Dona, Jobanputra, Vaidehi, Johnston, Jennifer J., Kenny, Eimear E., McNulty, Shannon, Murali, Priyanka, Ou, Jeffrey, Powell, Bradford C., Rehm, Heidi L., Rolf, Bradley, Roman, Tamara S., Van Ziffle, Jessica, Guha, Saurav, Abhyankar, Avinash, Crosslin, David, Venner, Eric, Yuan, Bo, Zouk, Hana, Jarvik, Gail P.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Characterizing reduced coverage regions through comparison of exome and genome sequencing data across ten centers за авторством Sanghvi, Rashesh V., Buhay, Christian J., Powell, Bradford C., Tsai, Ellen A., Dorschner, Michael O., Hong, Celine S., Lebo, Matthew S., Sasson, Ariella, Hanna, David S., McGee, Sean, Bowling, Kevin M., Cooper, Gregory M., Gray, David E., Lonigro, Robert J., Dunford, Andrew, Brennan, Christine A., Cibulskis, Carrie, Walker, Kimberly, Carneiro, Mauricio O., Sailsbery, Joshua, Hindorff, Lucia A., Robinson, Dan R., Santani, Avni, Sarmady, Mahdi, Rehm, Heidi L., Biesecker, Leslie G., Nickerson, Deborah A., Hutter, Carolyn M., Garraway, Levi, Muzny, Donna M., Wagle, Nikhil

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium за авторством Amendola, Laura M., Jarvik, Gail P., Leo, Michael C., McLaughlin, Heather M., Akkari, Yassmine, Amaral, Michelle D., Berg, Jonathan S., Biswas, Sawona, Bowling, Kevin M., Conlin, Laura K., Cooper, Greg M., Dorschner, Michael O., Dulik, Matthew C., Ghazani, Arezou A., Ghosh, Rajarshi, Green, Robert C., Hart, Ragan, Horton, Carrie, Johnston, Jennifer J., Lebo, Matthew S., Milosavljevic, Aleksandar, Ou, Jeffrey, Pak, Christine M., Patel, Ronak Y., Punj, Sumit, Richards, Carolyn Sue, Salama, Joseph, Strande, Natasha T., Yang, Yaping, Plon, Sharon E., Biesecker, Leslie G., Rehm, Heidi L.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Performance of ACMG-AMP Variant-Interpretation Guidelines among Nine Laboratories in the Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium за авторством Amendola, Laura M., Jarvik, Gail P., Leo, Michael C., McLaughlin, Heather M., Akkari, Yassmine, Amaral, Michelle D., Berg, Jonathan S., Biswas, Sawona, Bowling, Kevin M., Conlin, Laura K., Cooper, Greg M., Dorschner, Michael O., Dulik, Matthew C., Ghazani, Arezou A., Ghosh, Rajarshi, Green, Robert C., Hart, Ragan, Horton, Carrie, Johnston, Jennifer J., Lebo, Matthew S., Milosavljevic, Aleksandar, Ou, Jeffrey, Pak, Christine M., Patel, Ronak Y., Punj, Sumit, Richards, Carolyn Sue, Salama, Joseph, Strande, Natasha T., Yang, Yaping, Plon, Sharon E., Biesecker, Leslie G., Rehm, Heidi L.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism за авторством Harms, Frederike Leonie, Girisha, Katta M., Hardigan, Andrew A., Kortüm, Fanny, Shukla, Anju, Alawi, Malik, Dalal, Ashwin, Brady, Lauren, Tarnopolsky, Mark, Bird, Lynne M., Ceulemans, Sophia, Bebin, Martina, Bowling, Kevin M., Hiatt, Susan M., Lose, Edward J., Primiano, Michelle, Chung, Wendy K., Juusola, Jane, Akdemir, Zeynep C., Bainbridge, Matthew, Charng, Wu-Lin, Drummond-Borg, Margaret, Eldomery, Mohammad K., El-Hattab, Ayman W., Saleh, Mohammed A.M., Bézieau, Stéphane, Cogné, Benjamin, Isidor, Bertrand, Küry, Sébastien, Lupski, James R., Myers, Richard M., Cooper, Gregory M., Kutsche, Kerstin

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

De novo mutations in MED13, a component of the Mediator complex, are associated with a novel neurodevelopmental disorder за авторством Snijders Blok, Lot, Hiatt, Susan M., Bowling, Kevin M., Prokop, Jeremy W., Engel, Krysta L., Cochran, J. Nicholas, Bebin, E. Martina, Bijlsma, Emilia K., Ruivenkamp, Claudia A. L., Terhal, Paulien, Simon, Marleen E. H., Smith, Rosemarie, Hurst, Jane A., McLaughlin, Heather, Person, Richard, Crunk, Amy, Wangler, Michael F., Streff, Haley, Symonds, Joseph D., Zuberi, Sameer M., Elliott, Katherine S., Sanders, Victoria R., Masunga, Abigail, Hopkin, Robert J., Dubbs, Holly A., Ortiz-Gonzalez, Xilma R., Pfundt, Rolph, Brunner, Han G., Fisher, Simon E., Kleefstra, Tjitske, Cooper, Gregory M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст