Kết quả tìm kiếm - Borck, Guntram

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    BRF1 mutations in a family with growth failure, markedly delayed bone age, and central nervous system anomalies

    BRF1 mutations in a family with growth failure, markedly delayed bone age, and central nervous system anomalies Bằng Jee, Youn Hee, Sowada, Nadine, Markello, Thomas C., Rezvani, Iraj, Borck, Guntram, Baron, Jeffrey

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    A hypomorphic BMPR1B mutation causes du Pan acromesomelic dysplasia

    A hypomorphic BMPR1B mutation causes du Pan acromesomelic dysplasia Bằng Stange, Katja, Désir, Julie, Kakar, Naseebullah, Mueller, Thomas D., Budde, Birgit S., Gordon, Christopher T., Horn, Denise, Seemann, Petra, Borck, Guntram

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Early-onset familial hemiplegic migraine due to a novel SCN1A mutation

    Early-onset familial hemiplegic migraine due to a novel SCN1A mutation Bằng Fan, Chunxiang, Wolking, Stefan, Lehmann-Horn, Frank, Hedrich, Ulrike BS, Freilinger, Tobias, Lerche, Holger, Borck, Guntram, Kubisch, Christian, Jurkat-Rott, Karin

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Testosterone production during puberty in two 46,XY patients with disorders of sex development and novel NR5A1 (SF-1) mutations

    Testosterone production during puberty in two 46,XY patients with disorders of sex development and novel NR5A1 (SF-1) mutations Bằng Tantawy, Sally, Lin, Lin, Akkurt, Ilker, Borck, Guntram, Klingmüller, Dietrich, Hauffa, Berthold P, Krude, Heiko, Biebermann, Heike, Achermann, John C, Köhler, Birgit

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Functional and Phenotypic Characteristics of Human Leptin Receptor Mutations

    Functional and Phenotypic Characteristics of Human Leptin Receptor Mutations Bằng Nunziata, Adriana, Funcke, Jan-Bernd, Borck, Guntram, von Schnurbein, Julia, Brandt, Stephanie, Lennerz, Belinda, Moepps, Barbara, Gierschik, Peter, Fischer-Posovszky, Pamela, Wabitsch, Martin

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis: Three novel ROBO3 mutations and descriptions of the phenotypes of four patients

    Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis: Three novel ROBO3 mutations and descriptions of the phenotypes of four patients Bằng Volk, Alexander E., Carter, Oliver, Fricke, Julia, Herkenrath, Peter, Poggenborg, Jörg, Borck, Guntram, Demant, Andre W., Ivo, Roland, Eysel, Peer, Kubisch, Christian, Neugebauer, Antje

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Estimated prevalence of potentially damaging variants in the leptin gene

    Estimated prevalence of potentially damaging variants in the leptin gene Bằng Nunziata, Adriana, Borck, Guntram, Funcke, Jan-Bernd, Kohlsdorf, Katja, Brandt, Stephanie, Hinney, Anke, Moepps, Barbara, Gierschik, Peter, Debatin, Klaus-Michael, Fischer-Posovszky, Pamela, Wabitsch, Martin

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Adaptor Protein Complex 4 Deficiency Causes Severe Autosomal-Recessive Intellectual Disability, Progressive Spastic Paraplegia, Shy Character, and Short Stature

    Adaptor Protein Complex 4 Deficiency Causes Severe Autosomal-Recessive Intellectual Disability, Progressive Spastic Paraplegia, Shy Character, and Short Stature Bằng Abou Jamra, Rami, Philippe, Orianne, Raas-Rothschild, Annick, Eck, Sebastian H., Graf, Elisabeth, Buchert, Rebecca, Borck, Guntram, Ekici, Arif, Brockschmidt, Felix F., Nöthen, Markus M., Munnich, Arnold, Strom, Tim M., Reis, Andre, Colleaux, Laurence

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Homozygous missense and nonsense mutations in BMPR1B cause acromesomelic chondrodysplasia-type Grebe

    Homozygous missense and nonsense mutations in BMPR1B cause acromesomelic chondrodysplasia-type Grebe Bằng Graul-Neumann, Luitgard M, Deichsel, Alexandra, Wille, Ulrike, Kakar, Naseebullah, Koll, Randi, Bassir, Christian, Ahmad, Jamil, Cormier-Daire, Valerie, Mundlos, Stefan, Kubisch, Christian, Borck, Guntram, Klopocki, Eva, Mueller, Thomas D, Doelken, Sandra C, Seemann, Petra

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Screening for CHCHD10 mutations in a large cohort of sporadic ALS patients: no evidence for pathogenicity of the p.P34S variant

    Screening for CHCHD10 mutations in a large cohort of sporadic ALS patients: no evidence for pathogenicity of the p.P34S variant Bằng Marroquin, Nicolai, Stranz, Sebastian, Müller, Kathrin, Wieland, Thomas, Ruf, Wolfgang P., Brockmann, Sarah J., Danzer, Karin M., Borck, Guntram, Hübers, Annemarie, Weydt, Patrick, Meitinger, Thomas, Strom, Tim-Matthias, Rosenbohm, Angela, Ludolph, Albert C., Weishaupt, Jochen H.

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    ILDR1 null mice, a model of human deafness DFNB42, show structural aberrations of tricellular tight junctions and degeneration of auditory hair cells

    ILDR1 null mice, a model of human deafness DFNB42, show structural aberrations of tricellular tight junctions and degeneration of auditory hair cells Bằng Morozko, Eva L., Nishio, Ayako, Ingham, Neil J., Chandra, Rashmi, Fitzgerald, Tracy, Martelletti, Elisa, Borck, Guntram, Wilson, Elizabeth, Riordan, Gavin P., Wangemann, Philine, Forge, Andrew, Steel, Karen P., Liddle, Rodger A., Friedman, Thomas B., Belyantseva, Inna A.

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Unknown mutations and genotype/phenotype correlations of autosomal recessive congenital ichthyosis in patients from Saudi Arabia and Pakistan

    Unknown mutations and genotype/phenotype correlations of autosomal recessive congenital ichthyosis in patients from Saudi Arabia and Pakistan Bằng Lima Cunha, Dulce, Alakloby, Omar Mohammed, Gruber, Robert, Kakar, Naseebullah, Ahmad, Jamil, Alawbathani, Salem, Plank, Roswitha, Eckl, Katja, Krabichler, Birgit, Altmüller, Janine, Nürnberg, Peter, Zschocke, Johannes, Borck, Guntram, Schmuth, Matthias, Alabdulkareem, Adnan S., Abdulaziz Alnutaifi, Kholood, Hennies, Hans Christian

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Clinical and genetic spectrum of AMPD2-related pontocerebellar hypoplasia type 9

    Clinical and genetic spectrum of AMPD2-related pontocerebellar hypoplasia type 9 Bằng Kortüm, Fanny, Jamra, Rami Abou, Alawi, Malik, Berry, Susan A., Borck, Guntram, Helbig, Katherine L., Tang, Sha, Huhle, Dagmar, Korenke, Georg Christoph, Hebbar, Malavika, Shukla, Anju, Girisha, Katta M., Steinlin, Maja, Waldmeier-Wilhelm, Sandra, Montomoli, Martino, Guerrini, Renzo, Lemke, Johannes R., Kutsche, Kerstin

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Biallelic SZT2 Mutations Cause Infantile Encephalopathy with Epilepsy and Dysmorphic Corpus Callosum

    Biallelic SZT2 Mutations Cause Infantile Encephalopathy with Epilepsy and Dysmorphic Corpus Callosum Bằng Basel-Vanagaite, Lina, Hershkovitz, Tova, Heyman, Eli, Raspall-Chaure, Miquel, Kakar, Naseebullah, Smirin-Yosef, Pola, Vila-Pueyo, Marta, Kornreich, Liora, Thiele, Holger, Bode, Harald, Lagovsky, Irina, Dahary, Dvir, Haviv, Ami, Hubshman, Monika Weisz, Pasmanik-Chor, Metsada, Nürnberg, Peter, Gothelf, Doron, Kubisch, Christian, Shohat, Mordechai, Macaya, Alfons, Borck, Guntram

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    A regulatory role for the cohesin loader NIPBL in nonhomologous end joining during immunoglobulin class switch recombination

    A regulatory role for the cohesin loader NIPBL in nonhomologous end joining during immunoglobulin class switch recombination Bằng Enervald, Elin, Du, Likun, Visnes, Torkild, Björkman, Andrea, Lindgren, Emma, Wincent, Josephine, Borck, Guntram, Colleaux, Laurence, Cormier-Daire, Valerie, van Gent, Dik C., Pie, Juan, Puisac, Beatriz, de Miranda, Noel FCC, Kracker, Sven, Hammarström, Lennart, de Villartay, Jean-Pierre, Durandy, Anne, Schoumans, Jacqueline, Ström, Lena, Pan-Hammarström, Qiang

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Meta-analysis Reveals Genome-Wide Significance at 15q13 for Nonsyndromic Clefting of Both the Lip and the Palate, and Functional Analyses Implicate GREM1 As a Plausible Causative Gene

    Meta-analysis Reveals Genome-Wide Significance at 15q13 for Nonsyndromic Clefting of Both the Lip and the Palate, and Functional Analyses Implicate GREM1 As a Plausible Causative G... Bằng Ludwig, Kerstin U., Ahmed, Syeda Tasnim, Böhmer, Anne C., Sangani, Nasim Bahram, Varghese, Sheryil, Klamt, Johanna, Schuenke, Hannah, Gültepe, Pinar, Hofmann, Andrea, Rubini, Michele, Aldhorae, Khalid Ahmed, Steegers-Theunissen, Regine P., Rojas-Martinez, Augusto, Reiter, Rudolf, Borck, Guntram, Knapp, Michael, Nakatomi, Mitsushiro, Graf, Daniel, Mangold, Elisabeth, Peters, Heiko

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Dopamine transporter deficiency syndrome: phenotypic spectrum from infancy to adulthood

    Dopamine transporter deficiency syndrome: phenotypic spectrum from infancy to adulthood Bằng Ng, Joanne, Zhen, Juan, Meyer, Esther, Erreger, Kevin, Li, Yan, Kakar, Naseebullah, Ahmad, Jamil, Thiele, Holger, Kubisch, Christian, Rider, Nicholas L., Holmes Morton, D., Strauss, Kevin A., Puffenberger, Erik G., D’Agnano, Daniela, Anikster, Yair, Carducci, Claudia, Hyland, Keith, Rotstein, Michael, Leuzzi, Vincenzo, Borck, Guntram, Reith, Maarten E. A., Kurian, Manju A.

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    BRF1 mutations alter RNA polymerase III–dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies

    BRF1 mutations alter RNA polymerase III–dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies Bằng Borck, Guntram, Hög, Friederike, Dentici, Maria Lisa, Tan, Perciliz L., Sowada, Nadine, Medeira, Ana, Gueneau, Lucie, Thiele, Holger, Kousi, Maria, Lepri, Francesca, Wenzeck, Larissa, Blumenthal, Ian, Radicioni, Antonio, Schwarzenberg, Tito Livio, Mandriani, Barbara, Fischetto, Rita, Morris-Rosendahl, Deborah J., Altmüller, Janine, Reymond, Alexandre, Nürnberg, Peter, Merla, Giuseppe, Dallapiccola, Bruno, Katsanis, Nicholas, Cramer, Patrick, Kubisch, Christian

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    BRF1 mutations alter RNA polymerase III–dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies

    BRF1 mutations alter RNA polymerase III–dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies Bằng Borck, Guntram, Hög, Friederike, Dentici, Maria Lisa, Tan, Perciliz L., Sowada, Nadine, Medeira, Ana, Gueneau, Lucie, Holger, Thiele, Kousi, Maria, Lepri, Francesca, Wenzeck, Larissa, Blumenthal, Ian, Radicioni, Antonio, Schwarzenberg, Tito Livio, Mandriani, Barbara, Fischetto, Rita, Morris-Rosendahl, Deborah J., Altmüller, Janine, Reymond, Alexandre, Nünberg, Peter, Merla, Giuseppe, Dallapiccola, Bruno, Katsanis, Nicholas, Cramer, Patrick, Kubisch, Christian

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    A Mutation in PNPT1, Encoding Mitochondrial-RNA-Import Protein PNPase, Causes Hereditary Hearing Loss

    A Mutation in PNPT1, Encoding Mitochondrial-RNA-Import Protein PNPase, Causes Hereditary Hearing Loss Bằng von Ameln, Simon, Wang, Geng, Boulouiz, Redouane, Rutherford, Mark A., Smith, Geoffrey M., Li, Yun, Pogoda, Hans-Martin, Nürnberg, Gudrun, Stiller, Barbara, Volk, Alexander E., Borck, Guntram, Hong, Jason S., Goodyear, Richard J., Abidi, Omar, Nürnberg, Peter, Hofmann, Kay, Richardson, Guy P., Hammerschmidt, Matthias, Moser, Tobias, Wollnik, Bernd, Koehler, Carla M., Teitell, Michael A., Barakat, Abdelhamid, Kubisch, Christian

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: