Rezultaty - Boltshauser, Eugen

Terminology in morphological anomalies of the cerebellum does matter od Poretti, Andrea, Boltshauser, Eugen

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Clinical utility gene card for: Joubert syndrome od Valente, Enza Maria, Brancati, Francesco, Boltshauser, Eugen, Dallapiccola, Bruno

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Clinical utility gene card for: Joubert Syndrome - update 2013 od Valente, Enza Maria, Brancati, Francesco, Boltshauser, Eugen, Dallapiccola, Bruno

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Diffusion Tensor Imaging in Progressive Multifocal Leukoencephalopathy: Early Predictor for Demyelination? od Huisman, Thierry A.G.M., Boltshauser, Eugen, Martin, Ernst, Nadal, David

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Delayed fenestration of Blake’s pouch with or without vermian hypoplasia: fetal MRI at 3 tesla versus 1.5 tesla od Kau, Thomas, Birnbacher, Robert, Schwärzler, Peter, Habernig, Sandra, Deutschmann, Hannes, Boltshauser, Eugen

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Diffusion Tensor Imaging in Cases of Adrenoleukodystrophy: Preliminary Experience as a Marker for Early Demyelination? od Schneider, Jacques F. L., Il’yasov, Kamil A., Boltshauser, Eugen, Hennig, Jürgen, Martin, Ernst

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Disruption of Cerebellar Development: Potential Complication of Extreme Prematurity od Messerschmidt, Agnes, Brugger, Peter C., Boltshauser, Eugen, Zoder, Gerlinde, Sterniste, Walter, Birnbacher, Robert, Prayer, Daniela

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Severe syndromic ID and skewed X-inactivation in a girl with NAA10 dysfunction and a novel heterozygous de novo NAA10 p.(His16Pro) variant - a case report od Bader, Ingrid, McTiernan, Nina, Darbakk, Christine, Boltshauser, Eugen, Ree, Rasmus, Ebner, Sabine, Mayr, Johannes A., Arnesen, Thomas

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Neonatal Neuroimaging Findings in Inborn Errors of Metabolism od Poretti, Andrea, Blaser, Susan I., Lequin, Maarten H., Fatemi, Ali, Meoded, Avner, Northington, Frances J., Boltshauser, Eugen, Huisman, Thierry A.G.M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

RPGRIP1L mutations are mainly associated with the cerebellorenal phenotype of Joubert Syndrome Related Disorders od Brancati, Francesco, Travaglini, Lorena, Zablocka, Dominika, Boltshauser, Eugen, Accorsi, Patrizia, Montagna, Giorgia, Silhavy, Jennifer L., Barrano, Giuseppe, Bertini, Enrico, Emma, Francesco, Rigoli, Luciana, Dallapiccola, Bruno, Gleeson, Joseph G, Valente, Enza Maria

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

SOD1 deficiency: a novel syndrome distinct from amyotrophic lateral sclerosis od Park, Julien H, Elpers, Christiane, Reunert, Janine, McCormick, Michael L, Mohr, Julia, Biskup, Saskia, Schwartz, Oliver, Rust, Stephan, Grüneberg, Marianne, Seelhöfer, Anja, Schara, Ulrike, Boltshauser, Eugen, Spitz, Douglas R, Marquardt, Thorsten

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Gene discovery for Mendelian conditions via social networking: de novo variants in KDM1A cause developmental delay and distinctive facial features od Chong, Jessica X., Yu, Joon-Ho, Lorentzen, Peter, Park, Karen M., Jamal, Seema M., Tabor, Holly K., Rauch, Anita, Saenz, Margarita Sifuentes, Boltshauser, Eugen, Patterson, Karynne E., Nickerson, Deborah A., Bamshad, Michael J.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Escobar Syndrome Is a Prenatal Myasthenia Caused by Disruption of the Acetylcholine Receptor Fetal γ Subunit od Hoffmann, Katrin, Müller, Juliane S., Stricker, Sigmar, Megarbane, Andre, Rajab, Anna, Lindner, Tom H., Cohen, Monika, Chouery, Eliane, Adaimy, Lynn, Ghanem, Ismat, Delague, Valerie, Boltshauser, Eugen, Talim, Beril, Horvath, Rita, Robinson, Peter N., Lochmüller, Hanns, Hübner, Christoph, Mundlos, Stefan

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

eIF2B-Related Disorders: Antenatal Onset and Involvement of Multiple Organs od van der Knaap, Marjo S., van Berkel, Carola G. M., Herms, Jochen, van Coster, Rudy, Baethmann, Martina, Naidu, Sakkubai, Boltshauser, Eugen, Willemsen, Michèl A. A. P., Plecko, Barbara, Hoffmann, Georg F., Proud, Christopher G., Scheper, Gert C., Pronk, Jan C.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mutations in KIF7 link Joubert syndrome with Sonic Hedgehog signaling and microtubule dynamics od Dafinger, Claudia, Liebau, Max Christoph, Elsayed, Solaf Mohamed, Hellenbroich, Yorck, Boltshauser, Eugen, Korenke, Georg Christoph, Fabretti, Francesca, Janecke, Andreas Robert, Ebermann, Inga, Nürnberg, Gudrun, Nürnberg, Peter, Zentgraf, Hanswalter, Koerber, Friederike, Addicks, Klaus, Elsobky, Ezzat, Benzing, Thomas, Schermer, Bernhard, Bolz, Hanno Jörn

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Identification of LAMA1 mutations ends diagnostic odyssey and has prognostic implications for patients with presumed Joubert syndrome od Powell, Laura, Olinger, Eric, Wedderburn, Sarah, Ramakumaran, Vijayalakshmi Salem, Kini, Usha, Clayton-Smith, Jill, Ramsden, Simon C, Rice, Sarah J, Barroso-Gil, Miguel, Wilson, Ian, Cowley, Lorraine, Johnson, Sally, Harris, Elizabeth, Montgomery, Tara, Bertoli, Marta, Boltshauser, Eugen, Sayer, John A

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Nosological delineation of congenital ocular motor apraxia type Cogan: an observational study od Wente, Sarah, Schröder, Simone, Buckard, Johannes, Büttel, Hans-Martin, von Deimling, Florian, Diener, Wilfried, Häussler, Martin, Hübschle, Susanne, Kinder, Silvia, Kurlemann, Gerhard, Kretzschmar, Christoph, Lingen, Michael, Maroske, Wiebke, Mundt, Dirk, Sánchez-Albisua, Iciar, Seeger, Jürgen, Toelle, Sandra P., Boltshauser, Eugen, Brockmann, Knut

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Homozygous ARHGEF2 mutation causes intellectual disability and midbrain-hindbrain malformation od Ravindran, Ethiraj, Hu, Hao, Yuzwa, Scott A., Hernandez-Miranda, Luis R., Kraemer, Nadine, Ninnemann, Olaf, Musante, Luciana, Boltshauser, Eugen, Schindler, Detlev, Hübner, Angela, Reinecker, Hans-Christian, Ropers, Hans-Hilger, Birchmeier, Carmen, Miller, Freda D., Wienker, Thomas F., Hübner, Christoph, Kaindl, Angela M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia od Schröder, Simone, Li, Yun, Yigit, Gökhan, Altmüller, Janine, Bader, Ingrid, Bevot, Andrea, Biskup, Saskia, Dreha-Kulaczewski, Steffi, Christoph Korenke, G., Kottke, Raimund, Mayr, Johannes A., Preisel, Martin, Toelle, Sandra P., Wente-Schulz, Sarah, Wortmann, Saskia B., Hahn, Heidi, Boltshauser, Eugen, Uhmann, Anja, Wollnik, Bernd, Brockmann, Knut

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Non-manifesting AHI1 truncations indicate localized loss-of-function tolerance in a severe Mendelian disease gene od Elsayed, Solaf M., Phillips, Jennifer B., Heller, Raoul, Thoenes, Michaela, Elsobky, Ezzat, Nürnberg, Gudrun, Nürnberg, Peter, Seland, Saskia, Ebermann, Inga, Altmüller, Janine, Thiele, Holger, Toliat, Mohammad, Körber, Friederike, Hu, Xue-Jia, Wu, Yun-Dong, Zaki, Maha S., Abdel-Salam, Ghada, Gleeson, Joseph, Boltshauser, Eugen, Westerfield, Monte, Bolz, Hanno J.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe