Αποτελέσματα αναζήτησης - Bodamer, Olaf

Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders από Peake, Roy W. A., Bodamer, Olaf A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Early initiation of enzyme replacement therapy in classical Fabry disease normalizes biomarkers in clinically asymptomatic pediatric patients από Kritzer, Amy, Siddharth, Aishwarya, Leestma, Kate, Bodamer, Olaf

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Patients with type 1 Gaucher disease in South Florida, USA: demographics, genotypes, disease severity and treatment outcomes από Orenstein, Marissa, Barbouth, Deborah, Bodamer, Olaf A, Weinreb, Neal J

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Birth weight in patients with mucopolysaccharidosis type II: Data from the Hunter Outcome Survey (HOS) από Bodamer, Olaf, Scarpa, Maurizio, Hung, Christina, Pulles, Tom, Giugliani, Roberto

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The tale of two genes: from next-generation sequencing to phenotype από Rohanizadegan, Mersedeh, Siddharath, Aishwarya, Retterer, Kyle, Hung, Christina, Bodamer, Olaf

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Haploinsufficiency of KMT2D is sufficient to cause Kabuki syndrome and is compatible with life από Luperchio, Teresa Romeo, Applegate, Carolyn D., Bodamer, Olaf, Bjornsson, Hans Tomas

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Analysis of Acid Sphingomyelinase Activity in Dried Blood Spots Using Tandem Mass Spectrometry από Legnini, Elisa, Orsini, Joe J., Mühl, Adolf, Johnson, Britt, Dajnoki, Angela, Bodamer, Olaf A

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Extrastriatal changes in patients with late-onset glutaric aciduria type I highlight the risk of long-term neurotoxicity από Boy, Nikolas, Heringer, Jana, Brackmann, Renate, Bodamer, Olaf, Seitz, Angelika, Kölker, Stefan, Harting, Inga

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The Spectrum of Movement Disorders in Childhood‐onset Lysosomal Storage Diseases από Ebrahimi‐Fakhari, Darius, Hildebrandt, Clara, Davis, Peter E., Rodan, Lance H., Anselm, Irina, Bodamer, Olaf

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders: Quo Vadis? από Peake, Roy W.A., Marsden, Deborah L., Bodamer, Olaf A., Gelb, Michael H., Millington, David S., Wijburg, Frits

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Lysosomal storage disorder 4+1 multiplex assay for newborn screening using tandem mass spectrometry: Application to a small-scale population study for five lysosomal storage disord... από Orsini, Joseph J., Martin, Monica M., Showers, Amanda L., Bodamer, Olaf A., Zhang, X. Kate, Gelb, Michael H., Caggana, Michele

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Clinical Validation of Targeted and Untargeted Metabolomics Testing for Genetic Disorders: A 3 Year Comparative Study από Almontashiri, Naif A. M., Zha, Li, Young, Kim, Law, Terence, Kellogg, Mark D., Bodamer, Olaf A., Peake, Roy W. A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Author Correction: Clinical Validation of Targeted and Untargeted Metabolomics Testing for Genetic Disorders: A 3 Year Comparative Study από Almontashiri, Naif A. M., Zha, Li, Young, Kim, Law, Terence, Kellogg, Mark D., Bodamer, Olaf A., Peake, Roy W. A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Lysine methyltransferase 2D regulates muscle fiber size and muscle cell differentiation από Wright, Alec, Hall, Arielle, Daly, Tara, Fontelonga, Tatiana, Potter, Sarah, Schafer, Caitlin, Lindsley, Andrew, Hung, Christina, Bodamer, Olaf, Gussoni, Emanuela

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Bridging the Gaps Between the Histopathological and Demographic Risk Factors of Preterm Birth in a Unique Miami Inner-City Population από Veerapen, Muthu Kumar, Pelaez, Liset, Potter, JoNell Efantis, Duthely, Lunthita, Birusingh, Rhea, Rampersaud, Evadnie, Bodamer, Olaf A, Rodriguez, Maria Matilde

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Neuroimaging in Kabuki syndrome and another KMT2D-related disorder από Stadelmaier, Rachel T., Kenna, Margaret A., Barrett, Devon, Mullen, Thomas E., Bodamer, Olaf, Agrawal, Pankaj B., Robson, Caroline D., Wojcik, Monica H.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Treatment with a Small Molecule Mutant IDH1 Inhibitor Suppresses Tumorigenic Activity and Decreases Production of the Oncometabolite 2-Hydroxyglutarate in Human Chondrosarcoma Cell... από Li, Luyuan, Paz, Ana C., Wilky, Breelyn A., Johnson, Britt, Galoian, Karina, Rosenberg, Andrew, Hu, Guozhi, Tinoco, Gabriel, Bodamer, Olaf, Trent, Jonathan C.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Utility of rapid whole-exome sequencing in the diagnosis of Niemann–Pick disease type C presenting with fetal hydrops and acute liver failure από Rohanizadegan, Mersedeh, Abdo, Sara M., O'Donnell-Luria, Anne, Mihalek, Ivana, Chen, Peggy, Sanders, Marilyn, Leeman, Kristen, Cho, Megan, Hung, Christina, Bodamer, Olaf

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Analysis of Lyso-Globotriaosylsphingosine in Dried Blood Spots από Johnson, Britt, Mascher, Hermann, Mascher, Daniel, Legnini, Elisa, Hung, Christina Y, Dajnoki, Angela, Chien, Yin-Hsiu, Maródi, László, Hwu, Wuh-Liang, Bodamer, Olaf A

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The role of enzyme replacement therapy in severe Hunter syndrome—an expert panel consensus από Muenzer, Joseph, Bodamer, Olaf, Burton, Barbara, Clarke, Lorne, Frenking, Gudrun Schulze, Giugliani, Roberto, Jones, Simon, Rojas, Maria Verónica Muñoz, Scarpa, Maurizio, Beck, Michael, Harmatz, Paul

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου