Výsledky vyhledávání - Bjarne Udd

Upřesnit hledání
  1. 1
    Neuromuscular Diseases Due to Chaperone Mutations: A Review and Some New Results

    Neuromuscular Diseases Due to Chaperone Mutations: A Review and Some New Results Autor J. Sarparanta, Per Harald Jonson, Sabita Kawan, Bjarne Udd

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Increasing Role of Titin Mutations in Neuromuscular Disorders

    Increasing Role of Titin Mutations in Neuromuscular Disorders Autor Marco Savarese, J. Sarparanta, Anna Vihola, Bjarne Udd, Peter Hackman

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Human disease caused by loss of fast IIa myosin heavy chain due to recessive MYH2 mutations

    Human disease caused by loss of fast IIa myosin heavy chain due to recessive MYH2 mutations Autor Homa Tajsharghi, David Hilton‐Jones, Olayinka Raheem, Anna Maija Saukkonen, Anders Oldfors, Bjarne Udd

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Assignment of the Tibial Muscular Dystrophy Locus to Chromosome 2q31

    Assignment of the Tibial Muscular Dystrophy Locus to Chromosome 2q31 Autor Henna Haravuori, Päivi Mäkelä‐Bengs, Bjarne Udd, Juhani Partanen, Leena Pulkkinen, Hannu Somer, Leena Peltonen

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    The complexity of titin splicing pattern in human adult skeletal muscles

    The complexity of titin splicing pattern in human adult skeletal muscles Autor Marco Savarese, Per Harald Jonson, Sanna Huovinen, Lars Paulín, Petri Auvinen, Bjarne Udd, Peter Hackman

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Novel <scp>SCN4A</scp> Variants Associated With Myalgic Myotonic Disorder or Paramyotonia

    Novel <scp>SCN4A</scp> Variants Associated With Myalgic Myotonic Disorder or Paramyotonia Autor Vesa Periviita, Roope Männikkö, Manu Jokela, Richa Sud, Michael G. Hanna, Bjarne Udd, Johanna Palmio

    Vydáno 2025
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Tibial muscular dystrophy in a Belgian family

    Tibial muscular dystrophy in a Belgian family Autor Peter Van den Bergh, Olivier Bouquiaux, Christine Verellen, Sylvie Marchand, Isabelle Richard, Peter Hackman, Bjarne Udd

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Diagnostically important muscle pathology in DNAJB6 mutated LGMD1D

    Diagnostically important muscle pathology in DNAJB6 mutated LGMD1D Autor Satu Sandell, Sanna Huovinen, Johanna Palmio, Olayinka Raheem, Mikaela Lindfors, Fanghui Zhao, Hannu Haapasalo, Bjarne Udd

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Myotonic dystrophy type 2 (DM2) and related disorders

    Myotonic dystrophy type 2 (DM2) and related disorders Autor Bjarne Udd, G. Meola, Ralf Krahe, Derick G. Wansink, Guillaume Bassez, Wolfram Kreß, Benedikt Schoser, Richard T. Moxley

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    High frequency of co-segregating CLCN1 mutations among myotonic dystrophy type 2 patients from Finland and Germany

    High frequency of co-segregating CLCN1 mutations among myotonic dystrophy type 2 patients from Finland and Germany Autor T. Suominen, Benedikt Schoser, O. Raheem, S. Auvinen, Maria Emília M. T. Walter, Ralf Krahe, Hanns Lochmüller, Wolfram Kreß, Bjarne Udd

    Vydáno 2008
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Population frequency of myotonic dystrophy: higher than expected frequency of myotonic dystrophy type 2 (DM2) mutation in Finland

    Population frequency of myotonic dystrophy: higher than expected frequency of myotonic dystrophy type 2 (DM2) mutation in Finland Autor Tiina Suominen, Linda L. Bachinski, S. Auvinen, Peter Hackman, Keith Baggerly, C. Angelini, Leena Peltonen, Ralf Krahe, Bjarne Udd

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Premutation allele pool in myotonic dystrophy type 2

    Premutation allele pool in myotonic dystrophy type 2 Autor Linda L. Bachinski, Tomek Czernuszewicz, Louis S. Ramagli, Tiina Suominen, Mark D. Shriver, Bjarne Udd, Michael J. Siciliano, Ralf Krahe

    Vydáno 2008
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Interactions with M-band Titin and Calpain 3 Link Myospryn (CMYA5) to Tibial and Limb-girdle Muscular Dystrophies

    Interactions with M-band Titin and Calpain 3 Link Myospryn (CMYA5) to Tibial and Limb-girdle Muscular Dystrophies Autor J. Sarparanta, Gaëlle Blandin, Karine Charton, Anna Vihola, Sylvie Marchand, Astrid Milić, Peter Hackman, Elisabeth Ehler, Isabelle Richard, Bjarne Udd

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Hereditary myopathy with early respiratory failure associated with a mutation in A-band titin

    Hereditary myopathy with early respiratory failure associated with a mutation in A-band titin Autor Monica Ohlsson, Carola Hedberg, Björn Brådvik, Christopher Lindberg, Homa Tajsharghi, Olof Danielsson, Atle Melberg, Bjarne Udd, Tommy Martinsson, Anders Oldfors

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Myotilin gene duplication causing late‐onset myotilinopathy

    Myotilin gene duplication causing late‐onset myotilinopathy Autor Marco Spinazzi, Marco Savarese, Franck Letournel, Lydia Sagath, Florence Manero, Agnès Guichet, Alexander Hoischen, Corinne Métay, Julien Gouju, Bjarne Udd

    Vydáno 2025
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    140th ENMC International Workshop: Myotonic Dystrophy DM2/PROMM and other myotonic dystrophies with guidelines on management

    140th ENMC International Workshop: Myotonic Dystrophy DM2/PROMM and other myotonic dystrophies with guidelines on management Autor Bjarne Udd, G. Meola, Ralf Krahe, Charles A. Thornton, Laura P.W. Ranum, Guillaume Bassez, Wolfram Kreß, Benedikt Schoser, Richard T. Moxley

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies – Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17–19 March 2017

    229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies – Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17–19 March 2017 Autor Volker Straub, Alexander P. Murphy, Bjarne Udd, C. Angelini, Ségolène Aymé, Carsten Bönneman, Marjolein Visser, Ada Hamosh, Laura Jacobs, Nina Khizanishvili, Madelon Kroneman, Pascal Laflorêt, A. St. J. Murphy, Vincenzo Nigro, Laura Rufibach, Anna Sárközy, Shaun Swanepoel, Ivan Torrente, Bjarne Udd, Andoni Urtizberea, John Vissing, Maggie C. Walter

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Tibial Muscular Dystrophy Is a Titinopathy Caused by Mutations in TTN, the Gene Encoding the Giant Skeletal-Muscle Protein Titin

    Tibial Muscular Dystrophy Is a Titinopathy Caused by Mutations in TTN, the Gene Encoding the Giant Skeletal-Muscle Protein Titin Autor Peter Hackman, Anna Vihola, Henna Haravuori, Sylvie Marchand, J. Sarparanta, de Sèze, Siegfried Labeit, Christian Witt, Leena Peltonen, Isabelle Richard, Bjarne Udd

    Vydáno 2002
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Distal myopathy caused by homozygous missense mutations in the nebulin gene

    Distal myopathy caused by homozygous missense mutations in the nebulin gene Autor Carina Wallgren‐Pettersson, Vilma‐Lotta Lehtokari, Hannu Kalimo, Anders Paetau, E. Matti Nuutinen, Peter Hackman, Caroline A. Sewry, Katarina Pelin, Bjarne Udd

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    1st ENMC European meeting: The EURO-NMD pathology working group Recommended Standards for Muscle Pathology Amsterdam, The Netherlands, 7 December 2018

    1st ENMC European meeting: The EURO-NMD pathology working group Recommended Standards for Muscle Pathology Amsterdam, The Netherlands, 7 December 2018 Autor Bjarne Udd, Werner Stenzel, Anders Oldfors, Montse Olivé, Norma B. Romero, Martin Lammens, Benno Küsters, C. Sewry, Hans‐Hilmar Goebel, Teresinha Evangelista

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: