Rezultati pretrage - Biskup, Saskia

Zeroing in on LRRK2-Linked Pathogenic Mechanisms in Parkinson’s Disease od Biskup, Saskia, West, Andrew B.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

New Nonsense Variant c.2983G>T; p.Glu995* in the CACNA1A Gene Causes Progressive Autosomal Dominant Ataxia od Saathoff, Yannic, Biskup, Saskia, Funke, Claudia, Roth, Christian

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

The question of WGS’s clinical utility remains unanswered od Battke, Florian, Schulte, Björn, Schulze, Martin, Biskup, Saskia

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Prenatal diagnosis of diaphanospondylodysostosis (DSD): a case report od Hofstaetter, Cornelia, Courage, Carolina, Bartholdi, Deborah, Biskup, Saskia, Raio, Luigi

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

McArdle’s disease: A differential diagnosis of idiopathic toe walking od Pomarino, David, Martin, Stephan, Pomarino, Andrea, Morigeau, Stefanie, Biskup, Saskia

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

A Novel de novo Frameshift Mutation in the BCL11A Gene in a Patient with Intellectual Disability Syndrome and Epilepsy od Korenke, Georg Christoph, Schulte, Björn, Biskup, Saskia, Neidhardt, John, Owczarek-Lipska, Marta

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Importance of Tissue Selection for Genetic Testing: Detection of a Terminal 18q Deletion after Stem Cell Transplantation od Mainka, Tina, Biskup, Saskia, Kühn, Andrea A., Klein, Christine, Lohmann, Katja, Ganos, Christos

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Tubulin Folding Cofactor D Deficiency: Missing the Diagnosis With Whole Exome Sequencing od Quitmann, Christina M., Rust, Stephan, Reunert, Janine, Biskup, Saskia, Fiedler, Barbara, Marquardt, Thorsten

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Further delineation of the SATB2 phenotype od Döcker, Dennis, Schubach, Max, Menzel, Moritz, Munz, Marita, Spaich, Christiane, Biskup, Saskia, Bartholdi, Deborah

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Prepubertal Periodontitis in a Patient with Combined Classical and Periodontal Ehlers–Danlos Syndrome od Stock, Friedrich, Hanisch, Marcel, Lechner, Sarah, Biskup, Saskia, Bohring, Axel, Zschocke, Johannes, Kapferer-Seebacher, Ines

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Novel Mutation in the TSFM Gene Causes an Early‐Onset Complex Chorea without Basal Ganglia Lesions od van Riesen, Anne K., Biskup, Saskia, Kühn, Andrea A., Kaindl, Angela M., van Riesen, Christoph

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Exome Enrichment and SOLiD Sequencing of Formalin Fixed Paraffin Embedded (FFPE) Prostate Cancer Tissue od Menon, Roopika, Deng, Mario, Boehm, Diana, Braun, Martin, Fend, Falko, Boehm, Detlef, Biskup, Saskia, Perner, Sven

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

A novel mutation in LRSAM1 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease with dominant inheritance od Engeholm, Maik, Sekler, Julia, Schöndorf, David C, Arora, Vineet, Schittenhelm, Jens, Biskup, Saskia, Schell, Caroline, Gasser, Thomas

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Germline PTPN11 and somatic PIK3CA variant in a boy with megalencephaly-capillary malformation syndrome (MCAP) - pure coincidence? od Döcker, Dennis, Schubach, Max, Menzel, Moritz, Spaich, Christiane, Gabriel, Heinz-Dieter, Zenker, Martin, Bartholdi, Deborah, Biskup, Saskia

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Molecular tumor analysis and liquid biopsy: a feasibility investigation analyzing circulating tumor DNA in patients with central nervous system lymphomas od Hickmann, Anne-Katrin, Frick, Maximilian, Hadaschik, Dirk, Battke, Florian, Bittl, Markus, Ganslandt, Oliver, Biskup, Saskia, Döcker, Dennis

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

NUP188 Biallelic Loss of Function May Underlie a New Syndrome: Nucleoporin 188 Insufficiency Syndrome? od Sandestig, Anna, Engström, Karolina, Pepler, Alexander, Danielsson, Ingela, Odelberg-Johnsson, Per, Biskup, Saskia, Holz, Anja, Stefanova, Margarita

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Oncogenic KRAS hotspot mutations are rare in IDH‐mutant gliomas od Schittenhelm, Jens, Krischker, Nadin, Gepfner‐Tuma, Irina, Behling, Felix, Noell, Susan, Eckert, Franziska, Biskup, Saskia, Tabatabai, Ghazaleh

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Analysis of the intestinal microbiota using SOLiD 16S rRNA gene sequencing and SOLiD shotgun sequencing od Mitra, Suparna, Förster-Fromme, Karin, Damms-Machado, Antje, Scheurenbrand, Tim, Biskup, Saskia, Huson, Daniel H, Bischoff, Stephan C

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

A Case of Beta-propeller Protein-associated Neurodegeneration due to a Heterozygous Deletion of WDR45 od Hermann, Andreas, Kitzler, Hagen H., Pollack, Tobias, Biskup, Saskia, Krüger, Stefanie, Funke, Claudia, Terrile, Caterina, Haack, Tobias B.

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst

Could Dissimilar Phenotypic Effects of ACTB Missense Mutations Reflect the Actin Conformational Change? Two Novel Mutations and Literature Review od Sandestig, Anna, Green, Anna, Jonasson, Jon, Vogt, Hartmut, Wahlström, Johan, Pepler, Alexander, Ellnebo, Katarina, Biskup, Saskia, Stefanova, Margarita

Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst Preuzmi cijeli tekst