Výsledky vyhledávání - Birgit Funke

Upřesnit hledání
  1. 1
    DTNBP1 genotype influences cognitive decline in schizophrenia

    DTNBP1 genotype influences cognitive decline in schizophrenia Autor Katherine E. Burdick, Terry E. Goldberg, Birgit Funke, John A. Bates, Todd Lencz, Raju Kucherlapati, Anil K. Malhotra

    Vydáno 2006
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    COMT genotype increases risk for bipolar I disorder and influences neurocognitive performance

    COMT genotype increases risk for bipolar I disorder and influences neurocognitive performance Autor Katherine E. Burdick, Birgit Funke, Joseph F. Goldberg, John A. Bates, Judith Jaeger, Raju Kucherlapati, Anil K. Malhotra

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Genetic variation in DTNBP1 influences general cognitive ability

    Genetic variation in DTNBP1 influences general cognitive ability Autor Katherine E. Burdick, Todd Lencz, Birgit Funke, Christine Finn, Philip R. Szeszko, John M. Kane, Raju Kucherlapati, Anil K. Malhotra

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    VisCap: inference and visualization of germ-line copy-number variants from targeted clinical sequencing data

    VisCap: inference and visualization of germ-line copy-number variants from targeted clinical sequencing data Autor Trevor J. Pugh, Sami S. Amr, Mark Bowser, Sivakumar Gowrisankar, Elizabeth Hynes, Lisa Mahanta, Heidi L. Rehm, Birgit Funke, Matthew S. Lebo

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Improving hearing loss gene testing: a systematic review of gene evidence toward more efficient next-generation sequencing–based diagnostic testing and interpretation

    Improving hearing loss gene testing: a systematic review of gene evidence toward more efficient next-generation sequencing–based diagnostic testing and interpretation Autor Ahmad Abou Tayoun, Saeed Al Turki, Andrea M. Oza, Mark Bowser, Amy Hernandez, Birgit Funke, Heidi L. Rehm, Sami S. Amr

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Diagnostic gene sequencing panels: from design to report—a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

    Diagnostic gene sequencing panels: from design to report—a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) Autor Lora Jh Bean, Birgit Funke, Colleen M. Carlston, Jennifer Gannon, Sibel Kantarci, Bryan L. Krock, Shulin Zhang, Pınar Bayrak‐Toydemir

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    A Role for the CHC22 Clathrin Heavy-Chain Isoform in Human Glucose Metabolism

    A Role for the CHC22 Clathrin Heavy-Chain Isoform in Human Glucose Metabolism Autor Stéphane Vassilopoulos, Christopher Esk, Sachiko Hoshino, Birgit Funke, Chih‐Ying Chen, Alex Plocik, Woodring E. Wright, Raju Kucherlapati, Frances M. Brodsky

    Vydáno 2009
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    COMT genetic variation confers risk for psychotic and affective disorders: a case control study

    COMT genetic variation confers risk for psychotic and affective disorders: a case control study Autor Birgit Funke, Anil K. Malhotra, Christine Finn, Alex Plocik, Stephen Lake, Todd Lencz, Pamela DeRosse, John M. Kane, Raju Kucherlapati

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Genetic Misdiagnoses and the Potential for Health Disparities

    Genetic Misdiagnoses and the Potential for Health Disparities Autor Arjun K. Manrai, Birgit Funke, Heidi L. Rehm, Morten S. Olesen, Bradley A. Maron, Peter Szolovits, David Margulies, Joseph Loscalzo, Isaac S. Kohane

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Targeted Droplet-Digital PCR as a Tool for Novel Deletion Discovery at the DFNB1 Locus

    Targeted Droplet-Digital PCR as a Tool for Novel Deletion Discovery at the DFNB1 Locus Autor Ahmad Abou Tayoun, Heather Mason‐Suares, Ashley L. Frisella, Mark Bowser, Elizabeth Hynes, Lisa Mahanta, Birgit Funke, Heidi L. Rehm, Sami S. Amr

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    A gender‐moderated effect of a functional <i>COMT</i> polymorphism on prefrontal brain morphology and function in velo‐cardio‐facial syndrome (22q11.2 deletion syndrome)

    A gender‐moderated effect of a functional <i>COMT</i> polymorphism on prefrontal brain morphology and function in velo‐cardio‐facial syndrome (22q11.2 deletion syndrome) Autor Wendy R. Kates, Kevin M. Antshel, Nuria AbdulSabur, Deirdre Colgan, Birgit Funke, Wanda Fremont, Anne Marie Higgins, Raju Kucherlapati, Robert J. Shprintzen

    Vydáno 2006
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Navigating highly homologous genes in a molecular diagnostic setting: a resource for clinical next-generation sequencing

    Navigating highly homologous genes in a molecular diagnostic setting: a resource for clinical next-generation sequencing Autor Diana Mandelker, Ryan J. Schmidt, Arunkanth Ankala, Kristin McDonald Gibson, Mark Bowser, Himanshu Sharma, Elizabeth Hynes, Madhuri Hegde, Avni Santani, Matthew S. Lebo, Birgit Funke

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing

    ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing Autor Heidi L. Rehm, Sherri J. Bale, Pınar Bayrak‐Toydemir, Jonathan S. Berg, Kerry K. Brown, Joshua L. Deignan, Michael J. Friez, Birgit Funke, Madhuri Hegde, Elaine Lyon

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Mouse and Human CRKL Is Dosage Sensitive for Cardiac Outflow Tract Formation

    Mouse and Human CRKL Is Dosage Sensitive for Cardiac Outflow Tract Formation Autor Silvia E. Racedo, Donna M. McDonald‐McGinn, Jonathan H. Chung, Elizabeth Goldmuntz, Elaine H. Zackai, Beverly S. Emanuel, Bin Zhou, Birgit Funke, Bernice E. Morrow

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Comparative mapping of the human 22q11 chromosomal region and the orthologous region in mice reveals complex changes in gene organization

    Comparative mapping of the human 22q11 chromosomal region and the orthologous region in mice reveals complex changes in gene organization Autor Anne Puech, Bruno Saint-Jore, Birgit Funke, Debra J. Gilbert, Howard I. Sirotkin, Neal G. Copeland, Nancy A. Jenkins, Raju Kucherlapati, Bernice E. Morrow, Arthur I. Skoultchi

    Vydáno 1997
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Development and Validation of a Computational Method for Assessment of Missense Variants in Hypertrophic Cardiomyopathy

    Development and Validation of a Computational Method for Assessment of Missense Variants in Hypertrophic Cardiomyopathy Autor Daniel M. Jordan, Adam Kieżun, Samantha Baxter, Vineeta Agarwala, Robert C. Green, Michael F. Murray, Trevor J. Pugh, Matthew S. Lebo, Heidi L. Rehm, Birgit Funke, Shamil Sunyaev

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Laboratory perspectives in the development of polygenic risk scores for disease: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

    Laboratory perspectives in the development of polygenic risk scores for disease: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) Autor Honey V. Reddi, Hannah Wand, Birgit Funke, Michael T. Zimmermann, Matthew S. Lebo, Emily Qian, Brian H. Shirts, Ying Zou, Bing Zhang, Nancy C. Rose, Aya Abu‐El‐Haija

    Vydáno 2023
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Comprehensive Diagnostic Testing for Stereocilin

    Comprehensive Diagnostic Testing for Stereocilin Autor Diana Mandelker, Sami S. Amr, Trevor J. Pugh, Sivakumar Gowrisankar, Rimma Shakhbatyan, Elizabeth Hynes, Mark Bowser, Bryan D. Harrison, Katherine A Lafferty, Lisa Mahanta, Heidi L. Rehm, Birgit Funke

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Mice overexpressing genes from the 22q11 region deleted in velo-cardio-facial syndrome/DiGeorge syndrome have middle and inner ear defects

    Mice overexpressing genes from the 22q11 region deleted in velo-cardio-facial syndrome/DiGeorge syndrome have middle and inner ear defects Autor Birgit Funke, Jonathan A. Epstein, Lazaros Kochilas, Min Lü, Raj K. Pandita, Jun Liao, Ralf Bauerndistel, T. H. Schuler, Hubert Schorle, M. Christian Brown, Joe C. Adams, Bernice E. Morrow

    Vydáno 2001
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Using high-resolution variant frequencies to empower clinical genome interpretation

    Using high-resolution variant frequencies to empower clinical genome interpretation Autor Nicola Whiffin, Eric Vallabh Minikel, Roddy Walsh, Anne O’Donnell‐Luria, Konrad J. Karczewski, Alexander Ing, Paul J.R. Barton, Birgit Funke, Stuart A. Cook, Daniel G. MacArthur, James S. Ware

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: