অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Bhoj, Elizabeth J.

Mapping RNA splicing variations in clinically-accessible and non-accessible tissues to facilitate Mendelian disease diagnosis using RNA-seq অনুযায়ী Aicher, Joseph K, Jewell, Paul, Vaquero-Garcia, Jorge, Barash, Yoseph, Bhoj, Elizabeth J

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

MODY-like diabetes associated with an apparently balanced translocation: possible involvement of MPP7 gene and cell polarity in the pathogenesis of diabetes অনুযায়ী Bhoj, Elizabeth J, Romeo, Stefano, Baroni, Marco G, Bartov, Guy, Schultz, Roger A, Zinn, Andrew R

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Phenotypic predictors and final diagnoses in patients referred for RASopathy testing by targeted next-generation sequencing অনুযায়ী Bhoj, Elizabeth J., Yu, Zhenming, Guan, Qiaoning, Ahrens-Nicklas, Rebecca, Cao, Kajia, Luo, Minjie, Tischler, Tanya, Deardorff, Matthew A., Zackai, Elaine, Santani, Avni B.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Congenital diaphragmatic hernia as a prominent feature of a SPECC1L-related syndrome অনুযায়ী Wild, K. Taylor, Gordon, Tia, Bhoj, Elizabeth J., Du, Haowei, Jhangiani, Shalini N., Posey, Jennifer E., Lupski, James R., Scott, Daryl A., Zackai, Elaine H.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Congenital polyvalvular disease expands the cardiac phenotype of the RASopathies অনুযায়ী Matalon, Dena R., Stevenson, David A., Bhoj, Elizabeth J., Santani, Avni B., Keena, Beth, Cohen, Meryl S., Lin, Angela E., Sheppard, Sarah E., Zackai, Elaine H.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

De novo variants in Myelin regulatory factor (MYRF) as candidates of a new syndrome of cardiac and urogenital anomalies অনুযায়ী Pinz, Hailey, Pyle, Louise C., Li, Dong, Izumi, Kosuke, Skraban, Cara, Tarpinian, Jennifer, Braddock, Stephen R., Telegrafi, Aida, Monaghan, Kristin G., Zackai, Elaine, Bhoj, Elizabeth J.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

MAVS and MyD88 are essential for innate immunity but not cytotoxic T lymphocyte response against respiratory syncytial virus অনুযায়ী Bhoj, Vijay G., Sun, Qinmiao, Bhoj, Elizabeth J., Somers, Cynthia, Chen, Xiang, Torres, Juan-Pablo, Mejias, Asuncion, Gomez, Ana M., Jafri, Hasan, Ramilo, Octavio, Chen, Zhijian J.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Cover অনুযায়ী Verdi, Giavanna, Li, Dong, Elsea, Sarah H., Nelson, Beverly, Bhoj, Elizabeth J., Hakonarson, Hakon, Yearwood, Katherine R., Upadhya, Sharmila, Gluschitz, Sarah, Smith, Janice L., Sobering, Andrew K.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

A novel unbalanced translocation between chromosomes 5p and 18q leading to dysmorphology and global developmental delay অনুযায়ী Verdi, Giavanna, Li, Dong, Elsea, Sarah H., Nelson, Beverly, Bhoj, Elizabeth J., Hakonarson, Hakon, Yearwood, Katherine R., Upadhya, Sharmila, Gluschitz, Sarah, Smith, Janice L., Sobering, Andrew K.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Application of exome sequencing to diagnose a novel presentation of the Cornelia de Lange syndrome in an Afro‐Caribbean family অনুযায়ী Thompson, Wayne, Carey, Patrick Z., Donald, Tyhiesia, Nelson, Beverly, Bhoj, Elizabeth J., Li, Dong, Hakonarson, Hakon, Ramirez, Maricela, Elsea, Sarah H., Smith, Janice L., Carey, John C., Sobering, Andrew K.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Human balanced translocation and mouse gene inactivation implicate Basonuclin 2 in distal urethral development অনুযায়ী Bhoj, Elizabeth J, Ramos, Purita, Baker, Linda A, Cost, Nicholas, Nordenskjöld, Agneta, Elder, Frederick F, Bleyl, Steven B, Bowles, Neil E, Arrington, Cammon B, Delhomme, Brigitte, Vanhoutteghem, Amandine, Djian, Philippe, Zinn, Andrew R

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Muenke syndrome: Medical and surgical comorbidities and long-term management অনুযায়ী Murali, Chaya N., McDonald-McGinn, Donna M., Wenger, Tara Lynn, McDougall, Carey, Stroup, Bridget M., Sheppard, Sarah E., Taylor, Jesse, Bartlett, Scott P., Bhoj, Elizabeth J., Zackai, Elaine H., Santani, Avni

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Human balanced translocation and mouse gene inactivation implicate Basonuclin 2 in distal urethral development অনুযায়ী Bhoj, Elizabeth J, Ramos, Purita, Baker, Linda A, Garg, Vidu, Cost, Nicholas, Nordenskjöld, Agneta, Elder, Frederick F, Bleyl, Steven B, Bowles, Neil E, Arrington, Cammon B, Delhomme, Brigitte, Vanhoutteghem, Amandine, Djian, Philippe, Zinn, Andrew R

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Tracheal cartilaginous sleeves in children with syndromic craniosynostosis অনুযায়ী Wenger, Tara L., Dahl, John, Bhoj, Elizabeth J., Rosen, Anna, McDonald-McGinn, Donna, Zackai, Elaine, Jacobs, Ian, Heike, Carrie L., Hing, Anne, Santani, Avni, Inglis, Andrew F., Sie, Kathleen C.Y., Cunningham, Michael, Perkins, Jonathan

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Experiences with offering pro bono medical genetics services in the West Indies: Benefits to patients, physicians, and the community অনুযায়ী Sobering, Andrew K., Li, Dong, Beighley, Jennifer S., Carey, John C., Donald, Tyhiesia, Elsea, Sarah H., Figueroa, Karla P., Gerdts, Jennifer, Hamlet, Andre, Mirzaa, Ghayda M., Nelson, Beverly, Pulst, Stefan M., Smith, Janice L., Tassone, Flora, Toriello, Helga V., Walker, Ruth H., Yearwood, Katherine R., Bhoj, Elizabeth J.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Discovery of a neuromuscular syndrome caused by biallelic variants in ASCC3 অনুযায়ী Nair, Divya, Li, Dong, Erdogan, Hannah, Yoon, Andrew, Harr, Margaret H., Bergant, Gaber, Peterlin, Borut, Škrjanec Pušenjak, Maruša, Jayakar, Parul, Pfundt, Rolph, Jansen, Sandra, McWalter, Kirsty, Sidhu, Alpa, Saliganan, Sheila, Agolini, Emanuele, Jacob, Arthur, Pasquier, Jennifer, Arash, Rafii, Kahrizi, Kimia, Najmabadi, Hossein, Ropers, Hans-Hilger, Bhoj, Elizabeth J.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Discovery of a neuromuscular syndrome caused by biallelic variants in ASCC3 অনুযায়ী Nair, Divya, Li, Dong, Erdogan, Hannah, Yoon, Andrew, Harr, Margaret H., Bergant, Gaber, Peterlin, Borut, Pušenjak, Maruša Škrjanec, Jayakar, Parul, Pfundt, Rolph, Jansen, Sandra, McWalter, Kirsty, Sidhu, Alpa, Saliganan, Sheila, Agolini, Emanuele, Jacob, Arthur, Pasquier, Jennifer, Arash, Rafii, Kahrizi, Kimia, Najmabadi, Hossein, Ropers, Hans-Hilger, Bhoj, Elizabeth J.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Disrupted auto-regulation of the spliceosomal gene SNRPB causes cerebro–costo–mandibular syndrome অনুযায়ী Lynch, Danielle C., Revil, Timothée, Schwartzentruber, Jeremy, Bhoj, Elizabeth J., Innes, A. Micheil, Lamont, Ryan E., Lemire, Edmond G., Chodirker, Bernard N., Taylor, Juliet P., Zackai, Elaine H., McLeod, D. Ross, Kirk, Edwin P., Hoover-Fong, Julie, Fleming, Leah, Savarirayan, Ravi, Majewski, Jacek, Jerome-Majewska, Loydie A., Parboosingh, Jillian S., Bernier, Francois P.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Mutations in TBCK, Encoding TBC1-Domain-Containing Kinase, Lead to a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability and Hypotonia অনুযায়ী Bhoj, Elizabeth J., Li, Dong, Harr, Margaret, Edvardson, Shimon, Elpeleg, Orly, Chisholm, Elizabeth, Juusola, Jane, Douglas, Ganka, Guillen Sacoto, Maria J., Siquier-Pernet, Karine, Saadi, Abdelkrim, Bole-Feysot, Christine, Nitschke, Patrick, Narravula, Alekhya, Walke, Maria, Horner, Michele B., Day-Salvatore, Debra-Lynn, Jayakar, Parul, Vergano, Samantha A. Schrier, Tarnopolsky, Mark A., Hegde, Madhuri, Colleaux, Laurence, Crino, Peter, Hakonarson, Hakon

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

De novo variants in CACNA1E found in patients with intellectual disability, developmental regression and social cognition deficit but no seizures অনুযায়ী Royer-Bertrand, Beryl, Jequier Gygax, Marine, Cisarova, Katarina, Rosenfeld, Jill A., Bassetti, Jennifer A., Moldovan, Oana, O’Heir, Emily, Burrage, Lindsay C., Allen, Jake, Emrick, Lisa T., Eastman, Emma, Kumps, Camille, Abbas, Safdar, Van Winckel, Geraldine, Chabane, Nadia, Zackai, Elaine H., Lebon, Sebastien, Keena, Beth, Bhoj, Elizabeth J., Umair, Muhammad, Li, Dong, Donald, Kirsten A., Superti-Furga, Andrea

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য