Որոնման արդյունքները - Bernhard Weschke

  • Ցուցադրվում են 1 - 15 արդյունքները 15
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Successful Prenatal Treatment of Cardiac Rhabdomyoma in a Fetus with Tuberous Sclerosis

    Successful Prenatal Treatment of Cardiac Rhabdomyoma in a Fetus with Tuberous Sclerosis ‌ Joachim C. Will, Nina Siedentopf, Oliver Schmid, Teresa M Gruber, Wolfgang Henrich, Christoph Hertzberg, Bernhard Weschke

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Long-term Outcome of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Patients With Juvenile Metachromatic Leukodystrophy Compared With Nontransplanted Control Patients

    Long-term Outcome of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Patients With Juvenile Metachromatic Leukodystrophy Compared With Nontransplanted Control Patients ‌ Samuel Groeschel, Jörn‐Sven Kühl, Annette Bley, Christiane Kehrer, Bernhard Weschke, Michaela Döring, Judith Böhringer, Johanna Schrum, René Santer, Alfried Kohlschütter, Ingeborg Krägeloh‐Mann, Ingo Müller

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Mutations in the Gene Encoding Gap Junction Protein α12 (Connexin 46.6) Cause Pelizaeus-Merzbacher–Like Disease

    Mutations in the Gene Encoding Gap Junction Protein α12 (Connexin 46.6) Cause Pelizaeus-Merzbacher–Like Disease ‌ Birgit Uhlenberg, Markus Schuelke, Franz Rüschendorf, Nico Ruf, Angela M. Kaindl, Marco Henneke, Hölger Thiele, Gisela Stoltenburg‐Didinger, Fuat Aksu, Haluk Topaloğlu, Peter Nürnberg, Christoph Hübner, Bernhard Weschke, Jutta Gärtner

    Հրապարակվել է 2004
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Potential Risks to Stable Long-term Outcome of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Children With Cerebral X-linked Adrenoleukodystrophy

    Potential Risks to Stable Long-term Outcome of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Children With Cerebral X-linked Adrenoleukodystrophy ‌ Jörn‐Sven Kühl, Jana Kupper, Hermann Baqué, Wolfram Ebell, Jutta Gärtner, Christoph Korenke, Birgit Spors, Ingo G. Steffen, Gabriele Strauß, Sebastian Voigt, Bernhard Weschke, Almuth Weddige, Wolfgang Köhler, Robert Steinfeld

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Spectrum of cerebral arteriopathies in children with arterial ischemic stroke

    Spectrum of cerebral arteriopathies in children with arterial ischemic stroke ‌ Mubeen F. Rafay, Kevin A. Shapiro, Ann-Marie Surmava, Gabrielle deVeber, Adam Kirton, Heather J. Fullerton, Catherine Amlie‐Lefond, Bernhard Weschke, Nomazulu Dlamini, Jessica L. Carpenter, Mark T. Mackay, Michael Rivkin, Alexandra Linds, Timothy J. Bernard

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    The clinical-phenotype continuum in DYNC1H1-related disorders—genomic profiling and proposal for a novel classification

    The clinical-phenotype continuum in DYNC1H1-related disorders—genomic profiling and proposal for a novel classification ‌ Lena‐Luise Becker, Hormos Salimi Dafsari, Jens Schallner, Dalia Abdin, Michael Seifert, Florence Petit, Thomas Smol, Levinus A. Bok, Lance H. Rodan, Ingrid P.C. Krapels, Stephanie Spranger, Bernhard Weschke, Katherine Johnson, Volker Straub, Angela M. Kaindl, Nataliya Di Donato, Maja von der Hagen, Sebahattin Çırak

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Clinical and molecular genetic findings in COLQ-mutant congenital myasthenic syndromes

    Clinical and molecular genetic findings in COLQ-mutant congenital myasthenic syndromes ‌ Violeta Mihaylova, Juliane S. Müller, Juan J. Vílchez, Mustafa A. Salih, Mohammad M. Kabiraj, Adele D’Amico, Enrico Bertini, Joachim Wölfle, Felix Schreiner, Gerhard Kurlemann, Vedrana Milić Rašić, Dana Šišková, J. Colomer, Ágnes Herczegfalvi, Katarina Fabriciova, Bernhard Weschke, Rosana Hermínia Scola, Friederike Hoellen, Ulrike Schara, Angela Abicht, Hanns Lochmüller

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Bi-allelic Mutations in EPRS, Encoding the Glutamyl-Prolyl-Aminoacyl-tRNA Synthetase, Cause a Hypomyelinating Leukodystrophy

    Bi-allelic Mutations in EPRS, Encoding the Glutamyl-Prolyl-Aminoacyl-tRNA Synthetase, Cause a Hypomyelinating Leukodystrophy ‌ Marisa I. Mendes, Mariana Salazar, Kether Guerrero, Isabelle Thiffault, Gajja S. Salomons, Laurence Gauquelin, Luan T. Tran, Diane Forget, Marie-Soleil Gauthier, Quinten Waisfisz, Desirée E.C. Smith, Cas Simons, Marjo S. van der Knaap, Iris Marquardt, Aída Lemes, Hanna Mierzewska, Bernhard Weschke, Wolfgang Koehler, Benoit Coulombe, Nicole I. Wolf, Geneviève Bernard

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Early Clinical Predictors of Autism Spectrum Disorder in Infants with Tuberous Sclerosis Complex: Results from the EPISTOP Study

    Early Clinical Predictors of Autism Spectrum Disorder in Infants with Tuberous Sclerosis Complex: Results from the EPISTOP Study ‌ Romina Moavero, Arianna Benvenuto, Leonardo Emberti Gialloreti, Martina Siracusano, Katarzyna Kotulska, Bernhard Weschke, Kate Riney, Floor E. Jansen, Martha Feucht, Pavel Kršek, Rima Nabbout, Anna Jansen, Konrad Wojdan, Julita Borkowska, Krzystof Sadowski, Christoph Hertzberg, Hanna M. Hulshof, Sharon Samueli, Barbora Beňová, Eleonora Aronica, David J. Kwiatkowski, Lieven Lagae, Sergiusz Jóźwiak, Paolo Curatolo

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Prevention of Epilepsy in Infants with Tuberous Sclerosis Complex in the <scp>EPISTOP</scp> Trial

    Prevention of Epilepsy in Infants with Tuberous Sclerosis Complex in the <scp>EPISTOP</scp> Trial ‌ Katarzyna Kotulska, David J. Kwiatkowski, Paolo Curatolo, Bernhard Weschke, Kate Riney, Floor E. Jansen, Martha Feucht, Pavel Kršek, Rima Nabbout, Anna Jansen, Konrad Wojdan, Kamil Sijko, Jagoda Głowacka‐Walas, Julita Borkowska, Krzysztof Sadowski, Dorota Domańska‐Pakieła, Romina Moavero, Christoph Hertzberg, Hanna M. Hulshof, Theresa O. Scholl, Barbora Beňová, Eleonora Aronica, Jessie De Ridder, Lieven Lagae, Sergiusz Jóźwiak

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    TSC2 pathogenic variants are predictive of severe clinical manifestations in TSC infants: results of the EPISTOP study

    TSC2 pathogenic variants are predictive of severe clinical manifestations in TSC infants: results of the EPISTOP study ‌ Barbara Ogórek, Lana Hamieh, Hanna M. Hulshof, Kathryn D. Lasseter, Katarzyna Klonowska, Hugo J. Kuijf, Romina Moavero, Christoph Hertzberg, Bernhard Weschke, Kate Riney, Martha Feucht, Theresa O. Scholl, Pavel Kršek, Rima Nabbout, Anna Jansen, Barbora Beňová, Eleonora Aronica, Lieven Lagae, Paolo Curatolo, Julita Borkowska, Krzysztof Sadowski, Dorota Domańska‐Pakieła, Stef Janson, Piotr Kozłowski, Małgorzata Urbańska, Jacek Jaworski, Sergiusz Jóźwiak, Floor E. Jansen, Katarzyna Kotulska, David J. Kwiatkowski

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    GLRB is the third major gene of effect in hyperekplexia

    GLRB is the third major gene of effect in hyperekplexia ‌ Seo‐Kyung Chung, Anna Bode, Thomas D. Cushion, Rhys H. Thomas, Charlotte Hunt, S. E. Wood, William Owen Pickrell, Cheney Drew, Sumimasa Yamashita, Rita Shiang, Steffen Leiz, Ann-Carolyn Longhardt, Vera Raile, Bernhard Weschke, Ratna Dua Puri, I. C. Verma, Victoria L. Harvey, Didi D. Ratnasinghe, Michael Parker, Chris Rittey, Amira Masri, Lokesh Lingappa, Owain W. Howell, Jean-François Vanbellinghen, Jonathan G.L. Mullins, Joseph W. Lynch, Mark I. Rees

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Tyrosine hydroxylase deficiency: a treatable disorder of brain catecholamine biosynthesis

    Tyrosine hydroxylase deficiency: a treatable disorder of brain catecholamine biosynthesis ‌ Michèl A.A.P. Willemsen, Marcel M. Verbeek, Erik‐Jan Kamsteeg, J.F. de Rijk-van Andel, Alec Aeby, Nenad Blau, Alessandro P. Burlina, Maria Alice Donati, B. Geurtz, Padraic J. Grattan‐Smith, Maximilian Haeussler, G. F. Hoffmann, Hae Hyuk Jung, J. B. de Klerk, Marjo S. van der Knaap, Fernando Kok, Vincenzo Leuzzi, Pascale de Lonlay, André Mégarbané, H. Monaghan, W.O. Renier, Pierre Rondot, Monique M. Ryan, Jürgen Seeger, Jan Smeitink, Gerry C. H. Steenbergen‐Spanjers, Evangeline Wassmer, Bernhard Weschke, Frits A. Wijburg, Bridget Wilcken, Dimitrios Zafeiriou, Ron A. Wevers

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Long-term neuropsychologic outcome of pre-emptive mTOR inhibitor treatment in children with tuberous sclerosis complex (TSC) under 4 months of age (PROTECT), a two-arm, randomized, observer-blind, controlled phase IIb national multicentre clinical trial: study protocol

    Long-term neuropsychologic outcome of pre-emptive mTOR inhibitor treatment in children with tuberous sclerosis complex (TSC) under 4 months of age (PROTECT), a two-arm, randomized,... ‌ Jan H. Driedger, Julian Schröter, Christoph Hertzberg, Bernhard Weschke, Angela M. Kaindl, Thomas Lücke, Charlotte Thiels, Kerstin Alexandra Klotz, Walid Fazeli, Charlotte Thiels, Lucia Wiethoff-Ubrig, Olaf Kaiser, Regina Trollmann, Dilbar Mammadova, Susanne Schubert‐Bast, Alexia Bach, Matthias Eckenweiler, Jan Schönberger, Kyriakos Martakis, Andreas Hahn, Knut Brockmann, Steffi Dreha‐Kulaczewski, Deike Weiss, Jonas Denecke, Hiltrud Muhle, Maria Arélin, Andreas Merkenschlager, Ingo Borggräfe, Timo Roser, Daniel Ebrahimi‐Fakhari, Barbara Fiedler, Jan-Ulrich Schlump, Ilka Köster, Christoph Korenke, Michael Alber, Susanne Ruf, Martha Feucht, Theresa O. Scholl, Steffen Syrbe, Afshin Saffari

    Հրապարակվել է 2025
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder

    Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder ‌ W. G. Leen, Jörg Klepper, Marcel M. Verbeek, Maike Leferink, Tom Hofste, Baziel G.M. van Engelen, Ron A. Wevers, Todd M. Arthur, Nadia Bahi‐Buisson, Diana Ballhausen, Jolita Bekhof, Patrick Van Bogaert, Inês Carrilho, B. Chabrol, Mike Champion, James G. Coldwell, Peter T. Clayton, Elizabeth Donner, Athanasios Evangeliou, Friedrich Ebinger, K Farrell, Rob Forsyth, Christian G E L De Goede, S. Groß, Stephanie Grünewald, Hans Holthausen, Sandeep Jayawant, Katherine Lachlan, Vincent Laugel, Kathleen A. Leppig, Ming Lim, G.M.S. Mancini, Adela Della Marina, Loreto Martorell, Joe McMenamin, Marije Meuwissen, Helen Mundy, Nils‐Otto Nilsson, Axel Panzer, Bwee Tien Poll‐The, C. Rauscher, C. M. R. Rouselle, Inger Sandvig, T Scheffner, E. Sheridan, N. B. Simpson, Peter Sýkora, RJ Tomlinson, J Q Trounce, David Webb, Bernhard Weschke, Hans Scheffer, Michèl A.A.P. Willemsen

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: