Rezultaty - Bernardini, Laura

Clinical utility gene card for: Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser syndrome od Morcel, Karine, Dallapiccola, Bruno, Pasquier, Laurent, Watrin, Tanguy, Bernardini, Laura, Guerrier, Daniel

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Epilepsy phenotype in patients with Xp22.31 microduplication od Brinciotti, Mario, Fioriello, Francesca, Mittica, Antonio, Bernardini, Laura, Goldoni, Marina, Matricardi, Maria

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Identification of a De Novo Xq26.2 Microduplication Encompassing FIRRE Gene in a Child with Intellectual Disability od Miolo, Gianmaria, Bernardini, Laura, Capalbo, Anna, Favia, Anna, Goldoni, Marina, Pivetta, Barbara, Tessitori, Giovanni, Corona, Giuseppe

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Neurodevelopmental Impairment As the Main Phenotypic Hallmark Associated with the Translocation t(7;10)(7p22.3;q26.11) od Mastrangelo, Mario, Torres, Barbara, De Vita, Gloria, Goldoni, Marina, De Giorgi, Agnese, Bernardini, Laura, Leuzzi, Vincenzo

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

16p subtelomeric duplication: a clinically recognizable syndrome od Digilio, Maria Cristina, Bernardini, Laura, Capalbo, Anna, Capolino, Rossella, Gagliardi, Maria Giulia, Marino, Bruno, Novelli, Antonio, Dallapiccola, Bruno

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Koolen‐de Vries syndrome in a 63‐year‐old woman: Report of the oldest patient and a review of the adult phenotype od Farnè, Marianna, Bernardini, Laura, Capalbo, Anna, Cavarretta, Giusy, Torres, Barbara, Sanchini, Mariabeatrice, Fini, Sergio, Ferlini, Alessandra, Bigoni, Stefania

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Case Report: A Novel Homozygous Missense Variant of FBN3 Supporting It Is a New Candidate Gene Causative of a Bardet–Biedl Syndrome–Like Phenotype od Genovesi, Maria Luce, Torres, Barbara, Goldoni, Marina, Salvo, Eliana, Cesario, Claudia, Majolo, Massimo, Mazza, Tommaso, Piscopo, Carmelo, Bernardini, Laura

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Feasibility of BRCA1/2 Testing of Formalin-Fixed and Paraffin-Embedded Pancreatic Tumor Samples: A Consecutive Clinical Series od Bruno, Rossella, Sensi, Elisa, Lupi, Cristiana, Giordano, Mirella, Bernardini, Laura, Vivaldi, Caterina, Fornaro, Lorenzo, Vasile, Enrico, Campani, Daniela, Fontanini, Gabriella

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Chromosomal Microarray Analysis in Fetuses Detected with Isolated Cardiovascular Malformation: A Multicenter Study, Systematic Review of the Literature and Meta-Analysis od Mastromoro, Gioia, Khaleghi Hashemian, Nader, Guadagnolo, Daniele, Giuffrida, Maria Grazia, Torres, Barbara, Bernardini, Laura, Ventriglia, Flavia, Piacentini, Gerardo, Pizzuti, Antonio

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Equivalent Efficacy but Different Safety Profiles of Gemcitabine Plus Nab-Paclitaxel and FOLFIRINOX in Metastatic Pancreatic Cancer od Rapposelli, Ilario Giovanni, Casadei-Gardini, Andrea, Vivaldi, Caterina, Bartolini, Giulia, Bernardini, Laura, Passardi, Alessandro, Frassineti, Giovanni Luca, Massa, Valentina, Cucchetti, Alessandro

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Design, Construction and Validation of Targeted BAC Array-Based CGH Test for Detecting the Most Commons Chromosomal Abnormalities od Gambardella, Stefano, Ciabattoni, Erika, Motta, Francesca, Stoico, Giusy, Gullotta, Francesca, Biancolella, Michela, Nardone, Anna Maria, Novelli, Antonio, Brunetti, Ercole, Bernardini, Laura, Novelli, Giuseppe

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

High-resolution SNP arrays in mental retardation diagnostics: how much do we gain? od Bernardini, Laura, Alesi, Viola, Loddo, Sara, Novelli, Antonio, Bottillo, Irene, Battaglia, Agatino, Digilio, Maria Cristina, Zampino, Giuseppe, Ertel, Adam, Fortina, Paolo, Surrey, Saul, Dallapiccola, Bruno

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

De Novo Inverted Duplication Deletion of 4p in a 14-Week-Old Male Fetus Aborted Due to Multiple Anomalies od Fontana, Paolo, Bernardini, Laura, Lombardi, Cinzia, Giuffrida, Maria Grazia, Ciavarella, Maria, Capalbo, Anna, Maioli, Marianna, Scarano, Francesca, Cantalupo, Giuseppina, Falco, Mariateresa, Scarano, Gioacchino, Lonardo, Fortunato

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

3-Methylglutaconic Aciduria Type I Due to AUH Defect: The Case Report of a Diagnostic Odyssey and a Review of the Literature od Nardecchia, Francesca, Caciotti, Anna, Giovanniello, Teresa, De Leo, Sabrina, Ferri, Lorenzo, Galosi, Serena, Santagata, Silvia, Torres, Barbara, Bernardini, Laura, Carducci, Claudia, Morrone, Amelia, Leuzzi, Vincenzo

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Production and characterization of human induced pluripotent stem cells (iPSC) CSSi007-A (4383) from Joubert Syndrome od Altieri, Filomena, D'Anzi, Angela, Martello, Francesco, Tardivo, Silvia, Spasari, Iolanda, Ferrari, Daniela, Bernardini, Laura, Lamorte, Giuseppe, Mazzoccoli, Gianluigi, Valente, Enza Maria, Vescovi, Angelo Luigi, Rosati, Jessica

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Autism and severe clinical phenotype in a patient with 8p21.2p11.21 deletion: Case report and literature review od Arghir, Aurora, Papuc, Sorina Mihaela, Tutulan‐Cunita, Andreea‐Cristina, Erbescu, Alina, Loddo, Sara, Genovese, Silvia, Ciocca, Laura, Goldoni, Marina, Piscopo, Carmelo, Bernardini, Laura, Novelli, Antonio, Budisteanu, Magdalena

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Correlating Neuroimaging and CNVs Data: 7 Years of Cytogenomic Microarray Analysis on Patients Affected by Neurodevelopmental Disorders od Milone, Roberta, Cesario, Claudia, Goldoni, Marina, Pasquariello, Rosa, Fusilli, Caterina, Giovannetti, Agnese, Giglio, Sabrina, Novelli, Antonio, Caputo, Viviana, Cioni, Giovanni, Mazza, Tommaso, Battaglia, Agatino, Bernardini, Laura, Battini, Roberta

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Recurrent microdeletion at 17q12 as a cause of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome: two case reports od Bernardini, Laura, Gimelli, Stefania, Gervasini, Cristina, Carella, Massimo, Baban, Anwar, Frontino, Giada, Barbano, Giancarlo, Divizia, Maria Teresa, Fedele, Luigi, Novelli, Antonio, Béna, Frédérique, Lalatta, Faustina, Miozzo, Monica, Dallapiccola, Bruno

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Pontine tegmental cap dysplasia: developmental and cognitive outcome in three adolescent patients od Briguglio, Marilena, Pinelli, Lorenzo, Giordano, Lucio, Ferraris, Alessandro, Germanò, Eva, Micheletti, Serena, Severino, Mariasavina, Bernardini, Laura, Loddo, Sara, Tortorella, Gaetano, Ormitti, Francesca, Gasparotti, Roberto, Rossi, Andrea, Valente, Enza Maria

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Prenatal whole exome sequencing detects a new homozygous fukutin (FKTN) mutation in a fetus with an ultrasound suspicion of familial Dandy–Walker malformation od Traversa, Alice, Bernardo, Silvia, Paiardini, Alessandro, Giovannetti, Agnese, Marchionni, Enrica, Genovesi, Maria Luce, Guadagnolo, Daniele, Torres, Barbara, Paolacci, Stefano, Bernardini, Laura, Mazza, Tommaso, Carella, Massimo, Caputo, Viviana, Pizzuti, Antonio

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe