Résultats de la recherche - Belén Pérez

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    Expression Analysis of Phenylketonuria Mutations

    Expression Analysis of Phenylketonuria Mutations par Alejandra Gámez, Belén Pérez, Magdalena Ugarte, Lourdes R. Desviat

    Publié 2000
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  2. 2
    Mechanisms Underlying Type 2 Diabetes Remission After Metabolic Surgery

    Mechanisms Underlying Type 2 Diabetes Remission After Metabolic Surgery par Belén Pérez‐Pevida, Javier Escalada, Alexander D. Miras, Gema Frühbeck

    Publié 2019
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  3. 3
    Phenylketonuria: Genotype-phenotype correlations based on expression analysis of structural and functional mutations in<i>PAH</i>

    Phenylketonuria: Genotype-phenotype correlations based on expression analysis of structural and functional mutations in<i>PAH</i> par Ángel L. Pey, Lourdes R. Desviat, Alejandra Gámez, Magdalena Ugarte, Belén Pérez

    Publié 2003
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  4. 4
    Morphological and molecular heterogeneity of epithelial ovarian cancer: Therapeutic implications

    Morphological and molecular heterogeneity of epithelial ovarian cancer: Therapeutic implications par Romero, Ignacio, Leskelä, Susanna, Mies, Belén Pérez, Velasco, Andrés Poveda, Palacios, José

    Publié 2020
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  5. 5
    Propionic and Methylmalonic Acidemia: Antisense Therapeutics for Intronic Variations Causing Aberrantly Spliced Messenger RNA

    Propionic and Methylmalonic Acidemia: Antisense Therapeutics for Intronic Variations Causing Aberrantly Spliced Messenger RNA par Ana María Rincón, C. Aguado, Lourdes R. Desviat, Rocío Sánchez-Alcudia, Magdalena Ugarte, Belén Pérez

    Publié 2007
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  6. 6
    Linking genotypes database with locus-specific database and genotype–phenotype correlation in phenylketonuria

    Linking genotypes database with locus-specific database and genotype–phenotype correlation in phenylketonuria par Sarah Wettstein, Jarl Underhaug, Belén Pérez, Brian D. Marsden, Wyatt W. Yue, Aurora Martı́nez, Nenad Blau

    Publié 2014
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  7. 7
    Sensory Tricks in Pantothenate Kinase‐Associated Neurodegeneration: Video‐Analysis of 43 Patients

    Sensory Tricks in Pantothenate Kinase‐Associated Neurodegeneration: Video‐Analysis of 43 Patients par Martins, Joana, Darling, Alejandra, Garrido, Cristina, Espinós, Carmen, Martí, María José, Dueñas, Belen Pérez, Temudo, Teresa

    Publié 2019
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  8. 8
    Predictive Model of Severity in SARS CoV-2 Patients at Hospital Admission Using Blood-Related Parameters

    Predictive Model of Severity in SARS CoV-2 Patients at Hospital Admission Using Blood-Related Parameters par Gómez, Laura Criado, Curto, Santiago Villanueva, Sebastian, Maria Belén Pérez, Jiménez, Begoña Fernández, Duniol, Melisa Duque

    Publié 2021
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  9. 9
    The Effects of PMM2-CDG-Causing Mutations on the Folding, Activity, and Stability of the PMM2 Protein

    The Effects of PMM2-CDG-Causing Mutations on the Folding, Activity, and Stability of the PMM2 Protein par Patricia Yuste‐Checa, Alejandra Gámez, Sandra Brasil, Lourdes R. Desviat, Magdalena Ugarte, Celia Pérez‐Cerdá, Belén Pérez

    Publié 2015
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  10. 10
    Overlap of reflux and eosinophilic esophagitis in two patients requiring different therapies: A review of the literature

    Overlap of reflux and eosinophilic esophagitis in two patients requiring different therapies: A review of the literature par Javier Molina‐Infante, Lucía Ferrando‐Lamana, José María Mateos-Rodríguez, Belén Pérez-Gallardo, Ana Beatriz Prieto-Bermejo

    Publié 2008
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  11. 11
    Homovanillic acid in cerebrospinal fluid of 1388 children with neurological disorders

    Homovanillic acid in cerebrospinal fluid of 1388 children with neurological disorders par Marta Molero‐Luis, Mercedes Serrano, Aída Ormazábal, Belén Pérez‐Dueñas, Àngels García‐Cazorla, Roser Pons, Rafael Artuch

    Publié 2013
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  12. 12
    Effect of Reflux and Esophagitis on Esophageal Volume and Acid Clearance in Piglets

    Effect of Reflux and Esophagitis on Esophageal Volume and Acid Clearance in Piglets par Yvone Avalloni M. V. de Andrade Vicente, Cecilia da Rocha, Belén Perez‐Mies, Rosário Madero, Juan A. Tovar

    Publié 2004
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  13. 13
    Reality of premature ovarian failure in Argentina

    Reality of premature ovarian failure in Argentina par Demayo, Sandra, Giannone, Lorena, Monastero, Amalia, Nolting, Manuel, Landeau, Maria Palma, Lana, Maria Belén Perez, Rolo, Guadalupe, Sternberg, Karina

    Publié 2019
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  14. 14
    Protein misfolding diseases: Prospects of pharmacological treatment

    Protein misfolding diseases: Prospects of pharmacological treatment par Alejandra Gámez, Patricia Yuste‐Checa, Sandra Brasil, Alvaro Briso‐Montiano, Lourdes R. Desviat, Magdalena Ugarte, Celia Pérez‐Cerdá, Belén Pérez

    Publié 2017
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  15. 15
    Cytoplasmic localization of p120ctn and E-cadherin loss characterize lobular breast carcinoma from preinvasive to metastatic lesions

    Cytoplasmic localization of p120ctn and E-cadherin loss characterize lobular breast carcinoma from preinvasive to metastatic lesions par David Sarrió, Belén Perez‐Mies, David Hardisson, Gema Moreno‐Bueno, Asunción Suárez, Amparo Cano, Jorge Martı́n-Pérez, Carlos Gamallo, José Palacios

    Publié 2004
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  16. 16
    Mutation analysis of phenylketonuria in South Brazil

    Mutation analysis of phenylketonuria in South Brazil par Belén Pérez, Lourdes R. Desviat, Marisel De Lucca, B J Schmidt, Nicole S. Loghin-Grosso, Roberto Giugliani, Ricardo Flores Pires, Magdalena Ugarte

    Publié 1996
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  17. 17
    Pharmacological Chaperoning: A Potential Treatment for PMM2-CDG

    Pharmacological Chaperoning: A Potential Treatment for PMM2-CDG par Patricia Yuste‐Checa, Sandra Brasil, Alejandra Gámez, Jarl Underhaug, Lourdes R. Desviat, Magdalena Ugarte, Celia Pérez‐Cerdá, Aurora Martı́nez, Belén Pérez

    Publié 2016
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  18. 18
    Molecular Features of Metaplastic Breast Carcinoma: An Infrequent Subtype of Triple Negative Breast Carcinoma

    Molecular Features of Metaplastic Breast Carcinoma: An Infrequent Subtype of Triple Negative Breast Carcinoma par Silvia González-Martínez, Belén Perez‐Mies, Irene Carretero‐Barrio, María Luisa Palacios-Berraquero, José Manuel Pérez-García, Javier Cortés, José Palacios

    Publié 2020
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  19. 19
    Mutation analysis of phenylketonuria in South Brazil

    Mutation analysis of phenylketonuria in South Brazil par Belén Pérez, Lourdes R. Desviat, Marisel De Lucca, B J Schmidt, Nicole S. Loghin-Grosso, Roberto Giugliani, Ricardo Flores Pires, Magdalena Ugarte

    Publié 1996
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  20. 20
    Thiamine transporter-2 deficiency: outcome and treatment monitoring

    Thiamine transporter-2 deficiency: outcome and treatment monitoring par Juan Darío Ortigoza‐Escobar, Mercedes Serrano, Marta Molero, Alfonso Oyarzábal, Mónica Rebollo, Jordi Muchart, Rafael Artuch, Pilar Rodríguez‐Pombo, Belén Pérez‐Dueñas

    Publié 2014
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