Որոնման արդյունքները - Begemann, Matthias

Unusual deletion of the maternal 11p15 allele in Beckwith–Wiedemann syndrome with an impact on both imprinting domains ‌ Eggermann, Thomas, Begemann, Matthias, Pfeiffer, Lutz

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Silver-Russell syndrome: genetic basis and molecular genetic testing ‌ Eggermann, Thomas, Begemann, Matthias, Binder, Gerhard, Spengler, Sabrina

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Biallelic PADI6 variants cause multilocus imprinting disturbances and miscarriages in the same family ‌ Eggermann, Thomas, Kadgien, Gundula, Begemann, Matthias, Elbracht, Miriam

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Maternal heterozygous NLRP7 variant results in recurrent reproductive failure and imprinting disturbances in the offspring ‌ Soellner, Lukas, Begemann, Matthias, Degenhardt, Franziska, Geipel, Annegret, Eggermann, Thomas, Mangold, Elisabeth

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Search for altered imprinting marks in Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser patients ‌ Eggermann, Thomas, Ledig, Susanne, Begemann, Matthias, Elbracht, Miriam, Kurth, Ingo, Wieacker, Peter

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Novel familial distal imprinting centre 1 (11p15.5) deletion provides further insights in imprinting regulation ‌ Kraft, Florian, Wesseler, Katharina, Begemann, Matthias, Kurth, Ingo, Elbracht, Miriam, Eggermann, Thomas

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

IGF1R mutation analysis in short children with Silver-Russell syndrome features ‌ Soellner, Lukas, Spengler, Sabrina, Begemann, Matthias, Wollmann, Hartmut A., Binder, Gerhard, Eggermann, Thomas

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Search for cis-acting factors and maternal effect variants in Silver-Russell patients with ICR1 hypomethylation and their mothers ‌ Soellner, Lukas, Kraft, Florian, Sauer, Sabrina, Begemann, Matthias, Kurth, Ingo, Elbracht, Miriam, Eggermann, Thomas

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identification of transcription factor binding sites using ATAC-seq ‌ Li, Zhijian, Schulz, Marcel H., Look, Thomas, Begemann, Matthias, Zenke, Martin, Costa, Ivan G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Behavioural and skill-based early interventions in children with autism spectrum disorders ‌ Weinmann, Stefan, Schwarzbach, Christoph, Begemann, Matthias, Roll, Stephanie, Vauth, Christoph, Willich, Stefan N., Greiner, Wolfgang

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genome-wide paternal uniparental disomy mosaicism in a woman with Beckwith–Wiedemann syndrome and ovarian steroid cell tumour ‌ Gogiel, Magdalena, Begemann, Matthias, Spengler, Sabrina, Soellner, Lukas, Göretzlehner, Ulf, Eggermann, Thomas, Strobl-Wildemann, Gertrud

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Frequency of KCNQ1 variants causing loss of methylation of Imprinting Centre 2 in Beckwith-Wiedemann syndrome ‌ Eßinger, Carla, Karch, Stephanie, Moog, Ute, Fekete, György, Lengyel, Anna, Pinti, Eva, Eggermann, Thomas, Begemann, Matthias

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Examinations of maternal uniparental disomy and epimutations for chromosomes 6, 14, 16 and 20 in Silver-Russell syndrome-like phenotypes ‌ Sachwitz, Jana, Strobl-Wildemann, Getrud, Fekete, György, Ambrozaitytė, Laima, Kučinskas, Vaidutis, Soellner, Lukas, Begemann, Matthias, Eggermann, Thomas

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Clinical significance of copy number variations in the 11p15.5 imprinting control regions: new cases and review of the literature ‌ Begemann, Matthias, Spengler, Sabrina, Gogiel, Magdalena, Grasshoff, Ute, Bonin, Michael, Betz, Regina C, Dufke, Andreas, Spier, Isabel, Eggermann, Thomas

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Formation of upd(7)mat by trisomic rescue: SNP array typing provides new insights in chromosomal nondisjunction ‌ Chantot-Bastaraud, Sandra, Stratmann, Svea, Brioude, Frédéric, Begemann, Matthias, Elbracht, Miriam, Graul-Neumann, Luitgard, Harbison, Madeleine, Netchine, Irène, Eggermann, Thomas

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Need for a precise molecular diagnosis in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndrome: what has to be considered and why it is important ‌ Eggermann, Thomas, Brück, Johanna, Knopp, Cordula, Fekete, György, Kratz, Christian, Tasic, Velibor, Kurth, Ingo, Elbracht, Miriam, Eggermann, Katja, Begemann, Matthias

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The maternal uniparental disomy of chromosome 6 (upd(6)mat) “phenotype”: result of placental trisomy 6 mosaicism? ‌ Eggermann, Thomas, Oehl‐Jaschkowitz, Barbara, Dicks, Severin, Thomas, Wolfgang, Kanber, Deniz, Albrecht, Beate, Begemann, Matthias, Kurth, Ingo, Beygo, Jasmin, Buiting, Karin

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Familial NEDD4L variant in periventricular nodular heterotopia and in a fetus with hypokinesia and flexion contractures ‌ Elbracht, Miriam, Kraft, Florian, Begemann, Matthias, Holschbach, Petra, Mull, Michael, Kabat, Ildiko M., Müller, Britta, Häusler, Martin, Kurth, Ingo, Hehr, Ute

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Novel deletions affecting the MEG3-DMR provide further evidence for a hierarchical regulation of imprinting in 14q32 ‌ Beygo, Jasmin, Elbracht, Miriam, de Groot, Karel, Begemann, Matthias, Kanber, Deniz, Platzer, Konrad, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Vierzig, Anne, Green, Andrew, Heller, Raoul, Buiting, Karin, Eggermann, Thomas

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Kaiso mediates human ICR1 methylation maintenance and H19 transcriptional fine regulation ‌ Bohne, Florian, Langer, David, Martiné, Ursula, Eider, Claudia S., Cencic, Regina, Begemann, Matthias, Elbracht, Miriam, Bülow, Luzie, Eggermann, Thomas, Zechner, Ulrich, Pelletier, Jerry, Zabel, Bernhard Ulrich, Enklaar, Thorsten, Prawitt, Dirk

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը