תוצאות חיפוש - Begemann, Matthias

Unusual deletion of the maternal 11p15 allele in Beckwith–Wiedemann syndrome with an impact on both imprinting domains מאת Eggermann, Thomas, Begemann, Matthias, Pfeiffer, Lutz

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Silver-Russell syndrome: genetic basis and molecular genetic testing מאת Eggermann, Thomas, Begemann, Matthias, Binder, Gerhard, Spengler, Sabrina

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Biallelic PADI6 variants cause multilocus imprinting disturbances and miscarriages in the same family מאת Eggermann, Thomas, Kadgien, Gundula, Begemann, Matthias, Elbracht, Miriam

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Maternal heterozygous NLRP7 variant results in recurrent reproductive failure and imprinting disturbances in the offspring מאת Soellner, Lukas, Begemann, Matthias, Degenhardt, Franziska, Geipel, Annegret, Eggermann, Thomas, Mangold, Elisabeth

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Search for altered imprinting marks in Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser patients מאת Eggermann, Thomas, Ledig, Susanne, Begemann, Matthias, Elbracht, Miriam, Kurth, Ingo, Wieacker, Peter

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Novel familial distal imprinting centre 1 (11p15.5) deletion provides further insights in imprinting regulation מאת Kraft, Florian, Wesseler, Katharina, Begemann, Matthias, Kurth, Ingo, Elbracht, Miriam, Eggermann, Thomas

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

IGF1R mutation analysis in short children with Silver-Russell syndrome features מאת Soellner, Lukas, Spengler, Sabrina, Begemann, Matthias, Wollmann, Hartmut A., Binder, Gerhard, Eggermann, Thomas

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Search for cis-acting factors and maternal effect variants in Silver-Russell patients with ICR1 hypomethylation and their mothers מאת Soellner, Lukas, Kraft, Florian, Sauer, Sabrina, Begemann, Matthias, Kurth, Ingo, Elbracht, Miriam, Eggermann, Thomas

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Identification of transcription factor binding sites using ATAC-seq מאת Li, Zhijian, Schulz, Marcel H., Look, Thomas, Begemann, Matthias, Zenke, Martin, Costa, Ivan G.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Behavioural and skill-based early interventions in children with autism spectrum disorders מאת Weinmann, Stefan, Schwarzbach, Christoph, Begemann, Matthias, Roll, Stephanie, Vauth, Christoph, Willich, Stefan N., Greiner, Wolfgang

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Genome-wide paternal uniparental disomy mosaicism in a woman with Beckwith–Wiedemann syndrome and ovarian steroid cell tumour מאת Gogiel, Magdalena, Begemann, Matthias, Spengler, Sabrina, Soellner, Lukas, Göretzlehner, Ulf, Eggermann, Thomas, Strobl-Wildemann, Gertrud

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Frequency of KCNQ1 variants causing loss of methylation of Imprinting Centre 2 in Beckwith-Wiedemann syndrome מאת Eßinger, Carla, Karch, Stephanie, Moog, Ute, Fekete, György, Lengyel, Anna, Pinti, Eva, Eggermann, Thomas, Begemann, Matthias

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Examinations of maternal uniparental disomy and epimutations for chromosomes 6, 14, 16 and 20 in Silver-Russell syndrome-like phenotypes מאת Sachwitz, Jana, Strobl-Wildemann, Getrud, Fekete, György, Ambrozaitytė, Laima, Kučinskas, Vaidutis, Soellner, Lukas, Begemann, Matthias, Eggermann, Thomas

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Clinical significance of copy number variations in the 11p15.5 imprinting control regions: new cases and review of the literature מאת Begemann, Matthias, Spengler, Sabrina, Gogiel, Magdalena, Grasshoff, Ute, Bonin, Michael, Betz, Regina C, Dufke, Andreas, Spier, Isabel, Eggermann, Thomas

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Formation of upd(7)mat by trisomic rescue: SNP array typing provides new insights in chromosomal nondisjunction מאת Chantot-Bastaraud, Sandra, Stratmann, Svea, Brioude, Frédéric, Begemann, Matthias, Elbracht, Miriam, Graul-Neumann, Luitgard, Harbison, Madeleine, Netchine, Irène, Eggermann, Thomas

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Need for a precise molecular diagnosis in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndrome: what has to be considered and why it is important מאת Eggermann, Thomas, Brück, Johanna, Knopp, Cordula, Fekete, György, Kratz, Christian, Tasic, Velibor, Kurth, Ingo, Elbracht, Miriam, Eggermann, Katja, Begemann, Matthias

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The maternal uniparental disomy of chromosome 6 (upd(6)mat) “phenotype”: result of placental trisomy 6 mosaicism? מאת Eggermann, Thomas, Oehl‐Jaschkowitz, Barbara, Dicks, Severin, Thomas, Wolfgang, Kanber, Deniz, Albrecht, Beate, Begemann, Matthias, Kurth, Ingo, Beygo, Jasmin, Buiting, Karin

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Familial NEDD4L variant in periventricular nodular heterotopia and in a fetus with hypokinesia and flexion contractures מאת Elbracht, Miriam, Kraft, Florian, Begemann, Matthias, Holschbach, Petra, Mull, Michael, Kabat, Ildiko M., Müller, Britta, Häusler, Martin, Kurth, Ingo, Hehr, Ute

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Novel deletions affecting the MEG3-DMR provide further evidence for a hierarchical regulation of imprinting in 14q32 מאת Beygo, Jasmin, Elbracht, Miriam, de Groot, Karel, Begemann, Matthias, Kanber, Deniz, Platzer, Konrad, Gillessen-Kaesbach, Gabriele, Vierzig, Anne, Green, Andrew, Heller, Raoul, Buiting, Karin, Eggermann, Thomas

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Kaiso mediates human ICR1 methylation maintenance and H19 transcriptional fine regulation מאת Bohne, Florian, Langer, David, Martiné, Ursula, Eider, Claudia S., Cencic, Regina, Begemann, Matthias, Elbracht, Miriam, Bülow, Luzie, Eggermann, Thomas, Zechner, Ulrich, Pelletier, Jerry, Zabel, Bernhard Ulrich, Enklaar, Thorsten, Prawitt, Dirk

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא