Որոնման արդյունքները - Bayram, Yavuz

Expanding the Phenotype of Homozygous KCNMA1 Mutations; Dyskinesia, Epilepsy, Intellectual Disability, Cerebellar and Corticospinal Tract Atrophy ‌ Yeşil, Gözde, Aralaşmak, Ayşe, Akyüz, Enes, İçağasıoğlu, Dilara, Uygur Şahin, Türkan, Bayram, Yavuz

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Exome sequencing reveals homozygous TRIM2 mutation in a patient with early onset CMT and bilateral vocal cord paralysis ‌ Pehlivan, Davut, Akdemir, Zeynep Coban, Karaca, Ender, Bayram, Yavuz, Jhangiani, Shalini, Yildiz, Edibe, Muzny, Donna, Uluc, Kayihan, Gibbs, Richard A., Elcioglu, Nursel, Lupski, James R., Harel, Tamar

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Exome Sequencing Identifies a Homozygous C5orf42 Variant in a Turkish Kindred With Oral-Facial-Digital Syndrome Type VI ‌ Bayram, Yavuz, Aydin, Hatip, Gambin, Tomasz, Akdemir, Zeynep Coban, Atik, Mehmed M., Karaca, Ender, Karaman, Ali, Pehlivan, Davut, Jhangiani, Shalini N., Gibbs, Richard A., Lupski, James R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Rare Variants in the Notch Signaling Pathway Describe a Novel Type of Autosomal Recessive Klippel–Feil Syndrome ‌ Karaca, Ender, Yuregir, Ozge O., Bozdogan, Sevcan T., Aslan, Huseyin, Pehlivan, Davut, Jhangiani, Shalini N., Akdemir, Zeynep C., Gambin, Tomasz, Bayram, Yavuz, Atik, Mehmed M., Erdin, Serkan, Muzny, Donna, Gibbs, Richard A., Lupski, James R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Biallelic and De Novo Variants in DONSON Reveal a Clinical Spectrum of Cell Cycle-opathies with Microcephaly, Dwarfism and Skeletal Abnormalities ‌ Karaca, Ender, Posey, Jennifer E., Bostwick, Bret, Liu, Pengfei, Gezdirici, Alper, Yesil, Gozde, Akdemir, Zeynep Coban, Bayram, Yavuz, Harms, Frederike Leonie, Meinecke, Peter, Alawi, Malik, Bacino, Carlos A., Sutton, V. Reid, Kortum, Fanny, Lupski, James. R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Phenotypic Expansion Illuminates Multilocus Pathogenic Variation ‌ Karaca, Ender, Posey, Jennifer E., Akdemir, Zeynep Coban, Pehlivan, Davut, Harel, Tamar, Jhangiani, Shalini N., Bayram, Yavuz, Song, Xiaofei, Bahrambeigi, Vahid, Yuregir, Ozge Ozalp, Bozdogan, Sevcan, Yesil, Gozde, Isikay, Sedat, Muzny, Donna, Gibbs, Richard A., Lupski, James R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Whole Exome Sequencing Identifies Three Novel Mutations in ANTXR1 in Families with GAPO Syndrome ‌ Bayram, Yavuz, Pehlivan, Davut, Karaca, Ender, Gambin, Tomasz, Jhangiani, Shalini N., Erdin, Serkan, Gonzaga-Jauregui, Claudia, Wiszniewski, Wojciech, Muzny, Donna, Elcioglu, Nursel H., Yildirim, M. Selman, Bozkurt, Banu, Zamani, Ayse Gul, Boerwinkle, Eric, Gibbs, Richard A., Lupski, James R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Biallelic ANTXR1 Variant Expands the Anthrax Toxin Receptor Associated Phenotype to Tooth Agenesis ‌ Dinckan, Nuriye, Du, Renqian, Akdemir, Zeynep Coban, Bayram, Yavuz, Jhiangiani, Shalini, Doddapaneni, Harsha, Hu, Jianhong, Muzny, Donna M., Guven, Yeliz, Aktoren, Oya, Kayserili, Hulya, Boerwinkle, Eric, Gibbs, Richard A., Posey, Jennifer E., Lupski, James R., Uyguner, Zehra Oya, Letra, Ariadne

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Whole-Exome Sequencing Identifies Homozygous GPR161 Mutation in a Family with Pituitary Stalk Interruption Syndrome ‌ Karaca, Ender, Buyukkaya, Ramazan, Pehlivan, Davut, Charng, Wu-Lin, Yaykasli, Kursat O., Bayram, Yavuz, Gambin, Tomasz, Withers, Marjorie, Atik, Mehmed M., Arslanoglu, Ilknur, Bolu, Semih, Erdin, Serkan, Buyukkaya, Ayla, Yaykasli, Emine, Jhangiani, Shalini N., Muzny, Donna M., Gibbs, Richard A., Lupski, James R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations in the mitochondrial ribosomal protein MRPS22 lead to primary ovarian insufficiency ‌ Chen, Anlu, Tiosano, Dov, Guran, Tulay, Baris, Hagit N, Bayram, Yavuz, Mory, Adi, Shapiro-Kulnane, Laura, Hodges, Craig A, Akdemir, Zeynep C, Turan, Serap, Jhangiani, Shalini N, van den Akker, Focco, Hoppel, Charles L, Salz, Helen K, Lupski, James R, Buchner, David A

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

DVL3 Alleles Resulting in a −1 Frameshift of the Last Exon Mediate Autosomal-Dominant Robinow Syndrome ‌ White, Janson J., Mazzeu, Juliana F., Hoischen, Alexander, Bayram, Yavuz, Withers, Marjorie, Gezdirici, Alper, Kimonis, Virginia, Steehouwer, Marloes, Jhangiani, Shalini N., Muzny, Donna M., Gibbs, Richard A., van Bon, Bregje W.M., Sutton, V. Reid, Lupski, James R., Brunner, Han G., Carvalho, Claudia M.B.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Identifying Genes Whose Mutant Transcripts Cause Dominant Disease Traits by Potential Gain-of-Function Alleles ‌ Coban-Akdemir, Zeynep, White, Janson J., Song, Xiaofei, Jhangiani, Shalini N., Fatih, Jawid M., Gambin, Tomasz, Bayram, Yavuz, Chinn, Ivan K., Karaca, Ender, Punetha, Jaya, Poli, Cecilia, Boerwinkle, Eric, Shaw, Chad A., Orange, Jordan S., Gibbs, Richard A., Lappalainen, Tuuli, Lupski, James R., Carvalho, Claudia M.B.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Homozygous and hemizygous CNV detection from exome sequencing data in a Mendelian disease cohort ‌ Gambin, Tomasz, Akdemir, Zeynep C., Yuan, Bo, Gu, Shen, Chiang, Theodore, Carvalho, Claudia M.B., Shaw, Chad, Jhangiani, Shalini, Boone, Philip M., Eldomery, Mohammad K., Karaca, Ender, Bayram, Yavuz, Stray-Pedersen, Asbjørg, Muzny, Donna, Charng, Wu-Lin, Bahrambeigi, Vahid, Belmont, John W., Boerwinkle, Eric, Beaudet, Arthur L., Gibbs, Richard A., Lupski, James R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Homozygous Loss-of-function Mutations in SOHLH1 in Patients With Nonsyndromic Hypergonadotropic Hypogonadism ‌ Bayram, Yavuz, Gulsuner, Suleyman, Guran, Tulay, Abaci, Ayhan, Yesil, Gozde, Gulsuner, Hilal Unal, Atay, Zeynep, Pierce, Sarah B., Gambin, Tomasz, Lee, Ming, Turan, Serap, Bober, Ece, Atik, Mehmed M., Walsh, Tom, Karaca, Ender, Pehlivan, Davut, Jhangiani, Shalini N., Muzny, Donna, Bereket, Abdullah, Buyukgebiz, Atilla, Boerwinkle, Eric, Gibbs, Richard A., King, Mary-Claire, Lupski, James R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

REST Final-Exon-Truncating Mutations Cause Hereditary Gingival Fibromatosis ‌ Bayram, Yavuz, White, Janson J., Elcioglu, Nursel, Cho, Megan T., Zadeh, Neda, Gedikbasi, Asuman, Palanduz, Sukru, Ozturk, Sukru, Cefle, Kivanc, Kasapcopur, Ozgur, Coban Akdemir, Zeynep, Pehlivan, Davut, Begtrup, Amber, Carvalho, Claudia M.B., Paine, Ingrid Sophie, Mentes, Ali, Bektas-Kayhan, Kivanc, Karaca, Ender, Jhangiani, Shalini N., Muzny, Donna M., Gibbs, Richard A., Lupski, James R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Biallelic GRM7 variants cause epilepsy, microcephaly, and cerebral atrophy ‌ Marafi, Dana, Mitani, Tadahiro, Isikay, Sedat, Hertecant, Jozef, Almannai, Mohammed, Manickam, Kandamurugu, Abou Jamra, Rami, El‐Hattab, Ayman W., Rajah, Jaishen, Fatih, Jawid M., Du, Haowei, Karaca, Ender, Bayram, Yavuz, Punetha, Jaya, Rosenfeld, Jill A., Jhangiani, Shalini N., Boerwinkle, Eric, Akdemir, Zeynep C., Erdin, Serkan, Hunter, Jill V., Gibbs, Richard A., Pehlivan, Davut, Posey, Jennifer E., Lupski, James R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Monoallelic and Biallelic Variants in EMC1 Identified in Individuals with Global Developmental Delay, Hypotonia, Scoliosis, and Cerebellar Atrophy ‌ Harel, Tamar, Yesil, Gozde, Bayram, Yavuz, Coban-Akdemir, Zeynep, Charng, Wu-Lin, Karaca, Ender, Al Asmari, Ali, Eldomery, Mohammad K., Hunter, Jill V., Jhangiani, Shalini N., Rosenfeld, Jill A., Pehlivan, Davut, El-Hattab, Ayman W., Saleh, Mohammed A., LeDuc, Charles A., Muzny, Donna, Boerwinkle, Eric, Gibbs, Richard A., Chung, Wendy K., Yang, Yaping, Belmont, John W., Lupski, James R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

De Novo Missense Variants in PPP1CB Are Associated with Intellectual Disabilities and Congenital Heart Disease ‌ Ma, Lijiang, Bayram, Yavuz, McLaughlin, Heather M, Cho, Megan T, Krokosky, Alyson, Turner, Clesson E, Lindstrom, Kristin, Bupp, Caleb, Mayberry, Katey, Mu, Weiyi, Bodurtha, Joann, Weinstein, Veronique, Zadeh, Neda, Alcaraz, Wendy, Powis, Zöe, Shao, Yunru, Scott, Daryl A, Lewis, Andrea M, White, Janson J, Jhangiani, Shalani N, Gulec, Elif Yilmaz, Lalani, Seema R, Lupski, James R, Retterer, Kyle, Schnur, Rhonda E, Wentzensen, Ingrid, Bale, Sherri, Chung, Wendy K

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Exome Sequencing of a Primary Ovarian Insufficiency Cohort Reveals Common Molecular Etiologies for a Spectrum of Disease ‌ Jolly, Angad, Bayram, Yavuz, Turan, Serap, Aycan, Zehra, Tos, Tulay, Abali, Zehra Yavas, Hacihamdioglu, Bulent, Coban Akdemir, Zeynep Hande, Hijazi, Hadia, Bas, Serpil, Atay, Zeynep, Guran, Tulay, Abali, Saygin, Bas, Firdevs, Darendeliler, Feyza, Colombo, Roberto, Barakat, Tahsin Stefan, Rinne, Tuula, White, Janson J, Yesil, Gozde, Gezdirici, Alper, Gulec, Elif Yilmaz, Karaca, Ender, Pehlivan, Davut, Jhangiani, Shalini N, Muzny, Donna M, Poyrazoglu, Sukran, Bereket, Abdullah, Gibbs, Richard A, Posey, Jennifer E, Lupski, James R

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Global transcriptional disturbances underlie Cornelia de Lange syndrome and related phenotypes ‌ Yuan, Bo, Pehlivan, Davut, Karaca, Ender, Patel, Nisha, Charng, Wu-Lin, Gambin, Tomasz, Gonzaga-Jauregui, Claudia, Sutton, V. Reid, Yesil, Gozde, Bozdogan, Sevcan Tug, Tos, Tulay, Koparir, Asuman, Koparir, Erkan, Beck, Christine R., Gu, Shen, Aslan, Huseyin, Yuregir, Ozge Ozalp, Al Rubeaan, Khalid, Alnaqeb, Dhekra, Alshammari, Muneera J., Bayram, Yavuz, Atik, Mehmed M., Aydin, Hatip, Geckinli, B. Bilge, Seven, Mehmet, Ulucan, Hakan, Fenercioglu, Elif, Ozen, Mustafa, Jhangiani, Shalini, Muzny, Donna M., Boerwinkle, Eric, Tuysuz, Beyhan, Alkuraya, Fowzan S., Gibbs, Richard A., Lupski, James R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը