Результати пошуку - Baruffini, Enrico

A Single Nucleotide Polymorphism in the DNA Polymerase Gamma Gene of Saccharomyces cerevisiae Laboratory Strains Is Responsible for Increased Mitochondrial DNA Mutability за авторством Baruffini, Enrico, Lodi, Tiziana, Dallabona, Cristina, Foury, Françoise

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Overexpression of DNA Polymerase Zeta Reduces the Mitochondrial Mutability Caused by Pathological Mutations in DNA Polymerase Gamma in Yeast за авторством Baruffini, Enrico, Serafini, Fausta, Ferrero, Iliana, Lodi, Tiziana

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Pathological alleles of MPV17 modeled in the yeast Saccharomyces cerevisiae orthologous gene SYM1 reveal their inability to take part in a high molecular weight complex за авторством Gilberti, Micol, Baruffini, Enrico, Donnini, Claudia, Dallabona, Cristina

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Polymorphisms in DNA polymerase γ affect the mtDNA stability and the NRTI-induced mitochondrial toxicity in Saccharomyces cerevisiae за авторством Baruffini, Enrico, Ferrari, Jessica, Dallabona, Cristina, Donnini, Claudia, Lodi, Tiziana

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

DNA polymerase γ and disease: what we have learned from yeast за авторством Lodi, Tiziana, Dallabona, Cristina, Nolli, Cecilia, Goffrini, Paola, Donnini, Claudia, Baruffini, Enrico

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mitochondrial Aminoacyl-tRNA Synthetase and Disease: The Yeast Contribution for Functional Analysis of Novel Variants за авторством Figuccia, Sonia, Degiorgi, Andrea, Ceccatelli Berti, Camilla, Baruffini, Enrico, Dallabona, Cristina, Goffrini, Paola

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A Yeast-Based Repurposing Approach for the Treatment of Mitochondrial DNA Depletion Syndromes Led to the Identification of Molecules Able to Modulate the dNTP Pool за авторством di Punzio, Giulia, Gilberti, Micol, Baruffini, Enrico, Lodi, Tiziana, Donnini, Claudia, Dallabona, Cristina

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Biallelic Mutations in DNM1L are Associated with a Slowly Progressive Infantile Encephalopathy за авторством Nasca, Alessia, Legati, Andrea, Baruffini, Enrico, Nolli, Cecilia, Moroni, Isabella, Ardissone, Anna, Goffrini, Paola, Ghezzi, Daniele

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mechanistic insights on the mode of action of an antiproliferative thiosemicarbazone-nickel complex revealed by an integrated chemogenomic profiling study за авторством Baruffini, Enrico, Ruotolo, Roberta, Bisceglie, Franco, Montalbano, Serena, Ottonello, Simone, Pelosi, Giorgio, Buschini, Annamaria, Lodi, Tiziana

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The Power of Yeast in Modelling Human Nuclear Mutations Associated with Mitochondrial Diseases за авторством Ceccatelli Berti, Camilla, di Punzio, Giulia, Dallabona, Cristina, Baruffini, Enrico, Goffrini, Paola, Lodi, Tiziana, Donnini, Claudia

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Saccharomyces cerevisiae as a Tool for Studying Mutations in Nuclear Genes Involved in Diseases Caused by Mitochondrial DNA Instability за авторством Gilea, Alexandru Ionut, Ceccatelli Berti, Camilla, Magistrati, Martina, di Punzio, Giulia, Goffrini, Paola, Baruffini, Enrico, Dallabona, Cristina

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Insights into Physiological and Genetic Mupirocin Susceptibility in Bifidobacteria за авторством Serafini, Fausta, Bottacini, Francesca, Viappiani, Alice, Baruffini, Enrico, Turroni, Francesca, Foroni, Elena, Lodi, Tiziana, van Sinderen, Douwe, Ventura, Marco

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

POLG determines the risk of sodium valproate induced liver toxicity за авторством Stewart, Joanna D., Horvath, Rita, Baruffini, Enrico, Ferrero, Iliana, Bulst, Stefanie, Watkins, Paul B., Fontana, Robert J., Day, Christopher P., Chinnery, Patrick F.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Drug repositioning as a therapeutic strategy for neurodegenerations associated with OPA1 mutations за авторством Aleo, Serena J, Del Dotto, Valentina, Fogazza, Mario, Maresca, Alessandra, Lodi, Tiziana, Goffrini, Paola, Ghelli, Anna, Rugolo, Michela, Carelli, Valerio, Baruffini, Enrico, Zanna, Claudia

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutations of the Mitochondrial-tRNA Modifier MTO1 Cause Hypertrophic Cardiomyopathy and Lactic Acidosis за авторством Ghezzi, Daniele, Baruffini, Enrico, Haack, Tobias B., Invernizzi, Federica, Melchionda, Laura, Dallabona, Cristina, Strom, Tim M., Parini, Rossella, Burlina, Alberto B., Meitinger, Thomas, Prokisch, Holger, Ferrero, Ileana, Zeviani, Massimo

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

In-frame deletion in canine PITRM1 is associated with a severe early-onset epilepsy, mitochondrial dysfunction and neurodegeneration за авторством Hytönen, Marjo K., Sarviaho, Riika, Jackson, Christopher B., Syrjä, Pernilla, Jokinen, Tarja, Matiasek, Kaspar, Rosati, Marco, Dallabona, Cristina, Baruffini, Enrico, Quintero, Ileana, Arumilli, Meharji, Monteuuis, Geoffray, Donner, Jonas, Anttila, Marjukka, Suomalainen, Anu, Bindoff, Laurence A., Lohi, Hannes

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

VARS2 and TARS2 Mutations in Patients with Mitochondrial Encephalomyopathies за авторством Diodato, Daria, Melchionda, Laura, Haack, Tobias B, Dallabona, Cristina, Baruffini, Enrico, Donnini, Claudia, Granata, Tiziana, Ragona, Francesca, Balestri, Paolo, Margollicci, Maria, Lamantea, Eleonora, Nasca, Alessia, Powell, Christopher A, Minczuk, Michal, Strom, Tim M, Meitinger, Thomas, Prokisch, Holger, Lamperti, Costanza, Zeviani, Massimo, Ghezzi, Daniele

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Biallelic Mutations of Methionyl-tRNA Synthetase Cause a Specific Type of Pulmonary Alveolar Proteinosis Prevalent on Réunion Island за авторством Hadchouel, Alice, Wieland, Thomas, Griese, Matthias, Baruffini, Enrico, Lorenz-Depiereux, Bettina, Enaud, Laurent, Graf, Elisabeth, Dubus, Jean Christophe, Halioui-Louhaichi, Sonia, Coulomb, Aurore, Delacourt, Christophe, Eckstein, Gertrud, Zarbock, Ralf, Schwarzmayr, Thomas, Cartault, François, Meitinger, Thomas, Lodi, Tiziana, de Blic, Jacques, Strom, Tim M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Defective i(6)A37 Modification of Mitochondrial and Cytosolic tRNAs Results from Pathogenic Mutations in TRIT1 and Its Substrate tRNA за авторством Yarham, John W., Lamichhane, Tek N., Pyle, Angela, Mattijssen, Sandy, Baruffini, Enrico, Bruni, Francesco, Donnini, Claudia, Vassilev, Alex, He, Langping, Blakely, Emma L., Griffin, Helen, Santibanez-Koref, Mauro, Bindoff, Laurence A., Ferrero, Ileana, Chinnery, Patrick F., McFarland, Robert, Maraia, Richard J., Taylor, Robert W.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutation in the MICOS subunit gene APOO (MIC26) associated with an X-linked recessive mitochondrial myopathy, lactic acidosis, cognitive impairment and autistic features за авторством Benincá, Cristiane, Zanette, Vanessa, Brischigliaro, Michele, Johnson, Mark, Reyes, Aurelio, do Valle, Daniel Almeida, J. Robinson, Alan, Degiorgi, Andrea, Yeates, Anna, Telles, Bruno Augusto, Prudent, Julien, Baruffini, Enrico, S. F. Santos, Mara Lucia, R. de Souza, Ricardo Lehtonen, Fernandez-Vizarra, Erika, J. Whitworth, Alexander, Zeviani, Massimo

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст