অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Bartholdi, Deborah

Late‐onset severe long QT syndrome অনুযায়ী Asatryan, Babken, Schaller, André, Bartholdi, Deborah, Medeiros‐Domingo, Argelia

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Prenatal diagnosis of diaphanospondylodysostosis (DSD): a case report অনুযায়ী Hofstaetter, Cornelia, Courage, Carolina, Bartholdi, Deborah, Biskup, Saskia, Raio, Luigi

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Further delineation of the SATB2 phenotype অনুযায়ী Döcker, Dennis, Schubach, Max, Menzel, Moritz, Munz, Marita, Spaich, Christiane, Biskup, Saskia, Bartholdi, Deborah

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Germline PTPN11 and somatic PIK3CA variant in a boy with megalencephaly-capillary malformation syndrome (MCAP) - pure coincidence? অনুযায়ী Döcker, Dennis, Schubach, Max, Menzel, Moritz, Spaich, Christiane, Gabriel, Heinz-Dieter, Zenker, Martin, Bartholdi, Deborah, Biskup, Saskia

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Characterization of two novel intronic OPA1 mutations resulting in aberrant pre-mRNA splicing অনুযায়ী Bolognini, Ramona, Gerth-Kahlert, Christina, Abegg, Mathias, Bartholdi, Deborah, Mathis, Nicolas, Sturm, Veit, Gallati, Sabina, Schaller, André

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Precision treatment of Singleton Merten syndrome with ruxolitinib: a case report অনুযায়ী Broser, Philip, von Mengershausen, Ursula, Heldt, Katrin, Bartholdi, Deborah, Braun, Dominique, Wolf, Christine, Lee-Kirsch, Min Ae

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Genetic heterogeneity in Rubinstein–Taybi syndrome: delineation of the phenotype of the first patients carrying mutations in EP300 অনুযায়ী Bartholdi, Deborah, Roelfsema, Jeroen H, Papadia, Francesco, Breuning, Martijn H, Niedrist, Dunja, Hennekam, Raoul C, Schinzel, Albert, Peters, Dorien J M

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Genetic Heterogeneity in Rubinstein-Taybi Syndrome: Mutations in Both the CBP and EP300 Genes Cause Disease অনুযায়ী Roelfsema, Jeroen H., White, Stefan J., Ariyürek, Yavuz, Bartholdi, Deborah, Niedrist, Dunja, Papadia, Francesco, Bacino, Carlos A., den Dunnen, Johan T., van Ommen, Gert-Jan B., Breuning, Martijn H., Hennekam, Raoul C., Peters, Dorien J. M.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Twenty patients including 7 probands with autosomal dominant cutis laxa confirm clinical and molecular homogeneity অনুযায়ী Hadj-Rabia, Smail, Callewaert, Bert L, Bourrat, Emmanuelle, Kempers, Marlies, Plomp, Astrid S, Layet, Valerie, Bartholdi, Deborah, Renard, Marjolijn, Backer, Julie De, Malfait, Fransiska, Vanakker, Olivier M, Coucke, Paul J, De Paepe, Anne M, Bodemer, Christine

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Exome Sequencing Identifies INPPL1 Mutations as a Cause of Opsismodysplasia অনুযায়ী Huber, Céline, Faqeih, Eissa Ali, Bartholdi, Deborah, Bole-Feysot, Christine, Borochowitz, Zvi, Cavalcanti, Denise P., Frigo, Amandine, Nitschke, Patrick, Roume, Joelle, Santos, Heloísa G., Shalev, Stavit A., Superti-Furga, Andrea, Delezoide, Anne-Lise, Le Merrer, Martine, Munnich, Arnold, Cormier-Daire, Valérie

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

GRIN2B Mutations in West Syndrome and Intellectual Disability with Focal Epilepsy অনুযায়ী Lemke, Johannes R, Hendrickx, Rik, Geider, Kirsten, Laube, Bodo, Schwake, Michael, Harvey, Robert J, James, Victoria M, Pepler, Alex, Steiner, Isabelle, Hörtnagel, Konstanze, Neidhardt, John, Ruf, Susanne, Wolff, Markus, Bartholdi, Deborah, Caraballo, Roberto, Platzer, Konrad, Suls, Arvid, De Jonghe, Peter, Biskup, Saskia, Weckhuysen, Sarah

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Coronin 1 Regulates Cognition and Behavior through Modulation of cAMP/Protein Kinase A Signaling অনুযায়ী Jayachandran, Rajesh, Liu, Xiaolong, BoseDasgupta, Somdeb, Müller, Philipp, Zhang, Chun-Lei, Moshous, Despina, Studer, Vera, Schneider, Jacques, Genoud, Christel, Fossoud, Catherine, Gambino, Frédéric, Khelfaoui, Malik, Müller, Christian, Bartholdi, Deborah, Rossez, Helene, Stiess, Michael, Houbaert, Xander, Jaussi, Rolf, Frey, Daniel, Kammerer, Richard A., Deupi, Xavier, de Villartay, Jean-Pierre, Lüthi, Andreas, Humeau, Yann, Pieters, Jean

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

The clinical significance of small copy number variants in neurodevelopmental disorders অনুযায়ী Asadollahi, Reza, Oneda, Beatrice, Joset, Pascal, Azzarello-Burri, Silvia, Bartholdi, Deborah, Steindl, Katharina, Vincent, Marie, Cobilanschi, Joana, Sticht, Heinrich, Baldinger, Rosa, Reissmann, Regina, Sudholt, Irene, Thiel, Christian T, Ekici, Arif B, Reis, André, Bijlsma, Emilia K, Andrieux, Joris, Dieux, Anne, FitzPatrick, David, Ritter, Susanne, Baumer, Alessandra, Latal, Beatrice, Plecko, Barbara, Jenni, Oskar G, Rauch, Anita

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Clinical and experimental evidence suggest a link between KIF7 and C5orf42-related ciliopathies through Sonic Hedgehog signaling অনুযায়ী Asadollahi, Reza, Strauss, Justin E, Zenker, Martin, Beuing, Oliver, Edvardson, Simon, Elpeleg, Orly, Strom, Tim M, Joset, Pascal, Niedrist, Dunja, Otte, Christine, Oneda, Beatrice, Boonsawat, Paranchai, Azzarello-Burri, Silvia, Bartholdi, Deborah, Papik, Michael, Zweier, Markus, Haas, Cordula, Ekici, Arif B, Baumer, Alessandra, Boltshauser, Eugen, Steindl, Katharina, Nothnagel, Michael, Schinzel, Albert, Stoeckli, Esther T, Rauch, Anita

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Mutation in SHOC2 promotes aberrant protein N-myristoylation and underlies Noonan-like syndrome with loose anagen hair অনুযায়ী Cordeddu, Viviana, Di Schiavi, Elia, Pennacchio, Len A., Ma'ayan, Avi, Sarkozy, Anna, Fodale, Valentina, Cecchetti, Serena, Cardinale, Alessio, Martin, Joel, Schackwitz, Wendy, Lipzen, Anna, Zampino, Giuseppe, Mazzanti, Laura, Digilio, Maria C., Martinelli, Simone, Flex, Elisabetta, Lepri, Francesca, Bartholdi, Deborah, Kutsche, Kerstin, Ferrero, Giovanni B., Anichini, Cecilia, Selicorni, Angelo, Rossi, Cesare, Tenconi, Romano, Zenker, Martin, Merlo, Daniela, Dallapiccola, Bruno, Iyengar, Ravi, Bazzicalupo, Paolo, Gelb, Bruce D., Tartaglia, Marco

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Mutations in CRADD Result in Reduced Caspase-2-Mediated Neuronal Apoptosis and Cause Megalencephaly with a Rare Lissencephaly Variant অনুযায়ী Di Donato, Nataliya, Jean, Ying Y., Maga, A. Murat, Krewson, Briana D., Shupp, Alison B., Avrutsky, Maria I., Roy, Achira, Collins, Sarah, Olds, Carissa, Willert, Rebecca A., Czaja, Agnieszka M., Johnson, Rachel, Stover, Jessi A., Gottlieb, Steven, Bartholdi, Deborah, Rauch, Anita, Goldstein, Amy, Boyd-Kyle, Victoria, Aldinger, Kimberly A., Mirzaa, Ghayda M., Nissen, Anke, Brigatti, Karlla W., Puffenberger, Erik G., Millen, Kathleen J., Strauss, Kevin A., Dobyns, William B., Troy, Carol M., Jinks, Robert N.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

BCOR analysis in patients with OFCD and Lenz microphthalmia syndromes, mental retardation with ocular anomalies, and cardiac laterality defects অনুযায়ী Hilton, Emma, Johnston, Jennifer, Whalen, Sandra, Okamoto, Nobuhiko, Hatsukawa, Yoshikazu, Nishio, Juntaro, Kohara, Hiroshi, Hirano, Yoshiko, Mizuno, Seiji, Torii, Chiharu, Kosaki, Kenjiro, Manouvrier, Sylvie, Boute, Odile, Perveen, Rahat, Law, Caroline, Moore, Anthony, Fitzpatrick, David, Lemke, Johannes, Fellmann, Florence, Debray, François-Guillaume, Dastot-Le-Moal, Florence, Gerard, Marion, Martin, Josiane, Bitoun, Pierre, Goossens, Michel, Verloes, Alain, Schinzel, Albert, Bartholdi, Deborah, Bardakjian, Tanya, Hay, Beverly, Jenny, Kim, Johnston, Kathreen, Lyons, Michael, Belmont, John W, Biesecker, Leslie G, Giurgea, Irina, Black, Graeme

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Delineating the GRIN1 phenotypic spectrum: A distinct genetic NMDA receptor encephalopathy অনুযায়ী Lemke, Johannes R., Geider, Kirsten, Helbig, Katherine L., Heyne, Henrike O., Schütz, Hannah, Hentschel, Julia, Courage, Carolina, Depienne, Christel, Nava, Caroline, Heron, Delphine, Møller, Rikke S., Hjalgrim, Helle, Lal, Dennis, Neubauer, Bernd A., Nürnberg, Peter, Thiele, Holger, Kurlemann, Gerhard, Arnold, Georgianne L., Bhambhani, Vikas, Bartholdi, Deborah, Pedurupillay, Christeen Ramane J., Misceo, Doriana, Frengen, Eirik, Strømme, Petter, Dlugos, Dennis J., Doherty, Emily S., Bijlsma, Emilia K., Ruivenkamp, Claudia A., Hoffer, Mariette J.V., Goldstein, Amy, Rajan, Deepa S., Narayanan, Vinodh, Ramsey, Keri, Belnap, Newell, Schrauwen, Isabelle, Richholt, Ryan, Koeleman, Bobby P.C., Sá, Joaquim, Mendonça, Carla, de Kovel, Carolien G.F., Weckhuysen, Sarah, Hardies, Katia, De Jonghe, Peter, De Meirleir, Linda, Milh, Mathieu, Badens, Catherine, Lebrun, Marine, Busa, Tiffany, Francannet, Christine, Piton, Amélie, Riesch, Erik, Biskup, Saskia, Vogt, Heinrich, Dorn, Thomas, Helbig, Ingo, Michaud, Jacques L., Laube, Bodo, Syrbe, Steffen

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Nephrocalcinosis (Enamel Renal Syndrome) Caused by Autosomal Recessive FAM20A Mutations অনুযায়ী Jaureguiberry, Graciana, De la Dure-Molla, Muriel, Parry, David, Quentric, Mickael, Himmerkus, Nina, Koike, Toshiyasu, Poulter, James, Klootwijk, Enriko, Robinette, Steven L., Howie, Alexander J., Patel, Vaksha, Figueres, Marie-Lucile, Stanescu, Horia C., Issler, Naomi, Nicholson, Jeremy K., Bockenhauer, Detlef, Laing, Christopher, Walsh, Stephen B., McCredie, David A., Povey, Sue, Asselin, Audrey, Picard, Arnaud, Coulomb, Aurore, Medlar, Alan J., Bailleul-Forestier, Isabelle, Verloes, Alain, Le Caignec, Cedric, Roussey, Gwenaelle, Guiol, Julien, Isidor, Bertrand, Logan, Clare, Shore, Roger, Johnson, Colin, Inglehearn, Christopher, Al-Bahlani, Suhaila, Schmittbuhl, Matthieu, Clauss, François, Huckert, Mathilde, Laugel, Virginie, Ginglinger, Emmanuelle, Pajarola, Sandra, Spartà, Giuseppina, Bartholdi, Deborah, Rauch, Anita, Addor, Marie-Claude, Yamaguti, Paulo M., Safatle, Heloisa P., Acevedo, Ana Carolina, Martelli-Júnior, Hercílio, dos Santos Netos, Pedro E., Coletta, Ricardo D., Gruessel, Sandra, Sandmann, Carolin, Ruehmann, Denise, Langman, Craig B., Scheinman, Steven J., Ozdemir-Ozenen, Didem, Hart, Thomas C., Hart, P. Suzanne, Neugebauer, Ute, Schlatter, Eberhard, Houillier, Pascal, Gahl, William A., Vikkula, Miikka, Bloch-Zupan, Agnès, Bleich, Markus, Kitagawa, Hiroshi, Unwin, Robert J., Mighell, Alan, Berdal, Ariane, Kleta, Robert

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য