Որոնման արդյունքները - Ballif, Blake C.

The Promise and Pitfalls of Telomere Region–Specific Probes ‌ Ballif, Blake C., Kashork, Catherine D., Shaffer, Lisa G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Quality assurance checklist and additional considerations for canine clinical genetic testing laboratories: a follow-up to the published standards and guidelines ‌ Shaffer, Lisa G., Geretschlaeger, Anja, Ramirez, Christina J., Ballif, Blake C., Carl, Casey

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Comparative analysis of copy number detection by whole-genome BAC and oligonucleotide array CGH ‌ Neill, Nicholas J, Torchia, Beth S, Bejjani, Bassem A, Shaffer, Lisa G, Ballif, Blake C

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Canine factor VII deficiency: lessons learned in applying methods-based laboratory proficiency testing ‌ Ramirez, Christina J., Krug, Melissa, Zahand, Adam, Sundin, Kyle, Shaffer, Lisa G., Ballif, Blake C.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Microdeletion of 6q16.1 encompassing EPHA7 in a child with mild neurological abnormalities and dysmorphic features: case report ‌ Traylor, Ryan N, Fan, Zheng, Hudson, Beth, Rosenfeld, Jill A, Shaffer, Lisa G, Torchia, Beth S, Ballif, Blake C

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Speech delays and behavioral problems are the predominant features in individuals with developmental delays and 16p11.2 microdeletions and microduplications ‌ Rosenfeld, Jill A., Coppinger, Justine, Bejjani, Bassem A., Girirajan, Santhosh, Eichler, Evan E., Shaffer, Lisa G., Ballif, Blake C.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Small Deletions of SATB2 Cause Some of the Clinical Features of the 2q33.1 Microdeletion Syndrome ‌ Rosenfeld, Jill A., Ballif, Blake C., Lucas, Ann, Spence, Edward J., Powell, Cynthia, Aylsworth, Arthur S., Torchia, Beth A., Shaffer, Lisa G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Standards and guidelines for canine clinical genetic testing laboratories ‌ Shaffer, Lisa G., Sundin, Kyle, Geretschlaeger, Anja, Segert, Julia, Swinburne, June E., Royal, Ramon, Loechel, Robert, Ramirez, Christina J., Ballif, Blake C.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Large Inverted Duplications in the Human Genome Form via a Fold-Back Mechanism ‌ Hermetz, Karen E., Newman, Scott, Conneely, Karen N., Martin, Christa L., Ballif, Blake C., Shaffer, Lisa G., Cody, Jannine D., Rudd, M. Katharine

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Recurrence, submicroscopic complexity, and potential clinical relevance of copy gains detected by array CGH that are shown to be unbalanced insertions by FISH ‌ Neill, Nicholas J., Ballif, Blake C., Lamb, Allen N., Parikh, Sumit, Ravnan, J. Britt, Schultz, Roger A., Torchia, Beth S., Rosenfeld, Jill A., Shaffer, Lisa G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Proximal microdeletions and microduplications of 1q21.1 contribute to variable abnormal phenotypes ‌ Rosenfeld, Jill A, Traylor, Ryan N, Schaefer, G Bradley, McPherson, Elizabeth W, Ballif, Blake C, Klopocki, Eva, Mundlos, Stefan, Shaffer, Lisa G, Aylsworth, Arthur S

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Physical Map of 1p36, Placement of Breakpoints in Monosomy 1p36, and Clinical Characterization of the Syndrome ‌ Heilstedt, Heidi A., Ballif, Blake C., Howard, Leslie A., Lewis, Richard A., Stal, Samuel, Kashork, Catherine D., Bacino, Carlos A., Shapira, Stuart K., Shaffer, Lisa G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Evaluation of chronic lymphocytic leukemia by BAC-based microarray analysis ‌ Schultz, Roger A, Delioukina, Maria, Gaal, Karl, Bedell, Victoria, Smith, David D, Forman, Stephen J, McDaniel, Lisa D, Ballif, Blake C, Shaffer, Lisa G, Slovak, Marilyn L

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Experience with microarray-based comparative genomic hybridization for prenatal diagnosis in over 5000 pregnancies ‌ Shaffer, Lisa G, Dabell, Mindy P, Fisher, Allan J, Coppinger, Justine, Bandholz, Anne M, Ellison, Jay W, Ravnan, J Britt, Torchia, Beth S, Ballif, Blake C, Rosenfeld, Jill A

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Detection rates of clinically significant genomic alterations by microarray analysis for specific anomalies detected by ultrasound ‌ Shaffer, Lisa G, Rosenfeld, Jill A, Dabell, Mindy P, Coppinger, Justine, Bandholz, Anne M, Ellison, Jay W, Ravnan, J Britt, Torchia, Beth S, Ballif, Blake C, Fisher, Allan J

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Assessing karyotype precision by microarray-based comparative genomic hybridization in the myelodysplastic/myeloproliferative syndromes ‌ Slovak, Marilyn L, Smith, David D, Bedell, Victoria, Hsu, Ya-Hsuan, O'Donnell, Margaret, Forman, Stephen J, Gaal, Karl, McDaniel, Lisa, Schultz, Roger, Ballif, Blake C, Shaffer, Lisa G

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Paternally inherited microdeletion at 15q11.2 confirms a significant role for the SNORD116 C/D box snoRNA cluster in Prader–Willi syndrome ‌ Duker, Angela L, Ballif, Blake C, Bawle, Erawati V, Person, Richard E, Mahadevan, Sangeetha, Alliman, Sarah, Thompson, Regina, Traylor, Ryan, Bejjani, Bassem A, Shaffer, Lisa G, Rosenfeld, Jill A, Lamb, Allen N, Sahoo, Trilochan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Diverse mutational mechanisms cause pathogenic subtelomeric rearrangements ‌ Luo, Yue, Hermetz, Karen E., Jackson, Jodi M., Mulle, Jennifer G., Dodd, Anne, Tsuchiya, Karen D., Ballif, Blake C., Shaffer, Lisa G., Cody, Jannine D., Ledbetter, David H., Martin, Christa L., Rudd, M. Katharine

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Genotype-First Approach for the Molecular and Clinical Characterization of Uncommon De Novo Microdeletion of 20q13.33 ‌ Traylor, Ryan N., Bruno, Damien L., Burgess, Trent, Wildin, Robert, Spencer, Anne, Ganesamoorthy, Devika, Amor, David J., Hunter, Matthew, Caplan, Michael, Rosenfeld, Jill A., Theisen, Aaron, Torchia, Beth S., Shaffer, Lisa G., Ballif, Blake C., Slater, Howard R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Expanding the clinical phenotype of the 3q29 microdeletion syndrome and characterization of the reciprocal microduplication ‌ Ballif, Blake C, Theisen, Aaron, Coppinger, Justine, Gowans, Gordon C, Hersh, Joseph H, Madan-Khetarpal, Suneeta, Schmidt, Karen R, Tervo, Raymond, Escobar, Luis F, Friedrich, Christopher A, McDonald, Marie, Campbell, Lindsey, Ming, Jeffrey E, Zackai, Elaine H, Bejjani, Bassem A, Shaffer, Lisa G

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը