Kết quả tìm kiếm - Baets, Jonathan

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    PhD survival guide: Some brief advice for PhD students

    PhD survival guide: Some brief advice for PhD students Bằng Almeida-Souza, Leonardo, Baets, Jonathan

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Promoter alteration causes transcriptional repression of the POMGNT1 gene in limb-girdle muscular dystrophy type 2O

    Promoter alteration causes transcriptional repression of the POMGNT1 gene in limb-girdle muscular dystrophy type 2O Bằng Raducu, Madalina, Baets, Jonathan, Fano, Oihane, Van Coster, Rudy, Cruces, Jesús

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Exertional rhabdomyolysis and heat stroke: Beware of volatile anesthetic sedation

    Exertional rhabdomyolysis and heat stroke: Beware of volatile anesthetic sedation Bằng Heytens, Karel, De Bleecker, Jan, Verbrugghe, Walter, Baets, Jonathan, Heytens, Luc

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Defects in Axonal Transport in Inherited Neuropathies

    Defects in Axonal Transport in Inherited Neuropathies Bằng Beijer, Danique, Sisto, Angela, Van Lent, Jonas, Baets, Jonathan, Timmerman, Vincent

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Ascorbic acid for the treatment of Charcot‐Marie‐Tooth disease

    Ascorbic acid for the treatment of Charcot‐Marie‐Tooth disease Bằng Gess, Burkhard, Baets, Jonathan, De Jonghe, Peter, Reilly, Mary M, Pareyson, Davide, Young, Peter

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Reply: A homozygous GDAP2 loss-of-function variant in a patient with adult-onset cerebellar ataxia; and Novel GDAP2 pathogenic variants cause autosomal recessive spinocerebellar ataxia-27 (SCAR27) in a Chinese family

    Reply: A homozygous GDAP2 loss-of-function variant in a patient with adult-onset cerebellar ataxia; and Novel GDAP2 pathogenic variants cause autosomal recessive spinocerebellar at... Bằng Eidhof, Ilse, Baets, Jonathan, Kamsteeg, Erik-Jan, Schenck, Annette, van de Warrenburg, Bart P

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Assessment of Sacsin Turnover in Patients With ARSACS: Implications for Molecular Diagnosis and Pathogenesis

    Assessment of Sacsin Turnover in Patients With ARSACS: Implications for Molecular Diagnosis and Pathogenesis Bằng Longo, Fabiana, De Ritis, Daniele, Miluzio, Annarita, Fraticelli, Davide, Baets, Jonathan, Scarlato, Marina, Santorelli, Filippo M., Biffo, Stefano, Maltecca, Francesca

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    A novel AARS mutation in a family with dominant myeloneuropathy

    A novel AARS mutation in a family with dominant myeloneuropathy Bằng Motley, William W., Griffin, Laurie B., Mademan, Inès, Baets, Jonathan, De Vriendt, Els, De Jonghe, Peter, Antonellis, Anthony, Jordanova, Albena, Scherer, Steven S.

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    STUB1/CHIP mutations cause Gordon Holmes syndrome as part of a widespread multisystemic neurodegeneration: evidence from four novel mutations

    STUB1/CHIP mutations cause Gordon Holmes syndrome as part of a widespread multisystemic neurodegeneration: evidence from four novel mutations Bằng Hayer, Stefanie Nicole, Deconinck, Tine, Bender, Benjamin, Smets, Katrien, Züchner, Stephan, Reich, Selina, Schöls, Ludger, Schüle, Rebecca, De Jonghe, Peter, Baets, Jonathan, Synofzik, Matthis

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    CMT disease severity correlates with mutation-induced open conformation of histidyl-tRNA synthetase, not aminoacylation loss, in patient cells

    CMT disease severity correlates with mutation-induced open conformation of histidyl-tRNA synthetase, not aminoacylation loss, in patient cells Bằng Blocquel, David, Sun, Litao, Matuszek, Zaneta, Li, Sheng, Weber, Thomas, Kuhle, Bernhard, Kooi, Grace, Wei, Na, Baets, Jonathan, Pan, Tao, Schimmel, Paul, Yang, Xiang-Lei

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Biallelic ADPRHL2 mutations in complex neuropathy affect ADP ribosylation and DNA damage response

    Biallelic ADPRHL2 mutations in complex neuropathy affect ADP ribosylation and DNA damage response Bằng Beijer, Danique, Agnew, Thomas, Rack, Johannes Gregor Matthias, Prokhorova, Evgeniia, Deconinck, Tine, Ceulemans, Berten, Peric, Stojan, Milic Rasic, Vedrana, De Jonghe, Peter, Ahel, Ivan, Baets, Jonathan

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    GDAP2 mutations implicate susceptibility to cellular stress in a new form of cerebellar ataxia

    GDAP2 mutations implicate susceptibility to cellular stress in a new form of cerebellar ataxia Bằng Eidhof, Ilse, Baets, Jonathan, Kamsteeg, Erik-Jan, Deconinck, Tine, van Ninhuijs, Lisa, Martin, Jean-Jacques, Schüle, Rebecca, Züchner, Stephan, De Jonghe, Peter, Schenck, Annette, van de Warrenburg, Bart P

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    First de novo KCND3 mutation causes severe Kv4.3 channel dysfunction leading to early onset cerebellar ataxia, intellectual disability, oral apraxia and epilepsy

    First de novo KCND3 mutation causes severe Kv4.3 channel dysfunction leading to early onset cerebellar ataxia, intellectual disability, oral apraxia and epilepsy Bằng Smets, Katrien, Duarri, Anna, Deconinck, Tine, Ceulemans, Berten, van de Warrenburg, Bart P., Züchner, Stephan, Gonzalez, Michael Anthony, Schüle, Rebecca, Synofzik, Matthis, Van der Aa, Nathalie, De Jonghe, Peter, Verbeek, Dineke S., Baets, Jonathan

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Genes for hereditary sensory and autonomic neuropathies: a genotype–phenotype correlation

    Genes for hereditary sensory and autonomic neuropathies: a genotype–phenotype correlation Bằng Rotthier, Annelies, Baets, Jonathan, Vriendt, Els De, Jacobs, An, Auer-Grumbach, Michaela, Lévy, Nicolas, Bonello-Palot, Nathalie, Kilic, Sara Sebnem, Weis, Joachim, Nascimento, Andrés, Swinkels, Marielle, Kruyt, Moyo C., Jordanova, Albena, De Jonghe, Peter, Timmerman, Vincent

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Pathogenic variants in the AFG3L2 proteolytic domain cause SCA28 through haploinsufficiency and proteostatic stress-driven OMA1 activation

    Pathogenic variants in the AFG3L2 proteolytic domain cause SCA28 through haploinsufficiency and proteostatic stress-driven OMA1 activation Bằng Tulli, Susanna, Del Bondio, Andrea, Baderna, Valentina, Mazza, Davide, Codazzi, Franca, Pierson, Tyler Mark, Ambrosi, Alessandro, Nolte, Dagmar, Goizet, Cyril, Toro, Camilo, Baets, Jonathan, Deconinck, Tine, DeJonghe, Peter, Mandich, Paola, Casari, Giorgio, Maltecca, Francesca

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Mutations in the SPTLC2 Subunit of Serine Palmitoyltransferase Cause Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type I

    Mutations in the SPTLC2 Subunit of Serine Palmitoyltransferase Cause Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type I Bằng Rotthier, Annelies, Auer-Grumbach, Michaela, Janssens, Katrien, Baets, Jonathan, Penno, Anke, Almeida-Souza, Leonardo, Van Hoof, Kim, Jacobs, An, De Vriendt, Els, Schlotter-Weigel, Beate, Löscher, Wolfgang, Vondráček, Petr, Seeman, Pavel, De Jonghe, Peter, Van Dijck, Patrick, Jordanova, Albena, Hornemann, Thorsten, Timmerman, Vincent

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Multisystemic SYNE1 ataxia: confirming the high frequency and extending the mutational and phenotypic spectrum

    Multisystemic SYNE1 ataxia: confirming the high frequency and extending the mutational and phenotypic spectrum Bằng Mademan, Inès, Harmuth, Florian, Giordano, Ilaria, Timmann, Dagmar, Magri, Stefania, Deconinck, Tine, Claaßen, Jens, Jokisch, Daniel, Genc, Gencer, Di Bella, Daniela, Romito, Silvia, Schüle, Rebecca, Züchner, Stephan, Taroni, Franco, Klockgether, Thomas, Schöls, Ludger, De Jonghe, Peter, Bauer, Peter, Consortium, EOA, Baets, Jonathan, Synofzik, Matthis

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Complicated spastic paraplegia in patients with AP5Z1 mutations (SPG48)

    Complicated spastic paraplegia in patients with AP5Z1 mutations (SPG48) Bằng Hirst, Jennifer, Madeo, Marianna, Smets, Katrien, Edgar, James R., Schols, Ludger, Li, Jun, Yarrow, Anna, Deconinck, Tine, Baets, Jonathan, Van Aken, Elisabeth, De Bleecker, Jan, Datiles, Manuel B., Roda, Ricardo H., Liepert, Joachim, Züchner, Stephan, Mariotti, Caterina, De Jonghe, Peter, Blackstone, Craig, Kruer, Michael C.

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Phenotypic spectrum of dynamin 2 mutations in Charcot-Marie-Tooth neuropathy

    Phenotypic spectrum of dynamin 2 mutations in Charcot-Marie-Tooth neuropathy Bằng Claeys, Kristl G., Züchner, Stephan, Kennerson, Marina, Berciano, José, Garcia, Antonio, Verhoeven, Kristien, Storey, Elsdon, Merory, John R., Bienfait, Henriette M. E., Lammens, Martin, Nelis, Eva, Baets, Jonathan, De Vriendt, Els, Berneman, Zwi N., De Veuster, Ilse, Vance, Jefferey M., Nicholson, Garth, Timmerman, Vincent, De Jonghe, Peter

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Targeted High-Throughput Sequencing Identifies Mutations in atlastin-1 as a Cause of Hereditary Sensory Neuropathy Type I

    Targeted High-Throughput Sequencing Identifies Mutations in atlastin-1 as a Cause of Hereditary Sensory Neuropathy Type I Bằng Guelly, Christian, Zhu, Peng-Peng, Leonardis, Lea, Papić, Lea, Zidar, Janez, Schabhüttl, Maria, Strohmaier, Heimo, Weis, Joachim, Strom, Tim M., Baets, Jonathan, Willems, Jan, De Jonghe, Peter, Reilly, Mary M., Fröhlich, Eleonore, Hatz, Martina, Trajanoski, Slave, Pieber, Thomas R., Janecke, Andreas R., Blackstone, Craig, Auer-Grumbach, Michaela

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: