نتائج البحث - BUYS, C

An anonymous single copy genomic clone at 13q12-13q13 identifies three RFLPs [HGM8 assignment no. D13S11]. حسب Scheffer, H, Penninga, D, Goor, N, Pearson, P L, Buys, C H

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A four-allele RFLP identified by an anonymous single copy genomic clone at 13q21-13qter [HGM8 assignment no. D13S12] حسب Scheffer, H, Penninga, D, Goor, N, Pearson, P L, Buys, C H

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A Hirschsprung disease locus at 22q11? حسب Kerstjens-Frederi..., W, Hofstra, R, van Essen, A J, Meijers, J, Buys, C

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The single copy probe pG24E2.4 [D13S21] reveals a Bsp1286 RFLP at 13q14.1-q14.2. حسب Bowcock, A M, Hebert, J M, Scheffer, H, Penninga, D, Buys, C H

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The anonymous probe pG50 identifying the locus D13S24 detects a two allele RFLP with SspI. حسب Bowcock, A M, Hebert, J M, Scheffer, H, Penninga, D, Buys, C H

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Improved mutation detection in GC-rich DNA fragments by combined DGGE and CDGE. حسب Wu, Y, Stulp, R P, Elfferich, P, Osinga, J, Buys, C H, Hofstra, R M

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Two novel germline mutations of the retinoblastoma gene (RB1) that show incomplete penetrance, one splice site and one missense حسب SCHEFFER, H, VAN DER VLIES, P, BURTON, M, VERLIND, E, MOLL, A, IMHOF, S, BUYS, C

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A consanguineous family with Hirschsprung disease, microcephaly, and mental retardation (Goldberg-Shprintzen syndrome) حسب Brooks, A., Breuning, M., Osinga, J., Smagt, J., Catsman, C., Buys, C., Meijers, C., Hofstra, R.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A high frequency RFLP identified by an anonymous single copy genomic clone at 13q14.1-13q14.2 [HGM8 assignment no. D13S22]. حسب Bowcock, A M, Scheffer, H, Hebert, J M, van den Berg, J H, Buys, C H

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Deletions of the survival motor neuron gene in unaffected siblings of patients with spinal muscular atrophy. حسب Cobben, J M, van der Steege, G, Grootscholten, P, de Visser, M, Scheffer, H, Buys, C H

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A gene in the chromosomal region 3p21 with greatly reduced expression in lung cancer is similar to the gene for ubiquitin-activating enzyme. حسب Kok, K, Hofstra, R, Pilz, A, van den Berg, A, Terpstra, P, Buys, C H, Carritt, B

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Breakpoint mapping by FISH in a Sotos patient with a constitutional translocation t(3;6) حسب KOK, K, MOSSELAAR, A, FABER, H, DIJKHUIZEN, T, DRAAIJERS, T, VAN DER VEEN, A Y, BUYS, C, SCHRANDER-STUMPEL, C

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A new RFLP identified at the D3S48 locus حسب Kok, K., Fan, M.-Z., Jonas, A., Van Den Berg, A, Carritt, B., Buys, C.H.C.M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Improvement of fragment and primer selection for mutation detection by denaturing gradient gel electrophoresis. حسب Wu, Y, Hayes, V M, Osinga, J, Mulder, I M, Looman, M W, Buys, C H, Hofstra, R M

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A loss-of-function mutation in the endothelin-converting enzyme 1 (ECE-1) associated with Hirschsprung disease, cardiac defects, and autonomic dysfunction. حسب Hofstra, R M, Valdenaire, O, Arch, E, Osinga, J, Kroes, H, Löffler, B M, Hamosh, A, Meijers, C, Buys, C H

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

BclI RFLP for the human vimentin gene. حسب Marcus, E M, Smith, B A, Telenius, H, Landsvater, R M, Buys, C H, Ferrari, S, Ponder, B A, Mathew, C G

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Improvements in gel composition and electrophoretic conditions for broad-range mutation analysis by denaturing gradient gel electrophoresis. حسب Hayes, V M, Wu, Y, Osinga, J, Mulder, I M, van der Vlies, P, Elfferich, P, Buys, C H, Hofstra, R M

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Oncological implications of RET gene mutations in Hirschsprung's disease حسب Sijmons, R, Hofstra, R, Wijburg, F, Links, T, Zwierstra, R, Vermey, A, Aronson, D, Tan-Sindhunata, G, Brouwers-Smalbraa..., G, Maas, S, Buys, C

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Hirschsprung disease and L1CAM: is the disturbed sex ratio caused by L1CAM mutations? حسب Hofstra, R, Elfferich, P, Osinga, J, Verlind, E, Fransen, E, Lopez, P, de Die-Smulders, C E M, Stolte-Dijkstra, I, Buys, C

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Confirmation of clinical diagnosis in requests for prenatal prediction of SMA type I. حسب Cobben, J M, de Visser, M, Scheffer, H, Osinga, J, van der Steege, G, Buys, C H, van Ommen, G J, ten Kate, L P

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل