Resultados de búsqueda - BUYS, C

An anonymous single copy genomic clone at 13q12-13q13 identifies three RFLPs [HGM8 assignment no. D13S11]. por Scheffer, H, Penninga, D, Goor, N, Pearson, P L, Buys, C H

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A four-allele RFLP identified by an anonymous single copy genomic clone at 13q21-13qter [HGM8 assignment no. D13S12] por Scheffer, H, Penninga, D, Goor, N, Pearson, P L, Buys, C H

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A Hirschsprung disease locus at 22q11? por Kerstjens-Frederi..., W, Hofstra, R, van Essen, A J, Meijers, J, Buys, C

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The single copy probe pG24E2.4 [D13S21] reveals a Bsp1286 RFLP at 13q14.1-q14.2. por Bowcock, A M, Hebert, J M, Scheffer, H, Penninga, D, Buys, C H

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The anonymous probe pG50 identifying the locus D13S24 detects a two allele RFLP with SspI. por Bowcock, A M, Hebert, J M, Scheffer, H, Penninga, D, Buys, C H

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Improved mutation detection in GC-rich DNA fragments by combined DGGE and CDGE. por Wu, Y, Stulp, R P, Elfferich, P, Osinga, J, Buys, C H, Hofstra, R M

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Two novel germline mutations of the retinoblastoma gene (RB1) that show incomplete penetrance, one splice site and one missense por SCHEFFER, H, VAN DER VLIES, P, BURTON, M, VERLIND, E, MOLL, A, IMHOF, S, BUYS, C

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A consanguineous family with Hirschsprung disease, microcephaly, and mental retardation (Goldberg-Shprintzen syndrome) por Brooks, A., Breuning, M., Osinga, J., Smagt, J., Catsman, C., Buys, C., Meijers, C., Hofstra, R.

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A high frequency RFLP identified by an anonymous single copy genomic clone at 13q14.1-13q14.2 [HGM8 assignment no. D13S22]. por Bowcock, A M, Scheffer, H, Hebert, J M, van den Berg, J H, Buys, C H

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Deletions of the survival motor neuron gene in unaffected siblings of patients with spinal muscular atrophy. por Cobben, J M, van der Steege, G, Grootscholten, P, de Visser, M, Scheffer, H, Buys, C H

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A gene in the chromosomal region 3p21 with greatly reduced expression in lung cancer is similar to the gene for ubiquitin-activating enzyme. por Kok, K, Hofstra, R, Pilz, A, van den Berg, A, Terpstra, P, Buys, C H, Carritt, B

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Breakpoint mapping by FISH in a Sotos patient with a constitutional translocation t(3;6) por KOK, K, MOSSELAAR, A, FABER, H, DIJKHUIZEN, T, DRAAIJERS, T, VAN DER VEEN, A Y, BUYS, C, SCHRANDER-STUMPEL, C

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A new RFLP identified at the D3S48 locus por Kok, K., Fan, M.-Z., Jonas, A., Van Den Berg, A, Carritt, B., Buys, C.H.C.M.

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Improvement of fragment and primer selection for mutation detection by denaturing gradient gel electrophoresis. por Wu, Y, Hayes, V M, Osinga, J, Mulder, I M, Looman, M W, Buys, C H, Hofstra, R M

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A loss-of-function mutation in the endothelin-converting enzyme 1 (ECE-1) associated with Hirschsprung disease, cardiac defects, and autonomic dysfunction. por Hofstra, R M, Valdenaire, O, Arch, E, Osinga, J, Kroes, H, Löffler, B M, Hamosh, A, Meijers, C, Buys, C H

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BclI RFLP for the human vimentin gene. por Marcus, E M, Smith, B A, Telenius, H, Landsvater, R M, Buys, C H, Ferrari, S, Ponder, B A, Mathew, C G

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Improvements in gel composition and electrophoretic conditions for broad-range mutation analysis by denaturing gradient gel electrophoresis. por Hayes, V M, Wu, Y, Osinga, J, Mulder, I M, van der Vlies, P, Elfferich, P, Buys, C H, Hofstra, R M

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Oncological implications of RET gene mutations in Hirschsprung's disease por Sijmons, R, Hofstra, R, Wijburg, F, Links, T, Zwierstra, R, Vermey, A, Aronson, D, Tan-Sindhunata, G, Brouwers-Smalbraa..., G, Maas, S, Buys, C

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Hirschsprung disease and L1CAM: is the disturbed sex ratio caused by L1CAM mutations? por Hofstra, R, Elfferich, P, Osinga, J, Verlind, E, Fransen, E, Lopez, P, de Die-Smulders, C E M, Stolte-Dijkstra, I, Buys, C

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Confirmation of clinical diagnosis in requests for prenatal prediction of SMA type I. por Cobben, J M, de Visser, M, Scheffer, H, Osinga, J, van der Steege, G, Buys, C H, van Ommen, G J, ten Kate, L P

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