תוצאות חיפוש - B Steinmann

  • Showing 1 - 15 results of 15
Refine Results
  1. 1
    Cyclosporin A slows collagen triple-helix formation in vivo: indirect evidence for a physiologic role of peptidyl-prolyl cis-trans-isomerase.

    Cyclosporin A slows collagen triple-helix formation in vivo: indirect evidence for a physiologic role of peptidyl-prolyl cis-trans-isomerase. מאת B Steinmann, Peter Brückner, Andrea Superti‐Furga

    יצא לאור 1991
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  2. 2
    Ehlers-Danlos syndrome type IV: a multi-exon deletion in one of the two COL3A1 alleles affecting structure, stability, and processing of type III procollagen.

    Ehlers-Danlos syndrome type IV: a multi-exon deletion in one of the two COL3A1 alleles affecting structure, stability, and processing of type III procollagen. מאת Andrea Superti‐Furga, E Gugler, R Gitzelmann, B Steinmann

    יצא לאור 1988
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  3. 3
    Lethal osteogenesis imperfecta resulting from a single nucleotide change in one human pro alpha 1(I) collagen allele.

    Lethal osteogenesis imperfecta resulting from a single nucleotide change in one human pro alpha 1(I) collagen allele. מאת Daniel H. Cohn, Peter H. Byers, B Steinmann, Richard Gelinas

    יצא לאור 1986
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  4. 4
    Ehlers-Danlos syndrome type VIIB. Deletion of 18 amino acids comprising the N-telopeptide region of a pro-alpha 2(I) chain.

    Ehlers-Danlos syndrome type VIIB. Deletion of 18 amino acids comprising the N-telopeptide region of a pro-alpha 2(I) chain. מאת MK Wirtz, R W Glanville, B Steinmann, V H Rao, DW Hollister

    יצא לאור 1987
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  5. 5
    Cysteine in the triple-helical domain of one allelic product of the alpha 1(I) gene of type I collagen produces a lethal form of osteogenesis imperfecta.

    Cysteine in the triple-helical domain of one allelic product of the alpha 1(I) gene of type I collagen produces a lethal form of osteogenesis imperfecta. מאת B Steinmann, V H Rao, A. Vogel, Peter Brückner, R Gitzelmann, Peter H. Byers

    יצא לאור 1984
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  6. 6
    Evidence for a structural mutation of procollagen type I in a patient with the Ehlers-Danlos syndrome type VII.

    Evidence for a structural mutation of procollagen type I in a patient with the Ehlers-Danlos syndrome type VII. מאת B Steinmann, Leena Tuderman, Leena Peltonen, George R. Martin, V.A. McKusick, Darwin J. Prockop

    יצא לאור 1980
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  7. 7
    Identification of a mutation that causes exon skipping during collagen pre-mRNA splicing in an Ehlers-Danlos syndrome variant.

    Identification of a mutation that causes exon skipping during collagen pre-mRNA splicing in an Ehlers-Danlos syndrome variant. מאת Dominique Weil, Michael P. Bernard, Nicholas J. Combates, Markus Wirtz, David W. Hollister, B Steinmann, Francesco Ramirez

    יצא לאור 1988
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  8. 8
    Temperature-dependent expression of a collagen splicing defect in the fibroblasts of a patient with Ehlers-Danlos syndrome type VII

    Temperature-dependent expression of a collagen splicing defect in the fibroblasts of a patient with Ehlers-Danlos syndrome type VII מאת Dominique Weil, Marina D’Alessio, Francesco Ramirez, B Steinmann, Markus Wirtz, R W Glanville, David W. Hollister

    יצא לאור 1989
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  9. 9
    In vivo and in vitro characterization of neonatal hyperparathyroidism resulting from a de novo, heterozygous mutation in the Ca2+-sensing receptor gene: normal maternal calcium homeostasis as a cause of secondary hyperparathyroidism in familial benign hypocalciuric hypercalcemia.

    In vivo and in vitro characterization of neonatal hyperparathyroidism resulting from a de novo, heterozygous mutation in the Ca2+-sensing receptor gene: normal maternal calcium hom... מאת Ming Bai, Simon H. S. Pearce, Olga Kifor, Sweety Trivedi, U. Stauffer, Rajesh V. Thakker, Edward M. Brown, B Steinmann

    יצא לאור 1997
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  10. 10
    Cross-linking of the dermo-epidermal junction of skin regenerating from keratinocyte autografts. Anchoring fibrils are a target for tissue transglutaminase.

    Cross-linking of the dermo-epidermal junction of skin regenerating from keratinocyte autografts. Anchoring fibrils are a target for tissue transglutaminase. מאת Michael Raghunath, Bianca Höpfner, Daniel Aeschlimann, Urs Lüthi, Martin Meuli, Stefan Altermatt, Rita Gobet, Leena Bruckner‐Tuderman, B Steinmann

    יצא לאור 1996
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  11. 11
    Genetic Linkage of the Marfan Syndrome, Ectopia Lentis, and Congenital Contractural Arachnodactyly to the Fibrillin Genes on Chromosomes 15 and 5

    Genetic Linkage of the Marfan Syndrome, Ectopia Lentis, and Congenital Contractural Arachnodactyly to the Fibrillin Genes on Chromosomes 15 and 5 מאת Petros Tsipouras, R. Del Mastro, M. Sarfarazi, B Lee, Emilia Vitale, A. H. Child, Maurice Godfrey, Richard B. Devereux, D. Hewett, B Steinmann

    יצא לאור 1992
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  12. 12
    New insights into the performance of human whole-exome capture platforms

    New insights into the performance of human whole-exome capture platforms מאת Janine Meienberg, K. Žerjavic, Irene Keller, Michał Okoniewski, Andrea Patrignani, Katja Ludin, Zhenyu Xu, B Steinmann, Thierry Carrel, Benno Röthlisberger, Ralph Schlapbach, Rémy Bruggmann, Gábor Mátyás

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  13. 13
    Familial hypocalciuric hypercalcemia and neonatal severe hyperparathyroidism. Effects of mutant gene dosage on phenotype.

    Familial hypocalciuric hypercalcemia and neonatal severe hyperparathyroidism. Effects of mutant gene dosage on phenotype. מאת Martin R. Pollak, Yah-Huei Chou, Stephen J. Marx, B Steinmann, David E.C. Cole, Maria Luisa Brandi, Socrates E. Papapoulos, Fred H. Menko, Geoffrey N. Hendy, Edward M. Brown

    יצא לאור 1994
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  14. 14
    Pyridoxal 5′‐phosphate may be curative in early‐onset epileptic encephalopathy

    Pyridoxal 5′‐phosphate may be curative in early‐onset epileptic encephalopathy מאת Georg F. Hoffmann, Bernhard Schmitt, Marisa Windfuhr, Nicola Wagner, H. Strehl, Soyhan Bağcı, Axel R. Franz, Philippa B. Mills, Peter T. Clayton, Matthias R. Baumgartner, B Steinmann, Thomas Bast, Nicole I. Wolf, Johannes Zschocke

    יצא לאור 2006
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  15. 15
    LDL Receptor-Related Protein 5 (LRP5) Affects Bone Accrual and Eye Development

    LDL Receptor-Related Protein 5 (LRP5) Affects Bone Accrual and Eye Development מאת Yaoqin Gong, Roger B. Slee, N Fukai, Georges Rawadi, Sergio Román-Román, Anthony M. Reginato, Haoyu Wang, Tim Cundy, F. H. Glorieux, D. Lev, Margaret Zacharin, Konrad Oexle, J. R. Marcelino, W. Suwairi, Shauna Heeger, G. Sabatakos, Suneel Apte, William N. Adkins, Jeremy Allgrove, Mine Arslan‐Kirchner, Jennifer Batch, Peter Beighton, Graeme Black, Richard G. Boles, Laurence M. Boon, C Borrone, HG Brunner, Georges F. Carle, Bruno Dallapiccola, Anne De Paepe, B. Floege, M. L. Halfhide, B. Hall, Raoul C. M. Hennekam, Takuo Hirose, Anneke Jans, Harald Jüppner, Chong Ae Kim, Kim M. Keppler‐Noreuil, A. Kohlschuetter, Didier Lacombe, Max Norman Tandrup Lambert, Emmanuelle Lemyre, Tom G.W. Letteboer, L. Peltonen, Raj Ramesar, Marta Romanengo, Hannu Somer, Elisabeth Steichen‐Gersdorf, B Steinmann, Benjamin D. Sullivan, Andrea Superti‐Furga, Walter Swoboda, M. J. van den Boogaard, Wim Van Hul, Miikka Vikkula, Marcela Votruba, B. Zabel, Teresa García, Roland Baron, Bjørn R. Olsen, Matthew L. Warman

    יצא לאור 2001
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:

כלי חיפוש: