Rezultaty - Bönnemann, Carsten G.

The collagen VI-related myopathies: Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy od Bönnemann, Carsten G.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The collagen VI-related myopathies: muscle meets its matrix od Bönnemann, Carsten G.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

169th ENMC International Workshop Rare Structural Congenital Myopathies 6–8 November 2009, Naarden, The Netherlands od Goebel, Hans H., Bönnemann, Carsten G.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The roles of dystroglycan in the nervous system: insights from animal models of muscular dystrophy od Nickolls, Alec R., Bönnemann, Carsten G.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

199th ENMC international workshop: FHL1 related myopathies, June 7–9, 2013, Naarden, The Netherlands od Bertrand, Anne T., Bönnemann, Carsten G., Bonne, Gisèle

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Attribution of original contribution in large datasets in the era of multi‐omic studies od Mohassel, Payam, Guadagnin, Eleonora, Bönnemann, Carsten G.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Pathophysiological concepts in the congenital myopathies: blurring the boundaries, sharpening the focus od Ravenscroft, Gianina, Laing, Nigel G., Bönnemann, Carsten G.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Next-generation sequencing still needs our generation's clinicians od Foley, A. Reghan, Donkervoort, Sandra, Bönnemann, Carsten G.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

siRNA-mediated Allele-specific Silencing of a COL6A3 Mutation in a Cellular Model of Dominant Ullrich Muscular Dystrophy od Bolduc, Véronique, Zou, Yaqun, Ko, Dayoung, Bönnemann, Carsten G

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Spontaneous keloid formation in patients with Bethlem myopathy od Collins, James, Foley, A. Reghan, Straub, Volker, Bönnemann, Carsten G.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Molecules in Focus: Collagen XII: Protecting bone and muscle integrity by organizing collagen fibrils od Chiquet, Matthias, Birk, David E., Bönnemann, Carsten G., Koch, Manuel

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Tyrosine 705 Phosphorylation of STAT3 Is Associated with Phenotype Severity in TGFβ1 Transgenic Mice od Guadagnin, Eleonora, Narola, Jigna, Bönnemann, Carsten G., Chen, Yi-Wen

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Congenital Myopathies: An Update od Nance, Jessica R., Dowling, James J., Gibbs, Elizabeth M., Bönnemann, Carsten G.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Molecular Organization of Sarcoglycan Complex in Mouse Myotubes in Culture od Chan, Yiu-mo, Bönnemann, Carsten G., Lidov, Hart G.W., Kunkel, Louis M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Umbilical cord blood transplantation for juvenile metachromatic leukodystrophy od Pierson, Tyler Mark, Bonnemann, Carsten G, Finkel, Richard S, Bunin, Nancy, Tennekoon, Gihan I

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Human embryoid bodies as a 3D tissue model of the extracellular matrix and α-dystroglycanopathies od Nickolls, Alec R., Lee, Michelle M., Zukosky, Kristen, Mallon, Barbara S., Bönnemann, Carsten G.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

LAMA2-Related Dystrophies: Clinical Phenotypes, Disease Biomarkers, and Clinical Trial Readiness od Sarkozy, Anna, Foley, A. Reghan, Zambon, Alberto A., Bönnemann, Carsten G., Muntoni, Francesco

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Serial Casting for the Management of Ankle Contracture in Duchenne Muscular Dystrophy od Glanzman, Allan M., Flickinger, Jean M., Dholakia, Kripa H., Bönnemann, Carsten G., Finkel, Richard S.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Phenotypic variability of a likely FA2H founder mutation in a family with complicated hereditary spastic paraplegia od Donkervoort, Sandra, Dastgir, Jahannaz, Hu, Ying, Zein, Wadih, Marks, Harold, Blackstone, Craig, Bönnemann, Carsten G.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Exon-Skipping Oligonucleotides Restore Functional Collagen VI by Correcting a Common COL6A1 Mutation in Ullrich CMD od Aguti, Sara, Bolduc, Véronique, Ala, Pierpaolo, Turmaine, Mark, Bönnemann, Carsten G., Muntoni, Francesco, Zhou, Haiyan

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe