Zoekresultaten - Bönnemann, Carsten

The collagen VI-related myopathies: Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy door Bönnemann, Carsten G.

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

The collagen VI-related myopathies: muscle meets its matrix door Bönnemann, Carsten G.

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

169th ENMC International Workshop Rare Structural Congenital Myopathies 6–8 November 2009, Naarden, The Netherlands door Goebel, Hans H., Bönnemann, Carsten G.

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

The roles of dystroglycan in the nervous system: insights from animal models of muscular dystrophy door Nickolls, Alec R., Bönnemann, Carsten G.

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

199th ENMC international workshop: FHL1 related myopathies, June 7–9, 2013, Naarden, The Netherlands door Bertrand, Anne T., Bönnemann, Carsten G., Bonne, Gisèle

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Attribution of original contribution in large datasets in the era of multi‐omic studies door Mohassel, Payam, Guadagnin, Eleonora, Bönnemann, Carsten G.

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Pathophysiological concepts in the congenital myopathies: blurring the boundaries, sharpening the focus door Ravenscroft, Gianina, Laing, Nigel G., Bönnemann, Carsten G.

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Next-generation sequencing still needs our generation's clinicians door Foley, A. Reghan, Donkervoort, Sandra, Bönnemann, Carsten G.

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

siRNA-mediated Allele-specific Silencing of a COL6A3 Mutation in a Cellular Model of Dominant Ullrich Muscular Dystrophy door Bolduc, Véronique, Zou, Yaqun, Ko, Dayoung, Bönnemann, Carsten G

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Spontaneous keloid formation in patients with Bethlem myopathy door Collins, James, Foley, A. Reghan, Straub, Volker, Bönnemann, Carsten G.

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Molecules in Focus: Collagen XII: Protecting bone and muscle integrity by organizing collagen fibrils door Chiquet, Matthias, Birk, David E., Bönnemann, Carsten G., Koch, Manuel

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Tyrosine 705 Phosphorylation of STAT3 Is Associated with Phenotype Severity in TGFβ1 Transgenic Mice door Guadagnin, Eleonora, Narola, Jigna, Bönnemann, Carsten G., Chen, Yi-Wen

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Congenital Myopathies: An Update door Nance, Jessica R., Dowling, James J., Gibbs, Elizabeth M., Bönnemann, Carsten G.

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Molecular Organization of Sarcoglycan Complex in Mouse Myotubes in Culture door Chan, Yiu-mo, Bönnemann, Carsten G., Lidov, Hart G.W., Kunkel, Louis M.

Volledige tekst Volledige tekst

Umbilical cord blood transplantation for juvenile metachromatic leukodystrophy door Pierson, Tyler Mark, Bonnemann, Carsten G, Finkel, Richard S, Bunin, Nancy, Tennekoon, Gihan I

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Human embryoid bodies as a 3D tissue model of the extracellular matrix and α-dystroglycanopathies door Nickolls, Alec R., Lee, Michelle M., Zukosky, Kristen, Mallon, Barbara S., Bönnemann, Carsten G.

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

LAMA2-Related Dystrophies: Clinical Phenotypes, Disease Biomarkers, and Clinical Trial Readiness door Sarkozy, Anna, Foley, A. Reghan, Zambon, Alberto A., Bönnemann, Carsten G., Muntoni, Francesco

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Serial Casting for the Management of Ankle Contracture in Duchenne Muscular Dystrophy door Glanzman, Allan M., Flickinger, Jean M., Dholakia, Kripa H., Bönnemann, Carsten G., Finkel, Richard S.

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Phenotypic variability of a likely FA2H founder mutation in a family with complicated hereditary spastic paraplegia door Donkervoort, Sandra, Dastgir, Jahannaz, Hu, Ying, Zein, Wadih, Marks, Harold, Blackstone, Craig, Bönnemann, Carsten G.

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst

Keloids, Spontaneous or After Minor Skin Injury: Importance of Not Missing Bethlem Myopathy door Echeverría, Constanza, Diaz, Alejandra, Suarez, Bernardita, Bevilacqua, Jorge A., Bonnemann, Carsten, Bertini, Enrico, Castiglioni, Claudia

Volledige tekst Volledige tekst Volledige tekst