Výsledky vyhledávání - Böhm, Johann

Upřesnit hledání
  1. 1
    STIM1/ORAI1 Loss-of-Function and Gain-of-Function Mutations Inversely Impact on SOCE and Calcium Homeostasis and Cause Multi-Systemic Mirror Diseases

    STIM1/ORAI1 Loss-of-Function and Gain-of-Function Mutations Inversely Impact on SOCE and Calcium Homeostasis and Cause Multi-Systemic Mirror Diseases Autor Silva-Rojas, Roberto, Laporte, Jocelyn, Böhm, Johann

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Myotubular myopathy caused by multiple abnormal splicing variants in the MTM1 RNA in a patient with a mild phenotype

    Myotubular myopathy caused by multiple abnormal splicing variants in the MTM1 RNA in a patient with a mild phenotype Autor Vasli, Nasim, Laugel, Vincent, Böhm, Johann, Lannes, Béatrice, Biancalana, Valérie, Laporte, Jocelyn

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Mild Functional Differences of Dynamin 2 Mutations Associated to Centronuclear Myopathy and Charcot-Marie-Tooth Peripheral Neuropathy

    Mild Functional Differences of Dynamin 2 Mutations Associated to Centronuclear Myopathy and Charcot-Marie-Tooth Peripheral Neuropathy Autor Koutsopoulos, Olga S., Koch, Catherine, Tosch, Valerie, Böhm, Johann, North, Kathryn N., Laporte, Jocelyn

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Pathophysiological Effects of Overactive STIM1 on Murine Muscle Function and Structure

    Pathophysiological Effects of Overactive STIM1 on Murine Muscle Function and Structure Autor Silva-Rojas, Roberto, Charles, Anne-Laure, Djeddi, Sarah, Geny, Bernard, Laporte, Jocelyn, Böhm, Johann

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Silencing of the Ca(2+) Channel ORAI1 Improves the Multi-Systemic Phenotype of Tubular Aggregate Myopathy (TAM) and Stormorken Syndrome (STRMK) in Mice

    Silencing of the Ca(2+) Channel ORAI1 Improves the Multi-Systemic Phenotype of Tubular Aggregate Myopathy (TAM) and Stormorken Syndrome (STRMK) in Mice Autor Silva-Rojas, Roberto, Pérez-Guàrdia, Laura, Lafabrie, Emma, Moulaert, David, Laporte, Jocelyn, Böhm, Johann

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Case report of intrafamilial variability in autosomal recessive centronuclear myopathy associated to a novel BIN1 stop mutation

    Case report of intrafamilial variability in autosomal recessive centronuclear myopathy associated to a novel BIN1 stop mutation Autor Böhm, Johann, Yiş, Uluç, Ortaç, Ragıp, Çakmakçı, Handan, Kurul, Semra Hız, Dirik, Eray, Laporte, Jocelyn

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    A Premature Stop Codon in MYO18B is Associated with Severe Nemaline Myopathy with Cardiomyopathy

    A Premature Stop Codon in MYO18B is Associated with Severe Nemaline Myopathy with Cardiomyopathy Autor Malfatti, Edoardo, Böhm, Johann, Lacène, Emmanuelle, Beuvin, Maud, Guy Brochier, Romero, Norma B., Laporte, Jocelyn

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Functional analysis of the novel TBX5 c.1333delC mutation resulting in an extended TBX5 protein

    Functional analysis of the novel TBX5 c.1333delC mutation resulting in an extended TBX5 protein Autor Böhm, Johann, Heinritz, Wolfram, Craig, Alexander, Vujic, Mihailo, Ekman-Joelsson, Britt-Marie, Kohlhase, Jürgen, Froster, Ursula

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    MISTIC: A prediction tool to reveal disease-relevant deleterious missense variants

    MISTIC: A prediction tool to reveal disease-relevant deleterious missense variants Autor Chennen, Kirsley, Weber, Thomas, Lornage, Xavière, Kress, Arnaud, Böhm, Johann, Thompson, Julie, Laporte, Jocelyn, Poch, Olivier

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    In vivo imaging of skeletal muscle in mice highlights muscle defects in a model of myotubular myopathy

    In vivo imaging of skeletal muscle in mice highlights muscle defects in a model of myotubular myopathy Autor Mercier, Luc, Böhm, Johann, Fekonja, Nina, Allio, Guillaume, Lutz, Yves, Koch, Marc, Goetz, Jacky G., Laporte, Jocelyn

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    A dog model for centronuclear myopathy carrying the most common DNM2 mutation

    A dog model for centronuclear myopathy carrying the most common DNM2 mutation Autor Böhm, Johann, Barthélémy, Inès, Landwerlin, Charlène, Blanchard-Gutton, Nicolas, Relaix, Frédéric, Blot, Stéphane, Laporte, Jocelyn, Tiret, Laurent

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    A mutation creating an upstream initiation codon in the SOX9 5′ UTR causes acampomelic campomelic dysplasia

    A mutation creating an upstream initiation codon in the SOX9 5′ UTR causes acampomelic campomelic dysplasia Autor von Bohlen, Anna E., Böhm, Johann, Pop, Ramona, Johnson, Diana S., Tolmie, John, Stücker, Ralf, Morris‐Rosendahl, Deborah, Scherer, Gerd

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Sall1, Sall2, and Sall4 Are Required for Neural Tube Closure in Mice

    Sall1, Sall2, and Sall4 Are Required for Neural Tube Closure in Mice Autor Böhm, Johann, Buck, Anja, Borozdin, Wiktor, Mannan, Ashraf U., Matysiak-Scholze, Uta, Adham, Ibrahim, Schulz-Schaeffer, Walter, Floss, Thomas, Wurst, Wolfgang, Kohlhase, Jürgen, Barrionuevo, Francisco

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    A Novel TTC19 Mutation in a Patient With Neurological, Psychological, and Gastrointestinal Impairment

    A Novel TTC19 Mutation in a Patient With Neurological, Psychological, and Gastrointestinal Impairment Autor Habibzadeh, Parham, Inaloo, Soroor, Silawi, Mohammad, Dastsooz, Hassan, Farazi Fard, Mohammad Ali, Sadeghipour, Forough, Faghihi, Zahra, Rezaeian, Mohaddeseh, Yavarian, Majid, Böhm, Johann, Faghihi, Mohammad Ali

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Altered Splicing of the BIN1 Muscle-Specific Exon in Humans and Dogs with Highly Progressive Centronuclear Myopathy

    Altered Splicing of the BIN1 Muscle-Specific Exon in Humans and Dogs with Highly Progressive Centronuclear Myopathy Autor Böhm, Johann, Vasli, Nasim, Maurer, Marie, Cowling, Belinda, Shelton, G. Diane, Kress, Wolfram, Toussaint, Anne, Prokic, Ivana, Schara, Ulrike, Anderson, Thomas James, Weis, Joachim, Tiret, Laurent, Laporte, Jocelyn

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Correction: Altered Splicing of the BIN1 Muscle-Specific Exon in Humans and Dogs with Highly Progressive Centronuclear Myopathy

    Correction: Altered Splicing of the BIN1 Muscle-Specific Exon in Humans and Dogs with Highly Progressive Centronuclear Myopathy Autor Böhm, Johann, Vasli, Nasim, Maurer, Marie, Cowling, Belinda S., Shelton, G. Diane, Kress, Wolfram, Toussaint, Anne, Prokic, Ivana, Schara, Ulrike, Anderson, Thomas James, Weis, Joachim, Tiret, Laurent, Laporte, Jocelyn

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Autosomal dominant eccentric core disease caused by a heterozygous mutation in the MYH7 gene

    Autosomal dominant eccentric core disease caused by a heterozygous mutation in the MYH7 gene Autor Romero, Norma B, Xie, Ting, Malfatti, Edoardo, Schaeffer, Ursula, Böhm, Johann, Wu, Bin, Xu, Fengping, Boucebci, Samy, Mathis, Stéphane, Neau, Jean-Philippe, Monnier, Nicole, Fardeau, Michel, Laporte, Jocelyn

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Expanding the spectrum of congenital myopathy linked to recessive mutations in SCN4A

    Expanding the spectrum of congenital myopathy linked to recessive mutations in SCN4A Autor Mercier, Sandra, Lornage, Xavière, Malfatti, Edoardo, Marcorelles, Pascale, Letournel, Franck, Boscher, Cécile, Caillaux, Gaëlle, Magot, Armelle, Böhm, Johann, Boland, Anne, Deleuze, Jean-François, Romero, Norma, Péréon, Yann, Laporte, Jocelyn

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Clinical, histological, and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy

    Clinical, histological, and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy Autor Lornage, Xavière, Schartner, Vanessa, Balbueno, Inès, Biancalana, Valérie, Willis, Tracey, Echaniz-Laguna, Andoni, Scheidecker, Sophie, Quinlivan, Ros, Fardeau, Michel, Malfatti, Edoardo, Lannes, Béatrice, Sewry, Caroline, Romero, Norma B., Laporte, Jocelyn, Böhm, Johann

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Next generation sequencing for molecular diagnosis of neuromuscular diseases

    Next generation sequencing for molecular diagnosis of neuromuscular diseases Autor Vasli, Nasim, Böhm, Johann, Le Gras, Stéphanie, Muller, Jean, Pizot, Cécile, Jost, Bernard, Echaniz-Laguna, Andoni, Laugel, Vincent, Tranchant, Christine, Bernard, Rafaelle, Plewniak, Frédéric, Vicaire, Serge, Levy, Nicolas, Chelly, Jamel, Mandel, Jean-Louis, Biancalana, Valérie, Laporte, Jocelyn

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: