תוצאות חיפוש - Böhm, Johann

STIM1/ORAI1 Loss-of-Function and Gain-of-Function Mutations Inversely Impact on SOCE and Calcium Homeostasis and Cause Multi-Systemic Mirror Diseases מאת Silva-Rojas, Roberto, Laporte, Jocelyn, Böhm, Johann

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Myotubular myopathy caused by multiple abnormal splicing variants in the MTM1 RNA in a patient with a mild phenotype מאת Vasli, Nasim, Laugel, Vincent, Böhm, Johann, Lannes, Béatrice, Biancalana, Valérie, Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mild Functional Differences of Dynamin 2 Mutations Associated to Centronuclear Myopathy and Charcot-Marie-Tooth Peripheral Neuropathy מאת Koutsopoulos, Olga S., Koch, Catherine, Tosch, Valerie, Böhm, Johann, North, Kathryn N., Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Pathophysiological Effects of Overactive STIM1 on Murine Muscle Function and Structure מאת Silva-Rojas, Roberto, Charles, Anne-Laure, Djeddi, Sarah, Geny, Bernard, Laporte, Jocelyn, Böhm, Johann

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Silencing of the Ca(2+) Channel ORAI1 Improves the Multi-Systemic Phenotype of Tubular Aggregate Myopathy (TAM) and Stormorken Syndrome (STRMK) in Mice מאת Silva-Rojas, Roberto, Pérez-Guàrdia, Laura, Lafabrie, Emma, Moulaert, David, Laporte, Jocelyn, Böhm, Johann

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Case report of intrafamilial variability in autosomal recessive centronuclear myopathy associated to a novel BIN1 stop mutation מאת Böhm, Johann, Yiş, Uluç, Ortaç, Ragıp, Çakmakçı, Handan, Kurul, Semra Hız, Dirik, Eray, Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A Premature Stop Codon in MYO18B is Associated with Severe Nemaline Myopathy with Cardiomyopathy מאת Malfatti, Edoardo, Böhm, Johann, Lacène, Emmanuelle, Beuvin, Maud, Guy Brochier, Romero, Norma B., Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Functional analysis of the novel TBX5 c.1333delC mutation resulting in an extended TBX5 protein מאת Böhm, Johann, Heinritz, Wolfram, Craig, Alexander, Vujic, Mihailo, Ekman-Joelsson, Britt-Marie, Kohlhase, Jürgen, Froster, Ursula

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

MISTIC: A prediction tool to reveal disease-relevant deleterious missense variants מאת Chennen, Kirsley, Weber, Thomas, Lornage, Xavière, Kress, Arnaud, Böhm, Johann, Thompson, Julie, Laporte, Jocelyn, Poch, Olivier

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

In vivo imaging of skeletal muscle in mice highlights muscle defects in a model of myotubular myopathy מאת Mercier, Luc, Böhm, Johann, Fekonja, Nina, Allio, Guillaume, Lutz, Yves, Koch, Marc, Goetz, Jacky G., Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A dog model for centronuclear myopathy carrying the most common DNM2 mutation מאת Böhm, Johann, Barthélémy, Inès, Landwerlin, Charlène, Blanchard-Gutton, Nicolas, Relaix, Frédéric, Blot, Stéphane, Laporte, Jocelyn, Tiret, Laurent

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A mutation creating an upstream initiation codon in the SOX9 5′ UTR causes acampomelic campomelic dysplasia מאת von Bohlen, Anna E., Böhm, Johann, Pop, Ramona, Johnson, Diana S., Tolmie, John, Stücker, Ralf, Morris‐Rosendahl, Deborah, Scherer, Gerd

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Sall1, Sall2, and Sall4 Are Required for Neural Tube Closure in Mice מאת Böhm, Johann, Buck, Anja, Borozdin, Wiktor, Mannan, Ashraf U., Matysiak-Scholze, Uta, Adham, Ibrahim, Schulz-Schaeffer, Walter, Floss, Thomas, Wurst, Wolfgang, Kohlhase, Jürgen, Barrionuevo, Francisco

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A Novel TTC19 Mutation in a Patient With Neurological, Psychological, and Gastrointestinal Impairment מאת Habibzadeh, Parham, Inaloo, Soroor, Silawi, Mohammad, Dastsooz, Hassan, Farazi Fard, Mohammad Ali, Sadeghipour, Forough, Faghihi, Zahra, Rezaeian, Mohaddeseh, Yavarian, Majid, Böhm, Johann, Faghihi, Mohammad Ali

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Altered Splicing of the BIN1 Muscle-Specific Exon in Humans and Dogs with Highly Progressive Centronuclear Myopathy מאת Böhm, Johann, Vasli, Nasim, Maurer, Marie, Cowling, Belinda, Shelton, G. Diane, Kress, Wolfram, Toussaint, Anne, Prokic, Ivana, Schara, Ulrike, Anderson, Thomas James, Weis, Joachim, Tiret, Laurent, Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Correction: Altered Splicing of the BIN1 Muscle-Specific Exon in Humans and Dogs with Highly Progressive Centronuclear Myopathy מאת Böhm, Johann, Vasli, Nasim, Maurer, Marie, Cowling, Belinda S., Shelton, G. Diane, Kress, Wolfram, Toussaint, Anne, Prokic, Ivana, Schara, Ulrike, Anderson, Thomas James, Weis, Joachim, Tiret, Laurent, Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Autosomal dominant eccentric core disease caused by a heterozygous mutation in the MYH7 gene מאת Romero, Norma B, Xie, Ting, Malfatti, Edoardo, Schaeffer, Ursula, Böhm, Johann, Wu, Bin, Xu, Fengping, Boucebci, Samy, Mathis, Stéphane, Neau, Jean-Philippe, Monnier, Nicole, Fardeau, Michel, Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Expanding the spectrum of congenital myopathy linked to recessive mutations in SCN4A מאת Mercier, Sandra, Lornage, Xavière, Malfatti, Edoardo, Marcorelles, Pascale, Letournel, Franck, Boscher, Cécile, Caillaux, Gaëlle, Magot, Armelle, Böhm, Johann, Boland, Anne, Deleuze, Jean-François, Romero, Norma, Péréon, Yann, Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Clinical, histological, and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy מאת Lornage, Xavière, Schartner, Vanessa, Balbueno, Inès, Biancalana, Valérie, Willis, Tracey, Echaniz-Laguna, Andoni, Scheidecker, Sophie, Quinlivan, Ros, Fardeau, Michel, Malfatti, Edoardo, Lannes, Béatrice, Sewry, Caroline, Romero, Norma B., Laporte, Jocelyn, Böhm, Johann

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Next generation sequencing for molecular diagnosis of neuromuscular diseases מאת Vasli, Nasim, Böhm, Johann, Le Gras, Stéphanie, Muller, Jean, Pizot, Cécile, Jost, Bernard, Echaniz-Laguna, Andoni, Laugel, Vincent, Tranchant, Christine, Bernard, Rafaelle, Plewniak, Frédéric, Vicaire, Serge, Levy, Nicolas, Chelly, Jamel, Mandel, Jean-Louis, Biancalana, Valérie, Laporte, Jocelyn

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא