תוצאות חיפוש - Béroud, Christophe

Hydrophobic pulses predict transmembrane helix irregularities and channel transmembrane units מאת Paulet, Damien, Claustres, Mireille, Béroud, Christophe

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Description and analysis of genetic variants in French hereditary breast and ovarian cancer families recorded in the UMD-BRCA1/BRCA2 databases מאת Caputo, Sandrine, Benboudjema, Louisa, Sinilnikova, Olga, Rouleau, Etienne, Béroud, Christophe, Lidereau, Rosette

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Human Splicing Finder: an online bioinformatics tool to predict splicing signals מאת Desmet, François-Olivier, Hamroun, Dalil, Lalande, Marine, Collod-Béroud, Gwenaëlle, Claustres, Mireille, Béroud, Christophe

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Methods and Tools for Assessing the Impact of Genetic Variations: The 2017 Annual Scientific Meeting of the Human Genome Variation Society מאת Oetting, William S., Béroud, Christophe, Brenner, Steven E., Greenblatt, Marc S., Karchin, Rachel, Mooney, Sean D.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

VarAFT: a variant annotation and filtration system for human next generation sequencing data מאת Desvignes, Jean-Pierre, Bartoli, Marc, Delague, Valérie, Krahn, Martin, Miltgen, Morgane, Béroud, Christophe, Salgado, David

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Trichloroethylene exposure and somatic mutations of the VHL gene in patients with Renal Cell Carcinoma מאת Charbotel, Barbara, Gad, Sophie, Caïola, Delphine, Béroud, Christophe, Fevotte, Joelle, Bergeret, Alain, Ferlicot, Sophie, Richard, Stéphane

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Non-Coding Variation: The 2016 Annual Scientific Meeting of the Human Genome Variation Society מאת Oetting, William S., Béroud, Christophe, Brenner, Steven E., Greenblatt, Marc, Karchin, Rachel, Mooney, Sean D., Sunyaev, Shamir

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Large genomic rearrangements in the CFTR gene contribute to CBAVD מאת Taulan, Magali, Girardet, Anne, Guittard, Caroline, Altieri, Jean-Pierre, Templin, Carine, Beroud, Christophe, des Georges, Marie, Claustres, Mireille

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Correction: Dispelling myths about rare disease registry system development מאת Bellgard, Matthew, Beroud, Christophe, Parkinson, Kay, Harris, Tess, Ayme, Segolene, Baynam, Gareth, Weeramanthri, Tarun, Dawkins, Hugh, Hunter, Adam

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Dispelling myths about rare disease registry system development מאת Bellgard, Matthew, Beroud, Christophe, Parkinson, Kay, Harris, Tess, Ayme, Segolene, Baynam, Gareth, Weeramanthri, Tarun, Dawkins, Hugh, Hunter, Adam

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Comparing targeted exome and whole exome approaches for genetic diagnosis of neuromuscular disorders מאת Gorokhova, Svetlana, Cerino, Mathieu, Mathieu, Yves, Courrier, Sébastien, Desvignes, Jean-Pierre, Salgado, David, Béroud, Christophe, Krahn, Martin, Bartoli, Marc

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Enrichment, Immunomorphological, and Genetic Characterization of Fetal Cells Circulating in Maternal Blood מאת Vona, Giovanna, Béroud, Christophe, Benachi, Alexandra, Quenette, Alice, Bonnefont, Jean Paul, Romana, Serge, Dumez, Yves, Lacour, Bernard, Paterlini-Bréchot, Patrizia

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

UMD‐Predictor: A High‐Throughput Sequencing Compliant System for Pathogenicity Prediction of any Human cDNA Substitution מאת Salgado, David, Desvignes, Jean‐Pierre, Rai, Ghadi, Blanchard, Arnaud, Miltgen, Morgane, Pinard, Amélie, Lévy, Nicolas, Collod‐Béroud, Gwenaëlle, Béroud, Christophe

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The French National Registry of patients with Facioscapulohumeral muscular dystrophy מאת Guien, Céline, Blandin, Gaëlle, Lahaut, Pauline, Sanson, Benoît, Nehal, Katia, Rabarimeriarijaona, Sitraka, Bernard, Rafaëlle, Lévy, Nicolas, Sacconi, Sabrina, Béroud, Christophe

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

UMD-MLH1/MSH2/MSH6 databases: description and analysis of genetic variations in French Lynch syndrome families מאת Grandval, Philippe, Fabre, Aurélie J., Gaildrat, Pascaline, Baert-Desurmont, Stéphanie, Buisine, Marie-Pierre, Ferrari, Anthony, Wang, Qing, Béroud, Christophe, Olschwang, Sylviane

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Loss of Calmodulin- and Radial-Spoke-Associated Complex Protein CFAP251 Leads to Immotile Spermatozoa Lacking Mitochondria and Infertility in Men מאת Auguste, Yasmina, Delague, Valérie, Desvignes, Jean-Pierre, Longepied, Guy, Gnisci, Audrey, Besnier, Pierre, Levy, Nicolas, Beroud, Christophe, Megarbane, André, Metzler-Guillemain, Catherine, Mitchell, Michael J.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Single-cell genetic analysis validates cytopathological identification of circulating cancer cells in patients with clear cell renal cell carcinoma מאת Broncy, Lucile, Njima, Basma Ben, Méjean, Arnaud, Béroud, Christophe, Romdhane, Khaled Ben, Ilie, Marius, Hofman, Veronique, Muret, Jane, Hofman, Paul, Bouhamed, Habiba Chaabouni, Paterlini-Bréchot, and Patrizia

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Laminin α2 Deficiency-Related Muscular Dystrophy Mimicking Emery-Dreifuss and Collagen VI related Diseases מאת Nelson, Isabelle, Stojkovic, Tanya, Allamand, Valérie, Leturcq, France, Bécane, Henri-Marc, Babuty, Dominique, Toutain, Annick, Béroud, Christophe, Richard, Pascale, Romero, Norma B., Eymard, Bruno, Ben Yaou, Rabah, Bonne, Gisèle

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Diagnostic approach to the congenital muscular dystrophies מאת Bönnemann, Carsten G., Wang, Ching H., Quijano-Roy, Susana, Deconinck, Nicolas, Bertini, Enrico, Ferreiro, Ana, Muntoni, Francesco, Sewry, Caroline, Béroud, Christophe, Mathews, Katherine D., Moore, Steven A., Bellini, Jonathan, Rutkowski, Anne, North, Kathryn N.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Hox-dependent coordination of mouse cardiac progenitor cell patterning and differentiation מאת Stefanovic, Sonia, Laforest, Brigitte, Desvignes, Jean-Pierre, Lescroart, Fabienne, Argiro, Laurent, Maurel-Zaffran, Corinne, Salgado, David, Plaindoux, Elise, De Bono, Christopher, Pazur, Kristijan, Théveniau-Ruissy, Magali, Béroud, Christophe, Puceat, Michel, Gavalas, Anthony, Kelly, Robert G, Zaffran, Stephane

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא