Výsledky vyhledávání - Ayman W. El‐Hattab

Upřesnit hledání
  1. 1
    Mitochondrial DNA Depletion Syndromes: Review and Updates of Genetic Basis, Manifestations, and Therapeutic Options

    Mitochondrial DNA Depletion Syndromes: Review and Updates of Genetic Basis, Manifestations, and Therapeutic Options Autor Ayman W. El‐Hattab, Fernando Scaglia

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Chromosome 15q24 microdeletion syndrome

    Chromosome 15q24 microdeletion syndrome Autor Pilar Magoulas, Ayman W. El‐Hattab

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Systemic primary carnitine deficiency: an overview of clinical manifestations, diagnosis, and management

    Systemic primary carnitine deficiency: an overview of clinical manifestations, diagnosis, and management Autor Pilar Magoulas, Ayman W. El‐Hattab

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Mitochondrial Cardiomyopathies

    Mitochondrial Cardiomyopathies Autor Ayman W. El‐Hattab, Fernando Scaglia

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Arginine and Citrulline for the Treatment of MELAS Syndrome

    Arginine and Citrulline for the Treatment of MELAS Syndrome Autor Ayman W. El‐Hattab, Mohammed Almannai, Fernando Scaglia

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Carnitine Inborn Errors of Metabolism

    Carnitine Inborn Errors of Metabolism Autor Mohammed Almannai, Majid Alfadhel, Ayman W. El‐Hattab

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Mitochondrial DNA maintenance defects

    Mitochondrial DNA maintenance defects Autor Ayman W. El‐Hattab, William J. Craigen, Fernando Scaglia

    Vydáno 2017
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Mitochondrial Fission and Fusion: Molecular Mechanisms, Biological Functions, and Related Disorders

    Mitochondrial Fission and Fusion: Molecular Mechanisms, Biological Functions, and Related Disorders Autor Mode Al Ojaimi, Azza Salah, Ayman W. El‐Hattab

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Therapies for mitochondrial diseases and current clinical trials

    Therapies for mitochondrial diseases and current clinical trials Autor Ayman W. El‐Hattab, Ana María Zarante, Mohammed Almannai, Fernando Scaglia

    Vydáno 2017
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Clinical trials in mitochondrial disorders, an update

    Clinical trials in mitochondrial disorders, an update Autor Mohammed Almannai, Ayman W. El‐Hattab, M. Nadir Ali, Claudia Soler‐Alfonso, Fernando Scaglia

    Vydáno 2020
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Restoration of impaired nitric oxide production in MELAS syndrome with citrulline and arginine supplementation

    Restoration of impaired nitric oxide production in MELAS syndrome with citrulline and arginine supplementation Autor Ayman W. El‐Hattab, Jean W. Hsu, Lisa Emrick, Lee‐Jun C. Wong, William J. Craigen, Farook Jahoor, Fernando Scaglia

    Vydáno 2012
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Molecular spectrum of SLC22A5 (OCTN2) gene mutations detected in 143 subjects evaluated for systemic carnitine deficiency

    Molecular spectrum of SLC22A5 (OCTN2) gene mutations detected in 143 subjects evaluated for systemic carnitine deficiency Autor Fangyuan Li, Ayman W. El‐Hattab, Erawati V. Bawle, Richard G. Boles, Eric Schmitt, Fernando Scaglia, Lee‐Jun C. Wong

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    OEIS complex associated with chromosome 1p36 deletion: A case report and review

    OEIS complex associated with chromosome 1p36 deletion: A case report and review Autor Ayman W. El‐Hattab, Josh Skorupski, Michael H. Hsieh, Amy M. Breman, Ankita Patel, Sau Wai Cheung, William J. Craigen

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Impaired nitric oxide production in children with MELAS syndrome and the effect of arginine and citrulline supplementation

    Impaired nitric oxide production in children with MELAS syndrome and the effect of arginine and citrulline supplementation Autor Ayman W. El‐Hattab, Lisa Emrick, Jean W. Hsu, Sirisak Chanprasert, Mohammed Almannai, William J. Craigen, Farook Jahoor, Fernando Scaglia

    Vydáno 2016
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Clinical characterization of int22h1/int22h2-mediated Xq28 duplication/deletion: new cases and literature review

    Clinical characterization of int22h1/int22h2-mediated Xq28 duplication/deletion: new cases and literature review Autor Ayman W. El‐Hattab, Christian P. Schaaf, Ping Fang, Elizabeth Roeder, Virginia Kimonis, Joseph A. Church, Ankita Patel, Sau Wai Cheung

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    SURF1-associated leigh syndrome: A case series and novel mutations

    SURF1-associated leigh syndrome: A case series and novel mutations Autor Inn‐Chi Lee, Ayman W. El‐Hattab, Jing Wang, Fangyuan Li, Shao‐Wen Weng, William J. Craigen, Lee‐Jun C. Wong

    Vydáno 2012
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Enhancing Equitable Access to Rare Disease Diagnosis and Treatment around the World: A Review of Evidence, Policies, and Challenges

    Enhancing Equitable Access to Rare Disease Diagnosis and Treatment around the World: A Review of Evidence, Policies, and Challenges Autor Takeya Adachi, Ayman W. El‐Hattab, Ritu Jain, Katya A. Nogales Crespo, Camila I. Quirland Lazo, Maurizio Scarpa, Marshall Summar, Duangrurdee Wattanasirichaigoon

    Vydáno 2023
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Sequence Homology at the Breakpoint and Clinical Phenotype of Mitochondrial DNA Deletion Syndromes

    Sequence Homology at the Breakpoint and Clinical Phenotype of Mitochondrial DNA Deletion Syndromes Autor Bekim Sadiković, Jing Wang, Ayman W. El‐Hattab, Megan Landsverk, Ganka Douglas, Ellen K. Brundage, William J. Craigen, Eric Schmitt, Lee‐Jun C. Wong

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Int22h-1/int22h-2-mediated Xq28 rearrangements: intellectual disability associated with duplications and in utero male lethality with deletions

    Int22h-1/int22h-2-mediated Xq28 rearrangements: intellectual disability associated with duplications and in utero male lethality with deletions Autor Ayman W. El‐Hattab, Ping Fang, Weihong Jin, J. R. Hughes, James B. Gibson, Gargi Patel, Dorothy K. Grange, Linda Manwaring, Ankita Patel, P. Stankiewicz, Sau Wai Cheung

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Redefined genomic architecture in 15q24 directed by patient deletion/duplication breakpoint mapping

    Redefined genomic architecture in 15q24 directed by patient deletion/duplication breakpoint mapping Autor Ayman W. El‐Hattab, Teresa A. Smolarek, Martha E. Walker, Elizabeth K. Schorry, LaDonna Immken, Gayle Patel, Mary‐Alice Abbott, Brendan C. Lanpher, Zhishuo Ou, Sung‐Hae Kang, Ankita Patel, Fernando Scaglia, James R. Lupski, Sau Wai Cheung, Paweł Stankiewicz

    Vydáno 2009
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: