Результати пошуку - Arveiler, Benoît

Analysis of the effect of aluminum in drinking water and transferrin C2 allele on Alzheimer's disease за авторством Rondeau, Virginie, Iron, Albert, Letenneur, Luc, Commenges, Daniel, Duchêne, François, Arveiler, Benoit, Dartigues, Jean-François

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Syndrome de Costello: à propos d'une observation за авторством Tajir, Mariam, Fergelot, Patricia, Lancelot, Gwenaelle, Arveiler, Benoit, Elalaoui, Siham Chafai, Lacombe, Didier, Sefiani, Abdelaziz

Отримати повний текст Отримати повний текст

Functional and genetic analyses of ZYG11B provide evidences for its involvement in OAVS за авторством Tingaud‐Sequeira, Angèle, Trimouille, Aurélien, Marlin, Sandrine, Lopez, Estelle, Berenguer, Marie, Gherbi, Souad, Arveiler, Benoit, Lacombe, Didier, Rooryck, Caroline

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Clinical description and mutational profile of a Moroccan series of patients with Rubinstein Taybi syndrome за авторством Elalaoui, Siham Chafai, Smaili, Wiam, Van-Gils, Julien, Fergelot, Patricia, Ratbi, Ilham, Tajir, Mariam, Arveiler, Benoit, Lacombe, Didier, Sefiani, Abdelaziz

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Deletion in 2q35 excluding the IHH gene leads to fetal severe limb anomalies and suggests a disruption of chromatin architecture за авторством Trimouille, Aurélien, Tingaud-Sequeira, Angèle, Pennamen, Perrine, André, Gwenaelle, Bouron, Julie, Boucher, Cécile, Fergelot, Patricia, Lacombe, Didier, Arveiler, Benoit, Rooryck, Caroline

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Complete loss of function of the ubiquitin ligase HERC2 causes a severe neurodevelopmental phenotype за авторством Morice-Picard, Fanny, Benard, Giovanni, Rezvani, Hamid R, Lasseaux, Eulalie, Simon, Delphine, Moutton, Sébastien, Rooryck, Caroline, Lacombe, Didier, Baumann, Clarisse, Arveiler, Benoit

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A novel de novo mutation in MYT1, the unique OAVS gene identified so far за авторством Berenguer, Marie, Tingaud-Sequeira, Angele, Colovati, Mileny, Melaragno, Maria I, Bragagnolo, Silvia, Perez, Ana B A, Arveiler, Benoit, Lacombe, Didier, Rooryck, Caroline

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The contribution of common regulatory and protein-coding TYR variants to the genetic architecture of albinism за авторством Michaud, Vincent, Lasseaux, Eulalie, Green, David J., Gerrard, Dave T., Plaisant, Claudio, Fitzgerald, Tomas, Birney, Ewan, Arveiler, Benoît, Black, Graeme C., Sergouniotis, Panagiotis I.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The Dct(−/−) Mouse Model to Unravel Retinogenesis Misregulation in Patients with Albinism за авторством Tingaud-Sequeira, Angèle, Mercier, Elina, Michaud, Vincent, Pinson, Benoît, Gazova, Ivet, Gontier, Etienne, Decoeur, Fanny, McKie, Lisa, Jackson, Ian J., Arveiler, Benoît, Javerzat, Sophie

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The importance of functional tests to assess the effect of a new CFTR variant when genotype–phenotype correlation is not possible за авторством Hinzpeter, Alexandre, Reboul, Marie‐Pierre, Callebaut, Isabelle, Zordan, Cécile, Costes, Bruno, Guichoux, Julie, Iron, Albert, Lacombe, Didier, Martin, Natacha, Arveiler, Benoit, Fanen, Pascale, Fergelot, Patricia, Girodon, Emmanuelle

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Highly restricted deletion of the SNORD116 region is implicated in Prader–Willi Syndrome за авторством Bieth, Eric, Eddiry, Sanaa, Gaston, Véronique, Lorenzini, Françoise, Buffet, Alexandre, Conte Auriol, Françoise, Molinas, Catherine, Cailley, Dorothée, Rooryck, Caroline, Arveiler, Benoit, Cavaillé, Jérome, Salles, Jean Pierre, Tauber, Maïthé

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Foetal onset of EIF2B related disorder in two siblings: cerebellar hypoplasia with absent Bergmann glia and severe hypomyelination за авторством Trimouille, Aurélien, Marguet, Florent, Sauvestre, Fanny, Lasseaux, Eulalie, Pelluard, Fanny, Martin-Négrier, Marie-Laure, Plaisant, Claudio, Rooryck, Caroline, Lacombe, Didier, Arveiler, Benoît, Boespflug-Tanguy, Odile, Naudion, Sophie, Laquerrière, Annie

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

ERAD defects and the HFE-H63D variant are associated with increased risk of liver damages in Alpha 1-Antitrypsin Deficiency за авторством Joly, Philippe, Vignaud, Hélène, Di Martino, Julie, Ruiz, Mathias, Garin, Roman, Restier, Lioara, Belmalih, Abdelouahed, Marchal, Christelle, Cullin, Christophe, Arveiler, Benoit, Fergelot, Patricia, Gitler, Aaron D., Lachaux, Alain, Couthouis, Julien, Bouchecareilh, Marion

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Rare variants in the GABA(A) receptor subunit ε identified in patients with a wide spectrum of epileptic phenotypes за авторством Markus, Fenja, Angelini, Chloé, Trimouille, Aurelien, Rudolf, Gabrielle, Lesca, Gaetan, Goizet, Cyril, Lasseaux, Eulalie, Arveiler, Benoit, van Slegtenhorst, Marjon, Brooks, Alice S., Abou Jamra, Rami, Korenke, Georg‐Christoph, Neidhardt, John, Owczarek‐Lipska, Marta

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Cardio‐facio‐cutaneous and Noonan syndromes due to mutations in the RAS/MAPK signalling pathway: genotype–phenotype relationships and overlap with Costello syndrome за авторством Nava, Caroline, Hanna, Nadine, Michot, Caroline, Pereira, Sabrina, Pouvreau, Nathalie, Niihori, Tetsuya, Aoki, Yoko, Matsubara, Yoichi, Arveiler, Benoit, Lacombe, Didier, Pasmant, Eric, Parfait, Béatrice, Baumann, Clarisse, Héron, Delphine, Sigaudy, Sabine, Toutain, Annick, Rio, Marlène, Goldenberg, Alice, Leheup, Bruno, Verloes, Alain, Cavé, Hélène

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

BLOC1S5 pathogenic variants cause a new type of Hermansky-Pudlak Syndrome. за авторством Pennamen, Perrine, Le, Linh, Tingaud-Sequeira, Angèle, Fiore, Mathieu, Bauters, Anne, Van Duong Béatrice, Nguyen, Coste, Valentine, Bordet, Jean-Claude, Plaisant, Claudio, Diallo, Modibo, Michaud, Vincent, Trimouille, Aurélien, Lacombe, Didier, Lasseaux, Eulalie, Delevoye, Cédric, Picard, Fanny Morice, Delobel, Bruno, Marks, Michael S., Arveiler, Benoit

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The Phenotypic and Mutational Spectrum of the FHONDA Syndrome and Oculocutaneous Albinism: Similarities and Differences за авторством Kruijt, Charlotte C., Gradstein, Libe, Bergen, Arthur A., Florijn, Ralph J., Arveiler, Benoit, Lasseaux, Eulalie, Zanlonghi, Xavier, Bagdonaite-Bejarano, Laura, Fulton, Anne B., Yahalom, Claudia, Blumenfeld, Anat, Perez, Yonatan, Birk, Ohad S., de Wit, Gerard C., Schalij-Delfos, Nicoline E., van Genderen, Maria M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

New evidence of a mitochondrial genetic background paradox: Impact of the J haplogroup on the A3243G mutation за авторством Pierron, Denis, Rocher, Christophe, Amati-Bonneau, Patricia, Reynier, Pascal, Martin-Négrier, Marie-Laure, Allouche, Stéphane, Batandier, Cécile, de Camaret, Benedicte Mousson, Godinot, Catherine, Rotig, Agnes, Feldmann, Delphine, Bellanne-Chantelot, Christine, Arveiler, Benoit, Pennarun, Erwann, Rossignol, Rodrigue, Crouzet, Marc, Murail, Pascal, Thoraval, Didier, Letellier, Thierry

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

19p13 microduplications encompassing NFIX are responsible for intellectual disability, short stature and small head circumference за авторством Trimouille, Aurélien, Houcinat, Nada, Vuillaume, Marie-Laure, Fergelot, Patricia, Boucher, Cécile, Toutain, Jérôme, Caignec, Cédric Le, Vincent, Marie, Nizon, Mathilde, Andrieux, Joris, Vanlerberghe, Clémence, Delobel, Bruno, Duban, Bénédicte, Mansour, Sahar, Baple, Emma, McKeown, Colina, Poke, Gemma, Robertshaw, Kate, Fifield, Eve, Fabretto, Antonella, Pecile, Vanna, Gasparini, Paolo, Carrozzi, Marco, Lacombe, Didier, Arveiler, Benoît, Rooryck, Caroline, Moutton, Sébastien

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Genotypic and Phenotypic Spectrum of Foveal Hypoplasia: A Multi-centre Study за авторством Kuht, Helen J, Maconachie, Gail DE, Han, Jinu, Kessel, Line, van Genderen, Maria M, McLean, Rebecca J, Hisaund, Michael, Tu, Zhanhan, Hertle, Richard W, Gronskov, Karen, Bai, Dayong, Wei, Aihua, Li, Wei, Jiao, Yonghong, Smirnov, Vasily, Choi, Jae-Hwan, Tobin, Martin D, Sheth, Viral, Purohit, Ravi, Dawar, Basu, Girach, Ayesha, Strul, Sasha, May, Laura, Chen, Fred K, Heath Jeffery, Rachael C, Aamir, Abdullah, Sano, Ronaldo, Jin, Jing, Brooks, Brian P, Kohl, Susanne, Arveiler, Benoit, Montoliu, Lluis, Engle, Elizabeth C, Proudlock, Frank A, Nishad, Garima, Pani, Prateek, Varma, Girish, Gottlob, Irene, Thomas, Mervyn G

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст