खोज परिणाम - Arno, Gavin

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    Letter to the Editor

    Letter to the Editor द्वारा Arno, Gavin, Comeglio, Paolo, Child, Anne H

    प्रकाशित 2010
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  2. 2
    Phenotype and Genotype Correlations in Inherited Retinal Diseases: Population-Guided Variant Interpretation, Variable Expressivity and Incomplete Penetrance

    Phenotype and Genotype Correlations in Inherited Retinal Diseases: Population-Guided Variant Interpretation, Variable Expressivity and Incomplete Penetrance द्वारा Ellingford, Jamie M., Hufnagel, Robert B., Arno, Gavin

    प्रकाशित 2020
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  3. 3
    Introduction to the special issue on Ophthalmic Genetics: Vision in 2020

    Introduction to the special issue on Ophthalmic Genetics: Vision in 2020 द्वारा Hufnagel, Robert B., Walter, Michael A., Arno, Gavin

    प्रकाशित 2020
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  4. 4
    The Spectrum of PAX6 Mutations and Genotype-Phenotype Correlations in the Eye

    The Spectrum of PAX6 Mutations and Genotype-Phenotype Correlations in the Eye द्वारा Lima Cunha, Dulce, Arno, Gavin, Corton, Marta, Moosajee, Mariya

    प्रकाशित 2019
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  5. 5
    Ocular genetics in the genomics age

    Ocular genetics in the genomics age द्वारा Walter, Michael A., Rezaie, Tayebeh, Hufnagel, Robert B., Arno, Gavin

    प्रकाशित 2020
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  6. 6
    Practical guide to genetic screening for inherited eye diseases

    Practical guide to genetic screening for inherited eye diseases द्वारा Méjécase, Cécile, Malka, Samantha, Guan, Zeyu, Slater, Amy, Arno, Gavin, Moosajee, Mariya

    प्रकाशित 2020
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  7. 7
    A recurrent fibrillin-1 mutation in severe early onset Marfan syndrome

    A recurrent fibrillin-1 mutation in severe early onset Marfan syndrome द्वारा Sureka, Dimple, Stheneur, Chantal, Odent, Sylvie, Arno, Gavin, Murphy, Daniel, Bernstein, Jonathan A.

    प्रकाशित 2014
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  8. 8
    Primary congenital glaucoma including next-generation sequencing-based approaches: clinical utility gene card

    Primary congenital glaucoma including next-generation sequencing-based approaches: clinical utility gene card द्वारा Yu-Wai-Man, Cynthia, Arno, Gavin, Brookes, John, Garcia-Feijoo, Julian, Khaw, Peng Tee, Moosajee, Mariya

    प्रकाशित 2018
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  9. 9
    Reanalysis of Association of Pro50Leu Substitution in Guanylate Cyclase Activating Protein-1 With Dominant Retinal Dystrophy

    Reanalysis of Association of Pro50Leu Substitution in Guanylate Cyclase Activating Protein-1 With Dominant Retinal Dystrophy द्वारा Mahroo, Omar A., Arno, Gavin, Ba-Abbad, Rola, Downes, Susan M., Bird, Alan, Webster, Andrew R.

    प्रकाशित 2020
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  10. 10
    Awareness of olfactory impairment in a cohort of patients with CNGB1-associated retinitis pigmentosa

    Awareness of olfactory impairment in a cohort of patients with CNGB1-associated retinitis pigmentosa द्वारा Afshar, Farid, Arno, Gavin, Ba-Abbad, Rola, Esposti, Simona Degli, Michaelides, Michel, Webster, Andrew R., Mahroo, Omar A.

    प्रकाशित 2019
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  11. 11
    Enhanced S-Cone Syndrome: Spectrum of Clinical, Imaging, Electrophysiologic, and Genetic Findings in a Retrospective Case Series of 56 Patients

    Enhanced S-Cone Syndrome: Spectrum of Clinical, Imaging, Electrophysiologic, and Genetic Findings in a Retrospective Case Series of 56 Patients द्वारा de Carvalho, Emanuel R., Robson, Anthony G., Arno, Gavin, Boon, Camiel J.F., Webster, Andrew A., Michaelides, Michel

    प्रकाशित 2021
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  12. 12
    Isolated rod dysfunction associated with a novel genotype of CNGB1

    Isolated rod dysfunction associated with a novel genotype of CNGB1 द्वारा Ba-Abbad, Rola, Holder, Graham E., Robson, Anthony G., Neveu, Magella M., Waseem, Naushin, Arno, Gavin, Webster, Andrew R.

    प्रकाशित 2019
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  13. 13
    Phenogenon: Gene to phenotype associations for rare genetic diseases

    Phenogenon: Gene to phenotype associations for rare genetic diseases द्वारा Pontikos, Nikolas, Murphy, Cian, Moghul, Ismail, Arno, Gavin, Fujinami, Kaoru, Fujinami, Yu, Sumodhee, Dayyanah, Downes, Susan, Webster, Andrew, Yu, Jing

    प्रकाशित 2020
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  14. 14
    A clinical study of patients with novel CDHR1 genotypes associated with late-onset macular dystrophy

    A clinical study of patients with novel CDHR1 genotypes associated with late-onset macular dystrophy द्वारा Ba-Abbad, Rola, Robson, Anthony G., Mahroo, Omar A., Wright, Genevieve, Schiff, Elena, Duignan, Emma S., Michaelides, Michel, Arno, Gavin, Webster, Andrew R.

    प्रकाशित 2020
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  15. 15
    Panel‐based genetic testing for inherited retinal disease screening 176 genes

    Panel‐based genetic testing for inherited retinal disease screening 176 genes द्वारा Sheck, Leo H. N., Esposti, Simona D., Mahroo, Omar A., Arno, Gavin, Pontikos, Nikolas, Wright, Genevieve, Webster, Andrew R., Khan, Kamron N., Michaelides, Michel

    प्रकाशित 2021
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  16. 16
    Clinical utility gene card for: inherited optic neuropathies including next-generation sequencing-based approaches

    Clinical utility gene card for: inherited optic neuropathies including next-generation sequencing-based approaches द्वारा Jurkute, Neringa, Majander, Anna, Bowman, Richard, Votruba, Marcela, Abbs, Stephen, Acheson, James, Lenaers, Guy, Amati-Bonneau, Patrizia, Moosajee, Mariya, Arno, Gavin, Yu-Wai-Man, Patrick

    प्रकाशित 2018
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  17. 17
    GUCY2D-Associated Leber Congenital Amaurosis: A Retrospective Natural History Study in Preparation for Trials of Novel Therapies

    GUCY2D-Associated Leber Congenital Amaurosis: A Retrospective Natural History Study in Preparation for Trials of Novel Therapies द्वारा Bouzia, Zaina, Georgiou, Michalis, Hull, Sarah, Robson, Anthony G., Fujinami, Kaoru, Rotsos, Tryfon, Pontikos, Nikolas, Arno, Gavin, Webster, Andrew R., Hardcastle, Alison J., Fiorentino, Alessia, Michaelides, Michel

    प्रकाशित 2020
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  18. 18
    SSBP1-Disease Update: Expanding the Genetic and Clinical Spectrum, Reporting Variable Penetrance and Confirming Recessive Inheritance

    SSBP1-Disease Update: Expanding the Genetic and Clinical Spectrum, Reporting Variable Penetrance and Confirming Recessive Inheritance द्वारा Jurkute, Neringa, D'Esposito, Fabiana, Robson, Anthony G., Pitceathly, Robert D. S., Cordeiro, Francesca, Raymond, F. Lucy, Moore, Anthony T., Michaelides, Michel, Yu-Wai-Man, Patrick, Webster, Andrew R., Arno, Gavin

    प्रकाशित 2021
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  19. 19
    Benign Yellow Dot Maculopathy - a new macular phenotype

    Benign Yellow Dot Maculopathy - a new macular phenotype द्वारा Borman, Arundhati Dev, Rachitskaya, Aleksandra, Suzani, Martina, Sisk, Robert A., Ahmed, Zubair M., Holder, Graham E., Cipriani, Valentina, Arno, Gavin, Webster, Andrew R., Hufnagel, Robert B., Berrocal, Audina, Moore, Anthony T.

    प्रकाशित 2017
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  20. 20
    An Improved Phenotype-Driven Tool for Rare Mendelian Variant Prioritization: Benchmarking Exomiser on Real Patient Whole-Exome Data

    An Improved Phenotype-Driven Tool for Rare Mendelian Variant Prioritization: Benchmarking Exomiser on Real Patient Whole-Exome Data द्वारा Cipriani, Valentina, Pontikos, Nikolas, Arno, Gavin, Sergouniotis, Panagiotis I., Lenassi, Eva, Thawong, Penpitcha, Danis, Daniel, Michaelides, Michel, Webster, Andrew R., Moore, Anthony T., Robinson, Peter N., Jacobsen, Julius O.B., Smedley, Damian

    प्रकाशित 2020
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