نتائج البحث - Arno, Gavin

Letter to the Editor حسب Arno, Gavin, Comeglio, Paolo, Child, Anne H

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Phenotype and Genotype Correlations in Inherited Retinal Diseases: Population-Guided Variant Interpretation, Variable Expressivity and Incomplete Penetrance حسب Ellingford, Jamie M., Hufnagel, Robert B., Arno, Gavin

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Introduction to the special issue on Ophthalmic Genetics: Vision in 2020 حسب Hufnagel, Robert B., Walter, Michael A., Arno, Gavin

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The Spectrum of PAX6 Mutations and Genotype-Phenotype Correlations in the Eye حسب Lima Cunha, Dulce, Arno, Gavin, Corton, Marta, Moosajee, Mariya

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Ocular genetics in the genomics age حسب Walter, Michael A., Rezaie, Tayebeh, Hufnagel, Robert B., Arno, Gavin

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Practical guide to genetic screening for inherited eye diseases حسب Méjécase, Cécile, Malka, Samantha, Guan, Zeyu, Slater, Amy, Arno, Gavin, Moosajee, Mariya

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A recurrent fibrillin-1 mutation in severe early onset Marfan syndrome حسب Sureka, Dimple, Stheneur, Chantal, Odent, Sylvie, Arno, Gavin, Murphy, Daniel, Bernstein, Jonathan A.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Primary congenital glaucoma including next-generation sequencing-based approaches: clinical utility gene card حسب Yu-Wai-Man, Cynthia, Arno, Gavin, Brookes, John, Garcia-Feijoo, Julian, Khaw, Peng Tee, Moosajee, Mariya

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Reanalysis of Association of Pro50Leu Substitution in Guanylate Cyclase Activating Protein-1 With Dominant Retinal Dystrophy حسب Mahroo, Omar A., Arno, Gavin, Ba-Abbad, Rola, Downes, Susan M., Bird, Alan, Webster, Andrew R.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Awareness of olfactory impairment in a cohort of patients with CNGB1-associated retinitis pigmentosa حسب Afshar, Farid, Arno, Gavin, Ba-Abbad, Rola, Esposti, Simona Degli, Michaelides, Michel, Webster, Andrew R., Mahroo, Omar A.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Enhanced S-Cone Syndrome: Spectrum of Clinical, Imaging, Electrophysiologic, and Genetic Findings in a Retrospective Case Series of 56 Patients حسب de Carvalho, Emanuel R., Robson, Anthony G., Arno, Gavin, Boon, Camiel J.F., Webster, Andrew A., Michaelides, Michel

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Isolated rod dysfunction associated with a novel genotype of CNGB1 حسب Ba-Abbad, Rola, Holder, Graham E., Robson, Anthony G., Neveu, Magella M., Waseem, Naushin, Arno, Gavin, Webster, Andrew R.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Phenogenon: Gene to phenotype associations for rare genetic diseases حسب Pontikos, Nikolas, Murphy, Cian, Moghul, Ismail, Arno, Gavin, Fujinami, Kaoru, Fujinami, Yu, Sumodhee, Dayyanah, Downes, Susan, Webster, Andrew, Yu, Jing

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A clinical study of patients with novel CDHR1 genotypes associated with late-onset macular dystrophy حسب Ba-Abbad, Rola, Robson, Anthony G., Mahroo, Omar A., Wright, Genevieve, Schiff, Elena, Duignan, Emma S., Michaelides, Michel, Arno, Gavin, Webster, Andrew R.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Panel‐based genetic testing for inherited retinal disease screening 176 genes حسب Sheck, Leo H. N., Esposti, Simona D., Mahroo, Omar A., Arno, Gavin, Pontikos, Nikolas, Wright, Genevieve, Webster, Andrew R., Khan, Kamron N., Michaelides, Michel

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Clinical utility gene card for: inherited optic neuropathies including next-generation sequencing-based approaches حسب Jurkute, Neringa, Majander, Anna, Bowman, Richard, Votruba, Marcela, Abbs, Stephen, Acheson, James, Lenaers, Guy, Amati-Bonneau, Patrizia, Moosajee, Mariya, Arno, Gavin, Yu-Wai-Man, Patrick

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

GUCY2D-Associated Leber Congenital Amaurosis: A Retrospective Natural History Study in Preparation for Trials of Novel Therapies حسب Bouzia, Zaina, Georgiou, Michalis, Hull, Sarah, Robson, Anthony G., Fujinami, Kaoru, Rotsos, Tryfon, Pontikos, Nikolas, Arno, Gavin, Webster, Andrew R., Hardcastle, Alison J., Fiorentino, Alessia, Michaelides, Michel

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

SSBP1-Disease Update: Expanding the Genetic and Clinical Spectrum, Reporting Variable Penetrance and Confirming Recessive Inheritance حسب Jurkute, Neringa, D'Esposito, Fabiana, Robson, Anthony G., Pitceathly, Robert D. S., Cordeiro, Francesca, Raymond, F. Lucy, Moore, Anthony T., Michaelides, Michel, Yu-Wai-Man, Patrick, Webster, Andrew R., Arno, Gavin

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Benign Yellow Dot Maculopathy - a new macular phenotype حسب Borman, Arundhati Dev, Rachitskaya, Aleksandra, Suzani, Martina, Sisk, Robert A., Ahmed, Zubair M., Holder, Graham E., Cipriani, Valentina, Arno, Gavin, Webster, Andrew R., Hufnagel, Robert B., Berrocal, Audina, Moore, Anthony T.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

An Improved Phenotype-Driven Tool for Rare Mendelian Variant Prioritization: Benchmarking Exomiser on Real Patient Whole-Exome Data حسب Cipriani, Valentina, Pontikos, Nikolas, Arno, Gavin, Sergouniotis, Panagiotis I., Lenassi, Eva, Thawong, Penpitcha, Danis, Daniel, Michaelides, Michel, Webster, Andrew R., Moore, Anthony T., Robinson, Peter N., Jacobsen, Julius O.B., Smedley, Damian

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل