Որոնման արդյունքները - Arie van Haeringen

Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Reanalysis of whole-exome sequencing (WES) data of children with neurodevelopmental disorders in a standard patient care context

    Reanalysis of whole-exome sequencing (WES) data of children with neurodevelopmental disorders in a standard patient care context ‌ Michelle van Slobbe, Arie van Haeringen, Lisenka E.L.M. Vissers, Emilia K. Bijlsma, Julie W. Rutten, Manon Suerink, Esther Nibbeling, Claudia Ruivenkamp, Saskia Koene

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Ring chromosome formation as a novel escape mechanism in patients with inverted duplication and terminal deletion

    Ring chromosome formation as a novel escape mechanism in patients with inverted duplication and terminal deletion ‌ Jeroen Knijnenburg, Arie van Haeringen, Kerstin Hansson, Arjan C. Lankester, Margot J. M. Smit, René D.M. Belfroid, Egbert Bakker, Carla Rosenberg, Hans J. Tanke, Károly Szuhai

    Հրապարակվել է 2007
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Noonan syndrome gain-of-function mutations in<i>NRAS</i>cause zebrafish gastrulation defects

    Noonan syndrome gain-of-function mutations in<i>NRAS</i>cause zebrafish gastrulation defects ‌ Vincent Runtuwene, Mark van Eekelen, John Overvoorde, Holger Rehmann, Helger G. Yntema, Willy M. Nillesen, Arie van Haeringen, Ineke van der Burgt, Boudewijn Burgering, Jeroen den Hertog

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    A new diagnostic workflow for patients with mental retardation and/or multiple congenital abnormalities: test arrays first

    A new diagnostic workflow for patients with mental retardation and/or multiple congenital abnormalities: test arrays first ‌ Antoinet C.J. Gijsbers, Janet YK Lew, Cathy A.J. Bosch, Janneke Schuurs-Hoeijmakers, Arie van Haeringen, Nicolette S. den Hollander, Sarina G. Kant, Emilia K. Bijlsma, Martijn H. Breuning, Egbert Bakker, Claudia Ruivenkamp

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Identification of Critical Regions and Candidate Genes for Cardiovascular Malformations and Cardiomyopathy Associated with Deletions of Chromosome 1p36

    Identification of Critical Regions and Candidate Genes for Cardiovascular Malformations and Cardiomyopathy Associated with Deletions of Chromosome 1p36 ‌ Hitisha P. Zaveri, T. Beck, Andrés Hernández, Katharine E. Shelly, Tara Montgomery, Arie van Haeringen, Britt-Marie Anderlid, Chirag Patel, Himanshu Goel, Gunnar Houge, Bernice E. Morrow, Sau Wai Cheung, Seema R. Lalani, Daryl A. Scott

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Phenotype and natural history in Marshall–Smith syndrome

    Phenotype and natural history in Marshall–Smith syndrome ‌ Adam Shaw, Inge D.C. Van Balkom, Mislen Bauer, Trevor Cole, Marie‐Ange Delrue, Arie van Haeringen, Eva Holmberg, Samantha J.L. Knight, Geert Mortier, Sheela Nampoothiri, Silvija Pušeljić, Martin Zenker, Valérie Cormier‐Daire, Raoul C. M. Hennekam

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Germline deletion of the miR-17∼92 cluster causes skeletal and growth defects in humans

    Germline deletion of the miR-17∼92 cluster causes skeletal and growth defects in humans ‌ Loïc de Pontual, Evelyn Yao, Patrick Callier, Laurence Faivre, Valérie Drouin, Sandra Cariou, Arie van Haeringen, David Geneviève, Alice Goldenberg, Myriam Oufadem, Sylvie Manouvrier, Arnold Münnich, Joana A. Vidigal, Michel Vekemans, Stanislas Lyonnet, Alexandra Henrion‐Caude, Andrea Ventura, Jeanne Amiel

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Maternally inherited partial monosomy 9p (pter → p24.1) and partial trisomy 20p (pter → p12.1) characterized by microarray comparative genomic hybridization

    Maternally inherited partial monosomy 9p (pter → p24.1) and partial trisomy 20p (pter → p12.1) characterized by microarray comparative genomic hybridization ‌ Érika L. Freitas, Susan Gribble, Milena Simioni, Társis Paiva Vieira, Roseane Lopes da Silva‐Grecco, Marly Aparecida Spadotto Balarin, Elena Prigmore, Ana Cristina Victorino Krepischi, Carla Rosenberg, Károly Szuhai, Arie van Haeringen, Nigel P. Carter, Vera Lúcia Gil‐da‐Silva‐Lopes

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Array-CGH detection of micro rearrangements in mentally retarded individuals: clinical significance of imbalances present both in affected children and normal parents

    Array-CGH detection of micro rearrangements in mentally retarded individuals: clinical significance of imbalances present both in affected children and normal parents ‌ Carla Rosenberg, Jeroen Knijnenburg, Egbert Bakker, Angela Maria Vianna‐Morgante, Willem C.R. Sloos, Paulo Alberto Otto, Marjolein Kriek, Kerstin Hansson, Ana Cristina Victorino Krepischi, Heike Fiegler, Nigel P. Carter, Emilia K. Bijlsma, Arie van Haeringen, Károly Szuhai, Hans J. Tanke

    Հրապարակվել է 2005
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Carta
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Novel Leptin Receptor Mutations Identified in Two Girls with Severe Obesity Are Associated with Increased Bone Mineral Density

    Novel Leptin Receptor Mutations Identified in Two Girls with Severe Obesity Are Associated with Increased Bone Mineral Density ‌ Sabine E Hannema, Jan M. Wit, Mieke E.C.A.M. Houdijk, Arie van Haeringen, Elsa C. Bik, Annemieke J.M.H. Verkerk, André G. Uitterlinden, Sarina G. Kant, Wilma Oostdijk, Egbert Bakker, Henriëtte A. Delemarre‐van de Waal, Monique Losekoot

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Distinct Effects of Allelic NFIX Mutations on Nonsense-Mediated mRNA Decay Engender Either a Sotos-like or a Marshall-Smith Syndrome

    Distinct Effects of Allelic NFIX Mutations on Nonsense-Mediated mRNA Decay Engender Either a Sotos-like or a Marshall-Smith Syndrome ‌ Valérie Malan, Diana Rajan, Sophie Thomas, Adam Shaw, H. Louis Dit Picard, Valérie Layet, Marianne Till, Arie van Haeringen, Geert Mortier, Sheela Nampoothiri, Silvija Pušeljić, Laurence Legeai‐Mallet, Nigel P. Carter, Michel Vekemans, Arnold Münnich, Raoul C. M. Hennekam, Laurence Colleaux, Valérie Cormier‐Daire

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Craniosynostosis and Multiple Skeletal Anomalies in Humans and Zebrafish Result from a Defect in the Localized Degradation of Retinoic Acid

    Craniosynostosis and Multiple Skeletal Anomalies in Humans and Zebrafish Result from a Defect in the Localized Degradation of Retinoic Acid ‌ Kathrin Laue, Hans‐Martin Pogoda, Philip B. Daniel, Arie van Haeringen, Yasemin Alanay, Simon von Ameln, Martin Rachwalski, Tim Morgan, Mary Jane Gray, Martijn H. Breuning, Gregory M. Sawyer, Andrew J. Sutherland‐Smith, Peter G. J. Nikkels, Christian Kubisch, Wilhelm Bloch, Bernd Wollnik, Matthias Hammerschmidt, Stephen P. Robertson

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Constitutional Chromothripsis Rearrangements Involve Clustered Double-Stranded DNA Breaks and Nonhomologous Repair Mechanisms

    Constitutional Chromothripsis Rearrangements Involve Clustered Double-Stranded DNA Breaks and Nonhomologous Repair Mechanisms ‌ Wigard P. Kloosterman, Masoumeh Tavakoli‐Yaraki, Markus J. van Roosmalen, Ellen van Binsbergen, Ivo Renkens, Karen Duran, Lucia Ballarati, Sarah Vergult, Daniela Giardino, Kerstin Hansson, Claudia Ruivenkamp, Myrthe Jager, Arie van Haeringen, Elly F. Ippel, Thomas Haaf, Eberhard Passarge, Ron Hochstenbach, Björn Menten, Lidia Larizza, Victor Guryev, Martin Poot, Edwin Cuppen

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Parental insertional balanced translocations are an important cause of apparently de novo CNVs in patients with developmental anomalies

    Parental insertional balanced translocations are an important cause of apparently de novo CNVs in patients with developmental anomalies ‌ Beata Nowakowska, Nicole de Leeuw, Claudia AL Ruivenkamp, Birgit Sikkema‐Raddatz, John A. Crolla, Ronald Thoelen, Marion Koopmans, Nicolette den Hollander, Arie van Haeringen, Anne-Marie Van Der Kevie-Kersemaekers, Rolph Pfundt, Hanneke Mieloo, Ton van Essen, Bert B A de Vries, Andrew Green, William Reardon, Jean‐Pierre Fryns, Joris Vermeesch

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Heterozygous Germline Mutations in the p53 Homolog p63 Are the Cause of EEC Syndrome

    Heterozygous Germline Mutations in the p53 Homolog p63 Are the Cause of EEC Syndrome ‌ Jacopo Celli, Pascal H. G. Duijf, Ben C.J. Hamel, Michael J. Bamshad, Bridget Kramer, Arie Smits, Ruth Newbury‐Ecob, Raoul C. M. Hennekam, Griet Van Buggenhout, Arie van Haeringen, C. Geoffrey Woods, Anthonie J. van Essen, Rob de Waal, Gert Vriend, Daniel A. Haber, Annie Yang, Frank McKeon, Han G. Brunner, Hans van Bokhoven

    Հրապարակվել է 1999
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Molecular and clinical characterization of 25 individuals with exonic deletions of <i>NRXN1</i> and comprehensive review of the literature

    Molecular and clinical characterization of 25 individuals with exonic deletions of <i>NRXN1</i> and comprehensive review of the literature ‌ Frédérique Béna, Damien L. Bruno, Mats Eriksson, Conny M.A. van Ravenswaaij‐Arts, Zornitza Stark, Trijnie Dijkhuizen, Erica H. Gerkes, Stefania Gimelli, Devika Ganesamoorthy, Ann‐Charlotte Thuresson, Audrey Labalme, Marianne Till, Frédéric Bilan, Laurent Pasquier, Alain Kitzis, Christele Dubourgm, Massimiliano Rossi, Armand Bottani, Maryline Gagnebin, Damien Sanlaville, Brigitte Gilbert‐Dussardier, Michel Guipponi, Arie van Haeringen, Marjolein Kriek, Claudia Ruivenkamp, Stylianos E. Antonarakis, Britt Marie Anderlid, Howard R. Slater, Jacqueline Schoumans

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Extending the phenotype of recurrent rearrangements of 16p11.2: Deletions in mentally retarded patients without autism and in normal individuals

    Extending the phenotype of recurrent rearrangements of 16p11.2: Deletions in mentally retarded patients without autism and in normal individuals ‌ Emilia K. Bijlsma, A.C.J. Gijsbers, Janneke Schuurs-Hoeijmakers, Arie van Haeringen, Dietje E. Fransen van de Putte, Britt‐Marie Anderlid, Johanna Lundin, Pablo Lapunzina, L.A. Pérez Jurado, Barbara Delle Chiaie, Bart Loeys, Björn Menten, Anna Oostra, Hélène Verhelst, David J. Amor, Damien L. Bruno, A.J. van Essen, Roel Hordijk, Birgit Sikkema‐Raddatz, K. T. Verbruggen, M.C.J. Jongmans, Rolph Pfundt, H.M. Reeser, M.H. Breuning, Claudia Ruivenkamp

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    MLL2 mutation spectrum in 45 patients with Kabuki syndrome

    MLL2 mutation spectrum in 45 patients with Kabuki syndrome ‌ Aimée Paulussen, Alexander P.A. Stegmann, Marinus J. Blok, Demis Tserpelis, Crool Posma-Velter, Yvonne Detisch, Eric Smeets, Annemieke Wagemans, Jaap J.P. Schrander, Marie-José H. van den Boogaard, Jasper van der Smagt, Arie van Haeringen, Irene Stolte‐Dijkstra, Wilhelmina S. Kerstjens‐Frederikse, Grazia M.S. Mancini, Marja W. Wessels, Raoul C. M. Hennekam, Maaike Vreeburg, Joep Geraedts, Thomy de Ravel, Jean‐Pierre Fryns, Hubert Smeets, Koenraad Devriendt, C. T. R. M. Schrander‐Stumpel

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  19. 19
    Disruption of NEUROD2 causes a neurodevelopmental syndrome with autistic features via cell-autonomous defects in forebrain glutamatergic neurons

    Disruption of NEUROD2 causes a neurodevelopmental syndrome with autistic features via cell-autonomous defects in forebrain glutamatergic neurons ‌ Karen Runge, Rémi Mathieu, Stéphane Bugeon, Sahra Lafi, Corinne Beurrier, Surajit Sahu, Fabienne Schaller, Arthur Loubat, Léonard Hérault, Stéphane Gaillard, Emilie Pallesi‐Pocachard, Aurélie Montheil, Andreas Bosio, Jill A. Rosenfeld, Eva Hudson, Kristin Lindstrom, Saadet Mercimek‐Andrews, Lauren Jeffries, Arie van Haeringen, Olivier Vanakker, Audrey Van Hecke, Dina Amrom, Sébastien Küry, Chana Ratner, Reena Jethva, Candace Gamble, Bernard Jacq, Laurent Fasano, Gabriel Santpere, Belén Lorente-Galdós, Nenad Šestan, A. Gélot, Sylvie Giacuzz, Sandra Goebbels, Alfonso Represa, Carlos Cardoso, Harold Cremer, Antoine de Chevigny

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  20. 20
    The phenotypic spectrum of Schaaf-Yang syndrome: 18 new affected individuals from 14 families

    The phenotypic spectrum of Schaaf-Yang syndrome: 18 new affected individuals from 14 families ‌ Michael D. Fountain, Emmelien Aten, Megan T. Cho, Jane Juusola, Magdalena Walkiewicz, Joseph W. Ray, Fan Xia, Yaping Yang, Brett H. Graham, Carlos A. Bacino, Lorraine Potocki, Arie van Haeringen, Claudia Ruivenkamp, Pedro Mancías, Hope Northrup, Mary K. Kukolich, Marjan M. Weiss, Conny M.A. van Ravenswaaij‐Arts, Inge B. Mathijssen, Sébastien Levesque, Naomi Meeks, Jill A. Rosenfeld, Danielle Lemke, Ada Hamosh, M. E. Suzanne Lewis, Simone Race, Laura Stewart, Beverly N. Hay, Andrea M. Lewis, Rita Guerreiro, José Brás, Marcia P. Martins, G Derksen‐Lubsen, E Peeters, Connie T. R. M. Stumpel, Alexander P.A. Stegmann, Levinus A. Bok, Gijs W.E. Santen, Christian P. Schaaf

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: