Hakutulokset - Ardissone, Anna

Congenital myasthenic syndrome: phenotypic variability in patients harbouring p.T159P mutation in CHRNE gene Tekijä Ardissone, Anna, Moroni, Isabella, Bernasconi, Pia, Brugnoni, Raffaella

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Cavitating leukoencephalopathy with multiple mitochondrial dysfunction syndrome and NFU1 mutations Tekijä Invernizzi, Federica, Ardissone, Anna, Lamantea, Eleonora, Garavaglia, Barbara, Zeviani, Massimo, Farina, Laura, Ghezzi, Daniele, Moroni, Isabella

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Biallelic Mutations in DNM1L are Associated with a Slowly Progressive Infantile Encephalopathy Tekijä Nasca, Alessia, Legati, Andrea, Baruffini, Enrico, Nolli, Cecilia, Moroni, Isabella, Ardissone, Anna, Goffrini, Paola, Ghezzi, Daniele

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Mitochondrial Complex III Deficiency Caused by TTC19 Defects: Report of a Novel Mutation and Review of Literature Tekijä Ardissone, Anna, Granata, Tiziana, Legati, Andrea, Diodato, Daria, Melchionda, Laura, Lamantea, Eleonora, Garavaglia, Barbara, Ghezzi, Daniele, Moroni, Isabella

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Myopathic changes associated with psychomotor delay and seizures caused by a novel homozygous mutation in TBCK Tekijä Saredi, Simona, Cauley, Edmund S., Ruggieri, Alessandra, Spivey, Tyler M., Ardissone, Anna, Mora, Marina, Moroni, Isabella, Manzini, M. Chiara

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Novel PTRF mutation in a child with mild myopathy and very mild congenital lipodystrophy Tekijä Ardissone, Anna, Bragato, Cinzia, Caffi, Lorella, Blasevich, Flavia, Maestrini, Sabrina, Bianchi, Maria Luisa, Morandi, Lucia, Moroni, Isabella, Mora, Marina

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COA7 (C1orf163/RESA1) mutations associated with mitochondrial leukoencephalopathy and cytochrome c oxidase deficiency Tekijä Martinez Lyons, Anabel, Ardissone, Anna, Reyes, Aurelio, Robinson, Alan J, Moroni, Isabella, Ghezzi, Daniele, Fernandez-Vizarra, Erika, Zeviani, Massimo

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A Novel Homozygous YARS2 Mutation in Two Italian Siblings and a Review of Literature Tekijä Ardissone, Anna, Lamantea, Eleonora, Quartararo, Jade, Dallabona, Cristina, Carrara, Franco, Moroni, Isabella, Donnini, Claudia, Garavaglia, Barbara, Zeviani, Massimo, Uziel, Graziella

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A slowly progressive mitochondrial encephalomyopathy widens the spectrum of AIFM1 disorders Tekijä Ardissone, Anna, Piscosquito, Giuseppe, Legati, Andrea, Langella, Tiziana, Lamantea, Eleonora, Garavaglia, Barbara, Salsano, Ettore, Farina, Laura, Moroni, Isabella, Pareyson, Davide, Ghezzi, Daniele

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Substantia Nigra Swelling and Dentate Nucleus T2 Hyperintensity May Be Early Magnetic Resonance Imaging Signs of β‐Propeller Protein‐Associated Neurodegeneration Tekijä Russo, Camilla, Ardissone, Anna, Freri, Elena, Gasperini, Serena, Moscatelli, Marco, Zorzi, Giovanna, Panteghini, Celeste, Castellotti, Barbara, Garavaglia, Barbara, Nardocci, Nardo, Chiapparini, Luisa

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Validation of the Italian version of the pediatric CMT quality of life outcome measure Tekijä Moroni, Isabella, Danti, Federica Rachele, Pareyson, Davide, Pagliano, Emanuela, Piscosquito, Giuseppe, Foscan, Maria, Marchi, Alessia, Ardissone, Anna, Genitrini, Silvia, Wu, Tong Tong, Shy, Michael E, Ramchandren, Sindhu

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SARS-CoV-2 infection in patients with primary mitochondrial diseases: Features and outcomes in Italy Tekijä Mancuso, Michelangelo, La Morgia, Chiara, Valentino, Maria Lucia, Ardissone, Anna, Lamperti, Costanza, Procopio, Elena, Garone, Caterina, Siciliano, Gabriele, Musumeci, Olimpia, Toscano, Antonio, Primiano, Guido, Servidei, Serenella, Carelli, Valerio

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KARS-related diseases: progressive leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord calcifications as new phenotype and a review of literature Tekijä Ardissone, Anna, Tonduti, Davide, Legati, Andrea, Lamantea, Eleonora, Barone, Rita, Dorboz, Imen, Boespflug-Tanguy, Odile, Nebbia, Gabriella, Maggioni, Marco, Garavaglia, Barbara, Moroni, Isabella, Farina, Laura, Pichiecchio, Anna, Orcesi, Simona, Chiapparini, Luisa, Ghezzi, Daniele

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Compound Heterozygous Missense and Deep Intronic Variants in NDUFAF6 Unraveled by Exome Sequencing and mRNA Analysis Tekijä Catania, Alessia, Ardissone, Anna, Verrigni, Daniela, Legati, Andrea, Reyes, Aurelio, Lamantea, Eleonora, Diodato, Daria, Tonduti, Davide, Imperatore, Valentina, Pinto, Anna Maria, Moroni, Isabella, Bertini, Enrico, Robinson, Alan, Carrozzo, Rosalba, Zeviani, Massimo, Ghezzi, Daniele

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Mutations in Epigenetic Regulation Genes Are a Major Cause of Overgrowth with Intellectual Disability Tekijä Tatton-Brown, Katrina, Loveday, Chey, Yost, Shawn, Clarke, Matthew, Ramsay, Emma, Zachariou, Anna, Elliott, Anna, Wylie, Harriet, Ardissone, Anna, Rittinger, Olaf, Stewart, Fiona, Temple, I. Karen, Cole, Trevor, Mahamdallie, Shazia, Seal, Sheila, Ruark, Elise, Rahman, Nazneen

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A cross‐sectional, prospective ocular motor study in 72 patients with Niemann‐Pick disease type C Tekijä Bremova‐Ertl, Tatiana, Abel, Larry, Walterfang, Mark, Salsano, Ettore, Ardissone, Anna, Malinová, Věra, Kolníková, Miriam, Gascón Bayarri, Jordi, Reza Tavasoli, Ali, Reza Ashrafi, Mahmoud, Amraoui, Yasmina, Mengel, Eugen, Kolb, Stefan A., Brecht, Andreas, Bardins, Stanislavs, Strupp, Michael

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Clinical, imaging, biochemical and molecular features in Leigh syndrome: a study from the Italian network of mitochondrial diseases Tekijä Ardissone, Anna, Bruno, Claudio, Diodato, Daria, Donati, Alice, Ghezzi, Daniele, Lamantea, Eleonora, Lamperti, Costanza, Mancuso, Michelangelo, Martinelli, Diego, Primiano, Guido, Procopio, Elena, Rubegni, Anna, Santorelli, Filippo, Schiaffino, Maria Cristina, Servidei, Serenella, Tubili, Flavia, Bertini, Enrico, Moroni, Isabella

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Bi‐allelic pathogenic variants in NDUFC2 cause early‐onset Leigh syndrome and stalled biogenesis of complex I Tekijä Alahmad, Ahmad, Nasca, Alessia, Heidler, Juliana, Thompson, Kyle, Oláhová, Monika, Legati, Andrea, Lamantea, Eleonora, Meisterknecht, Jana, Spagnolo, Manuela, He, Langping, Alameer, Seham, Hakami, Fahad, Almehdar, Abeer, Ardissone, Anna, Alston, Charlotte L, McFarland, Robert, Wittig, Ilka, Ghezzi, Daniele, Taylor, Robert W

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Pre-diagnosing and managing patients with GM1 gangliosidosis and related disorders by the evaluation of GM1 ganglioside content Tekijä Tonin, Rodolfo, Caciotti, Anna, Procopio, Elena, Fischetto, Rita, Deodato, Federica, Mancardi, Maria Margherita, Di Rocco, Maja, Ardissone, Anna, Salviati, Alessandro, Marangi, Antonio, Strisciuglio, Pietro, Mangone, Giusi, Casini, Arianna, Ricci, Silvia, Fiumara, Agata, Parini, Rossella, Pavone, Francesco Saverio, Guerrini, Renzo, Calamai, Martino, Morrone, Amelia

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Not only dominant, not only optic atrophy: expanding the clinical spectrum associated with OPA1 mutations Tekijä Nasca, Alessia, Rizza, Teresa, Doimo, Mara, Legati, Andrea, Ciolfi, Andrea, Diodato, Daria, Calderan, Cristina, Carrara, Gianfranco, Lamantea, Eleonora, Aiello, Chiara, Di Nottia, Michela, Niceta, Marcello, Lamperti, Costanza, Ardissone, Anna, Bianchi-Marzoli, Stefania, Iarossi, Giancarlo, Bertini, Enrico, Moroni, Isabella, Tartaglia, Marco, Salviati, Leonardo, Carrozzo, Rosalba, Ghezzi, Daniele

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