Որոնման արդյունքները - Arbuckle, Susan

Pullthrough Operation for Hirschsprung's Disease: Importance of a Circumferential (Donut) Biopsy at the Level of the Anastomosis ‌ Jehangir, Susan, Soundappan, Soundappan Venkatraman Sannappa, Krivanek, Micheal, Arbuckle, Susan, Graf, Nicole

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Placental inflammation is associated with rural and remote residence in the Northern Territory, Australia: a cross-sectional study ‌ O’Brien, Cecelia M, Arbuckle, Susan, Thomas, Sujatha, Rode, Jurgen, Turner, Robin, Jeffery, Heather E

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A method for developing standardised interactive education for complex clinical guidelines ‌ Vaughan, Janet I, Jeffery, Heather E, Raynes-Greenow, Camille, Gordon, Adrienne, Hirst, Jane, Hill, David A, Arbuckle, Susan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Cirrhosis Associated with Pyridoxal 5′-Phosphate Treatment of Pyridoxamine 5′-Phosphate Oxidase Deficiency ‌ Sudarsanam, Annapurna, Singh, Harry, Wilcken, Bridget, Stormon, Michael, Arbuckle, Susan, Schmitt, Bernhard, Clayton, Peter, Earl, John, Webster, Richard

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Human Cytomegalovirus-Induces Cytokine Changes in the Placenta with Implications for Adverse Pregnancy Outcomes ‌ Hamilton, Stuart T., Scott, Gillian, Naing, Zin, Iwasenko, Jenna, Hall, Beverley, Graf, Nicole, Arbuckle, Susan, Craig, Maria E., Rawlinson, William D.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Neonatal-lethal dilated cardiomyopathy due to a homozygous LMOD2 donor splice-site variant ‌ Yuen, Michaela, Worgan, Lisa, Iwanski, Jessika, Pappas, Christopher T., Joshi, Himanshu, Churko, Jared M., Arbuckle, Susan, Kirk, Edwin P., Zhu, Ying, Roscioli, Tony, Gregorio, Carol C., Cooper, Sandra T.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A study of FHL1, BAG3, MATR3, PTRF and TCAP in Australian muscular dystrophy patients ‌ Waddell, Leigh B., Tran, Jenny, Zheng, Xi F., Bönnemann, Carsten G., Hu, Ying, Evesson, Frances J., Lek, Monkol, Arbuckle, Susan, Wang, Min-Xia, Smith, Robert L., North, Kathryn N., Clarke, Nigel F.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

LARS2 Variants Associated with Hydrops, Lactic Acidosis, Sideroblastic Anemia, and Multisystem Failure ‌ Riley, Lisa G., Rudinger-Thirion, Joëlle, Schmitz-Abe, Klaus, Thorburn, David R., Davis, Ryan L., Teo, Juliana, Arbuckle, Susan, Cooper, Sandra T., Campagna, Dean R., Frugier, Magali, Markianos, Kyriacos, Sue, Carolyn M., Fleming, Mark D., Christodoulou, John

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Pathogenic Abnormal Splicing Due to Intronic Deletions that Induce Biophysical Space Constraint for Spliceosome Assembly ‌ Bryen, Samantha J., Joshi, Himanshu, Evesson, Frances J., Girard, Cyrille, Ghaoui, Roula, Waddell, Leigh B., Testa, Alison C., Cummings, Beryl, Arbuckle, Susan, Graf, Nicole, Webster, Richard, MacArthur, Daniel G., Laing, Nigel G., Davis, Mark R., Lührmann, Reinhard, Cooper, Sandra T.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutations of GPR126 Are Responsible for Severe Arthrogryposis Multiplex Congenita ‌ Ravenscroft, Gianina, Nolent, Flora, Rajagopalan, Sulekha, Meireles, Ana M., Paavola, Kevin J., Gaillard, Dominique, Alanio, Elisabeth, Buckland, Michael, Arbuckle, Susan, Krivanek, Michael, Maluenda, Jérome, Pannell, Stephen, Gooding, Rebecca, Ong, Royston W., Allcock, Richard J., Carvalho, Ellaine D.F., Carvalho, Maria D.F., Kok, Fernando, Talbot, William S., Melki, Judith, Laing, Nigel G.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Evaluation of an international educational programme for health care professionals on best practice in the management of a perinatal death: IMproving Perinatal mortality Review and... ‌ Gardiner, Paul A., Kent, Alison L., Rodriguez, Viviana, Wojcieszek, Aleena M., Ellwood, David, Gordon, Adrienne, Wilson, Patricia A., Bond, Diana M., Charles, Adrian, Arbuckle, Susan, Gardener, Glenn J., Oats, Jeremy J., Erwich, Jan Jaap, Korteweg, Fleurisca J., Duc, T. H. Nguyen, Leisher, Susannah Hopkins, Kishore, Kamal, Silver, Robert M., Heazell, Alexander E., Storey, Claire, Flenady, Vicki

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Small noncoding differentially methylated copy-number variants, including lncRNA genes, cause a lethal lung developmental disorder ‌ Szafranski, Przemyslaw, Dharmadhikari, Avinash V., Brosens, Erwin, Gurha, Priyatansh, Kołodziejska, Katarzyna E., Zhishuo, Ou, Dittwald, Piotr, Majewski, Tadeusz, Mohan, K. Naga, Chen, Bo, Person, Richard E., Tibboel, Dick, de Klein, Annelies, Pinner, Jason, Chopra, Maya, Malcolm, Girvan, Peters, Gregory, Arbuckle, Susan, Guiang, Sixto F., Hustead, Virginia A., Jessurun, Jose, Hirsch, Russel, Witte, David P., Maystadt, Isabelle, Sebire, Neil, Fisher, Richard, Langston, Claire, Sen, Partha, Stankiewicz, Paweł

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

DGKE Variants Cause a Glomerular Microangiopathy That Mimics Membranoproliferative GN ‌ Ozaltin, Fatih, Li, Binghua, Rauhauser, Alysha, An, Sung-Wan, Soylemezoglu, Oguz, Gonul, Ipek Isik, Taskiran, Ekim Z., Ibsirlioglu, Tulin, Korkmaz, Emine, Bilginer, Yelda, Duzova, Ali, Ozen, Seza, Topaloglu, Rezan, Besbas, Nesrin, Ashraf, Shazia, Du, Yong, Liang, Chaoying, Chen, Phylip, Lu, Dongmei, Vadnagara, Komal, Arbuckle, Susan, Lewis, Deborah, Wakeland, Benjamin, Quigg, Richard J., Ransom, Richard F., Wakeland, Edward K., Topham, Matthew K., Bazan, Nicolas G., Mohan, Chandra, Hildebrandt, Friedhelm, Bakkaloglu, Aysin, Huang, Chou-Long, Attanasio, Massimo

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

WGS and RNA Studies Diagnose Noncoding DMD Variants in Males With High Creatine Kinase ‌ Waddell, Leigh B., Bryen, Samantha J., Cummings, Beryl B., Bournazos, Adam, Evesson, Frances J., Joshi, Himanshu, Marshall, Jamie L., Tukiainen, Taru, Valkanas, Elise, Weisburd, Ben, Sadedin, Simon, Davis, Mark R., Faiz, Fathimath, Gooding, Rebecca, Sandaradura, Sarah A., O'Grady, Gina L., Tchan, Michel C., Mowat, David R., Oates, Emily C., Farrar, Michelle A., Sampaio, Hugo, Ma, Alan, Neas, Katherine, Wang, Min-Xia, Charlton, Amanda, Chan, Charles, Kenwright, Diane N., Graf, Nicole, Arbuckle, Susan, Clarke, Nigel F., MacArthur, Daniel G., Jones, Kristi J., Lek, Monkol, Cooper, Sandra T.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

ALPK1 missense pathogenic variant in five families leads to ROSAH syndrome, an ocular multisystem autosomal dominant disorder ‌ Williams, Lloyd B., Javed, Asif, Sabri, Amin, Morgan, Denise J., Huff, Chad D., Grigg, John R., Heng, Xiu Ting, Khng, Alexis J., Hollink, Iris H. I. M., Morrison, Margaux A., Owen, Leah A., Anderson, Katherine, Kinard, Krista, Greenlees, Rebecca, Novacic, Danica, Nida Sen, H., Zein, Wadih M., Rodgers, George M., Vitale, Albert T., Haider, Neena B., Hillmer, Axel M., Ng, Pauline C., Shankaracharya, Cheng, Anson, Zheng, Linda, Gillies, Mark C., van Slegtenhorst, Marjon, van Hagen, P. Martin, Missotten, Tom O. A. R., Farley, Gary L., Polo, Michael, Malatack, James, Curtin, Julie, Martin, Frank, Arbuckle, Susan, Alexander, Stephen I., Chircop, Megan, Davila, Sonia, Digre, Kathleen B., Jamieson, Robyn V., DeAngelis, Margaret M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Fatal perinatal mitochondrial cardiac failure caused by recurrent de novo duplications in the ATAD3 locus ‌ Frazier, Ann E., Compton, Alison G., Kishita, Yoshihito, Hock, Daniella H., Welch, AnneMarie E., Amarasekera, Sumudu S.C., Rius, Rocio, Formosa, Luke E., Imai-Okazaki, Atsuko, Francis, David, Wang, Min, Lake, Nicole J., Tregoning, Simone, Jabbari, Jafar S., Lucattini, Alexis, Nitta, Kazuhiro R., Ohtake, Akira, Murayama, Kei, Amor, David J., McGillivray, George, Wong, Flora Y., van der Knaap, Marjo S., Jeroen Vermeulen, R., Wiltshire, Esko J., Fletcher, Janice M., Lewis, Barry, Baynam, Gareth, Ellaway, Carolyn, Balasubramaniam, Shanti, Bhattacharya, Kaustuv, Freckmann, Mary-Louise, Arbuckle, Susan, Rodriguez, Michael, Taft, Ryan J., Sadedin, Simon, Cowley, Mark J., Minoche, André E., Calvo, Sarah E., Mootha, Vamsi K., Ryan, Michael T., Okazaki, Yasushi, Stroud, David A., Simons, Cas, Christodoulou, John, Thorburn, David R.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Pathogenetics of Alveolar Capillary Dysplasia with Misalignment of Pulmonary Veins ‌ Szafranski, Przemyslaw, Gambin, Tomasz, Dharmadhikari, Avinash V., Akdemir, Kadir Caner, Jhangiani, Shalini N., Schuette, Jennifer, Godiwala, Nihal, Yatsenko, Svetlana A., Sebastian, Jessica, Madan-Khetarpal, Suneeta, Surti, Urvashi, Abellar, Rosanna G., Bateman, David A., Wilson, Ashley L., Markham, Melinda H., Slamon, Jill, Santos-Simarro, Fernando, Palomares, María, Nevado, Julián, Lapunzina, Pablo, Hon-Yin, Brian Chung, Wai-Lap, Wong, Chu, Yoyo Wing Yiu, Mok, Gary Tsz Kin, Eitan, Kerem, Reiter, Joel, Ambalavanan, Namasivayam, Anderson, Scott A., Kelly, David R., Shieh, Joseph, Rosenthal, Taryn C., Scheible, Kristin, Steiner, Laurie, Iqbal, M. Anwar, McKinnon, Margaret, Hamilton, Sara Jane, Schlade-Bartusiak, Kamilla, English, Dawn, Hendson, Glenda, Roeder, Elizabeth R., DeNapoli, Thomas S., Littlejohn, Rebecca Okashah, Wolff, Daynna J., Wagner, Carol L., Yeung, Alison, Francis, David, Fiorino, Elizabeth K., Edelman, Morris, Fox, Joyce, Hayes, Denise A., Janssens, Sandra, De Baere, Elfride, Menten, Bjorn, Loccufier, Anne, Van Walleghem, Lieve, Moerman, Philippe, Sznajer, Yves, Lay, Amy S., Kussmann, Jennifer L., Chawla, Jasneek, Payton, Diane J., Phillips, Gael E., Brosens, Erwin, Tibboel, Dick, de Klein, Annelies, Maystadt, Isabelle, Fisher, Richard, Sebire, Neil, Male, Alison, Chopra, Maya, Pinner, Jason, Malcolm, Girvan, Peters, Gregory, Arbuckle, Susan, Lees, Melissa, Mead, Zoe, Quarrell, Oliver, Sayers, Richard, Owens, Martina, Shaw-Smith, Charles, Lioy, Janet, McKay, Eileen, de Leeuw, Nicole, Feenstra, Ilse, Spruijt, Liesbeth, Elmslie, Frances, Thiruchelvam, Timothy, Bacino, Carlos A., Langston, Claire, Lupski, James R., Sen, Partha, Popek, Edwina, Stankiewicz, Paweł

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը