Kết quả tìm kiếm - Aradhya, Swaroop

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    AB003. Prevalence of copy number and structural variants across Mendelian disorders

    AB003. Prevalence of copy number and structural variants across Mendelian disorders Bằng Aradhya, Swaroop, Truty, Rebecca

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Genetics in mainstream medicine: Finally within grasp to influence healthcare globally

    Genetics in mainstream medicine: Finally within grasp to influence healthcare globally Bằng Aradhya, Swaroop, Nussbaum, Robert L.

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Global Expansion of Jeffrey’s Insights: Jeffrey Modell Foundation’s Genetic Sequencing Program for Primary Immunodeficiency

    Global Expansion of Jeffrey’s Insights: Jeffrey Modell Foundation’s Genetic Sequencing Program for Primary Immunodeficiency Bằng Quinn, Jessica, Modell, Vicki, Johnson, Britt, Poll, Sarah, Aradhya, Swaroop, Orange, Jordan S., Modell, Fred

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Atypical Forms of Incontinentia Pigmenti in Male Individuals Result from Mutations of a Cytosine Tract in Exon 10 of NEMO (IKK-γ)

    Atypical Forms of Incontinentia Pigmenti in Male Individuals Result from Mutations of a Cytosine Tract in Exon 10 of NEMO (IKK-γ) Bằng Aradhya, Swaroop, Courtois, Gilles, Rajkovic, Aleks, Lewis, Richard Alan, Levy, Moise, Israël, Alain, Nelson, David L.

    Được phát hành 2001
    lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Prevalence and properties of intragenic copy-number variation in Mendelian disease genes

    Prevalence and properties of intragenic copy-number variation in Mendelian disease genes Bằng Truty, Rebecca, Paul, Joshua, Kennemer, Michael, Lincoln, Stephen E., Olivares, Eric, Nussbaum, Robert L., Aradhya, Swaroop

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Jeffrey’s insights: Jeffrey Modell Foundation’s global genetic sequencing pilot program to identify specific primary immunodeficiency defects to optimize disease management and treatment

    Jeffrey’s insights: Jeffrey Modell Foundation’s global genetic sequencing pilot program to identify specific primary immunodeficiency defects to optimize disease management and tre... Bằng Quinn, Jessica, Modell, Vicki, Holle, Jennifer, Truty, Rebecca, Aradhya, Swaroop, Johnson, Britt, Orange, Jordan, Modell, Fred

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    X-Linked Osteogenesis Imperfecta Possibly Caused by a Novel Variant in PLS3

    X-Linked Osteogenesis Imperfecta Possibly Caused by a Novel Variant in PLS3 Bằng Brlek, Petar, Antičević, Darko, Molnar, Vilim, Matišić, Vid, Robinson, Kristina, Aradhya, Swaroop, Krpan, Dalibor, Primorac, Dragan

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    A Novel Variantin GABRB2 Associated with Intellectual Disability and Epilepsy

    A Novel Variantin GABRB2 Associated with Intellectual Disability and Epilepsy Bằng Srivastava, Siddharth, Cohen, Julie, Pevsner, Jonathan, Aradhya, Swaroop, McKnight, Dianalee, Butler, Elizabeth, Johnston, Michael, Fatemi, Ali

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Elucidating clinical phenotypic variability associated with the polyT tract and TG repeats in CFTR

    Elucidating clinical phenotypic variability associated with the polyT tract and TG repeats in CFTR Bằng Nykamp, Keith, Truty, Rebecca, Riethmaier, Darlene, Wilkinson, Julia, Bristow, Sara L., Aguilar, Sienna, Neitzel, Dana, Faulkner, Nicole, Aradhya, Swaroop

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Spectrum of splicing variants in disease genes and the ability of RNA analysis to reduce uncertainty in clinical interpretation

    Spectrum of splicing variants in disease genes and the ability of RNA analysis to reduce uncertainty in clinical interpretation Bằng Truty, Rebecca, Ouyang, Karen, Rojahn, Susan, Garcia, Sarah, Colavin, Alexandre, Hamlington, Barbara, Freivogel, Mary, Nussbaum, Robert L., Nykamp, Keith, Aradhya, Swaroop

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    SMA Identified: Clinical and Molecular Findings From a Sponsored Testing Program for Spinal Muscular Atrophy in More Than 2,000 Individuals

    SMA Identified: Clinical and Molecular Findings From a Sponsored Testing Program for Spinal Muscular Atrophy in More Than 2,000 Individuals Bằng Bowen, B. Monica, Truty, Rebecca, Aradhya, Swaroop, Bristow, Sara L., Johnson, Britt A., Morales, Ana, Tan, Christopher A., Westbrook, M. Jody, Winder, Thomas L., Chavez, Juan C.

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Clinical utility of multigene analysis in over 25,000 patients with neuromuscular disorders

    Clinical utility of multigene analysis in over 25,000 patients with neuromuscular disorders Bằng Winder, Thomas L., Tan, Christopher A., Klemm, Sarah, White, Hannah, Westbrook, Jody M., Wang, James Z., Entezam, Ali, Truty, Rebecca, Nussbaum, Robert L., McNally, Elizabeth M., Aradhya, Swaroop

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Multigene Panel Testing in a Large Cohort of Adults With Epilepsy: Diagnostic Yield and Clinically Actionable Genetic Findings

    Multigene Panel Testing in a Large Cohort of Adults With Epilepsy: Diagnostic Yield and Clinically Actionable Genetic Findings Bằng McKnight, Dianalee, Bristow, Sara L., Truty, Rebecca M., Morales, Ana, Stetler, Molly, Westbrook, M. Jody, Robinson, Kristina, Riethmaier, Darlene, Borlot, Felippe, Kellogg, Marissa, Hwang, Sean T., Berg, Anne, Aradhya, Swaroop

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Molecular Diagnoses of X‐Linked and Other Genetic Hypophosphatemias: Results From a Sponsored Genetic Testing Program

    Molecular Diagnoses of X‐Linked and Other Genetic Hypophosphatemias: Results From a Sponsored Genetic Testing Program Bằng Rush, Eric T., Johnson, Britt, Aradhya, Swaroop, Beltran, Daniel, Bristow, Sara L., Eisenbeis, Scott, Guerra, Norma E., Krolczyk, Stan, Miller, Nicole, Morales, Ana, Ramesan, Prameela, Sarafrazi, Soodabeh, Truty, Rebecca, Dahir, Kathryn

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Sudden Cardiac Death—A New Insight Into Potentially Fatal Genetic Markers

    Sudden Cardiac Death—A New Insight Into Potentially Fatal Genetic Markers Bằng Primorac, Dragan, Odak, Ljubica, Perić, Vitorio, Ćatić, Jasmina, Šikić, Jozica, Radeljić, Vjekoslav, Manola, Šime, Nussbaum, Robert, Vatta, Matteo, Aradhya, Swaroop, Sofrenović, Tanja, Matišić, Vid, Molnar, Vilim, Skelin, Andrea, Mirat, Jure, Brachmann, Johannes

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Severe intellectual disability and autistic features associated with microduplication 2q23.1

    Severe intellectual disability and autistic features associated with microduplication 2q23.1 Bằng Chung, Brian HY, Mullegama, Sureni, Marshall, Christian R, Lionel, Anath C, Weksberg, Rosanna, Dupuis, Lucie, Brick, Lauren, Li, Chumei, Scherer, Stephen W, Aradhya, Swaroop, Stavropoulos, D James, Elsea, Sarah H, Mendoza-Londono, Roberto

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen)

    Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Ge... Bằng Riggs, Erin Rooney, Andersen, Erica F., Cherry, Athena M., Kantarci, Sibel, Kearney, Hutton, Patel, Ankita, Raca, Gordana, Ritter, Deborah I., South, Sarah T., Thorland, Erik C., Pineda-Alvarez, Daniel, Aradhya, Swaroop, Martin, Christa Lese

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Development of a Genomic DNA Reference Material Panel for Rett Syndrome (MECP2-Related Disorders) Genetic Testing

    Development of a Genomic DNA Reference Material Panel for Rett Syndrome (MECP2-Related Disorders) Genetic Testing Bằng Kalman, Lisa V., Tarleton, Jack C., Percy, Alan K., Aradhya, Swaroop, Bale, Sherri, Barker, Shannon D., Bayrak-Toydemir, Pinar, Bridges, Christina, Buller-Burckle, Arlene M., Das, Soma, Iyer, Ramaswamy K., Vo, Timothy D., Zvereff, Val V., Toji, Lorraine H.

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Possible precision medicine implications from genetic testing using combined detection of sequence and intragenic copy number variants in a large cohort with childhood epilepsy

    Possible precision medicine implications from genetic testing using combined detection of sequence and intragenic copy number variants in a large cohort with childhood epilepsy Bằng Truty, Rebecca, Patil, Nila, Sankar, Raman, Sullivan, Joseph, Millichap, John, Carvill, Gemma, Entezam, Ali, Esplin, Edward D., Fuller, Amy, Hogue, Michelle, Johnson, Britt, Khouzam, Amirah, Kobayashi, Yuya, Lewis, Rachel, Nykamp, Keith, Riethmaier, Darlene, Westbrook, Jody, Zeman, Michelle, Nussbaum, Robert L., Aradhya, Swaroop

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Subtelomeric Deletion of Chromosome 10p15.3: Clinical Findings and Molecular Cytogenetic Characterization

    Subtelomeric Deletion of Chromosome 10p15.3: Clinical Findings and Molecular Cytogenetic Characterization Bằng DeScipio, Cheryl, Conlin, Laura, Rosenfeld, Jill, Tepperberg, James, Pasion, Romela, Patel, Ankita, McDonald, Marie T, Aradhya, Swaroop, Ho, Darlene, Goldstein, Jennifer, McGuire, Marianne, Mulchandani, Surabhi, Medne, Livija, Rupps, Rosemarie, Serrano, Alvaro H., Thorland, Erik C, Tsai, Anne C-H, Hilhorst-Hofstee, Yvonne, Ruivenkamp, Claudia AL, Van Esch, Hilde, Addor, Marie-Claude, Martinet, Danielle, Mason, Thornton B.A., Clark, Dinah, Spinner, Nancy B, Krantz, Ian D

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
    Text
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: