Որոնման արդյունքները - Aradhya, Swaroop

AB003. Prevalence of copy number and structural variants across Mendelian disorders ‌ Aradhya, Swaroop, Truty, Rebecca

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Genetics in mainstream medicine: Finally within grasp to influence healthcare globally ‌ Aradhya, Swaroop, Nussbaum, Robert L.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Global Expansion of Jeffrey’s Insights: Jeffrey Modell Foundation’s Genetic Sequencing Program for Primary Immunodeficiency ‌ Quinn, Jessica, Modell, Vicki, Johnson, Britt, Poll, Sarah, Aradhya, Swaroop, Orange, Jordan S., Modell, Fred

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Atypical Forms of Incontinentia Pigmenti in Male Individuals Result from Mutations of a Cytosine Tract in Exon 10 of NEMO (IKK-γ) ‌ Aradhya, Swaroop, Courtois, Gilles, Rajkovic, Aleks, Lewis, Richard Alan, Levy, Moise, Israël, Alain, Nelson, David L.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Prevalence and properties of intragenic copy-number variation in Mendelian disease genes ‌ Truty, Rebecca, Paul, Joshua, Kennemer, Michael, Lincoln, Stephen E., Olivares, Eric, Nussbaum, Robert L., Aradhya, Swaroop

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Jeffrey’s insights: Jeffrey Modell Foundation’s global genetic sequencing pilot program to identify specific primary immunodeficiency defects to optimize disease management and tre... ‌ Quinn, Jessica, Modell, Vicki, Holle, Jennifer, Truty, Rebecca, Aradhya, Swaroop, Johnson, Britt, Orange, Jordan, Modell, Fred

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

X-Linked Osteogenesis Imperfecta Possibly Caused by a Novel Variant in PLS3 ‌ Brlek, Petar, Antičević, Darko, Molnar, Vilim, Matišić, Vid, Robinson, Kristina, Aradhya, Swaroop, Krpan, Dalibor, Primorac, Dragan

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A Novel Variantin GABRB2 Associated with Intellectual Disability and Epilepsy ‌ Srivastava, Siddharth, Cohen, Julie, Pevsner, Jonathan, Aradhya, Swaroop, McKnight, Dianalee, Butler, Elizabeth, Johnston, Michael, Fatemi, Ali

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Elucidating clinical phenotypic variability associated with the polyT tract and TG repeats in CFTR ‌ Nykamp, Keith, Truty, Rebecca, Riethmaier, Darlene, Wilkinson, Julia, Bristow, Sara L., Aguilar, Sienna, Neitzel, Dana, Faulkner, Nicole, Aradhya, Swaroop

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Spectrum of splicing variants in disease genes and the ability of RNA analysis to reduce uncertainty in clinical interpretation ‌ Truty, Rebecca, Ouyang, Karen, Rojahn, Susan, Garcia, Sarah, Colavin, Alexandre, Hamlington, Barbara, Freivogel, Mary, Nussbaum, Robert L., Nykamp, Keith, Aradhya, Swaroop

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

SMA Identified: Clinical and Molecular Findings From a Sponsored Testing Program for Spinal Muscular Atrophy in More Than 2,000 Individuals ‌ Bowen, B. Monica, Truty, Rebecca, Aradhya, Swaroop, Bristow, Sara L., Johnson, Britt A., Morales, Ana, Tan, Christopher A., Westbrook, M. Jody, Winder, Thomas L., Chavez, Juan C.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Clinical utility of multigene analysis in over 25,000 patients with neuromuscular disorders ‌ Winder, Thomas L., Tan, Christopher A., Klemm, Sarah, White, Hannah, Westbrook, Jody M., Wang, James Z., Entezam, Ali, Truty, Rebecca, Nussbaum, Robert L., McNally, Elizabeth M., Aradhya, Swaroop

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Multigene Panel Testing in a Large Cohort of Adults With Epilepsy: Diagnostic Yield and Clinically Actionable Genetic Findings ‌ McKnight, Dianalee, Bristow, Sara L., Truty, Rebecca M., Morales, Ana, Stetler, Molly, Westbrook, M. Jody, Robinson, Kristina, Riethmaier, Darlene, Borlot, Felippe, Kellogg, Marissa, Hwang, Sean T., Berg, Anne, Aradhya, Swaroop

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Molecular Diagnoses of X‐Linked and Other Genetic Hypophosphatemias: Results From a Sponsored Genetic Testing Program ‌ Rush, Eric T., Johnson, Britt, Aradhya, Swaroop, Beltran, Daniel, Bristow, Sara L., Eisenbeis, Scott, Guerra, Norma E., Krolczyk, Stan, Miller, Nicole, Morales, Ana, Ramesan, Prameela, Sarafrazi, Soodabeh, Truty, Rebecca, Dahir, Kathryn

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Sudden Cardiac Death—A New Insight Into Potentially Fatal Genetic Markers ‌ Primorac, Dragan, Odak, Ljubica, Perić, Vitorio, Ćatić, Jasmina, Šikić, Jozica, Radeljić, Vjekoslav, Manola, Šime, Nussbaum, Robert, Vatta, Matteo, Aradhya, Swaroop, Sofrenović, Tanja, Matišić, Vid, Molnar, Vilim, Skelin, Andrea, Mirat, Jure, Brachmann, Johannes

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Severe intellectual disability and autistic features associated with microduplication 2q23.1 ‌ Chung, Brian HY, Mullegama, Sureni, Marshall, Christian R, Lionel, Anath C, Weksberg, Rosanna, Dupuis, Lucie, Brick, Lauren, Li, Chumei, Scherer, Stephen W, Aradhya, Swaroop, Stavropoulos, D James, Elsea, Sarah H, Mendoza-Londono, Roberto

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Ge... ‌ Riggs, Erin Rooney, Andersen, Erica F., Cherry, Athena M., Kantarci, Sibel, Kearney, Hutton, Patel, Ankita, Raca, Gordana, Ritter, Deborah I., South, Sarah T., Thorland, Erik C., Pineda-Alvarez, Daniel, Aradhya, Swaroop, Martin, Christa Lese

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Development of a Genomic DNA Reference Material Panel for Rett Syndrome (MECP2-Related Disorders) Genetic Testing ‌ Kalman, Lisa V., Tarleton, Jack C., Percy, Alan K., Aradhya, Swaroop, Bale, Sherri, Barker, Shannon D., Bayrak-Toydemir, Pinar, Bridges, Christina, Buller-Burckle, Arlene M., Das, Soma, Iyer, Ramaswamy K., Vo, Timothy D., Zvereff, Val V., Toji, Lorraine H.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Possible precision medicine implications from genetic testing using combined detection of sequence and intragenic copy number variants in a large cohort with childhood epilepsy ‌ Truty, Rebecca, Patil, Nila, Sankar, Raman, Sullivan, Joseph, Millichap, John, Carvill, Gemma, Entezam, Ali, Esplin, Edward D., Fuller, Amy, Hogue, Michelle, Johnson, Britt, Khouzam, Amirah, Kobayashi, Yuya, Lewis, Rachel, Nykamp, Keith, Riethmaier, Darlene, Westbrook, Jody, Zeman, Michelle, Nussbaum, Robert L., Aradhya, Swaroop

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Subtelomeric Deletion of Chromosome 10p15.3: Clinical Findings and Molecular Cytogenetic Characterization ‌ DeScipio, Cheryl, Conlin, Laura, Rosenfeld, Jill, Tepperberg, James, Pasion, Romela, Patel, Ankita, McDonald, Marie T, Aradhya, Swaroop, Ho, Darlene, Goldstein, Jennifer, McGuire, Marianne, Mulchandani, Surabhi, Medne, Livija, Rupps, Rosemarie, Serrano, Alvaro H., Thorland, Erik C, Tsai, Anne C-H, Hilhorst-Hofstee, Yvonne, Ruivenkamp, Claudia AL, Van Esch, Hilde, Addor, Marie-Claude, Martinet, Danielle, Mason, Thornton B.A., Clark, Dinah, Spinner, Nancy B, Krantz, Ian D

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը