Որոնման արդյունքները - Anthonie J. van Essen

  • Ցուցադրվում են 1 - 16 արդյունքները 16
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    The natural history, including orofacial features of three patients with Ehlers–Danlos syndrome, dermatosparaxis type (EDS type VIIC)

    The natural history, including orofacial features of three patients with Ehlers–Danlos syndrome, dermatosparaxis type (EDS type VIIC) ‌ Fransiska Malfait, Peter De Coster, Ingrid Haußer, Anthonie J. van Essen, Peter Franck, Alain Colige, Betty Nusgens, Luc Martens, Anne De Paepe

    Հրապարակվել է 2004
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Mutation screening of the Ectodysplasin-A receptor gene EDAR in hypohidrotic ectodermal dysplasia

    Mutation screening of the Ectodysplasin-A receptor gene EDAR in hypohidrotic ectodermal dysplasia ‌ Annemarie H. van der Hout, Grétel G. Oudesluijs, Andrea Venema, Joanne Verheij, Bart Mol, Patrick Rump, Han G. Brunner, Yvonne J. Vos, Anthonie J. van Essen

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Birth prevalence for congenital limb defects in the northern Netherlands: a 30-year population-based study

    Birth prevalence for congenital limb defects in the northern Netherlands: a 30-year population-based study ‌ Ecaterina Vasluian, Corry K. van der Sluis, Anthonie J. van Essen, Jorieke E. H. Bergman, Pieter U. Dijkstra, Heleen A. Reinders‐Messelink, Hermien E. K. de Walle

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Novel Types of Mutation Responsible for the Dermatosparactic Type of Ehlers–Danlos Syndrome (Type VIIC) and Common Polymorphisms in the ADAMTS2 Gene

    Novel Types of Mutation Responsible for the Dermatosparactic Type of Ehlers–Danlos Syndrome (Type VIIC) and Common Polymorphisms in the ADAMTS2 Gene ‌ Alain Colige, Lieve Nuytinck, Ingrid Haußer, Anthonie J. van Essen, Marc Thiry, Christian Herens, Lesley C. Adès, Fransiska Malfait, Anne De Paepe, Peter Franck, G. Wolff, Jan C. Oosterwijk, J.H. Sillevis Smitt, Charles M. Lapière, Betty Nusgens

    Հրապարակվել է 2004
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    The international dystrophic epidermolysis bullosa patient registry: An online database of dystrophic epidermolysis bullosa patients and their COL7A1 mutations

    The international dystrophic epidermolysis bullosa patient registry: An online database of dystrophic epidermolysis bullosa patients and their COL7A1 mutations ‌ Peter C. van den Akker, Marcel F. Jonkman, Trebor Rengaw, Leena Bruckner‐Tuderman, Cristina Has, Johann Bauer, Alfred Klausegger, Giovanna Zambruno, Daniele Castiglia, Jemima E. Mellerio, John A. McGrath, Anthonie J. van Essen, Robert M.W. Hofstra, Morris A. Swertz

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    High Rate of Mosaicism in Tuberous Sclerosis Complex

    High Rate of Mosaicism in Tuberous Sclerosis Complex ‌ Senno Verhoef, Lida Bakker, Anita M.P. Tempelaars, Arjenne L.W. Hesseling-Janssen, Tadeusz Mazurczak, Sergiusz Jóźwiak, A. Fois, G. Bartalini, Bernard A. Zonnenberg, Anthonie J. van Essen, Dick Lindhout, D. J. J. Halley, Ans M.W. van den Ouweland

    Հրապարակվել է 1999
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Practical guidelines for interpreting copy number gains detected by high-resolution array in routine diagnostics

    Practical guidelines for interpreting copy number gains detected by high-resolution array in routine diagnostics ‌ Nicolien Hanemaaijer, Birgit Sikkema‐Raddatz, Gerben van der Vries, Trijnie Dijkhuizen, Roel Hordijk, Anthonie J. van Essen, Hermine E. Veenstra‐Knol, Wilhelmina S. Kerstjens‐Frederikse, Johanna C. Herkert, Erica H. Gerkes, Lamberta K Leegte, Klaas Kok, Richard J. Sinke, Conny M.A. van Ravenswaaij‐Arts

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Central 22q11.2 deletions

    Central 22q11.2 deletions ‌ Patrick Rump, Nicole de Leeuw, Anthonie J. van Essen, Corien C. Verschuuren‐Bemelmans, Hermine E. Veenstra‐Knol, Mariëlle E.M. Swinkels, Wilma Oostdijk, Claudia Ruivenkamp, William Reardon, Sonja de Munnik, Mariken Ruiter, Ayala Frumkin, Dorit Lev, Christina Evers, Birgit Sikkema‐Raddatz, Trijnie Dijkhuizen, Conny M.A. van Ravenswaaij‐Arts

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Whole-exome sequencing is a powerful approach for establishing the etiological diagnosis in patients with intellectual disability and microcephaly

    Whole-exome sequencing is a powerful approach for establishing the etiological diagnosis in patients with intellectual disability and microcephaly ‌ Patrick Rump, Omid Jazayeri, Krista K. van Dijk-Bos, Lennart Johansson, Anthonie J. van Essen, Johanna B. G. M. Verheij, Hermine E. Veenstra‐Knol, E. Redeker, Marcel M.A.M. Mannens, Morris A. Swertz, Behrooz Z. Alizadeh, Conny M.A. van Ravenswaaij‐Arts, Richard J. Sinke, Birgit Sikkema‐Raddatz

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Overview of the mutation spectrum in familial exudative vitreoretinopathy and Norrie disease with identification of 21 novel variants in FZD4, LRP5, and NDP

    Overview of the mutation spectrum in familial exudative vitreoretinopathy and Norrie disease with identification of 21 novel variants in FZD4, LRP5, and NDP ‌ Konstantinos Nikopoulos, Hanka Venselaar, Rob W.J. Collin, Rosa Riveiro-Álvarez, F. Nienke Boonstra, Johanna M. M. Hooymans, Arijit Mukhopadhyay, Deborah Shears, Marleen van Bers, Ilse J. de Wijs, Anthonie J. van Essen, Rolf H. Sijmons, M. A. D. Tilanus, C. Erik van Nouhuys, Carmen Ayuso, Lies H. Hoefsloot, Frans P.M. Cremers

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Heterozygous Germline Mutations in the p53 Homolog p63 Are the Cause of EEC Syndrome

    Heterozygous Germline Mutations in the p53 Homolog p63 Are the Cause of EEC Syndrome ‌ Jacopo Celli, Pascal H. G. Duijf, Ben C.J. Hamel, Michael J. Bamshad, Bridget Kramer, Arie Smits, Ruth Newbury‐Ecob, Raoul C. M. Hennekam, Griet Van Buggenhout, Arie van Haeringen, C. Geoffrey Woods, Anthonie J. van Essen, Rob de Waal, Gert Vriend, Daniel A. Haber, Annie Yang, Frank McKeon, Han G. Brunner, Hans van Bokhoven

    Հրապարակվել է 1999
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Mutations in MED12 Cause X-Linked Ohdo Syndrome

    Mutations in MED12 Cause X-Linked Ohdo Syndrome ‌ Anneke T. Vulto‐van Silfhout, Bert de Vries, Bregje W.M. van Bon, Alexander Hoischen, Martina Ruiterkamp‐Versteeg, Christian Gilissen, Fangjian Gao, Marloes van Zwam, Cornelis L. Harteveld, Anthonie J. van Essen, Ben C.J. Hamel, Tjitske Kleefstra, Michèl A.A.P. Willemsen, Helger G. Yntema, Hans van Bokhoven, Han G. Brunner, Thomas G. Boyer, Arjan P.M. de Brouwer

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Mutations in 3 genes (MKS3, CC2D2A and RPGRIP1L) cause COACH syndrome (Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis)

    Mutations in 3 genes (MKS3, CC2D2A and RPGRIP1L) cause COACH syndrome (Joubert syndrome with congenital hepatic fibrosis) ‌ D Doherty, Melissa A. Parisi, Laura S. Finn, Meral Gunay‐Aygun, Majeed Al-Mateen, Daniel Bates, Carol L. Clericuzio, Hülya Demır, Michael O. Dorschner, Anthonie J. van Essen, William A. Gahl, Mattia Gentile, Nicholas T. Gorden, Abigail Hikida, Dana Knutzen, Hamìt Özyürek, Ian G. Phelps, Phillip Rosenthal, Alain Verloès, Heike Weigand, P. F. Chance, William B. Dobyns, Ian Glass

    Հրապարակվել է 2009
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    A genome-wide DNA methylation signature for SETD1B-related syndrome

    A genome-wide DNA methylation signature for SETD1B-related syndrome ‌ I. Krzyzewska, Saskia M. Maas, Peter Henneman, K. Lip, A. Venema, Kristin Barañano, Anna Chassevent, Erfan Aref‐Eshghi, Anthonie J. van Essen, Tokiko Fukuda, Hiroko Ikeda, M. Jacquemont, H.-G. Kim, Audrey Labalme, M. E. Suzanne Lewis, Gaëtan Lesca, Irene Madrigal, Sonal Mahida, Naomichi Matsumoto, Raquel Rabionet, Evica Rajcan‐Separovic, Ying Qiao, Bekim Sadiković, Hirotomo Saitsu, David A. Sweetser, Mariëlle Alders, Marcel M.A.M. Mannens

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    <i>Lamin A/C</i> -Related Cardiac Disease

    <i>Lamin A/C</i> -Related Cardiac Disease ‌ Edgar T. Hoorntje, Ilse A. E. Bollen, Daniela Q.C.M. Barge‐Schaapveld, Florence H. van Tienen, Gerard J. te Meerman, Joeri A. Jansweijer, Anthonie J. van Essen, Paul G.A. Volders, Alina A. Constantinescu, Peter C. van den Akker, Karin Y. van Spaendonck‐Zwarts, Rogier A. Oldenburg, Carlo Marcelis, Jasper J. van der Smagt, Eric A. M. Hennekam, Aryan Vink, Marianne Bootsma, Emmelien Aten, Arthur A.M. Wilde, Arthur van den Wijngaard, Jos L. V. Broers, Jan D.H. Jongbloed, Jolanda van der Velden, Maarten P. van den Berg, J. Peter van Tintelen

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Compound Heterozygosity of Low-Frequency Promoter Deletions and Rare Loss-of-Function Mutations in TXNL4A Causes Burn-McKeown Syndrome

    Compound Heterozygosity of Low-Frequency Promoter Deletions and Rare Loss-of-Function Mutations in TXNL4A Causes Burn-McKeown Syndrome ‌ Dagmar Wieczorek, William G. Newman, Thomas Wieland, Tea Berulava, Maria Kaffe, D. Falkenstein, Christian Beetz, Elisabeth Graf, Thomas Schwarzmayr, Sofia Douzgou, Jill Clayton‐Smith, Sarah B. Daly, Simon G. Williams, Sanjeev S. Bhaskar, Jill Urquhart, Beverley Anderson, James O’Sullivan, Odile Boute, Jasmin Gundlach, Johanna Christina Czeschik, Anthonie J. van Essen, Fılız Hazan, Sarah Park, Anne Hing, Alma Kuechler, Dietmar Lohmann, Kerstin U. Ludwig, Elisabeth Mangold, Laura Steenpaß, Michael Zeschnigk, Johannes R. Lemke, Charles Marques Lourenço, Ute Hehr, Eva-Christina Prott, Mélanie Waldenberger, Anne C. Böhmer, Bernhard Horsthemke, Raymond T. O’Keefe, Thomas Meitinger, John Burn, H.-J. Lüdecke, Tim M. Strom

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: