Kết quả tìm kiếm - Anne Slavotinek

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Fryns syndrome: A review of the phenotype and diagnostic guidelines

    Fryns syndrome: A review of the phenotype and diagnostic guidelines Bằng Anne Slavotinek

    Được phát hành 2003
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Fraser syndrome and cryptophthalmos: review of the diagnostic criteria and evidence for phenotypic modules in complex malformation syndromes

    Fraser syndrome and cryptophthalmos: review of the diagnostic criteria and evidence for phenotypic modules in complex malformation syndromes Bằng Anne Slavotinek

    Được phát hành 2002
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Eye development genes and known syndromes

    Eye development genes and known syndromes Bằng Anne Slavotinek

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Paternally inherited duplications of 11p15.5 and Beckwith-Wiedemann syndrome.

    Paternally inherited duplications of 11p15.5 and Beckwith-Wiedemann syndrome. Bằng Anne Slavotinek, Lorraine Gaunt, Dian Donnai

    Được phát hành 1997
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Mutation update of transcription factor genes<i>FOXE3</i>,<i>HSF4</i>,<i>MAF</i>, and<i>PITX3</i>causing cataracts and other developmental ocular defects

    Mutation update of transcription factor genes<i>FOXE3</i>,<i>HSF4</i>,<i>MAF</i>, and<i>PITX3</i>causing cataracts and other developmental ocular defects Bằng Deepti Anand, Smriti A. Agrawal, Anne Slavotinek, Salil A. Lachke

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Diagnostic yield after next-generation sequencing in pediatric cardiovascular disease

    Diagnostic yield after next-generation sequencing in pediatric cardiovascular disease Bằng Anne Slavotinek, Michelle L. Thompson, Lisa J. Martin, Bruce D. Gelb

    Được phát hành 2024
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Pregnancy outcomes following exposure to onabotulinumtoxinA

    Pregnancy outcomes following exposure to onabotulinumtoxinA Bằng Mitchell F. Brin, Russell S. Kirby, Anne Slavotinek, Mary Ann Miller‐Messana, Lori Parker, Irina Yushmanova, Huiying Yang

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Perspectives of US private payers on insurance coverage for pediatric and prenatal exome sequencing: Results of a study from the Program in Prenatal and Pediatric Genomic Sequencing (P3EGS)

    Perspectives of US private payers on insurance coverage for pediatric and prenatal exome sequencing: Results of a study from the Program in Prenatal and Pediatric Genomic Sequencin... Bằng Julia R. Trosman, Christine B. Weldon, Anne Slavotinek, Mary E. Norton, Michael P. Douglas, Kathryn A. Phillips

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Fryns syndrome phenotype caused by chromosome microdeletions at 15q26.2 and 8p23.1

    Fryns syndrome phenotype caused by chromosome microdeletions at 15q26.2 and 8p23.1 Bằng Anne Slavotinek, S S Lee, Ronald W. Davis, A Shrit, Kathleen A. Leppig, Johng S. Rhim, Katherine M. Jasnosz, Donna G. Albertson, Daniel Pinkel

    Được phát hành 2005
    lấy văn bản lấy văn bản
    Carta
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Guidance on use of race, ethnicity, and geographic origin as proxies for genetic ancestry groups in biomedical publications

    Guidance on use of race, ethnicity, and geographic origin as proxies for genetic ancestry groups in biomedical publications Bằng W Feero, Robert D. Steiner, Anne Slavotinek, Tiago Faial, Michael J. Bamshad, Jehannine Austin, Bruce R. Korf, Annette Flanagin, Kirsten Bibbins‐Domingo

    Được phát hành 2024
    lấy văn bản lấy văn bản
    Editorial
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    CRB2 Mutations Produce a Phenotype Resembling Congenital Nephrosis, Finnish Type, with Cerebral Ventriculomegaly and Raised Alpha-Fetoprotein

    CRB2 Mutations Produce a Phenotype Resembling Congenital Nephrosis, Finnish Type, with Cerebral Ventriculomegaly and Raised Alpha-Fetoprotein Bằng Anne Slavotinek, Julie Kaylor, Heather Pierce, Michelle Cahr, Stephanie J. DeWard, Dina Schneidman‐Duhovny, Adnan Alsadah, Fadi Salem, Gabriela Schmajuk, Lakshmi Mehta

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Novel mutations in PXDN cause microphthalmia and anterior segment dysgenesis

    Novel mutations in PXDN cause microphthalmia and anterior segment dysgenesis Bằng Alex Choi, Richard Lao, Paul Ling-Fung Tang, Eunice Wan, Mayer Wasima, Tanya Bardakjian, Gary M. Shaw, Pui‐Yan Kwok, Adele Schneider, Anne Slavotinek

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Pregnancy Outcomes in Patients Exposed to OnabotulinumtoxinA Treatment

    Pregnancy Outcomes in Patients Exposed to OnabotulinumtoxinA Treatment Bằng Mitchell F. Brin, Russell S. Kirby, Anne Slavotinek, Aubrey Manack Adams, Lori Parker, Ahunna Ukah, Lavinia Radulian, Monica R. P. Elmore, Larisa Yedigarova, Irina Yushmanova

    Được phát hành 2023
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Array comparative genomic hybridization in patients with congenital diaphragmatic hernia: mapping of four CDH-critical regions and sequencing of candidate genes at 15q26.1–15q26.2

    Array comparative genomic hybridization in patients with congenital diaphragmatic hernia: mapping of four CDH-critical regions and sequencing of candidate genes at 15q26.1–15q26.2... Bằng Anne Slavotinek, Ali Moshrefi, Randy Davis, Elizabeth A. Leeth, G Bradley Schaeffer, González Esteban Burchard, Gary M. Shaw, Bristow James, Louis J. Ptáček, L Pennacchio

    Được phát hành 2006
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    <i>VAX1</i>mutation associated with microphthalmia, corpus callosum agenesis, and orofacial clefting: The first description of a<i>VAX1</i>phenotype in humans

    <i>VAX1</i>mutation associated with microphthalmia, corpus callosum agenesis, and orofacial clefting: The first description of a<i>VAX1</i>phenotype in humans Bằng Anne Slavotinek, Ryan Chao, Tomáš Vacı́k, Mani Yavi, Hana Abouzeid, Tanya Bardakjian, Adele Schneider, Gary M. Shaw, Elliott H. Sherr, Greg Lemke, Mohammed Youssef, Daniel F. Schorderet

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    ALDH1A3 loss of function causes bilateral anophthalmia/microphthalmia and hypoplasia of the optic nerve and optic chiasm

    ALDH1A3 loss of function causes bilateral anophthalmia/microphthalmia and hypoplasia of the optic nerve and optic chiasm Bằng Mani Yavi, Hana Abouzeid, Ghada Gawdat, Anne-Sophie de Preux, Tong Xiao, Tanya Bardakjian, Adele Schneider, Alex Choi, Eric Jorgenson, Herwig Baier, Mohamad El Sada, Daniel F. Schorderet, Anne Slavotinek

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Genetic ancestry and diagnostic yield of exome sequencing in a diverse population

    Genetic ancestry and diagnostic yield of exome sequencing in a diverse population Bằng Yusuph Mavura, Nuriye Sahin‐Hodoglugil, Uğur Hodoğlugil, Mark Kvale, Pierre‐Marie Martin, Jessica Van Ziffle, W. Patrick Devine, Sara Ackerman, Barbara A. Koenig, Pui‐Yan Kwok, Mary E. Norton, Anne Slavotinek, Neil Risch

    Được phát hành 2024
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Clinical features and management issues in Mowat–Wilson syndrome

    Clinical features and management issues in Mowat–Wilson syndrome Bằng Margaret P Adam, Susan Schelley, Renata C. Gallagher, April N. Brady, Kimberly Barr, Bruce Blumberg, Joseph T.C. Shieh, John M. Graham, Anne Slavotinek, Madelena Martin, Kim M. Keppler‐Noreuil, Andrea L. Storm, Louanne Hudgins

    Được phát hành 2006
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    <i>DLX4</i>is associated with orofacial clefting and abnormal jaw development

    <i>DLX4</i>is associated with orofacial clefting and abnormal jaw development Bằng Di Wu, Shyamali Mandal, Alex Choi, A. Anderson, Michaela Procházková, Hazel Perry, Vera Lúcia Gil‐da‐Silva‐Lopes, Richard Lao, Eunice Wan, Paul Ling-Fung Tang, Pui‐Yan Kwok, Ophir D. Klein, Zhuan Bian, Anne Slavotinek

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    The phenotype of the musculocontractural type of Ehlers‐Danlos syndrome due to <i>CHST14</i> mutations

    The phenotype of the musculocontractural type of Ehlers‐Danlos syndrome due to <i>CHST14</i> mutations Bằng Andreas Janecke, Ben Li, Manfred Boehm, Birgit Krabichler, Marianne Rohrbach, Thomas Müller, Irene Fuchs, Gretchen Golas, Yasuhiro Katagiri, Shira G. Ziegler, William A. Gahl, Yael Wilnai, Nicoletta Zoppi, Herbert M. Geller, Cecilia Giunta, Anne Slavotinek, Beat Steinmann

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: