Kết quả tìm kiếm tác giả :: APM

1

Validating the Rett Syndrome Gross Motor Scale Bằng Jenny Downs, Michelle Stahlhut, Kingsley Wong, Birgit Syhler, Anne‐Marie Bisgaard, Peter Jacoby, Helen Leonard

Được phát hành 2016

lấy văn bản lấy văn bản
Artigo

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
2

Array CGH identifies reciprocal 16p13.1 duplications and deletions that predispose to autism and/or mental retardation Bằng Reinhard Ullmann, Gillian Turner, Maria Kirchhoff, Wei Chen, Bruce J. Tonge, Carla Rosenberg, Michael Field, Angela Maria Vianna‐Morgante, Louise Christie, Ana Cristina Victorino Krepischi, Lynn Banna, Avril V. Brereton, Alyssa C. Hill, Anne‐Marie Bisgaard, Ines Müller, Claus Hultschig, Fikret Erdogan, Georg Wieczorek, Hans‐Hilger Ropers

Được phát hành 2007

lấy văn bản
Artigo

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
3

Epilepsy in Rett syndrome—Lessons from the Rett networked database Bằng Andreea Nissenkorn, Rachel S. Levy‐Drummer, Ori Bondi, Alessandra Renieri, Laurent Villard, Francesca Mari, Maria Antonietta Mencarelli, Caterina Lo Rizzo, Ilaria Meloni, Mercédes Pineda, Judith Armstrong, Angus Clarke, Nadia Bahi‐Buisson, Bosnjak Vlatka Mejaski, Milena Djurić, Dana Craiu, Alexsandra Djukic, Giorgio Pini, Anne‐Marie Bisgaard, Béla Melegh, Aglaia Vignoli, Silvia Russo, C. Anghelescu, Edvige Veneselli, Joussef Hayek, Bruria Ben Zeev

Được phát hành 2015

lấy văn bản
Artigo

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
4

Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21 Bằng Lianne C. Krab, Íñigo Marcos‐Alcalde, Melissa Assaf, Meena Balasubramanian, Janne Bayer Andersen, Anne‐Marie Bisgaard, David Fitzpatrick, Sanna Gudmundsson, Sylvia Huisman, Tuğba Kalaycı, Saskia M. Maas, Francisco Martı́nez, Shane McKee, Leonie A. Menke, Paul A. Mulder, Oliver Murch, Michael Parker, Juan Pié, Feliciano J. Ramos, Claudine Rieubland, Jill A. Rosenfeld, Emanuela Scarano, Marwan Shinawi, Paulino Gómez‐Puertas, Zeynep Tümer, Raoul C. M. Hennekam

Được phát hành 2020

lấy văn bản lấy văn bản
Artigo

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
5

Clinical Guidelines for Management of Bone Health in Rett Syndrome Based on Expert Consensus and Available Evidence Bằng Amanda Jefferson, Helen Leonard, Aris Siafarikas, Helen Woodhead, Sue Fyfe, Leanne M. Ward, Craig Munns, Kathleen J. Motil, Daniel Tarquinio, Jay R. Shapiro, Torkel B. Brismar, Bruria Ben‐Zeev, Anne‐Marie Bisgaard, Giangennaro Coppola, Carolyn Ellaway, Michael Freilinger, Suzanne Geerts, Peter Humphreys, Mary Jones, Jane B. Lane, Gerry Larsson, Meir Lotan, Alan K. Percy, Mercédes Pineda, Steven A. Skinner, Birgit Syhler, Sue Ann Thompson, Batia Weiss, Ingegerd Witt Engerström, Jenny Downs

Được phát hành 2016

lấy văn bản lấy văn bản
Revisão

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
6

Analysis of the Phenotypes in the Rett Networked Database Bằng Elisa Frullanti, Filomena Tiziana Papa, Elisa Grillo, Angus Clarke, Bruria Ben‐Zeev, Mercédes Pineda, Nadia Bahi‐Buisson, Thierry Bienvenu, Judith Armstrong, Ana Roche Martínez, Francesca Mari, Andreea Nissenkorn, Caterina Lo Rizzo, Edvige Veneselli, Silvia Russo, Aglaia Vignoli, Giorgio Pini, Milena Djurić, Anne‐Marie Bisgaard, Kirstine Ravn, Vlatka Mejaški Bošnjak, Joussef Hayek, Rajni Khajuria, Barbara Montomoli, Francesca Cogliati, Maria Pintaudi, Kinga Hadzsiev, Dana Craiu, V. Yu. Voinova, Aleksandra Djukic, Laurent Villard, Alessandra Renieri

Được phát hành 2019

lấy văn bản
Artigo

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
7

Autism and developmental disability caused by <i>KCNQ3</i> gain‐of‐function variants Bằng Tristan T. Sands, Francesco Miceli, Gaëtan Lesca, Anita Beck, Lynette G. Sadleir, Daniel K. Arrington, Bitten Schönewolf‐Greulich, Sébastien Moutton, Anna Lauritano, Piera Nappi, Maria Virginia Soldovieri, Ingrid E. Scheffer, Heather C. Mefford, Nicholas Stong, Erin L. Heinzen, David B. Goldstein, Ana Grijalvo Perez, Eric H. Kossoff, Amber Stocco, Jennifer A. Sullivan, Vandana Shashi, Bénédicte Gérard, Christine Francannet, Anne‐Marie Bisgaard, Zeynep Tümer, Marjolaine Willems, François Rivier, Antonio Vitobello, Kavita Thakkar, Deepa Rajan, A. James Barkovich, Sarah Weckhuysen, Edward C. Cooper, Maurizio Taglialatela, Maria Roberta Cilio

Được phát hành 2019

lấy văn bản
Artigo

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
8

Phenotypes and genotypes in individuals with <i>SMC1A</i> variants Bằng Sylvia Huisman, Paul A. Mulder, E. Redeker, Ingrid Bader, Anne‐Marie Bisgaard, Alice S. Brooks, Anna Cereda, Constanza Cinca, Dinah Clark, Valérie Cormier‐Daire, Matthew A. Deardorff, Karin E. M. Diderich, Mariet Elting, Anthonie van Essen, David Fitzpatrick, Cristina Gervasini, Gabriele Gillessen‐Kaesbach, Katta M. Girisha, Yvonne Hilhorst‐Hofstee, Saskia Hopman, Denise Horn, Mala Isrie, Sandra Jansen, Cathrine Jespersgaard, Frank J. Kaiser, Maninder Kaur, Tjitske Kleefstra, Ian D. Krantz, Phillis Lakeman, Annemiek Landlust, Davor Lessel, Caroline Michot, Joanna Moss, Sarah E. Noon, Chris Oliver, Ilaria Parenti, Juan Pié, Feliciano J. Ramos, Claudine Rieubland, Silvia Russo, Angelo Selicorni, Zeynep Tümer, Rieneke Vorstenbosch, Tara Wenger, Ingrid van Balkom, Sigrid Piening, Jolanta Wierzba, Raoul C. M. Hennekam

Được phát hành 2017

lấy văn bản
Artigo

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
9

Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement Bằng Antonie D. Kline, Joanna Moss, Angelo Selicorni, Anne‐Marie Bisgaard, Matthew A. Deardorff, Peter M. Gillett, Stacey L. Ishman, Lynne M. Kerr, Alex V. Levin, Paul A. Mulder, Feliciano J. Ramos, Jolanta Wierzba, Paola Francesca Ajmone, David Axtell, Natalie Blagowidow, Anna Cereda, Maria Antonella Costantino, Valérie Cormier‐Daire, David Fitzpatrick, Marco A. Grados, Laura Groves, W. Spencer Guthrie, Sylvia Huisman, Frank J. Kaiser, Gerritjan Koekkoek, Mary Levis, Milena Mariani, Joseph P. McCleery, Leonie A. Menke, Amy Metrena, Julia T. O’Connor, Chris Oliver, Juan Pié, Sigrid Piening, Carol Potter, Ana L. Quaglio, E. Redeker, David M. Richman, Claudia Rigamonti, Angell Shi, Zeynep Tümer, Ingrid D. C. van Balkom, Raoul C. M. Hennekam

Được phát hành 2018

lấy văn bản lấy văn bản
Revisão

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
10

DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder Bằng Agustí Rodríguez‐Palmero, Melissa M. Boerrigter, David Gómez‐Andrés, Kimberly A. Aldinger, Íñigo Marcos‐Alcalde, Bernt Popp, David B. Everman, Alysia Kern Lovgren, Stéphanie Arpin, Vahid Bahrambeigi, Gea Beunders, Anne‐Marie Bisgaard, Victoria A. Bjerregaard, Ange‐Line Bruel, Thomas D. Challman, Benjamin Cogné, Christine Coubes, de Man, Anne‐Sophie Denommé‐Pichon, Thomas J. Dye, Frances Elmslie, Lars Feuk, Sixto García‐Miñaúr, Tracy S. Gertler, Elisa Giorgio, Nicolas Gruchy, Tobias B. Haack, Chad R. Haldeman‐Englert, Bjørn Ivar Haukanes, Juliane Hoyer, Anna Hurst, Bertrand Isidor, Maria Soller, Sulagna Kushary, Malin Kvarnung, Yuval E. Landau, Kathleen A. Leppig, Anna Lindstrand, Lotte Kleinendorst, Alex MacKenzie, Giorgia Mandrile, Bryce A. Mendelsohn, Setareh Moghadasi, Jenny E.V. Morton, Sébastien Moutton, Amelie J. Müller, Melanie O’Leary, Marta Pacio‐Míguez, María Palomares‐Bralo, Sumit Parikh, Rolph Pfundt, Ben Pode‐Shakked, Anita Rauch, Elena Repnikova, Anya Revah‐Politi, Meredith J. Ross, Claudia Ruivenkamp, Elisabeth Sarrazin, Juliann M. Savatt, Agatha Schlüter, Bitten Schönewolf‐Greulich, Zohra Shad, Charles Shaw‐Smith, Joseph T.C. Shieh, M Shohat, Stephanie Spranger, Heidi Thiese, Frédéric Tran Mau‐Them, Bregje W.M. van Bon, Ineke van de Burgt, Ingrid M.B.H. van de Laar, Esmée van Drie, Mieke M. van Haelst, Conny M.A. van Ravenswaaij‐Arts, Edgard Verdura, Antonio Vitobello, Stephan Waldmüller, Sharon Whiting, Christiane Zweier, Carlos E. Prada, Bert B.A. de Vries, William B. Dobyns, Simone Frizell Reiter, Paulino Gómez‐Puertas, Aurora Pujol, Zeynep Tümer

Được phát hành 2021

lấy văn bản
Artigo

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong: