Որոնման արդյունքները - Anna Abulí

  • Ցուցադրվում են 1 - 5 արդյունքները 5
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Functional Analysis of a Large set of <i>BRCA2</i> exon 7 Variants Highlights the Predictive Value of Hexamer Scores in Detecting Alterations of Exonic Splicing Regulatory Elements

    Functional Analysis of a Large set of <i>BRCA2</i> exon 7 Variants Highlights the Predictive Value of Hexamer Scores in Detecting Alterations of Exonic Splicing Regulatory Elements ‌ Daniela Di Giacomo, Pascaline Gaildrat, Anna Abulí, Julie Abdat, Thierry Frébourg, Mario Tosi, Alexandra Martins

    Հրապարակվել է 2013
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Thirty-years of genetic counselling education in Europe: a growing professional area

    Thirty-years of genetic counselling education in Europe: a growing professional area ‌ Milena Paneque, Rosie O ́Shea, Alekhya Narravula, Elen Siglen, Andrada Ciucă, Anna Abulí, Clara Serra‐Juhé

    Հրապարակվել է 2024
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    NGS-Based Assay for the Identification of Individuals Carrying Recessive Genetic Mutations in Reproductive Medicine

    NGS-Based Assay for the Identification of Individuals Carrying Recessive Genetic Mutations in Reproductive Medicine ‌ Anna Abulí, Montserrat Boada, Benjamín Rodríguez‐Santiago, Buenaventura Coroleu, Anna Veiga, Lluı́s Armengol, Pedro N. Barri, Luis A. Pérez‐Jurado, Xavier Estivill

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Whole-exome sequencing identifies rare pathogenic variants in new predisposition genes for familial colorectal cancer

    Whole-exome sequencing identifies rare pathogenic variants in new predisposition genes for familial colorectal cancer ‌ Clara Esteban-Jurado, Maria Vila‐Casadesús, Pilar Garré, Juan José Lozano, Anna Přistoupilová, Sergi Beltrán, Jenifer Muñoz, Teresa Ocaña, Francesc Balaguer, María López‐Cerón, Míriam Cuatrecasas, Sebastià Franch‐Expósito, Josep M. Piqué, Antoni Castells, Ángel Carracedo, Clara Ruíz-Ponte, Anna Abulí, Xavier Bessa, Montserrat Andreu, Luís Bujanda, Trinidad Caldés, Sergi Castellví‐Bel

    Հրապարակվել է 2014
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Cumulative impact of common genetic variants and other risk factors on colorectal cancer risk in 42 103 individuals

    Cumulative impact of common genetic variants and other risk factors on colorectal cancer risk in 42 103 individuals ‌ Malcolm G. Dunlop, Albert Tenesa, Susan M. Farrington, Stéphane Ballereau, David Brewster, Thibaud Koessler, Paul D.P. Pharoah, Clemens Schafmayer, Jochen Hampe, Henry Völzke, Jenny Chang‐Claude, Michael Hoffmeister, Hermann Brenner, Susanna von Holst, Simone Picelli, Annika Lindblom, Mark A. Jenkins, John L. Hopper, Graham Casey, David Duggan, Polly A. Newcomb, Anna Abulí, Xavier Bessa, Clara Ruíz-Ponte, Sergi Castellví‐Bel, Iina Niittymäki, Sari Tuupanen, Auli Karhu, Lauri A. Aaltonen, Brent W. Zanke, Tom Hudson, Steven Gallinger, Ella Barclay, Lynn Martin, Maggie Gorman, Luis G. Carvajal–Carmona, Axel Walther, David Kerr, Steven Lubbe, Peter Broderick, Ian Chandler, Alan Pittman, Steven Penegar, Harry Campbell, Ian Tomlinson, Richard S. Houlston

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: