Résultats de la recherche - Andrzej Kochański

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    Charcot–Marie–Tooth disease CMT4A: GDAP1 increases cellular glutathione and the mitochondrial membrane potential

    Charcot–Marie–Tooth disease CMT4A: GDAP1 increases cellular glutathione and the mitochondrial membrane potential par Rebecca Noack, Svenja Frede, Philipp Albrecht, Nadine Henke, Annika Pfeiffer, Katrin Knoll, Thomas Dehmel, Gerd Meyer zu Hörste, Mark Stettner, Bernd C. Kieseier, Holger Summer, Stefan Gölz, Andrzej Kochański, Martina Wiedau‐Pazos, Susanne Arnold, Jan Lewerenz, Axel Methner

    Publié 2011
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  2. 2
    Dominant <i>GDAP1</i> mutations cause predominantly mild CMT phenotypes

    Dominant <i>GDAP1</i> mutations cause predominantly mild CMT phenotypes par M. Zimoń, Jonathan Baets, Gian Maria Fabrizi, E. Jaakkola, Dagmara Kabzińska, Jacek Pilch, Alice B. Schindler, David R. Cornblath, Kenneth H. Fischbeck, Michaela Auer‐Grumbach, Christian Guelly, Nina Huber, Els De Vriendt, Vincent Timmerman, Ueli Suter, I Hausmanowa-Pétrusewicz, Axel Niemann, Andrzej Kochański, Peter De Jonghe, Albena Jordanova

    Publié 2011
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  3. 3
    Relative contribution of mutations in genes for autosomal dominant distal hereditary motor neuropathies: a genotype-phenotype correlation study

    Relative contribution of mutations in genes for autosomal dominant distal hereditary motor neuropathies: a genotype-phenotype correlation study par Ines Dierick, Jonathan Baets, Joy Irobi, An Jacobs, Els De Vriendt, Tine Deconinck, Luciano Merlini, Peter Van den Bergh, V. Milić Rašić, Wim Robberecht, Dirk Fischer, Raúl Juntas‐Morales, Zoran D‎. Mitrović, Pavel Seeman, Radim Mazanec, Andrzej Kochański, Albena Jordanova, Michaela Auer‐Grumbach, A.T.J.M. Helderman-van den Enden, J.H.J. Wokke, Eva Nelis, Peter De Jonghe, Vincent Timmerman

    Publié 2007
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  4. 4
    Genetic spectrum of hereditary neuropathies with onset in the first year of life

    Genetic spectrum of hereditary neuropathies with onset in the first year of life par Jonathan Baets, Tine Deconinck, Els De Vriendt, M. Zimoń, Laetitia Yperzeele, Kim Van Hoorenbeeck, Kristien Peeters, Ronen Spiegel, Yeşim Parman, Berten Ceulemans, Patrick Van Bogaert, A Pou-Serradell, G. Bernert, Argyrios Dinopoulos, Michaela Auer‐Grumbach, Satu‐Leena Sallinen, Gian Maria Fabrizi, F. Pauly, Peter Van den Bergh, Birdal Bilir, Esra Battaloğlu, R. E. Madrid, Dagmara Kabzińska, Andrzej Kochański, Haluk Topaloğlu, G. Miller, Albena Jordanova, Vincent Timmerman, Peter De Jonghe

    Publié 2011
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  5. 5
    Characterization of HNRNPA1 mutations defines diversity in pathogenic mechanisms and clinical presentation

    Characterization of HNRNPA1 mutations defines diversity in pathogenic mechanisms and clinical presentation par Danique Beijer, Hong Joo Kim, Lin Guo, Kevin J. O’Donovan, Inès Mademan, Tine Deconinck, Kristof Van Schil, Charlotte M. Fare, Lauren E. Drake, Alice F. Ford, Andrzej Kochański, Dagmara Kabzińska, Nicolas Dubuisson, Peter Van den Bergh, Nicol C. Voermans, Richard J.L.F. Lemmers, Silvère M. van der Maarel, Devon Bonner, Jacinda B. Sampson, Matthew T. Wheeler, Anahit Mehrabyan, Steven C. Palmer, Peter De Jonghe, James Shorter, J. Paul Taylor, Jonathan Baets

    Publié 2021
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  6. 6
    Truncating and Missense Mutations in IGHMBP2 Cause Charcot-Marie Tooth Disease Type 2

    Truncating and Missense Mutations in IGHMBP2 Cause Charcot-Marie Tooth Disease Type 2 par Ellen Cottenie, Andrzej Kochański, Albena Jordanova, Boglárka Bánsági, M. Zimoń, Alejandro Horga, Zane Jaunmuktane, Paola Saveri, Vedrana Milić Rašić, Jonathan Baets, Marina Bartsakoulia, Rafał Płoski, Paweł Teterycz, Miloš Nikolić, Rosaline C. M. Quinlivan, Matilde Laurá, Mary G. Sweeney, Franco Taroni, Michael P. Lunn, Isabella Moroni, Michael Gonzalez, Michael G. Hanna, Conceição Bettencourt, E Chabrol, André Franke, Katja von Au, Markus B. Schilhabel, Dagmara Kabzińska, I Hausmanowa-Pétrusewicz, Sebastian Brandner, Siew Choo Lim, Haiwei Song, Byung‐Ok Choi, Rita Horváth, Ki-Wha Chung, Stephan Züchner, Davide Pareyson, Matthew B. Harms, Mary M. Reilly, Henry Houlden

    Publié 2014
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