Výsledky vyhledávání - Andria, Generoso

Upřesnit hledání
  1. 1
    Impact in Italy of research in pediatrics

    Impact in Italy of research in pediatrics Autor Andria, Generoso

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Pharmacological Chaperone Therapy: Preclinical Development, Clinical Translation, and Prospects for the Treatment of Lysosomal Storage Disorders

    Pharmacological Chaperone Therapy: Preclinical Development, Clinical Translation, and Prospects for the Treatment of Lysosomal Storage Disorders Autor Parenti, Giancarlo, Andria, Generoso, Valenzano, Kenneth J

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    S1.2 The pediatrician and the early onset Pompe disease

    S1.2 The pediatrician and the early onset Pompe disease Autor Fecarotta, Simona, Parenti, Giancarlo, Ascione, Serena, Montefusco, Giuseppe, Andria, Generoso

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Low-Dose Amitriptyline-Induced Acute Dystonia in a Patient with Metachromatic Leukodystrophy

    Low-Dose Amitriptyline-Induced Acute Dystonia in a Patient with Metachromatic Leukodystrophy Autor Cappuccio, Gerarda, Brunetti-Pierri, Nicola, Terrone, Gaetano, Romano, Alfonso, Andria, Generoso, Del Giudice, Ennio

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Cardiac valve disease: an unreported feature in Ehlers Danlos syndrome arthrocalasia type?

    Cardiac valve disease: an unreported feature in Ehlers Danlos syndrome arthrocalasia type? Autor Melis, Daniela, Cappuccio, Gerarda, Ginocchio, Virginia Maria, Minopoli, Giorgia, Valli, Maurizia, Corradi, Massimiliano, Andria, Generoso

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    S2.2 Enzyme replacement therapy in the infantile-onset Pompe disease

    S2.2 Enzyme replacement therapy in the infantile-onset Pompe disease Autor Parenti, Giancarlo, Porto, Caterina, Acampora, Emma, Avolio, Valeria, Gagliardo, Cristina, Rosa, Margherita, Fecarotta, Simona, Andria, Generoso

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Involvement of endocrine system in a patient affected by Glycogen storage disease 1b: speculation on the role of autoimmunity

    Involvement of endocrine system in a patient affected by Glycogen storage disease 1b: speculation on the role of autoimmunity Autor Melis, Daniela, Casa, Roberto Della, Balivo, Francesca, Minopoli, Giorgia, Rossi, Alessandro, Salerno, Mariacarolina, Andria, Generoso, Parenti, Giancarlo

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Validation of microarray data in human lymphoblasts shows a role of the ubiquitin-proteasome system and NF-kB in the pathogenesis of Down syndrome

    Validation of microarray data in human lymphoblasts shows a role of the ubiquitin-proteasome system and NF-kB in the pathogenesis of Down syndrome Autor Granese, Barbara, Scala, Iris, Spatuzza, Carmen, Valentino, Anna, Coletta, Marcella, Vacca, Rosa Anna, De Luca, Pasquale, Andria, Generoso

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    The contribution of the citrate pathway to oxidative stress in Down syndrome

    The contribution of the citrate pathway to oxidative stress in Down syndrome Autor Convertini, Paolo, Menga, Alessio, Andria, Generoso, Scala, Iris, Santarsiero, Anna, Castiglione Morelli, Maria A., Iacobazzi, Vito, Infantino, Vittoria

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    The Pharmacological Chaperone N-butyldeoxynojirimycin Enhances Enzyme Replacement Therapy in Pompe Disease Fibroblasts

    The Pharmacological Chaperone N-butyldeoxynojirimycin Enhances Enzyme Replacement Therapy in Pompe Disease Fibroblasts Autor Porto, Caterina, Cardone, Monica, Fontana, Federica, Rossi, Barbara, Tuzzi, Maria Rosaria, Tarallo, Antonietta, Barone, Maria Vittoria, Andria, Generoso, Parenti, Giancarlo

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Improvement of dysphagia in a child affected by Pompe disease treated with enzyme replacement therapy

    Improvement of dysphagia in a child affected by Pompe disease treated with enzyme replacement therapy Autor Fecarotta, Simona, Ascione, Serena, Montefusco, Giuseppe, Della Casa, Roberto, Villari, Paola, Romano, Alfonso, Del Giudice, Ennio, Andria, Generoso, Parenti, Giancarlo

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Bronchial isomerism in a Kabuki syndrome patient with a novel mutation in MLL2 gene

    Bronchial isomerism in a Kabuki syndrome patient with a novel mutation in MLL2 gene Autor Cappuccio, Gerarda, Rossi, Alessandro, Fontana, Paolo, Acampora, Emma, Avolio, Valeria, Merla, Giuseppe, Zelante, Leopoldo, Secinaro, Aurelio, Andria, Generoso, Melis, Daniela

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    SMAD4 mutations causing Myhre syndrome result in disorganization of extracellular matrix improved by losartan

    SMAD4 mutations causing Myhre syndrome result in disorganization of extracellular matrix improved by losartan Autor Piccolo, Pasquale, Mithbaokar, Pratibha, Sabatino, Valeria, Tolmie, John, Melis, Daniela, Schiaffino, Maria Cristina, Filocamo, Mirella, Andria, Generoso, Brunetti-Pierri, Nicola

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Abnormal mannose-6-phosphate receptor trafficking impairs recombinant alpha-glucosidase uptake in Pompe disease fibroblasts

    Abnormal mannose-6-phosphate receptor trafficking impairs recombinant alpha-glucosidase uptake in Pompe disease fibroblasts Autor Cardone, Monica, Porto, Caterina, Tarallo, Antonietta, Vicinanza, Mariella, Rossi, Barbara, Polishchuk, Elena, Donaudy, Francesca, Andria, Generoso, De Matteis, Maria Antonietta, Parenti, Giancarlo

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Cutting Edge: Increased Autoimmunity Risk in Glycogen Storage Disease Type 1b Is Associated with a Reduced Engagement of Glycolysis in T Cells and an Impaired Regulatory T Cell Function

    Cutting Edge: Increased Autoimmunity Risk in Glycogen Storage Disease Type 1b Is Associated with a Reduced Engagement of Glycolysis in T Cells and an Impaired Regulatory T Cell Fun... Autor Melis, Daniela, Carbone, Fortunata, Minopoli, Giorgia, La Rocca, Claudia, Perna, Francesco, De Rosa, Veronica, Galgani, Mario, Andria, Generoso, Parenti, Giancarlo, Matarese, Giuseppe

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    New insights in the interpretation of array-CGH: autism spectrum disorder and positive family history for intellectual disability predict the detection of pathogenic variants

    New insights in the interpretation of array-CGH: autism spectrum disorder and positive family history for intellectual disability predict the detection of pathogenic variants Autor Cappuccio, Gerarda, Vitiello, Francesco, Casertano, Alberto, Fontana, Paolo, Genesio, Rita, Bruzzese, Dario, Ginocchio, Virginia Maria, Mormile, Angela, Nitsch, Lucio, Andria, Generoso, Melis, Daniela

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Pharmacological Enhancement of α-Glucosidase by the Allosteric Chaperone N-acetylcysteine

    Pharmacological Enhancement of α-Glucosidase by the Allosteric Chaperone N-acetylcysteine Autor Porto, Caterina, Ferrara, Maria C, Meli, Massimiliano, Acampora, Emma, Avolio, Valeria, Rosa, Margherita, Cobucci-Ponzano, Beatrice, Colombo, Giorgio, Moracci, Marco, Andria, Generoso, Parenti, Giancarlo

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Lathosterolosis, a Novel Multiple-Malformation/Mental Retardation Syndrome Due to Deficiency of 3β-Hydroxysteroid-Δ(5)-Desaturase

    Lathosterolosis, a Novel Multiple-Malformation/Mental Retardation Syndrome Due to Deficiency of 3β-Hydroxysteroid-Δ(5)-Desaturase Autor Brunetti-Pierri, Nicola, Corso, Gaetano, Rossi, Massimiliano, Ferrari, Paola, Balli, Fiorella, Rivasi, Francesco, Annunziata, Ida, Ballabio, Andrea, Russo, Antonio Dello, Andria, Generoso, Parenti, Giancarlo

    Vydáno 2002
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Vitamin E Improves Clinical Outcome of Patients Affected by Glycogen Storage Disease Type Ib

    Vitamin E Improves Clinical Outcome of Patients Affected by Glycogen Storage Disease Type Ib Autor Melis, Daniela, Minopoli, Giorgia, Balivo, Francesca, Marcolongo, Paola, Parini, Rossella, Paci, Sabrina, Dionisi-Vici, Carlo, Della Casa, Roberto, Benedetti, Angelo, Andria, Generoso, Parenti, Giancarlo

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    The first case of mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency identified by expanded newborn metabolic screening in Italy: the importance of an integrated diagnostic approach

    The first case of mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency identified by expanded newborn metabolic screening in Italy: the importance of an integrated diagnostic approach Autor Catanzano, Francesca, Ombrone, Daniela, Di Stefano, Cristina, Rossi, Anna, Nosari, Norberto, Scolamiero, Emanuela, Tandurella, Igor, Frisso, Giulia, Parenti, Giancarlo, Ruoppolo, Margherita, Andria, Generoso, Salvatore, Francesco

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: