অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Andria, Generoso

Impact in Italy of research in pediatrics অনুযায়ী Andria, Generoso

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Pharmacological Chaperone Therapy: Preclinical Development, Clinical Translation, and Prospects for the Treatment of Lysosomal Storage Disorders অনুযায়ী Parenti, Giancarlo, Andria, Generoso, Valenzano, Kenneth J

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

S1.2 The pediatrician and the early onset Pompe disease অনুযায়ী Fecarotta, Simona, Parenti, Giancarlo, Ascione, Serena, Montefusco, Giuseppe, Andria, Generoso

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Low-Dose Amitriptyline-Induced Acute Dystonia in a Patient with Metachromatic Leukodystrophy অনুযায়ী Cappuccio, Gerarda, Brunetti-Pierri, Nicola, Terrone, Gaetano, Romano, Alfonso, Andria, Generoso, Del Giudice, Ennio

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Cardiac valve disease: an unreported feature in Ehlers Danlos syndrome arthrocalasia type? অনুযায়ী Melis, Daniela, Cappuccio, Gerarda, Ginocchio, Virginia Maria, Minopoli, Giorgia, Valli, Maurizia, Corradi, Massimiliano, Andria, Generoso

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

S2.2 Enzyme replacement therapy in the infantile-onset Pompe disease অনুযায়ী Parenti, Giancarlo, Porto, Caterina, Acampora, Emma, Avolio, Valeria, Gagliardo, Cristina, Rosa, Margherita, Fecarotta, Simona, Andria, Generoso

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Involvement of endocrine system in a patient affected by Glycogen storage disease 1b: speculation on the role of autoimmunity অনুযায়ী Melis, Daniela, Casa, Roberto Della, Balivo, Francesca, Minopoli, Giorgia, Rossi, Alessandro, Salerno, Mariacarolina, Andria, Generoso, Parenti, Giancarlo

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Validation of microarray data in human lymphoblasts shows a role of the ubiquitin-proteasome system and NF-kB in the pathogenesis of Down syndrome অনুযায়ী Granese, Barbara, Scala, Iris, Spatuzza, Carmen, Valentino, Anna, Coletta, Marcella, Vacca, Rosa Anna, De Luca, Pasquale, Andria, Generoso

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

The contribution of the citrate pathway to oxidative stress in Down syndrome অনুযায়ী Convertini, Paolo, Menga, Alessio, Andria, Generoso, Scala, Iris, Santarsiero, Anna, Castiglione Morelli, Maria A., Iacobazzi, Vito, Infantino, Vittoria

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

The Pharmacological Chaperone N-butyldeoxynojirimycin Enhances Enzyme Replacement Therapy in Pompe Disease Fibroblasts অনুযায়ী Porto, Caterina, Cardone, Monica, Fontana, Federica, Rossi, Barbara, Tuzzi, Maria Rosaria, Tarallo, Antonietta, Barone, Maria Vittoria, Andria, Generoso, Parenti, Giancarlo

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Improvement of dysphagia in a child affected by Pompe disease treated with enzyme replacement therapy অনুযায়ী Fecarotta, Simona, Ascione, Serena, Montefusco, Giuseppe, Della Casa, Roberto, Villari, Paola, Romano, Alfonso, Del Giudice, Ennio, Andria, Generoso, Parenti, Giancarlo

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Bronchial isomerism in a Kabuki syndrome patient with a novel mutation in MLL2 gene অনুযায়ী Cappuccio, Gerarda, Rossi, Alessandro, Fontana, Paolo, Acampora, Emma, Avolio, Valeria, Merla, Giuseppe, Zelante, Leopoldo, Secinaro, Aurelio, Andria, Generoso, Melis, Daniela

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

SMAD4 mutations causing Myhre syndrome result in disorganization of extracellular matrix improved by losartan অনুযায়ী Piccolo, Pasquale, Mithbaokar, Pratibha, Sabatino, Valeria, Tolmie, John, Melis, Daniela, Schiaffino, Maria Cristina, Filocamo, Mirella, Andria, Generoso, Brunetti-Pierri, Nicola

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Abnormal mannose-6-phosphate receptor trafficking impairs recombinant alpha-glucosidase uptake in Pompe disease fibroblasts অনুযায়ী Cardone, Monica, Porto, Caterina, Tarallo, Antonietta, Vicinanza, Mariella, Rossi, Barbara, Polishchuk, Elena, Donaudy, Francesca, Andria, Generoso, De Matteis, Maria Antonietta, Parenti, Giancarlo

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Cutting Edge: Increased Autoimmunity Risk in Glycogen Storage Disease Type 1b Is Associated with a Reduced Engagement of Glycolysis in T Cells and an Impaired Regulatory T Cell Fun... অনুযায়ী Melis, Daniela, Carbone, Fortunata, Minopoli, Giorgia, La Rocca, Claudia, Perna, Francesco, De Rosa, Veronica, Galgani, Mario, Andria, Generoso, Parenti, Giancarlo, Matarese, Giuseppe

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

New insights in the interpretation of array-CGH: autism spectrum disorder and positive family history for intellectual disability predict the detection of pathogenic variants অনুযায়ী Cappuccio, Gerarda, Vitiello, Francesco, Casertano, Alberto, Fontana, Paolo, Genesio, Rita, Bruzzese, Dario, Ginocchio, Virginia Maria, Mormile, Angela, Nitsch, Lucio, Andria, Generoso, Melis, Daniela

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Pharmacological Enhancement of α-Glucosidase by the Allosteric Chaperone N-acetylcysteine অনুযায়ী Porto, Caterina, Ferrara, Maria C, Meli, Massimiliano, Acampora, Emma, Avolio, Valeria, Rosa, Margherita, Cobucci-Ponzano, Beatrice, Colombo, Giorgio, Moracci, Marco, Andria, Generoso, Parenti, Giancarlo

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Lathosterolosis, a Novel Multiple-Malformation/Mental Retardation Syndrome Due to Deficiency of 3β-Hydroxysteroid-Δ(5)-Desaturase অনুযায়ী Brunetti-Pierri, Nicola, Corso, Gaetano, Rossi, Massimiliano, Ferrari, Paola, Balli, Fiorella, Rivasi, Francesco, Annunziata, Ida, Ballabio, Andrea, Russo, Antonio Dello, Andria, Generoso, Parenti, Giancarlo

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Vitamin E Improves Clinical Outcome of Patients Affected by Glycogen Storage Disease Type Ib অনুযায়ী Melis, Daniela, Minopoli, Giorgia, Balivo, Francesca, Marcolongo, Paola, Parini, Rossella, Paci, Sabrina, Dionisi-Vici, Carlo, Della Casa, Roberto, Benedetti, Angelo, Andria, Generoso, Parenti, Giancarlo

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

The first case of mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency identified by expanded newborn metabolic screening in Italy: the importance of an integrated diagnostic approach অনুযায়ী Catanzano, Francesca, Ombrone, Daniela, Di Stefano, Cristina, Rossi, Anna, Nosari, Norberto, Scolamiero, Emanuela, Tandurella, Igor, Frisso, Giulia, Parenti, Giancarlo, Ruoppolo, Margherita, Andria, Generoso, Salvatore, Francesco

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য