Kết quả tìm kiếm - Andrew E. Timms

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Mutations in<i>Dnaaf1</i>and<i>Lrrc48</i>Cause Hydrocephalus, Laterality Defects, and Sinusitis in Mice

    Mutations in<i>Dnaaf1</i>and<i>Lrrc48</i>Cause Hydrocephalus, Laterality Defects, and Sinusitis in Mice Bằng Seungshin Ha, Anna Lindsay, Andrew E. Timms, David R. Beier

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Differential requirements of tubulin genes in mammalian forebrain development

    Differential requirements of tubulin genes in mammalian forebrain development Bằng Elizabeth Bittermann, Zakia Abdelhamed, Ryan P. Liegel, Chelsea Menke, Andrew E. Timms, David R. Beier, Rolf W. Stottmann

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    A mutation in <i>Ccdc39</i> causes neonatal hydrocephalus with abnormal motile cilia development in mice

    A mutation in <i>Ccdc39</i> causes neonatal hydrocephalus with abnormal motile cilia development in mice Bằng Zakia Abdelhamed, Shawn M. Vuong, Lauren M. Hill, Crystal Shula, Andrew E. Timms, David R. Beier, Kenneth Campbell, Francesco T. Mangano, Rolf W. Stottmann, June Goto

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    A novel rasopathy caused by recurrent de novo missense mutations in <i>PPP1CB</i> closely resembles Noonan syndrome with loose anagen hair

    A novel rasopathy caused by recurrent de novo missense mutations in <i>PPP1CB</i> closely resembles Noonan syndrome with loose anagen hair Bằng Karen W. Gripp, Kimberly A. Aldinger, James T. Bennett, Laura Baker, Jessica Tusi, Nina Powell‐Hamilton, Deborah L. Stabley, Katia Sol‐Church, Andrew E. Timms, William B. Dobyns

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Mapping the <i>cis</i> -regulatory architecture of the human retina reveals noncoding genetic variation in disease

    Mapping the <i>cis</i> -regulatory architecture of the human retina reveals noncoding genetic variation in disease Bằng Timothy J. Cherry, Marty G. Yang, David A. Harmin, Peter Tao, Andrew E. Timms, Miriam Bauwens, Rando Allikmets, Evan Jones, Rui Chen, Elfride De Baere, Michael E. Greenberg

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Genotype correlates with clinical severity in PIK3CA-associated lymphatic malformations

    Genotype correlates with clinical severity in PIK3CA-associated lymphatic malformations Bằng Kaitlyn Zenner, Chi Vicky Cheng, Dana M. Jensen, Andrew E. Timms, Giridhar M. Shivaram, Randall A. Bly, Sheila Ganti, Kathryn B. Whitlock, William B. Dobyns, Jonathan A. Perkins, James T. Bennett

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Whole-Genome Screening in Ankylosing Spondylitis: Evidence of Non-MHC Genetic-Susceptibility Loci

    Whole-Genome Screening in Ankylosing Spondylitis: Evidence of Non-MHC Genetic-Susceptibility Loci Bằng Steven H. Laval, Andrew E. Timms, Steve Edwards, L Bradbury, Sinèad Brophy, Anita Milicic, Laurence A. Rubin, Katherine A. Siminovitch, Daniel E. Weeks, Andrei Călin, B P Wordsworth, Matthew A. Brown

    Được phát hành 2001
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Cell-specific cis-regulatory elements and mechanisms of non-coding genetic disease in human retina and retinal organoids

    Cell-specific cis-regulatory elements and mechanisms of non-coding genetic disease in human retina and retinal organoids Bằng Eric D. Thomas, Andrew E. Timms, Sarah Giles, Sarah Harkins‐Perry, Pin Lyu, Thanh Hoang, Jiang Qian, Victoria E. Jackson, Melanie Bahlo, Seth Blackshaw, Martin Friedlander, Kevin Eade, Timothy J. Cherry

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Adaptations in Hippo-Yap signaling and myofibroblast fate underlie scar-free ear appendage wound healing in spiny mice

    Adaptations in Hippo-Yap signaling and myofibroblast fate underlie scar-free ear appendage wound healing in spiny mice Bằng Chris M. Brewer, Branden R. Nelson, Paul Wakenight, Sarah Collins, Daryl M. Okamura, Xiu Rong Dong, William M. Mahoney, Aaron McKenna, Jay Shendure, Andrew E. Timms, Kathleen J. Millen, Mark W. Majesky

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Autosomal Dominant Familial Calcium Pyrophosphate Dihydrate Deposition Disease Is Caused by Mutation in the Transmembrane Protein ANKH

    Autosomal Dominant Familial Calcium Pyrophosphate Dihydrate Deposition Disease Is Caused by Mutation in the Transmembrane Protein ANKH Bằng Charlene J. Williams, Yun Zhang, Andrew E. Timms, Gina Bonavita, Francisco Caeiro, John Broxholme, Jonathan Cuthbertson, E. Yvonne Jones, Raul Marchegiani, Antonio J. Reginato, R.G.G. Russell, B P Wordsworth, Andrew Carr, Matthew A. Brown

    Được phát hành 2002
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    The Interleukin 1 Gene Cluster Contains a Major Susceptibility Locus for Ankylosing Spondylitis

    The Interleukin 1 Gene Cluster Contains a Major Susceptibility Locus for Ankylosing Spondylitis Bằng Andrew E. Timms, Alison M. Crane, Anne-Marie Sims, Heather J. Cordell, Linda A. Bradbury, Aaron Abbott, Mark Coyne, O Beynon, I. Herzberg, Gordon W. Duff, Andrei Călin, Lon R. Cardon, B P Wordsworth, Matthew A. Brown

    Được phát hành 2004
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Gene regulatory networks controlling temporal patterning, neurogenesis, and cell-fate specification in mammalian retina

    Gene regulatory networks controlling temporal patterning, neurogenesis, and cell-fate specification in mammalian retina Bằng Pin Lyu, Thanh Hoang, Clayton P. Santiago, Eric D. Thomas, Andrew E. Timms, Haley Appel, Megan Y. Gimmen, Nguyet Le, Lizhi Jiang, Dong Won Kim, Siqi Chen, David F. Espinoza, Ariel E. Telger, Kurt Weir, Brian S. Clark, Timothy J. Cherry, Jiang Qian, Seth Blackshaw

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Analysis of 17 genes detects mutations in 81% of 811 patients with lissencephaly

    Analysis of 17 genes detects mutations in 81% of 811 patients with lissencephaly Bằng Nataliya Di Donato, Andrew E. Timms, Kimberly A. Aldinger, Ghayda Mirzaa, James T. Bennett, Sarah Collins, Carissa Olds, Davide Mei, Sara Chiari, Gemma L. Carvill, Candace T. Myers, Jean‐Baptiste Rivière, Maha S. Zaki, Joseph G. Gleeson, Andreas Rump, Valerio Conti, Elena Parrini, M. Elizabeth Ross, David H. Ledbetter, Renzo Guerrini, William B. Dobyns

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Spatiotemporal expansion of primary progenitor zones in the developing human cerebellum

    Spatiotemporal expansion of primary progenitor zones in the developing human cerebellum Bằng Parthiv Haldipur, Kimberly A. Aldinger, Silvia Bernardo, Mei Deng, Andrew E. Timms, Lynne M. Overman, Conrad Winter, Steven Lisgo, Razavi, Evelina Silvestri, Lucia Manganaro, Homa Adle‐Biassette, Fabien Guimiot, Rosa Russo, Debora Kidron, Patrick R. Hof, Dianne Gerrelli, Susan Lindsay, William B. Dobyns, Ian Glass, Paula Alexandre, Kathleen J. Millen

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Spatial and cell type transcriptional landscape of human cerebellar development

    Spatial and cell type transcriptional landscape of human cerebellar development Bằng Kimberly A. Aldinger, Zachary Thomson, Ian G. Phelps, Parthiv Haldipur, Mei Deng, Andrew E. Timms, Matthew Hirano, Gabriel Santpere, Charles M. Roco, Alexander Rosenberg, Belén Lorente-Galdós, Forrest O. Gulden, Diana R. O’Day, Lynne M. Overman, Steven Lisgo, Paula Alexandre, Nenad Šestan, Dan Doherty, William B. Dobyns, Georg Seelig, Ian Glass, Kathleen J. Millen

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Profiling PI3K-AKT-MTOR variants in focal brain malformations reveals new insights for diagnostic care

    Profiling PI3K-AKT-MTOR variants in focal brain malformations reveals new insights for diagnostic care Bằng Filomena Pirozzi, Matthew Berkseth, Rylee Shear, Lorenzo Gonzalez, Andrew E. Timms, Josef Šulc, Emily Pao, Nora Oyama, Francesca Forzano, Valerio Conti, Renzo Guerrini, Emily S Doherty, Sulagna C. Saitta, Christina M. Lockwood, Colin C. Pritchard, William B. Dobyns, Edward J. Novotny, Jason N. Wright, Russell P. Saneto, Seth D. Friedman, Jason S. Hauptman, Jeffrey G. Ojemann, Raj P. Kapur, Ghayda Mirzaa

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Heritable GATA2 mutations associated with familial myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia

    Heritable GATA2 mutations associated with familial myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia Bằng Christopher N Hahn, Chan‐Eng Chong, Catherine Carmichael, Ella Wilkins, Peter J Brautigan, Xiaochun Li, Milena Babic, Ming Lin, Amandine Carmagnac, Young Kyung Lee, Chung Hoow Kok, Lucia Gagliardi, Kathryn Friend, Paul G. Ekert, Carolyn M Butcher, Anna Brown, Ian D. Lewis, L.B. To, Andrew E. Timms, Jan Storek, Sarah Moore, Meryl Altree, Robert Escher, Peter Bardy, Graeme Suthers, Richard J. D’Andrea, Marshall S. Horwitz, Hamish S. Scott

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Characterisation of mutations of the phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a next-generation sequencing study

    Characterisation of mutations of the phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a next-generation sequencing study Bằng Ghayda Mirzaa, Valerio Conti, Andrew E. Timms, Christopher D. Smyser, Sarah Ahmed, Melissa Carter, Sarah Barnett, Robert B. Hufnagel, Amy Goldstein, Yoko Narumi‐Kishimoto, Carissa Olds, Sarah Collins, Kathreen Johnston, Jean‐François Deleuze, Patrick Nitschké, Kathryn Friend, Catharine Harris, Allison L. Goetsch, Beth Martin, Evan A. Boyle, Elena Parrini, Davide Mei, Lorenzo Tattini, Anne Slavotinek, Ed Blair, Christopher Barnett, Jay Shendure, Jamel Chelly, William B. Dobyns, Renzo Guerrini

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Mosaic Activating Mutations in FGFR1 Cause Encephalocraniocutaneous Lipomatosis

    Mosaic Activating Mutations in FGFR1 Cause Encephalocraniocutaneous Lipomatosis Bằng James T. Bennett, Tiong Yang Tan, Diana Alcantara, Martine Tétrault, Andrew E. Timms, Dana M. Jensen, Sarah Collins, Małgorzata J.M. Nowaczyk, Marjorie J. Lindhurst, Katherine Christensen, Stephen R. Braddock, Heather A. Brandling‐Bennett, Raoul C. M. Hennekam, Brian Hon‐Yin Chung, Anna Lehman, John Su, SuYuen Ng, David J. Amor, Jacek Majewski, Les Biesecker, Kym M. Boycott, William B. Dobyns, Mark O’Driscoll, Ute Moog, Laura M. McDonell

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Mutations of AKT3 are associated with a wide spectrum of developmental disorders including extreme megalencephaly

    Mutations of AKT3 are associated with a wide spectrum of developmental disorders including extreme megalencephaly Bằng Diana Alcantara, Andrew E. Timms, Karen W. Gripp, Laura Baker, Kaylee Park, Sarah Collins, Chi Vicky Cheng, Fiona Stewart, Sarju Mehta, Anand Saggar, László Sztriha, Melinda Zombor, Oana Caluseriu, Ronit Mesterman, Margot I. Van Allen, Adeline Jacquinet, Sofia Ygberg, Jonathan A. Bernstein, Aaron M. Wenger, Harendra Guturu, Gill Bejerano, Natalia Gomez‐Ospina, Anna Lehman, Enrico Alfei, Chiara Pantaleoni, Valerio Conti, Renzo Guerrini, Ute Moog, John M. Graham, Robert F. Hevner, William B. Dobyns, Mark O’Driscoll, Ghayda Mirzaa

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: