Որոնման արդյունքները - Andreea Nissenkorn

  • Ցուցադրվում են 1 - 10 արդյունքները 10
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Clinical spectrum and medical treatment of children with electrical status epilepticus in sleep (ESES)

    Clinical spectrum and medical treatment of children with electrical status epilepticus in sleep (ESES) ‌ Uri Kramer, Liora Sagi, Hadassa Goldberg‐Stern, Nathanel Zelnik, Andreea Nissenkorn, Bruria Ben Zeev

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Endocrine abnormalities in ataxia telangiectasia: findings from a national cohort

    Endocrine abnormalities in ataxia telangiectasia: findings from a national cohort ‌ Andreea Nissenkorn, Yael Levy‐Shraga, Yonit Banet-Levi, Avishay Lahad, Ifat Sarouk, Dalit Modan‐Moses

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    ERS statement on the multidisciplinary respiratory management of ataxia telangiectasia

    ERS statement on the multidisciplinary respiratory management of ataxia telangiectasia ‌ Jayesh Bhatt, Andrew Bush, Marjo van Gerven, Andreea Nissenkorn, Michael Renke, Lian Yarlett, A. Malcolm R. Taylor, Thomy Tonia, Adilia Warris, Stefan Zielen, Shairbanu Zinna, Peter Merkus

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Epilepsy in Rett syndrome—Lessons from the Rett networked database

    Epilepsy in Rett syndrome—Lessons from the Rett networked database ‌ Andreea Nissenkorn, Rachel S. Levy‐Drummer, Ori Bondi, Alessandra Renieri, Laurent Villard, Francesca Mari, Maria Antonietta Mencarelli, Caterina Lo Rizzo, Ilaria Meloni, Mercédes Pineda, Judith Armstrong, Angus Clarke, Nadia Bahi‐Buisson, Bosnjak Vlatka Mejaski, Milena Djurić, Dana Craiu, Alexsandra Djukic, Giorgio Pini, Anne‐Marie Bisgaard, Béla Melegh, Aglaia Vignoli, Silvia Russo, C. Anghelescu, Edvige Veneselli, Joussef Hayek, Bruria Ben Zeev

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Whole-exome sequencing in undiagnosed genetic diseases: interpreting 119 trios

    Whole-exome sequencing in undiagnosed genetic diseases: interpreting 119 trios ‌ Xiaolin Zhu, Slavé Petrovski, Pingxing Xie, Elizabeth K. Ruzzo, Yifan Lu, K. Melodi McSweeney, Bruria Ben‐Zeev, Andreea Nissenkorn, Yair Anikster, Danit Oz-Levi, Ryan S. Dhindsa, Yuki Hitomi, Kelly Schoch, Rebecca C. Spillmann, Gali Heimer, Dina Marek‐Yagel, Michal Tzadok, Yujun Han, Gordon Worley, Jennifer Goldstein, Yong‐hui Jiang, Doron Lancet, Elon Pras, Vandana Shashi, Duncan McHale, Anna C. Need, David B. Goldstein

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    De Novo Mutations in PPP3CA Cause Severe Neurodevelopmental Disease with Seizures

    De Novo Mutations in PPP3CA Cause Severe Neurodevelopmental Disease with Seizures ‌ Candace T. Myers, Nicholas Stong, Emily Mountier, Katherine L. Helbig, Saskia Freytag, Joseph Sullivan, Bruria Ben Zeev, Andreea Nissenkorn, Michal Tzadok, Gali Heimer, Deepali N. Shinde, Arezoo Rezazadeh, Brigid M. Regan, Karen Oliver, Michelle Ernst, Natalie Lippa, Maureen Mulhern, Zhong Ren, Annapurna Poduri, Danielle M. Andrade, Lynne M. Bird, Melanie Bahlo, Samuel F. Berkovic, Daniel H. Lowenstein, Ingrid E. Scheffer, Lynette G. Sadleir, David B. Goldstein, Heather C. Mefford, Erin L. Heinzen

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Analysis of the Phenotypes in the Rett Networked Database

    Analysis of the Phenotypes in the Rett Networked Database ‌ Elisa Frullanti, Filomena Tiziana Papa, Elisa Grillo, Angus Clarke, Bruria Ben‐Zeev, Mercédes Pineda, Nadia Bahi‐Buisson, Thierry Bienvenu, Judith Armstrong, Ana Roche Martínez, Francesca Mari, Andreea Nissenkorn, Caterina Lo Rizzo, Edvige Veneselli, Silvia Russo, Aglaia Vignoli, Giorgio Pini, Milena Djurić, Anne‐Marie Bisgaard, Kirstine Ravn, Vlatka Mejaški Bošnjak, Joussef Hayek, Rajni Khajuria, Barbara Montomoli, Francesca Cogliati, Maria Pintaudi, Kinga Hadzsiev, Dana Craiu, V. Yu. Voinova, Aleksandra Djukic, Laurent Villard, Alessandra Renieri

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    Perampanel as precision therapy in rare genetic epilepsies

    Perampanel as precision therapy in rare genetic epilepsies ‌ Andreea Nissenkorn, Gerhard Kluger, Susanne Schubert‐Bast, Allan Bayat, Marya Bobylova, Paolo Bonanni, Berten Ceulemans, Antonietta Coppola, Carlo Di Bonaventura, Martha Feucht, Anne Fuchs, Gudrun Gröppel, Gali Heimer, Brigitte Herdt, С.Л. Куликова, К. Yu. Мukhin, Stefania Nicassio, Alessandro Orsini, Maria Panagiotou, Milka Pringsheim, Burkhard Puest, О. А. Пылаева, Georgia Ramantani, Μαρία Τσεκούρα, Paolo Ricciardelli, T. Sagie, B. Stark, Pasquale Striano, Andreas van Baalen, Matthias De Wachter, Emanuele Cerulli Irelli, Claudia Cuccurullo, Celina von Stülpnagel, Angelo Russo

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Deleterious variants in TRAK1 disrupt mitochondrial movement and cause fatal encephalopathy

    Deleterious variants in TRAK1 disrupt mitochondrial movement and cause fatal encephalopathy ‌ Ortal Barel, May Christine V. Malicdan, Bruria Ben‐Zeev, Judith Kandel, Hadass Pri‐Chen, Joshi Stephen, Inês Gomes Castro, Jeremy Metz, Osama Atawa, Sharon Moshkovitz, Esther Ganelin, Iris Barshack, Sylvie Polak‐Charcon, Dvora Nass, Dina Marek‐Yagel, Ninette Amariglio, Nechama Shalva, Thierry Vilboux, Carlos R. Ferreira, Ben Pode‐Shakked, Gali Heimer, Chen Hoffmann, Tal Yardeni, Andreea Nissenkorn, Camila Avivi, Eran Eyal, Nitzan Kol, Efrat G. Saar, Douglas C. Wallace, William A. Gahl, Gideon Rechavi, Michael Schrader, David M. Eckmann, Yair Anikster

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy, a Mitochondrial Fatty Acid Synthesis Disorder

    MECR Mutations Cause Childhood-Onset Dystonia and Optic Atrophy, a Mitochondrial Fatty Acid Synthesis Disorder ‌ Gali Heimer, Juha M. Kerätär, Lisa G. Riley, Shanti Balasubramaniam, Eran Eyal, Laura P. Pietikäinen, J. Kalervo Hiltunen, Dina Marek‐Yagel, Jeffrey Hamada, Allison Gregory, Caleb Rogers, Penelope Hogarth, Martha Nance, Nechama Shalva, Alvit Veber, Michal Tzadok, Andreea Nissenkorn, Davide Tonduti, Florence Renaldo, Ichraf Kraoua, Celeste Panteghini, Lorella Valletta, Barbara Garavaglia, Mark J. Cowley, Velimir Gayevskiy, Tony Roscioli, Jonathon M. Silberstein, Chen Hoffmann, Annick Raas‐Rothschild, Valeria Tiranti, Yair Anikster, John Christodoulou, Alexander J. Kastaniotis, Bruria Ben‐Zeev, Susan J. Hayflick, Michael J. Bamshad, Suzanne M. Leal, Deborah A. Nickerson, Peter M. Anderson, Marcus Annable, Elizabeth Blue, Kati J. Buckingham, Jennifer Chin, Jessica X. Chong, Rodolfo Cornejo, Colleen Davis, Christopher Frazar, Zongxiao He, Gail P. Jarvik, Guillaume Jimenez, Eric Johanson, Tom Kolar, Stephanie Krauter, Daniel Luksic, Colby T. Marvin, Sean McGee, Daniel McGoldrick, Karynne Patterson, Marcos Perez, Sam W. Phillips, Jessica Pijoan, Peggy D. Robertson, Regie Lyn P. Santos‐Cortez, Aditi Shankar, Krystal Slattery, Kathryn M. Shively, Deborah L. Siegel, Joshua D. Smith, Monica Tackett, Gao Wang, Marc Wegener, Jeffrey M. Weiss, Riana I. Wernick, Marsha M. Wheeler, Yi Qian

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: