Результати пошуку - Andrea Superti‐Furga

Уточнити результати
  1. 1
    Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene (SLC26A2): 22 novel mutations, mutation review, associated skeletal phenotypes, and diagnostic relevance

    Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene (SLC26A2): 22 novel mutations, mutation review, associated skeletal phenotypes, and diagnostic relevance за авторством Antonio Rossi, Andrea Superti‐Furga

    Опубліковано 2001
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2006 revision

    Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2006 revision за авторством Andrea Superti‐Furga, Sheila Unger

    Опубліковано 2006
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    Cyclosporin A slows collagen triple-helix formation in vivo: indirect evidence for a physiologic role of peptidyl-prolyl cis-trans-isomerase.

    Cyclosporin A slows collagen triple-helix formation in vivo: indirect evidence for a physiologic role of peptidyl-prolyl cis-trans-isomerase. за авторством B Steinmann, Peter Brückner, Andrea Superti‐Furga

    Опубліковано 1991
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    Ehlers-Danlos syndrome type IV: a multi-exon deletion in one of the two COL3A1 alleles affecting structure, stability, and processing of type III procollagen.

    Ehlers-Danlos syndrome type IV: a multi-exon deletion in one of the two COL3A1 alleles affecting structure, stability, and processing of type III procollagen. за авторством Andrea Superti‐Furga, E Gugler, R Gitzelmann, B Steinmann

    Опубліковано 1988
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  5. 5
    Bone and connective tissue disorders caused by defects in glycosaminoglycan biosynthesis: a panoramic view

    Bone and connective tissue disorders caused by defects in glycosaminoglycan biosynthesis: a panoramic view за авторством Chiara Paganini, Rossella Costantini, Andrea Superti‐Furga, Antonio Rossi

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  6. 6
    Clinical and Genetic Features of Ehlers–Danlos Syndrome Type IV, the Vascular Type

    Clinical and Genetic Features of Ehlers–Danlos Syndrome Type IV, the Vascular Type за авторством Melanie Pepin, Ulrike Schwarze, Andrea Superti‐Furga, Peter H. Byers

    Опубліковано 2000
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  7. 7
    Undersulfation of Proteoglycans Synthesized by Chondrocytes from a Patient with Achondrogenesis Type 1B Homozygous for an L483P Substitution in the Diastrophic Dysplasia Sulfate Transporter

    Undersulfation of Proteoglycans Synthesized by Chondrocytes from a Patient with Achondrogenesis Type 1B Homozygous for an L483P Substitution in the Diastrophic Dysplasia Sulfate Tr... за авторством Antonio Rossi, Jacky Bonaventure, Anne‐Lise Delezoide, Giuseppe Cetta, Andrea Superti‐Furga

    Опубліковано 1996
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  8. 8
    The dark sides of capillary morphogenesis gene 2

    The dark sides of capillary morphogenesis gene 2 за авторством Julie Deuquet, Ekkehart Lausch, Andrea Superti‐Furga, Gijs R. van den Brink

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  9. 9
    Overweight and obesity in adult patients with phenylketonuria: a systematic review

    Overweight and obesity in adult patients with phenylketonuria: a systematic review за авторством Aurel T. Tankeu, Despina Christina Pavlidou, Andrea Superti‐Furga, Karim Gariani, Christel Tran

    Опубліковано 2023
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  10. 10
    DOMINO: Using Machine Learning to Predict Genes Associated with Dominant Disorders

    DOMINO: Using Machine Learning to Predict Genes Associated with Dominant Disorders за авторством Mathieu Quinodoz, Béryl Royer‐Bertrand, Katarina Cisarova, Silvio Alessandro Di Gioia, Andrea Superti‐Furga, Carlo Rivolta

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  11. 11
    CNV Detection from Exome Sequencing Data in Routine Diagnostics of Rare Genetic Disorders: Opportunities and Limitations

    CNV Detection from Exome Sequencing Data in Routine Diagnostics of Rare Genetic Disorders: Opportunities and Limitations за авторством Béryl Royer‐Bertrand, Katarina Cisarova, Florence Niel‐Bütschi, Lauréane Mittaz‐Crettol, Heidi Fodstad, Andrea Superti‐Furga

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  12. 12
    Biotinidase deficiency: What have we learned in forty years?

    Biotinidase deficiency: What have we learned in forty years? за авторством Aurel T. Tankeu, Géraldine Van Winckel, Jolanda Elmers, Evrim Jaccard, Andrea Superti‐Furga, Barry Wolf, Christel Tran

    Опубліковано 2023
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  13. 13
    Polymorphisms and Haplotypes of Acid Mammalian Chitinase Are Associated with Bronchial Asthma

    Polymorphisms and Haplotypes of Acid Mammalian Chitinase Are Associated with Bronchial Asthma за авторством Sibylle Bierbaum, Renate Nickel, Anja Koch, Susanne Lau, Klaus A. Deichmann, Ulrich Wahn, Andrea Superti‐Furga, Andrea Heinzmann

    Опубліковано 2005
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  14. 14
    Analysis of the genetic basis of periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis (PFAPA) syndrome

    Analysis of the genetic basis of periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis (PFAPA) syndrome за авторством Silvio Alessandro Di Gioia, Nicola Bedoni, Annette von Scheven-Gête, Federica Vanoni, Andrea Superti‐Furga, Michaël Hofer, Carlo Rivolta

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  15. 15
    Torg Syndrome Is Caused by Inactivating Mutations in <i>MMP2</i> and Is Allelic to NAO and Winchester Syndrome

    Torg Syndrome Is Caused by Inactivating Mutations in <i>MMP2</i> and Is Allelic to NAO and Winchester Syndrome за авторством Andreas Zankl, Lauren M. Pachman, Andrew K. Poznanski, Luisa Bonafé, Fengqiang Wang, Yelena Shusterman, David A. Fishman, Andrea Superti‐Furga

    Опубліковано 2006
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  16. 16
    Determination of Bone Markers in Pycnodysostosis: Effects of Cathepsin K Deficiency on Bone Matrix Degradation

    Determination of Bone Markers in Pycnodysostosis: Effects of Cathepsin K Deficiency on Bone Matrix Degradation за авторством Yoshikazu Nishi, Lynn Atley, David E Eyre, Jacob G. Edelson, Andrea Superti‐Furga, Toshiyuki Yasuda, Robert J. Desnick, Bruce D. Gelb

    Опубліковано 1999
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  17. 17
    CDK10/cyclin M is a protein kinase that controls ETS2 degradation and is deficient in STAR syndrome

    CDK10/cyclin M is a protein kinase that controls ETS2 degradation and is deficient in STAR syndrome за авторством Vincent J. Guen, Carly Gamble, Marc Flajolet, Sheila Unger, Aurélie Thollet, Yoan Ferandin, Andrea Superti‐Furga, Pascale A. Cohen, Laurent Meijer, Pierre Colas

    Опубліковано 2013
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  18. 18
    Analysis of missense variants in the human genome reveals widespread gene-specific clustering and improves prediction of pathogenicity

    Analysis of missense variants in the human genome reveals widespread gene-specific clustering and improves prediction of pathogenicity за авторством Mathieu Quinodoz, Virginie G. Peter, Katarina Cisarova, Béryl Royer‐Bertrand, Peter D. Stenson, D.N. Cooper, Sheila Unger, Andrea Superti‐Furga, Carlo Rivolta

    Опубліковано 2022
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  19. 19
    Mutations in MMP9 and MMP13 Determine the Mode of Inheritance and the Clinical Spectrum of Metaphyseal Anadysplasia

    Mutations in MMP9 and MMP13 Determine the Mode of Inheritance and the Clinical Spectrum of Metaphyseal Anadysplasia за авторством Ekkehart Lausch, Romy Keppler, Katja Hilbert, Valérie Cormier‐Daire, Sarah M. Nikkel, Gen Nishimura, Sheila Unger, Jürgen W. Spranger, Andrea Superti‐Furga, Bernhard Zabel

    Опубліковано 2009
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  20. 20
    Hepatic Carnitine Palmitoyltransferase I Deficiency: Acylcarnitine Profiles in Blood Spots Are Highly Specific

    Hepatic Carnitine Palmitoyltransferase I Deficiency: Acylcarnitine Profiles in Blood Spots Are Highly Specific за авторством Ralph Fingerhut, Wulf Röschinger, Ania C. Muntau, Torsten Dame, Jens Kreischer, Ralf Arnecke, Andrea Superti‐Furga, Heinz Troxler, Bernhard Liebl, Bernhard Olgemöller, Adelbert A. Roscher

    Опубліковано 2001
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: