Výsledky vyhledávání - Andrea Superti‐Furga

Upřesnit hledání
  1. 1
    Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene (SLC26A2): 22 novel mutations, mutation review, associated skeletal phenotypes, and diagnostic relevance

    Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene (SLC26A2): 22 novel mutations, mutation review, associated skeletal phenotypes, and diagnostic relevance Autor Antonio Rossi, Andrea Superti‐Furga

    Vydáno 2001
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2006 revision

    Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2006 revision Autor Andrea Superti‐Furga, Sheila Unger

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Cyclosporin A slows collagen triple-helix formation in vivo: indirect evidence for a physiologic role of peptidyl-prolyl cis-trans-isomerase.

    Cyclosporin A slows collagen triple-helix formation in vivo: indirect evidence for a physiologic role of peptidyl-prolyl cis-trans-isomerase. Autor B Steinmann, Peter Brückner, Andrea Superti‐Furga

    Vydáno 1991
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Ehlers-Danlos syndrome type IV: a multi-exon deletion in one of the two COL3A1 alleles affecting structure, stability, and processing of type III procollagen.

    Ehlers-Danlos syndrome type IV: a multi-exon deletion in one of the two COL3A1 alleles affecting structure, stability, and processing of type III procollagen. Autor Andrea Superti‐Furga, E Gugler, R Gitzelmann, B Steinmann

    Vydáno 1988
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Bone and connective tissue disorders caused by defects in glycosaminoglycan biosynthesis: a panoramic view

    Bone and connective tissue disorders caused by defects in glycosaminoglycan biosynthesis: a panoramic view Autor Chiara Paganini, Rossella Costantini, Andrea Superti‐Furga, Antonio Rossi

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Clinical and Genetic Features of Ehlers–Danlos Syndrome Type IV, the Vascular Type

    Clinical and Genetic Features of Ehlers–Danlos Syndrome Type IV, the Vascular Type Autor Melanie Pepin, Ulrike Schwarze, Andrea Superti‐Furga, Peter H. Byers

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Undersulfation of Proteoglycans Synthesized by Chondrocytes from a Patient with Achondrogenesis Type 1B Homozygous for an L483P Substitution in the Diastrophic Dysplasia Sulfate Transporter

    Undersulfation of Proteoglycans Synthesized by Chondrocytes from a Patient with Achondrogenesis Type 1B Homozygous for an L483P Substitution in the Diastrophic Dysplasia Sulfate Tr... Autor Antonio Rossi, Jacky Bonaventure, Anne‐Lise Delezoide, Giuseppe Cetta, Andrea Superti‐Furga

    Vydáno 1996
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    The dark sides of capillary morphogenesis gene 2

    The dark sides of capillary morphogenesis gene 2 Autor Julie Deuquet, Ekkehart Lausch, Andrea Superti‐Furga, Gijs R. van den Brink

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Overweight and obesity in adult patients with phenylketonuria: a systematic review

    Overweight and obesity in adult patients with phenylketonuria: a systematic review Autor Aurel T. Tankeu, Despina Christina Pavlidou, Andrea Superti‐Furga, Karim Gariani, Christel Tran

    Vydáno 2023
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    DOMINO: Using Machine Learning to Predict Genes Associated with Dominant Disorders

    DOMINO: Using Machine Learning to Predict Genes Associated with Dominant Disorders Autor Mathieu Quinodoz, Béryl Royer‐Bertrand, Katarina Cisarova, Silvio Alessandro Di Gioia, Andrea Superti‐Furga, Carlo Rivolta

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    CNV Detection from Exome Sequencing Data in Routine Diagnostics of Rare Genetic Disorders: Opportunities and Limitations

    CNV Detection from Exome Sequencing Data in Routine Diagnostics of Rare Genetic Disorders: Opportunities and Limitations Autor Béryl Royer‐Bertrand, Katarina Cisarova, Florence Niel‐Bütschi, Lauréane Mittaz‐Crettol, Heidi Fodstad, Andrea Superti‐Furga

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Biotinidase deficiency: What have we learned in forty years?

    Biotinidase deficiency: What have we learned in forty years? Autor Aurel T. Tankeu, Géraldine Van Winckel, Jolanda Elmers, Evrim Jaccard, Andrea Superti‐Furga, Barry Wolf, Christel Tran

    Vydáno 2023
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Polymorphisms and Haplotypes of Acid Mammalian Chitinase Are Associated with Bronchial Asthma

    Polymorphisms and Haplotypes of Acid Mammalian Chitinase Are Associated with Bronchial Asthma Autor Sibylle Bierbaum, Renate Nickel, Anja Koch, Susanne Lau, Klaus A. Deichmann, Ulrich Wahn, Andrea Superti‐Furga, Andrea Heinzmann

    Vydáno 2005
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Analysis of the genetic basis of periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis (PFAPA) syndrome

    Analysis of the genetic basis of periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis (PFAPA) syndrome Autor Silvio Alessandro Di Gioia, Nicola Bedoni, Annette von Scheven-Gête, Federica Vanoni, Andrea Superti‐Furga, Michaël Hofer, Carlo Rivolta

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Torg Syndrome Is Caused by Inactivating Mutations in <i>MMP2</i> and Is Allelic to NAO and Winchester Syndrome

    Torg Syndrome Is Caused by Inactivating Mutations in <i>MMP2</i> and Is Allelic to NAO and Winchester Syndrome Autor Andreas Zankl, Lauren M. Pachman, Andrew K. Poznanski, Luisa Bonafé, Fengqiang Wang, Yelena Shusterman, David A. Fishman, Andrea Superti‐Furga

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Determination of Bone Markers in Pycnodysostosis: Effects of Cathepsin K Deficiency on Bone Matrix Degradation

    Determination of Bone Markers in Pycnodysostosis: Effects of Cathepsin K Deficiency on Bone Matrix Degradation Autor Yoshikazu Nishi, Lynn Atley, David E Eyre, Jacob G. Edelson, Andrea Superti‐Furga, Toshiyuki Yasuda, Robert J. Desnick, Bruce D. Gelb

    Vydáno 1999
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    CDK10/cyclin M is a protein kinase that controls ETS2 degradation and is deficient in STAR syndrome

    CDK10/cyclin M is a protein kinase that controls ETS2 degradation and is deficient in STAR syndrome Autor Vincent J. Guen, Carly Gamble, Marc Flajolet, Sheila Unger, Aurélie Thollet, Yoan Ferandin, Andrea Superti‐Furga, Pascale A. Cohen, Laurent Meijer, Pierre Colas

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Analysis of missense variants in the human genome reveals widespread gene-specific clustering and improves prediction of pathogenicity

    Analysis of missense variants in the human genome reveals widespread gene-specific clustering and improves prediction of pathogenicity Autor Mathieu Quinodoz, Virginie G. Peter, Katarina Cisarova, Béryl Royer‐Bertrand, Peter D. Stenson, D.N. Cooper, Sheila Unger, Andrea Superti‐Furga, Carlo Rivolta

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Mutations in MMP9 and MMP13 Determine the Mode of Inheritance and the Clinical Spectrum of Metaphyseal Anadysplasia

    Mutations in MMP9 and MMP13 Determine the Mode of Inheritance and the Clinical Spectrum of Metaphyseal Anadysplasia Autor Ekkehart Lausch, Romy Keppler, Katja Hilbert, Valérie Cormier‐Daire, Sarah M. Nikkel, Gen Nishimura, Sheila Unger, Jürgen W. Spranger, Andrea Superti‐Furga, Bernhard Zabel

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Hepatic Carnitine Palmitoyltransferase I Deficiency: Acylcarnitine Profiles in Blood Spots Are Highly Specific

    Hepatic Carnitine Palmitoyltransferase I Deficiency: Acylcarnitine Profiles in Blood Spots Are Highly Specific Autor Ralph Fingerhut, Wulf Röschinger, Ania C. Muntau, Torsten Dame, Jens Kreischer, Ralf Arnecke, Andrea Superti‐Furga, Heinz Troxler, Bernhard Liebl, Bernhard Olgemöller, Adelbert A. Roscher

    Vydáno 2001
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: