نتائج البحث - Andrea Gropman

تنقيح النتائج
  1. 1
    Neuroimaging in Mitochondrial Disorders

    Neuroimaging in Mitochondrial Disorders حسب Andrea Gropman

    منشور في 2012
    احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  2. 2
    Brain imaging in urea cycle disorders

    Brain imaging in urea cycle disorders حسب Andrea Gropman

    منشور في 2010
    احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  3. 3
    Neurological implications of urea cycle disorders

    Neurological implications of urea cycle disorders حسب Andrea Gropman, Marshall Summar, James V. Leonard

    منشور في 2007
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  4. 4
    Improving long term outcomes in urea cycle disorders‐report from the Urea Cycle Disorders Consortium

    Improving long term outcomes in urea cycle disorders‐report from the Urea Cycle Disorders Consortium حسب Susan E. Waisbren, Andrea Gropman, Mark L. Batshaw

    منشور في 2016
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  5. 5
    Treatment of Mitochondrial Disorders

    Treatment of Mitochondrial Disorders حسب Sreenivas Avula, Sumit Parikh, Scott Demarest, Jonathan E. Kurz, Andrea Gropman

    منشور في 2014
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  6. 6
    Evidence Report: Genetic and metabolic testing on children with global developmental delay [RETIRED]

    Evidence Report: Genetic and metabolic testing on children with global developmental delay [RETIRED] حسب David Michelson, Michael Shevell, Elliott H. Sherr, John B. Moeschler, Andrea Gropman, Stephen Ashwal

    منشور في 2011
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  7. 7
    Brain magnetic resonance imaging findings in smith–lemli–opitz syndrome

    Brain magnetic resonance imaging findings in smith–lemli–opitz syndrome حسب Ryan W.Y. Lee, Sandra K. Conley, Andrea Gropman, Forbes D. Porter, Eva H. Baker

    منشور في 2013
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  8. 8
    Neurodevelopment of Children Under 3 Years of Age With Smith-Magenis Syndrome

    Neurodevelopment of Children Under 3 Years of Age With Smith-Magenis Syndrome حسب Pamela L. Wolters, Andrea Gropman, Staci Martin, Michaele R. Smith, Hanna Hildenbrand, Carmen C. Brewer, Ann C. M. Smith

    منشور في 2009
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  9. 9
    MRI Characteristics of Globus Pallidus Infarcts in Isolated Methylmalonic Acidemia

    MRI Characteristics of Globus Pallidus Infarcts in Isolated Methylmalonic Acidemia حسب Eva H. Baker, Jennifer L. Sloan, Natalie Hauser, Andrea Gropman, Dan Adams, Camilo Toro, Irini Manoli, Charles P. Venditti

    منشور في 2014
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  10. 10
    Nckβ Interacts with Tyrosine-Phosphorylated Disabled 1 and Redistributes in Reelin-Stimulated Neurons

    Nckβ Interacts with Tyrosine-Phosphorylated Disabled 1 and Redistributes in Reelin-Stimulated Neurons حسب Albéna Pramatarova, Pawel G. Ochalski, Ke‐lian Chen, Andrea Gropman, Sage R. Myers, Kyung‐Tai Min, Brian W. Howell

    منشور في 2003
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  11. 11
    Early prediction of phenotypic severity in Citrullinemia Type 1

    Early prediction of phenotypic severity in Citrullinemia Type 1 حسب Matthias Zielonka, Stefan Kölker, Florian Gleich, Nicolas Stützenberger, Sandesh C.S. Nagamani, Andrea Gropman, Georg F. Hoffmann, Sven F. Garbade, Roland Posset

    منشور في 2019
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  12. 12
    Neurocognitive Phenotype of Isolated Methylmalonic Acidemia

    Neurocognitive Phenotype of Isolated Methylmalonic Acidemia حسب Colin J. O’Shea, Jennifer L. Sloan, Edythe Wiggs, Maryland Pao, Andrea Gropman, Eva H. Baker, Irini Manoli, Charles P. Venditti, Joseph Snow

    منشور في 2012
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  13. 13
    Incidence of X and Y Chromosomal Aneuploidy in a Large Child Bearing Population

    Incidence of X and Y Chromosomal Aneuploidy in a Large Child Bearing Population حسب Carole Samango‐Sprouse, Eser Kırkızlar, Megan P. Hall, Patrick Lawson, Zachary Demko, Susan Mahler Zneimer, Kirsten J. Curnow, Susan J. Gross, Andrea Gropman

    منشور في 2016
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  14. 14
    A placebo-controlled trial of simvastatin therapy in Smith-Lemli-Opitz syndrome

    A placebo-controlled trial of simvastatin therapy in Smith-Lemli-Opitz syndrome حسب Christopher A. Wassif, Lisa E. Kratz, Susan Sparks, Courtney Wheeler, Simona Bianconi, Andrea Gropman, Karim A. Calis, Richard I. Kelley, Elaine Tierney, Forbes D. Porter

    منشور في 2016
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  15. 15
    Compound heterozygosity for mutations in <i>PAX6</i> in a patient with complex brain anomaly, neonatal diabetes mellitus, and microophthalmia

    Compound heterozygosity for mutations in <i>PAX6</i> in a patient with complex brain anomaly, neonatal diabetes mellitus, and microophthalmia حسب Benjamin D. Solomon, Daniel Pineda‐Alvarez, Joan Z. Balog, Donald W. Hadley, Andrea Gropman, R. Nandagopal, Joan C. Han, Jin S. Hahn, Delphine Blain, Brian P. Brooks, Maximilian Muenke

    منشور في 2009
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  16. 16
    The Phenotype of a Germline Mutation in PIGA: The Gene Somatically Mutated in Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

    The Phenotype of a Germline Mutation in PIGA: The Gene Somatically Mutated in Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria حسب Jennifer J. Johnston, Andrea Gropman, Julie C. Sapp, Jamie K. Teer, Jodie M. Martin, Cyndi F. Liu, Xuan Yuan, Zhaohui Ye, Linzhao Cheng, Robert A. Brodsky, Leslie G. Biesecker

    منشور في 2012
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  17. 17
    Linear clinical progression, independent of age of onset, in Niemann–Pick disease, type C

    Linear clinical progression, independent of age of onset, in Niemann–Pick disease, type C حسب Nicole M. Yanjanin, Jorge I. Vélez, Andrea Gropman, Kelly King, Simona Bianconi, Sandra K. Conley, Carmen C. Brewer, Beth Solomon, William J. Pavan, Mauricio Arcos‐Burgos, Marc C. Patterson, Forbes D. Porter

    منشور في 2009
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  18. 18
    Global Regulatory and Public Health Initiatives to Advance Pediatric Drug Development for Rare Diseases

    Global Regulatory and Public Health Initiatives to Advance Pediatric Drug Development for Rare Diseases حسب Carla Epps, Ralph Bax, Alysha Croker, Dionna Green, Andrea Gropman, Ágnes Klein, Hannah Landry, Anne Pariser, Marc B. Rosenman, Michiyo Sakiyama, Junko Sato, Kuntal Sen, Monique Stone, Fumi Takeuchi, Jonathan M. Davis

    منشور في 2022
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  19. 19
    Oral cysteamine bitartrate and N-acetylcysteine for patients with infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: a pilot study

    Oral cysteamine bitartrate and N-acetylcysteine for patients with infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: a pilot study حسب Sondra W. Levin, Eva H. Baker, Wadih M. Zein, Zhongjian Zhang, Zenaide Quezado, Ning Miao, Andrea Gropman, Kurt Griffin, Simona Bianconi, Goutam Chandra, Omar Khan, Rafael C. Caruso, Aiyi Liu, Anil B. Mukherjee

    منشور في 2014
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  20. 20
    Mutations of MYO6 Are Associated with Recessive Deafness, DFNB37

    Mutations of MYO6 Are Associated with Recessive Deafness, DFNB37 حسب Zubair M. Ahmed, Robert J. Morell, Saima Riazuddin, Andrea Gropman, Shahzad Shaukat, Mussaber M. Ahmad, Saidi Mohiddin, Lameh Fananapazir, Rafael C. Caruso, Tayyab Husnain, Shaheen N. Khan, Sheikh Riazuddin, Andrew J. Griffith, Thomas B. Friedman, Edward R. Wilcox

    منشور في 2003
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:

أدوات البحث: